שתף:
Spynocerebellar אטקסיה גורם, תסמינים וטיפול
ה ספיקסופרבלר שייכת לקבוצה של הפרעות גנטיות בולטת על חוסר תיאום של הצעדה כי בהדרגה הולך ומחמיר עם השנים.
הוא גם מציג תיאום לקוי של הידיים, תנועות דיבור ועין, כנראה בשל ניוון של המוח הקטן; אם כי לפעמים חוט השדרה מושפע גם.
לייתר דיוק, הוא כולל את שטחי העמוד שדר spinocerebellar, תאים הצופרים הקדמיים, גרעיני pontine, זית נחה, גרעינים הבזליים, ואפילו חלק של קליפת המוח.
במחלה זו קשה להבחין באופן מהימן ביישויותיהם, שכן ישנם ביטויים קליניים שונים באותה משפחה, אפילו בקרב נבדקים בודדים.
הפרעה זו תלויה מאוד בסוג של ataxia כלומר, כך סוגים מסוימים יכולים להתקדם מהר יותר מאחרים. זה הוא ציין באמצעות סריקות מוח, שבו המוחון ניוון הנושא גלוי יותר ויותר ככל שהמחלה מתקדמת.
סוג זה של אטקסיה הוא בירושה, הן עם דפוס דומיננטי אוטוסומלי דפוס אוטוסומלי רצסיבי; וכמה כרומוזומים עם מנגנונים שונים עשויים להיות מעורבים בהתאם לסוג משנה. למרות שזה יכול להתרחש גם במשפחות ללא היסטוריה קודמת של ataxia spinocerebellar.
בדרך כלל מופיע בבגרות המוקדמת, לאחר 18 שנים.
סוגים של אטקסיה spinocerebellar
Ataxias תורשתי מסווגים לפי סוג של ירושה ואת הגן הסיבתי או לוקוס כרומוזומלי.
Harding בשנת 1981 המשיך להעריך כמה משפחות עם autosomal דומיננטי אקססיה cerebellar. עם זאת, אטקסיה תורשתי כבר תוארה מבלי להיכנס ההיבטים הגנטיים של סנגר בראון בשנת 1892 ופייר מארי בשנת 1893.
הגן הראשון הקשור לאטקסיה זו התגלה בשנת 1993, המכונה ATXN1; המחלה מסווגת כמו "spinocerebellar ataxia סוג 1" או "SCA1". מאוחר יותר נמצאו גנים דומיננטיים נוספים, הם הוגדרו כ- SCA2, SCA3 וכו '. שים לב שהמספר מסוג אטקסיה spinocerebellar היה עקבי עם ההסדר שבו הגנים מתגלים חדשים.
למעשה, ישנם כיום כ 40 סוגים של spinocerebellar ataxia מוכר עקב מוטציות גנטיות שונות. בנוסף, מספר ממשיך להגדיל כי ישנם מקרים אחרים של המחלה שבה הגנים המדויקים מעורבים עדיין לא נמצא.
בדרך כלל התת-סוגים הנפוצים ביותר והמוגדרים הם SCA1, SCA2 ו- SCA3:
- סוג SCA 1: הוא עובר בירושה דפוס דומיננטי אוטוסומלי. הגן המושפע נמצא על כרומוזום 6. תת-סוג זה מאופיין כי המוח הקטן עובר תהליך של התנוונות, והוא נפוץ יותר בחולים של 30 שנים או יותר; המתחלקים באופן שווה בין שני המינים.
ראשית, נראה כי התיאום של הידיים מושפע, כמו גם קשיים לשמור על האיזון בעת הליכה. גם קשיים בדיבור ובבליעה מופיעים.
- סוג SCA 2: על פי סאליבן סמית 'ואח'. (2004) הגן מוטציה הוא על כרומוזום 12, והוא שונה מן האחרים כי המראה שלה הוא מאוחר יותר, להיות בין 40 ל 50 שנים.
מצד שני, הוא מאופיין בתנועות עיניים איטיות רפלקסים ירד; עלולה להתרחש במקביל למחלה אחרת כמו פרקינסון או דמנציה.
- סוג SCA 3 או מחלת Machado-Joseph נראה שזה הסוג הנפוץ ביותר (21%). זה מתאפיין דיסטוניה (טונוס שרירים חריגים, תנועות מזיקות), מראה של עיניים בולטות, ראייה כפולה, סימפטומים של מחלת פרקינסון (אך אינו מצליח להציג) ועייפות במהלך היום על ידי מתקשה להירדם. נראה כי הגן המושפע נמצא על כרומוזום 14.
הסוגים הנפוצים ביותר הם SCA6, 7 ו - 8; השאר נדיר מאוד.
מאידך גיסא, הסיווג של הרדינג ב- 1981 התמקד בביטויים קליניים של אטקסיה אוטוסקומלית דומיננטית (ACAD), וכולל:
- ACAD I: זה בא לידי ביטוי על ידי כמה מאפיינים מופצים באופן אקראי כגון ניוון אופטי, דמנציה, ניוון שרירים, ophthalmoplegia, וכו '.
- ACAD II: בליווי רטיניטיס pigmentosa (אובדן חדות הראייה של סוג גנטי), כמו גם מאפיינים extrapyramidal (של מערכת המנוע), דמנציה ו ophthalmoplegia.
- ACAD III: זה יהיה מה שנקרא "תסמונת cerebellar טהור".
ארבעה סוגים הקשורים לכרומוזום X התגלו גם הם: 302500, 302600, 301790 ו- 301840.
זה ייחודי של הפרעה זו, איך, באותה משפחה, יש ביטויים מגוונים מאוד גנים המעורבים. בנוסף, בשל החפיפה הברורה של הסימפטומים, הדרך היחידה לדעת איזה תת-סוג של חולה היא לבצע בדיקות DNA (וזה יכול להיות מזוהה רק ב -60% מהחולים, בשאר לא ידוע היכן הוא נמצא. הצד המושפע).
מהן הסיבות שלה?
הגורמים לאקקסיה של הספינוקרבלר קשורים לתמסורת משפחתית תורשתית. היכולת להיות בעלת דפוס ירושה אוטוסומלי דומיננטי, שבו האדם המושפע יורש את הגן הבריא מאב אחד ואחד פגום מאב אחר; או דפוס אוטוסומלי רצסיבי שבו שני ההורים משדרים את הגן המוטנטי.
רוב המקרים מציגים את התבנית הראשונה, בעוד מעט פחות שכיח הוא סוג השני; שמקיף את אטקסיה של פרידריך.
ב spinocerebellar ataxia כשלים נמצאים בקוד הגנטי או DNA של האדם. באופן ספציפי יותר, נראה כי הם נכנסים למחלות הקרויה "מחלות פולגלוטמין" או polyQ, אשר מתעוררות כאשר polyglutamine, שהוא חזרה על חומצה אמינית גלוטמין, חוזרת פעמים רבות יותר מאשר נורמלי.
גלוטמין הוא חומר המהווה חלק מחלבונים הנקראים ataxins, אשר נראה חשוב מאוד ataxia spinocerebellar.
סוג זה של מחלות יכול גם להיקרא "הפרעות חוזרות ונשנות של משולש CAG" מאז התיק הוא שלישיה נוקליאוטידים, אחראי על קידוד של גלוטמין.
משפחות עם אוטוזומלית דומיננטית אטקסיה cherbellar (ACAD) יהוו 60% עד 80%. לעומת זאת, 12% אינם מציגים היסטוריה משפחתית של המחלה, אם כי הם נשאים של גנים מוטציה שיכולים להעביר לצאצאיהם.
מחקרים עדיין בעיצומם כדי לקבוע מוטציות גנטיות יותר הקשורים ataxia spinocerebellar.
מה הם הסימפטומים שלך??
חשוב לציין כי הסימפטומים של המחלה משתנים בהתאם לסוג של ataxia spinocerebellar אנחנו מדברים וגם על פי כל חולה.
במחקר שנערך על ידי רוסי ואח '. (2014) סקירה של מספר רב של ביבליוגרפיות בוצע כדי לאסוף את הסימנים הקליניים הנפוצים של אטקסיה spinocerebellar. הם מצאו:
- כי הגיל הממוצע של המחלה היה 35 שנים
- זה ataxia ההליכה היה השלט הנפוץ ביותר 68% מהמקרים
- תסמינים אחרים שאינם קשורים עם אטקסיה היו 50%.
בתחילת המחלה, בכמה סוגים של אטקסיה spinocerebellar נראו: ליקוי ראייה, פרקינסוניזם או מיוקלונוס (לא רצוני ופתאומי jerking של חלק כלשהו של הגוף). במהלך המחלה הסימפטומים השכיחים ביותר הם dysarthria (90% מהנפגעים) ושינויים בתנועת העיניים (69%).
נרחיב את הסימפטומים של מצב זה:
- האדם המושפע הולך עם הרגליים פתוח, המציג wobble וחוסר יציבות. זה אופייני לגוף להתנדנד קדימה ואחורה ולנסוע.
- תנועות מגושמות, עוויתות ומנועדות של הגוף עקב בעיות במיומנויות מוטוריות עדינות של השרירים.
- בעיות בפתוח השפה, הגורמות לדיבור איטי ולפעמים קשיי בליעה.
- הפרעות בתפקוד הומוסקסואלי
- רטינופתיה פיגמנטארית (אובדן חדות ראייה מתקדמת באתרים כהים ובשדה הראייה ההיקפי).
- ניסטגמוס או תנועות עיניים קצרות ולא מרצון
- הידרדרות מוטורית שמתרחשת בהדרגה, הולכת וגדלה עם הזמן.
- למעשה, ברוב המקרים, ההיסטוריה המשפחתית של המחלה מסוג תורשני שהפנוטיפ שלה משתנה בתוך אותה משפחה.
- למרות אובדן מתמיד של תנועות, היכולת האינטלקטואלית אינה מושפעת.
- נוירופתיה פריפריאלית.
לסיכום, אטקסיות אלה מכסות מגוון רחב של ביטויים; באופן מוזר עם תופעות לוואי שכיחות מאוד.
איך זה מאובחן?
יש לוודא כי המטופל מציג חלק גדול מהסימפטומים שצוינו לעיל, תוך התבוננות כיצד הוא נמצא בשליטה, אם הוא יכול לכוון את שריריו כראוי, איך הוא הולך, אם יש לו בעיות עם דיבור, תנועות עיניים וכו '..
- בדיקה נוירולוגית.
- תמונות המתקבלות על ידי סריקת מוח: כמו דימות תהודה מגנטית (MRI) או טומוגרפיה ממוחשבת (CT), הם יביאו ניוון או הפחתה משמעותית של המוח הקטן שגדל עם התקדמות המחלה. בדרך כלל זה (אבל לא תמיד) ניוון olivopontocerebellar (OPCA).
- בדיקות גנטיות: כפי שראינו, מחלה זו יכולה להיות שונות גדולה של הסימפטומים לפי סוג זה או את מידת ההתקדמות. לכן, הדרך הטובה ביותר לדעת איזה סוג זה עושה ניתוח DNA.
עם זאת, בדיקות אלה לא יהיו שימושיים בכל המקרים, שכן, כפי שציינו, כרגע רק מוטציות גנטיות של כ 60% מהחולים ידועים. לכן, אדם עם מחלה זו לא יכול לקבל משהו יוצא דופן במבחן גנטי, כי הגנים מושפעים עדיין לא ידוע עם מכלול.
עם זאת, סוג זה של בדיקות אינו מיותר עבור מישהו שיש לו היסטוריה משפחתית של ataxia spinocerebellar ויש לו ילדים (או רוצה שיהיה להם) כדי לדעת אם הוא מוביל של גנים מושפעים.
לדברי סאן, Lu & Wu, (2016) זה מאוד שימושי כדי ליצור קשר בין הגנים המעורבים לבין הסימנים והתסמינים הקשורים (מה שהם מכנים קשר בין גנוטיפ ופנוטיפ), כי זה עושה את האבחנה פשוטה, את התחזית של מהלך המחלה ומעקב אחר הסימפטומים האפשריים.
מה התחזית שלך?
מהלך המחלה תלוי במספר גורמים כגון סיבותיו, סוגי או גיל תחילת. אם זה נראה מוקדם זה יותר שלילי מאז תהיה התנוונות במשך שנים רבות יותר, אבל אם זה מאוחר יותר זה לא יהיה כל כך חמור.
באופן כללי, חולים עם ataxia spinocerebellar יתקדם עד שהם מגיעים מידה מסוימת של תלות על אנשים אחרים כדי לבצע את פעילותם של חיי היומיום. במקרה החמור ביותר, הם עלולים בסופו של דבר בכיסא גלגלים.
הן בתחילת הסימפטומים ואת משך המחלה עשוי להיות כפוף וריאציה. אם המחלה נגרמת על ידי polyglutamine תהיה התחלה מוקדמת יותר התקדמות רדיקלית יותר של סימפטומים קליניים.
מה הטיפול עושה?
נכון לעכשיו אין טיפול כדי לתקן את ataxia spinocerebellar. למעשה, מצב זה הוא בלתי הפיך ומתקדם יותר ויותר. לכן, ההתערבויות מתמקדות בהקלת הסימפטומים הנגרמים על ידי המחלה ומניעת ככל האפשר שהיא ממשיכה להתפתח. קיימות מספר שיטות שיעזרו לאנשים מושפעים:
- פיזיותרפיה: שם המטופל יכול לבצע סדרה של תרגילים כדי לחזק את השרירים שלהם.
- ריפוי בעיסוק: לעבוד על יום יום פעילויות.
- מכשירים והתקנים מיוחדים כך האדם מגיע לרמה הרצויה של עצמאות, להיות מסוגל לטפל בעצמו.
כאן נשתמש במגוון של מכשירים כגון כסאות גלגלים, מקלות, קביים, הליכונים, וכו ' כדי להקל על עקירה; מכשירים לכתיבה, טיפול אישי או מזון אם יש תיאום עין יד ירודה; או אפילו כאלה שמאפשרים דיבור לאלה שיש להם קשיים בהיבט זה.
עכשיו עם התפתחות של טכנולוגיות חדשות, ישנם מכשירים ניידים רבים ויישומים שיכולים להיות מאוד שימושי עבור אנשים אלה.
- הם משמשים גם סמים, בעיקר עבור סימפטומים שאינם ataxic הקשורים מחלה זו כגון רעידות, קשיחות שרירים, דיכאון, הפרעות שינה, וכו '.
- טיפול בתאי גזע: זה בשלב המחקר וזה לא נפוץ מאוד, אבל זה נראה התקדמות גדולה בטיפול ataxia spinocerebellar. הנוהל הוא להשתיל תאי גזע באמצעות לנקב המותני, קבלת כתוצאה משיפור חשוב באיכות החיים של המטופלים. עם זאת, הרעידות מופחתות באופן משמעותי ואת היכולת ללכת גדל באופן משמעותי.
הפניות
- Ataxias ו Cerebellar או Spinocerebellar ניוון מידע הדף. (19 בפברואר 2016). מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ
- אטקסיה של בראון (סאנגר בראון). (s.f.). אוחזר ב 5 יולי 2016, מ Whonamedit
- הרדינג, א. (1981). התחלה מוקדמת של טרשת המוח עם רפלקסים של גידים נשמרים: מחקר קליני וגנטי של הפרעה, הנבדלת מאטקסיה של פרידריך. כתב העת של נוירולוגיה, נוירוכירורגיה ופסיכיאטריה; 44(6): 503-508.
- רוסי, מ ', פרז-לורט, ס', דולדן, ל ', סרקטי, ד', באלי, ג'יי, מילר ורנטי, פ ', ו ... מרלו, מ' (2014). אוטקסומלי דומיננטי ataxias cerebellar: סקירה שיטתית של תכונות קליניות. כתב העת האירופאי לנוירולוגיה, 21(4), 607-615.
- שמיץ-הובש, ט '(27 במאי, 2006). הערכה קלינית של המטופל עם ataxia spinocerebellar, האתגר של מחקר קליני. נלקח מהמרפאה האוניברסיטאית בון, גרמניה, המחלקה לנוירולוגיה.
- Spinocerebellar אטקסיה. (s.f.). ב -5 ביולי 2016.
- Spinocerebellar Ataxia (SCA). (נובמבר 2010). השגת ניוון שרירים.
- סאליבן סמית, ג ', מייקלסון, ס', & בנט, ר &. (נובמבר 2004). Spinocerebellar Ataxia: ביצוע בחירה מודעת על בדיקה גנטית. מקורו בגנטיקה רפואית ונוירולוגיה, אוניברסיטת וושינגטון.
- Sun, Y., Lu, C., & Wu, Z. (2016). Spinocerebellar ataxia: הקשר בין פנוטיפ לבין גנוטיפ A- סקירה. גנטיקה קלינית.