אטקסיה תסמינים, גורם, טיפול

ה אטקסיה J סימפטום המתואר כאובדן של שליטה בשרירים בגפיים, מה שגורם לבעיות בעת המעבר והליכה. זה חוסר שליטה מוטורית מתרחשת בגלל מערכת העצבים של הפרט פגום.

הסיבות לאטקסיה הן מגוונות מאוד, מטראומה ועד למחלות נוירודגנרטיביות. בהתאם לסיבה ותסמינים ספציפיים, סוגים שונים של ataxias יכול להיות מובחן.

זה הכרחי כי סוג של אטקסיה להיות מזוהים מאובחנים כראוי, שכן ישנם טיפולים ספציפיים עבור כל סוג של אטקסיה.

מאפייני אטקסיה

Ataxia הוא סימפטום זה כרוך אובדן שליטה בשרירים לבצע תנועות מרצון, כגון הליכה או להרים חפצים. הם מראים חוסר תיאום וחוסר איזון כללי. השפה יכולה להיות מושפעת גם (בשל בעיות בבירור טוב), תנועות עיניים ובלעה.

כאשר אטקסיה נמשכת לאורך זמן, זה בדרך כלל כי יש נזק למערכת העצבים, בדרך כלל במוח הקטן.

נזק זה יכול להתרחש מסיבות רבות, כולל שימוש בסמים, גידול, מחלה נוירודגנרטיבית כמו טרשת נפוצה או אפילו מצב תורשתי גנטית.

ישנם טיפולים שיסייעו לשפר את הפונקציונליות של אנשים עם אטקסיה. הטיפול הספציפי שיש להשתמש בו תלוי בסיבת האטקסיה, אך הוא כולל בדרך כלל טיפול פיזי, תעסוקתי, שפה וכמה עזרים חיצוניים כגון כלבים.

תסמינים

אטקסיה עצמה היא סימפטום המורכב מכמה סימנים הכוללים:

• תיאום מוטורי קטן.
• בעיות הליכה.
• מעידה מתמשכת.
• קושי בביצוע כל משימה מוטורית, כגון אכילה, כתיבה או ההלבשה.
• בעיות לבטא את המילים.
• ניסטגמוס (תנועות מהירות ולא רצוניות של העיניים).
• קושי לבלוע ...

סימנים אלה יכולים להופיע הן בהדרגה והן בפתאומיות, בדרך כלל לאחר טראומה.

סיבות

Ataxia מתרחשת כי יש ניוון או אובדן של קשרים עצביים. אלה יכולים להיות ממוקמים באוזן הפנימית (שבלול), במערכת העצבים ההיקפית או, בדרך כלל יותר, במוח הקטן.

כאשר אטקסיה נגרמת על ידי נזק למוח הקטן, זה נקרא אטקסיה cerebellar. למוח הקטן יש שני חלקים או חצי כדור, השולטים בחלק הנגדי של הגוף, כך שאם יש פצע בחצי הכדור השמאלי, ייראה הגירעון בתנועות של החלק הימני של הגוף, אדרבא, עם האונה הימנית.

נגעים במוח הקטן יכולים להתרחש מסיבות רבות כגון:

טראומה קרניאנצפלית

מכה קשה על הראש המיוצר, למשל, בתאונת דרכים עלולה להזיק למוח או חוט השדרה ולגרום סוג של אטקסיה הנקראת אטקסיה cerebellar אקוטי, כי זה מתחיל פתאום.

אוטם מוחי

אוטם מוחי מורכב מהפרעה בזרימת הדם של חלק מהמוח, שעבורו חומרים מזינים וחמצן אינם מגיעים ותאי האזור עלולים להתדרדר או להיהרס, תלוי כמה זמן נמשך האוטם.

התקף איסכמי חולף

התקף איסכמי חולף מורכב של הפחתה זמנית של זרימת הדם באזור המוח. ירידה זו נמשכת בדרך כלל רק כמה דקות ואת הסימנים ataxic כי ניתן לצפות עם זמני.

שיתוק מוחין

שיתוק מוחין הוא מצב שניתן לראות בהפרעות רבות ונגרם על ידי נזק מוחי שנגרם בשלבים המוקדמים של התפתחות, בדרך כלל כאשר הילד הוא פחות מ 2 שנים. בין הסימפטומים המיוצרים על ידי מצב זה הוא ataxia.

טרשת נפוצה

טרשת נפוצה היא מחלה נוירודגנרטיבית הנגרמת על ידי הידרדרות של נרתיקי המיאלין (החומר המקיף את האקסונים כך שקשרי עצב מתרחשים כהלכה), הגורמים להידרדרות זו אינם ידועים.

לאנשים הסובלים ממחלה זו יש תסמינים מרובים, פיסיים וקוגניטיביים כאחד, ואחד מהם הוא אטקסיה.

אבעבועות רוח וזיהומים ויראליים אחרים

Ataxia יכול להתרחש, במקרים נדירים, כתוצאה של אבעבועות רוח וזיהומים ויראליים אחרים. זה בדרך כלל מופיע בסוף המחלה, כאשר היא כבר ריפוי, ובדרך כלל נמשך רק כמה ימים.

תסמונות פרנופלסטיות

מונח זה כולל קבוצה של הפרעות ניווניות המתרחשות כתוצאה מהתקף המערכת החיסונית לסוג מסוים של סרטן הנקרא ניאופלזמה..

הנפוצים ביותר הם שחלות, ריאות, שד או לימפתי. Ataxia עשוי להופיע חודשים או שנים לאחר סרטן מאובחנים.

גידולים במוח

הן ממאירות (סרטן) ו שפיר, יכול להזיק למוח הקטן ולגרום אטקסיה.

תופעות לוואי של תרופות מסוימות

תרופות מסוימות יכולות לייצר תגובה רעילה הכוללת ataxia בין הסימפטומים שלהם. בין התרופות הנמצאות בסיכון הגבוה ביותר להפקת תופעת לוואי זו ניתן למצוא ברביורטטים, כגון phenobarbital, תרופות הרגעה, כגון בנזודיאזפינים..

הרעלה

חומרים מסוימים כגון סמים, מתכות כבדות, ממיסים ... יכול לגרום להרעלות שיש אטקסיה בין הסימפטומים שלהם. משך הסימפטום תלוי בחומרת ההרעלה.

מחסור של ויטמין E או ויטמין B-12

מחסור של חומרים מזינים אלה יכולים לגרום נזק מוחי בסופו של דבר גורם ataxia.

אחרים

בחלק מהמקרים אין סיבה ספציפית מדוע התרחשה אטקסיה, במקרה זה נקראת אטקסיה הנקראת ניוון אקראי של ניוון, אשר עשוי להיות סימפטום של אטרופיה רב-מערכתית או הפרעה פרוגרסיבית או ניוונית.

סוגי ataxias

Caxbellar ataxia מסווג לפי הגורם שלו. כפי שהוכח כי ישנם גורמים רבים, אך באופן כללי, רק שתי קטגוריות נבדלות: תורשתי וגנטי. למרות שחלק מהסיווגים כוללים גם אטקסיה אידיופטית וגורמים לא ידועים.

אטקסיות תורשתיות

קטגוריה זו כוללת את כל ה- ataxias שהגורם שלהם הוא תורשתי, כלומר, המצב שגורם להורשת ההורים, ולכן הוא קיים מלידה, אם כי אין צורך להתבונן בסימפטומים כלשהם עד לבגרות..

אלה ataxias להתרחש כי יש אחד או כמה גנים שאינם פועלים היטב ולא ליצור חלבונים כראוי. אם החלבונים אינם במצב טוב הם יכולים לגרום לבעיות בתאים, במקרה זה במערכת העצבים. תאי העצב מתנוונים עם הזמן, ולכן אטקסיות אלו בדרך כלל מתקדמות והסימפטומים מחמירים..

מחלות תורשתיות יכולות להיות משתי שכבות, אוטוסומליות דומיננטיות אם רק אחד מההורים נדרש להציג את המחלה או אוטוזומלית רצסיבית, אם יש צורך לרשת את הגן של שני ההורים כדי להפגין את המחלה.

במקרה השני ייתכן שהורים לא יודעים שהם נשאים של הגן מכיוון שהם אינם מציגים סימפטום כלשהו של המחלה.

בהתאם הגן מושפע סוג של השפעה, אטקסיה יהיו מאפיינים ספציפיים, אם כי בכולם ניתן תיאום מוטורי לקוי ניתן לראות..

- אנטקסיות אוטוזומליות דומיננטיות

בתוך קטגוריה זו כוללים:

• Spinocerebellar ataxias. כיום 20 גנים נמצאו כי הם מעורבים המראה של סימפטום זה והרשימה ממשיכה לגדול. הסימנים הספציפיים תלויים בגן הפגוע, כמו גם בגיל ההתהוות, למרות שהתנוונות cerebellar קיימת בכל אחד מהם.
• אטקסיות אפיזודות (AE). בתוך קבוצה זו נכללות ataxias המתרחשות באופן ספורדי ובדרך כלל האחרון כמה דקות. סוג זה של אטקסיה אינו מקצר בדרך כלל את תוחלת החיים של החולים והסימנים נשלטים בדרך כלל עם תרופות. כרגע ישנם שבעה סוגים של ataxias episodic מוכר, הם נקראים AE ומספר מאחור על פי סדר הגילוי שלהם (מ 1 עד 7). הנפוצים ביותר הם EA1 ו EA2.
  • AI1 ataxic פרקים הם מתונים בדרך כלל האחרון רק כמה שניות או דקות. Ataxic "המשבר" יכול לעורר על ידי תנועות מלחיצות, מפתיעות או פתאומיות או פתאומיות ולעתים קרובות גירויים מלוות התכווצויות שרירים.
  • EA2 מאופיין על ידי הצגת פרקים ארוכים יותר, אשר יכולים להימשך בין 30 דקות ל 6 שעות, שבו האדם יכול להרגיש סחרחורת, עייפות וחולשת שרירים. סוג זה של אטקסיה יכול לנבוע מאותן סיבות כמו AI1.

- אוטקסומליות רצסיבית

בתוך קטגוריה זו כוללים:

• אטקסיה של זה: הוא אטקסיה תורשתית הנפוצה ביותר. הסימפטומים נגרמים על ידי נזק למוח הקטן, חוט השדרה ועצבים היקפיים. בדרך כלל הסימפטומים מתחילים להופיע לפני גיל 25.

הסימן הראשון הוא בדרך כלל הקושי ללכת, אבל לאט לאט הסימפטומים מורחבים לכיוון תא המטען והגפיים העליונות.

ככל שחולף הזמן, השרירים מתדרדרים ועיוותים מתרחשים, במיוחד ברגליים, ברגליים ובידיים.

כאשר המחלה נמצאת בשלב מתקדם סימפטומים אחרים כגון dysarthria (קושי בדיבור), עייפות, ניסטגמוס, עקמת (העיוות בעמוד השדרה), אובדן שמיעה ומחלת לב כגון קרדיומיופתיה (הגדלה של הלב) ניתן לראות, אשר עשוי להוביל באי ספיקת לב.

אטקסיות תורשתיות

- Ataxia-telangiectasia

סוג זה של אטקסיה הוא נדיר למדי, זה מתחיל בילדות הוא פרוגרסיבי ולכן זה מנוון המוח ואיברים אחרים. מחלה זו מלווה בדרך כלל על ידי מחלה חיסונית, ולכן המערכת החיסונית יכול להיכשל להילחם במחלות זיהומיות אחרות.

הסימן האופייני ביותר למחלה זו הוא telangiectasias, או כלי הדם "עכבישים", אשר ורדים ניתן לראות את העיניים, האוזניים והלחיים, אם כי יש אנשים שאינם מופיעים. הסימפטומים הראשונים להופיע הם עיכוב המנוע, איזון לקוי וקשיים לבטא היטב.

ילדים לעיתים קרובות יש זיהומים בדרכי הנשימה. לחולים עם ataxia-telangiectasia יש סיכוי גדול יותר להתכווץ סוגים מסוימים של סרטן כגון לוקמיה או לימפומות. תוחלת החיים של חולים הסובלים ממחלה זו, בדרך כלל מתים בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת (כ -20 שנה).

- אנטקסיה cerebellar מולד

 סוג זה של ataxia מתרחשת כתוצאה של הנגע במוח הקטן המיוצר לפני או במהלך הלידה.

- מחלת וילסון

 מחלת וילסון מאופיינת על ידי הצטברות של נחושת באיברים מסוימים כגון המוח והכבד. הצטברות של נחושת במוח פוגעת בהם וגורמת לבעיות כגון אטקסיה.

אבחון

ברגע שהוכח כי האדם מראה סימנים אופייניים של אטקסיה, אנשי המקצוע יחפשו את הסיבה לחיבה זו על ידי ביצוע בדיקות פיזיות ונוירולוגיות, כולל בדיקות קליניות ובדיקות עצביות..

במהלך בדיקות נוירולוגיות קליניות, אנשי מקצוע יעריכו את מצבם הקוגניטיבי (כולל זיכרון ותשומת לב), את הראייה, השמיעה, האיזון, התיאום והרפלקסים שלהם..

מחקרים הדמייה כי הם מבוצעים בדרך כלל הם טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיה תהודה מגנטית. בבדיקות אלה ניתן לראות את המצב המבני של המוח שלנו ולקבוע אם ataxia נובע נגע במוח הקטן.

לפעמים לנקב המותני יכול להיעשות גם, שבו מחט מוכנס לתוך חוט השדרה כדי לחלץ נוזל מוחי כדי לנתח את זה מאוחר יותר לבדוק אם יש בעיה.

לבסוף, אם יש חשדות כי אטקסיה הוא תורשתי, ניתוח גנטי מבוצעת גם כדי לבדוק אם יש מוטציה גנטית שעלולה לגרום למחלה.

טיפול באטקסיה

אין טיפול יחיד ataxia, שכן הטיפול מתמקד בריפוי הגורם שגרם ataxia (למשל, אבעבועות רוח). בנוסף, טיפולים מבוצעים בדרך כלל על מנת לשפר את איכות חייהם של החולים.

הטיפול כולל בדרך כלל טיפולים פיזיים לחיזוק השרירים ושיפור ניידות, תרפיה בעיסוק כדי לשפר את איכות החיים של האדם המלמד אותו לבצע את המשימות של חיי היומיום בצורה יעילה וטיפול בשפה, אם לאדם יש קושי לדבר ואת המילים ביטוי.

כמו כן, ייתכן שיהיה צורך גם בכלי תמיכה מסוימים, כגון כלבים או חברים מהליכה, כלים שהשתנו כדי להקל על הכתיבה או האכילה, וכלי עבודה המאפשרים תקשורת, במיוחד תקשורת אוראלית..

הפניות

1. מאיו קרן לחינוך רפואי ומחקר. (29 במרץ 2014). אטקסיה. 
2. קרן אטקסיה הלאומית. (s.f). Ataxia קפה.
3. NIH. (2016 פברואר 2016). NINDS אטקסיה ו Cerebellar או Spinocerebellar ניוון מידע דף. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ