Craniosynostosis תסמינים, גורם וטיפול

ה craniosynostosis זוהי בעיה נדירה של הגולגולת שגורמת לתינוק לפתח או להיווכח עם דפורמציות הלידה בראשו. "Craniosynostosis" בא גולגולת + ללא (יחד) + אוסטוס (הקשורים עצמות). 

באופן ספציפי יותר, זה היתוך מוקדם של חלקים שונים של הגולגולת, כך שהוא לא יכול לגדול כראוי, להפריע את התפתחות נורמלית של המוח וגם את הגולגולת.

אצל היילוד, הגולגולת מורכבת מכמה עצמות שטרם הצטרפו, כך שלמוח יש מספיק מקום כדי להמשיך ולהתפתח. למעשה, עצמות הגולגולת יוכפלו בגודל בשלושת החודשים הראשונים לחיים ולא יתמזגו במלואן עד לשנים האחרונות של ההתבגרות.

למעשה, רמת ההיתוך של עצמות הגולגולת משתנה עם הגיל ועל פי התפרים. סגירת אחד לפני אחרים. הגולגולת של התינוק מורכבת משבע עצמות, והן מתפתחות באמצעות שני תהליכים: עקירת עצם ושיפוץ עצם.

נראה כי הגולגולת מורכבת חתיכה אחת קומפקטית, עם זאת, בניגוד למה שאתם עשויים לחשוב, הגולגולת היא יותר כמו כדורגל: יש לו שורה של עצמות מסודרות על צלחות שמתאימות יחד כדי לבנות כדור.

בין צלחות אלה, בדים אלסטיים חזקים הנקראים התפרים נמצאים. אלה הם אלה שנותנים לגולגולת את הגמישות להתפתח ככל שהמוח גדל. גמישות זו מאפשרת גם לתינוק להיוולד באמצעות תעלת הלידה.

מה שקורה הוא שכאשר שטח הגולגולת ההולך ומתרחב, נתיבים אחרים ינסו לפצות על כך, להיות בולטים יותר ולשנות את הצורה הרגילה של הראש.

זה יכול להופיע גם בספרות כמו סינוזה או סגירה מוקדמת של התפרים.

סוגי craniosynostosis

ישנם מספר סוגים של craniosynostosis בהתאם לחלקים של הגולגולת כי הם שינו את הצורה וכתוצאה מכך של הראש.

Scaphocephaly

זהו הסוג הנפוץ ביותר ולרוב משפיעים גברים. זהו היתוך מוקדם של תפר sagittal, השוכן על קו האמצע של החלק העליון של הגולגולת ויוצא מהמקום הרך (נקרא גם המרפס) לחלק האחורי של הראש.

התוצאה היא צורת ראש ארוכה וצרה. ככל שהוא גדל, את החלק האחורי של הראש הופך בולט יותר והצביע, ואת המצח בולט. סוג זה הוא הבעיה הכי פחות להתפתחות הנורמלית של המוח וקל יחסית לאבחן.

בעבר פלגיוצפלי

זה מורכב באיחוד המוקדם של אחד התפרים העטרה, שבו המצח והאונה הקדמית של המוח לצמוח קדימה. בסוג זה, המצח נראה שטוח, ואת שקעי העין מרוממים ונטויים.

בנוסף, אלה הבליטה ואת האף הוא גם הפנה את הצד. סימן לכך שלתינוק יש סוג של craniosynostosis הוא שהוא יטה את ראשו לצד אחד כדי למנוע לראות כפול.

טריגונוצפלי

זה איחוד של תפר metopic, אשר נמצא באמצע מצחו של אדם מושפע והולך מנקודה רכה או fontanelle אל תחילת האף..

זה גורם את שקעי העין לבוא יחד והם קרובים מאוד זה לזה. המצח לוקח צורה משולשת יוצאת דופן.

גירוי פלגיוספאלי

זה הפחות נפוץ, והוא תוצאה של סגירה מוקדמת של אחד התפרים lamboid על החלק האחורי של הראש.

התוצאה היא שיטוח של שטח זה של הגולגולת, מה שהופך את העצם מאחורי הבליטה באוזן (עצם מסתות), אשר באה לידי ביטוי באוזן אחת נמוך יותר מאשר אחרים. במקרה זה, הגולגולת עשויה להיות גם מוטה לצד אחד.

כל אלה תואמים איגודים של תפר אחד, אבל יכול גם להיות איגודים של יותר מאחד.

תפר כפול craniosynostosis

לדוגמה:

- ברכיצ'יפל קדמי: Bicoronal נקרא, כי זה מתרחש כאשר שני תפרי העטרה, חל מאוזן לאוזן, הפתיל בטרם העת, שבה באזור המצח והגבות שטוחות. הגולגולת היא רחבה יותר באופן כללי יותר מרגיל.

- ברכיפיפלי אחורי: הגולגולת גם מתרחבת, אבל בגלל האיחוד של שתי התפרים lamboid (אשר, כאמור, הם בחלק האחורי).

- Scaphocephaly של תפר satigal ואת תפר metopic: לראש יש מראה ארוך, צר.

Craniosynostosis של התפרים מרובים

לדוגמה:

- Turribraquicephaly, על ידי איחוד של תפרים bicoronal, sagittal ו metopic: הראש הוא הצביע, והוא אופייני של תסמונת אפרט.

- Multisuturas המצורפת כי לתת את הגולגולת "cloverleaf" צורה.

שכיחות

מחלה זו נדירה ומשפיעה על כ 1 ב 1800 או 3000 ילדים. זה שכיח יותר אצל גברים, עם 3 מתוך 4 מקרים להיות מושפע גברים, למרות שזה נראה להשתנות בהתאם לסוג של craniosynostosis כי הוא.

בין 80% ל 95% מהמקרים שייכים לצורה הלא סינדרומית, כלומר, במצב בודד.

למרות שמחברים אחרים העריכו כי 15% עד 40% מהחולים עשויים להיות חלק מתסמונת אחרת (קימוניס, גולד, הופמן, פנצ'ל ובויאדג'ייב, 2007).

באשר לסוגי craniosynostosis, נראה הנפוצה ביותר היא כי היו מעורבים תפר sagittal (40-60% מהמקרים), ולאחריו העטרה (20-30%) ולאחר מכן metopic (10% או פחות). כריכה של תפר lambdoid נדיר.

סיבות

- Craniosynostosis יכול להיות סינדרומי, כלומר, זה קשור תסמונות נדירות אחרות. תסמונת היא סדרה של סימפטומים הקשורים הנובעים מאותה סיבה וכי ברוב המקרים הוא בדרך כלל גנטי.

- מצד שני, זה יכול להיות גם לא תסמונת; להיות גורם גורם ולא ידוע לחלוטין.

זה ידוע כי ישנם גורמים שיכולים להקל craniosynostosis כגון:

- חלל קטן בתוך הרחם או צורה חריגה של זה, גורם בעיקר סינוזה עורית.

- הפרעות המשפיעות על חילוף החומרים של העצם: היפרקלצמיה או רככת.

- זה יכול גם להתרחש מה שנקרא craniosynostosis משנית, אשר נפוץ יותר, וכי יש מקורו כישלון בהתפתחות המוח. כלומר, כמו הצמיחה של המוח היא זו המפעילה את צלחות העצם, כך שהם לרכוש את הצורה הרגילה שלהם; אם המוח יגדל כהלכה, יתמזג היתוך של התפרים הגולגולתיים. בדרך כלל זה יגרום microcephaly או מופחתת גודל הראש.

לכן, כאן craniosynostosis יופיע יחד עם בעיות אחרות בפיתוח המוח כגון holoprosencephaly או encephalocele.

- זה יכול לפעמים להיות עקב הפרעות המטולוגיות (דם), כגון צהבת המוליטית מולדת, אנמיה חרמשית או thalassemia.

- במקרים מסוימים, craniosynostosis היא תוצאה של בעיות iatrogenic (כלומר, נגרמת על ידי שגיאה של רופא או מקצוען בריאות)

- זה יכול גם להיגרם על ידי סוכני טרטוגני, זה אומר כל חומר כימי, מצב חסר או כל סוכן פיזי מזיק שמייצר שינויים מורפולוגיים בשלב העובר. דוגמאות לכך הן חומרים כגון aminopterin, valproate, fluconazole או cyclophosphamide, בין היתר.

תסמינים

במקרים מסוימים, craniosynostosis לא יכול להיות מורגש עד כמה חודשים לאחר הלידה. באופן ספציפי, כאשר היא קשורה לבעיות craniofacial אחרים ניתן לראות מלידה, אבל אם זה מתון או יש סיבות אחרות, זה יהיה שנצפה כמו הילד גדל.

בנוסף, כמה תסמינים המתוארים כאן מופיעים בדרך כלל בילדות.

- היסוד הוא צורת הגולגולת הלא סדירה, הנקבעת על פי סוג craniosynostosis שיש לו..

- רכס קשה ניתן לתפוס את המגע באזור הצומת של התפרים.

- החלק הרך של הגולגולת (fontanelle) אינו נתפס או שונה מהנורמלי.

- ראשו של התינוק לא נראה לגדול ביחס לשאר הגוף.

- זה יכול לתת עלייה בלחץ תוך גולגולתי שיכול להתרחש בכל סוג של craniosynostosis. זהו ללא ספק בשל מומים של הגולגולת, ואת התפרים יותר להצטרף יהיה נפוץ יותר ויותר חמור עלייה זו. לדוגמא, בסוג של תפרים מרובים, זה ייתן עלייה בלחץ תוך גולגולתי ב- 60% ממקרים כ, ואילו במקרה של אחוז בודד תפר יורד ל 15%.

כתוצאה מהנקודה הקודמת, הסימפטומים הבאים יתרחשו גם ב craniosynostosis:

- כאב ראש מתמשך, בעיקר בבוקר ובלילה.

- קשיים בראייה כגון ראייה כפולה או מטושטשת.

- בילדים מבוגרים מעט יותר, ירידה בביצועים האקדמיים.

- עיכוב בהתפתחות נוירולוגית.

- אם לחץ תוך גולגולתי מוגבר אינה מטופלת, ייתכנו הקאות, עצבנות, האט התגובה, נפיחות של העיניים, מתקשה לעקוב אובייקט עם ראיה, שמיעה ובעיות נשימה.

אבחון

חשוב לציין כי לא כל המומים של הגולגולת הם craniosynostosis. לדוגמה, צורה לא נורמלית של הראש עלולה להתרחש אם התינוק נשאר באותה תנוחה במשך זמן רב, כגון שכיבה על הגב..

בכל מקרה, יש להתייעץ עם רופא אם אתה מבחין כי הראש של התינוק אינו מתפתח כראוי או יש סדרים. עם זאת, האבחנה היא המועדפת מאז בדיקות ילדים שגרתיות נעשים על כל התינוקות בהם המומחה בוחן את הצמיחה של הגולגולת.

אם זה טופס מתון, זה לא יכול להיות מזוהה עד שהילד גדל ויש עלייה בלחץ תוך גולגולתי. אז אנחנו לא חייבים להתעלם הסימפטומים שצוינו לעיל, אשר במקרה זה תתרחש בין 4 ל 8 שנים.

האבחון צריך לכלול:

- בדיקה גופנית: palpating הראש של האדם המושפע כדי לבדוק אם יש רכסים התפרים או להתבונן אם יש עיוותים בפנים.

- לימודי תמונות, כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT), אשר תאפשר לך לראות את התפרים שהצטרפו. אתה יכול לזהות את זה הולך לראות כי שם צריך להיות תפר אין, או אחר, כי הקו מצטיינת ב סמל.

- צילומי רנטגן: כדי להשיג מדידות מדויקות של הגולגולת (באמצעות cephalometry).

- בדיקה גנטית: אם יש חשד כי הוא עשוי להיות בעל אופי תורשתי קשור לתסמונת כלשהי, כדי לגלות מה תהיה התסמונת ולטפל בה בהקדם האפשרי. בדרך כלל הם דורשים בדיקת דם, אם כי לפעמים דגימות מרקמות אחרות כגון עור, תאים של החלק הפנימי של הלחי או השיער יכול גם להיות מנותח..

תסמונות משויכות

ישנם מעל 180 תסמונות שונות שיכולות לגרום craniosynostosis, אם כי הם מאוד נדירים (Kimonis, זהב, הופמן, Panchal & Boyadjiev, 2007).

כמה מהבולטים ביותר הם:

- תסמונת Crouzon: זה הנפוץ ביותר והוא מזוהה עם craniosynostosis העטרה דו - צדדית, אנומליות של הפנים השלישית של הפנים ושל העיניים בולטות. נראה כי עקב מוטציה בגן FGFR2, אם כי כמה מקרים נובעים באופן ספונטני.

- תסמונת אפרט: זה גם מציג craniosynostosis העטרה, אם כי צורות אחרות של סינוסטוזיס ניתן לצפות. המיזוגים מתרחשים בבסיס הגולגולת, בנוסף לעיוותים בידיים, במרפקים, בירכיים וברכיים. מקורו הוא סוג תורשתית ומעורר תכונות פנים אופייניות.

- תסמונת נגר: תסמונת זו קשורה בדרך כלל פלגיוצפאלי אחורי או איחוד של התפרים lamboid, למרות scaphocephaly גם מופיע. זה שונה על ידי עיוותים גם בגפיים ועל ידי עוד אחת ספרות ברגליים, בין היתר.

- תסמונת פייפר: Craniosynostosis Unicoronal נפוץ במצב זה, כמו גם מומים בפנים, אשר גורמים לבעיות שמיעה, ובגפיים. זה קשור גם עם הידרוצפלוס.

- תסמונת Saethre-Chotzen: יש בדרך כלל הוא סוג craniosynostosis העטרה חד צדדי, עם פיתוח מוגבל מאוד של בסיס הגולגולת הקדמי, צמיחת שיער למטה מאוד, אסימטריה פנים ועיכוב התפתחותי. הוא גם מולד.

טיפול

יש להקפיד לפתח טיפול מוקדם, שכן רבות מהבעיות ניתן לתקן על ידי הצמיחה המהירה של המוח ואת הגמישות של הגולגולת של התינוק להסתגל לשינויים.

אם אנחנו נמצאים במצב שבו היו עיוותים אחרות בגולגולת כפי plagiocephaly מיקומית, או בצד אחד של הראש המעוך להיות באותה התנוחה זמן רבה מדי, לחץ של סיבוכי רחם או לידה; אתה יכול להחזיר את הצורה של הראש הרגיל עם קסדה מותאם אישית עבור התינוק.

אפשרות נוספת היא מיצוב מחדש, אשר היה יעיל ב 80% מהמקרים. זה מורכב של הצבת התינוק על צד unaffected, ועובדים את השרירים של הצוואר על ידי מיקום אותו פה למטה, על הבטן. טכניקה זו יעילה אם התינוק הוא פחות מ 3 או 4 חודשים.

גם במקרים שהם מאוד עדינים, אתה לא יכול להמליץ ​​כל טיפול ספציפי, אבל מצפה שפעות האסתטיקה שלה אינן חמורות כמו המושפעים מתפתחים וצומח שיער.

אם המקרים אינם רציניים מאוד, זה נוח כי שיטות שאינן כירורגיות משמשים. בדרך כלל, טיפולים אלה ימנעו את התקדמות המחלה או לשפר, אבל זה הרגיל להמשיך קיים מידה מסוימת של עיוות שניתן לפתור עם ניתוח פשוט.

ה התערבות כירורגית זה שפותח על ידי מנתח craniofacial ואת נוירוכירורג, הצביעו במקרים של בעיות חמורות craniofacial כגון lambdoid או craniosynostosis העטרה, או אם יש עלייה בלחץ תוך גולגולתי. ניתוח הוא הטיפול הנבחר בדרך כלל עבור רוב המומים המכווצים, במיוחד אלו הקשורים לתסמונת מרכזית..

הניתוח נועד לצמצם את הלחץ הגולגולת עושה על המוח ולספק מספיק מקום למוח לצמוח, כמו גם לשפר את המראה הפיזי.

לאחר הניתוח, האדם הנגוע עלול להזדקק להתערבות שנייה מאוחר יותר אם הם נוטים לפתח craniosynostosis ככל שהם גדלים. אותו דבר קורה גם אם הם מציגים מומים בפנים.

סוג אחר של ניתוח הוא אנדוסקופי, שהוא הרבה פחות פולשני; בגלל זה הוא המבוא של צינור מואר (אנדוסקופ) דרך חתכים קטנים הקרקפת, כדי לזהות את המיקום המדויק של התפר התמזג לפתוח מכן. סוג זה של ניתוח יכול להיעשות רק שעה אחת, הנפיחות אינה רצינית כמו, יש פחות אובדן דם והתאוששות מהירה יותר.

במקרה שבו יש תסמונות בסיסיות אחרות, יש צורך לפקח מעת לעת את הצמיחה של הגולגולת כדי לפקח על הופעתה של לחץ תוך גולגולתי מוגברת.

אם לתינוק יש תסמונת בסיסית, הרופא עשוי להמליץ ​​על מעקב קבוע אחר בדיקות לאחר ניתוח כדי לשלוט בצמיחת הראש ולבדוק לחץ תוך גולגולתי מוגבר.

הפניות

1. Craniosynostosis. (פברואר 2015). מתוך ילדי סינסינטי.
2. Craniosynostosis. (11 במרץ 2016). מתוך NHS.
3. מחלות ומצבים: Craniosynostosis. (30 בספטמבר 2013). נלקח ממאיו קליניק.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). גנטיקה של Craniosynostosis. סמינרים בנוירולוגיה ילדים, 14 (התקדמות בגנטיקה קלינית (חלק ב '), 150-161.
5. Sheth, R. (ספטמבר 17, 2015). פגיאטרי. מקורו ב- Medscape.
6. סוגי Craniosynostosis. (s.f.). אסף ב -28 ביוני 2016, ממרכז ניתוח אנדוסקופי Craniosynostosis.
7. ויאריאל ריינה, ג '(s.f.). Craniosynostosis. ב -28 ביוני 2016, מתוך נוירוכירורגיה אנדוסקולרית.
8. Word מקוון חינם ממיר HTML עוזר לך להיפטר קוד מלוכלך בעת המרת מסמכים עבור האינטרנט.