שתף:
Cerebellar Ataxia גורם, תסמינים וטיפול
ה cexbellar ataxia היא הפרעה נוירודגנרטיבית המאופיינת באטרופיה מתקדמת של המוח הקטן. זה מייצר אובדן של נוירונים הממוקם באזור זה (תאים Purkinje). לכן, הידרדרות בתפקוד המוטורי, האיזון, ההליכה והדיבור נוצרת בעיקר.
זה בא מן היוונית "א" כלומר "ללא" ו "taxiā" כלומר "סדר". לפיכך, המילה ataxia ניתן לתרגם כמו "חוסר סדר".
Cerebellar ataxia היא אחת הפרעות מוטוריות המתרחשת ביותר במחלות נוירולוגיות. מדענים תיארו כ -400 סוגים של אטקסיה זו.
הוא מופק על ידי נזקים המשפיעים על המוח הקטן, כמו גם נתיבי הקבלה שלה היציאה.
המוח הקטן הוא אחד המבנים הגדולים ביותר במערכת העצבים שלנו והוא עשוי להכיל יותר ממחצית הנוירונים של המוח. הוא ממוקם בחלק התחתון ואת הגב של המוח, בגובה של גזע המוח.
מחקרים הראו כי נוירונים הממוקמים במוח הקטן קשורים לדפוסי תנועה, המשתתפות בתפקודים מוטוריים.
באופן ספציפי, מבנה זה אחראי לתכנון רצפי המנוע של הגוף כולו, תיאום, איזון, כוח בשימוש, דיוק של תנועות, וכו '.
בנוסף, נראה כי הוא מפעיל שליטה על פונקציות קוגניטיביות כגון תשומת לב, זיכרון, שפה, פונקציות visuospatial או פונקציות המבצעת. כלומר, מסדיר את היכולת, המהירות והתחזוקה של אלה כדי להשיג את המטרה של המשימה. עוזר לזהות ולתקן שגיאות בחשיבה ובהתנהגות.
זה נראה גם למלא תפקיד חשוב בזיכרון פרוצדורלי.
לכן, מטופל עם אטקסיה cerebellar עשוי להיות קשיים ויסות תהליכים קוגניטיביים שלהם, כמו גם את תנועות הגוף שלהם.
בדרך כלל, מחלה זו מתרחשת באותו אופן אצל גברים ונשים. לגבי הגיל, הוא יכול להופיע גם אצל ילדים וגם אצל מבוגרים. ברור, אם זה בגלל תהליכים ניוונית שבה הנזק מתקדם לאורך זמן, אטקסיה cerebellar משפיעה על אנשים מבוגרים יותר.
סיבות
Caxbellar ataxia יכול להתרחש מסיבות מרובות. אלה יכולים להיות מחולקים בערך לתוך תורשתי רכשה. הבא, נראה את הנפוץ ביותר:
תורשתי
ישנן מספר מחלות שאינן אוטוסומליות רצסיבי. כלומר, הם צריכים את הגן מוטציה להיות מועברת על ידי האם על ידי האב להיות בירושה. לכן, זה פחות שכיח:
- אנטקסיה של פרידריך: זוהי מחלה נוירודגנרטיבית תורשתית. זה משפיע על רקמת העצבים של חוט השדרה ואת העצבים ששולטים על השרירים.
- Ataxia-Telangiectasia: ידוע גם בשם תסמונת לואיס בר, היא נגרמת על ידי מוטציה בגן כספומט, הממוקם על כרומוזום 11. הסימפטום הראשון שלה הוא הליכה לא יציב, הוא ציין כי הילד נשען על צד אחד מתנדנד.
- אבטליפופרוטאינמיה או תסמונת בסן-קורנזוויג: הנגרמת על ידי פגם בגן שמזמין את הגוף לייצר ליפופרוטאינים. זה עושה את זה קשה לעכל שומן וויטמינים מסוימים, בנוסף אטקסיה cerebellar.
- הפרעות מיטוכונדריאליות: הפרעות שנגרמות על ידי מחסור בחלבון של המיטוכונדריה, אשר קשורות לחילוף חומרים.
בין הגורמים התורשתיים יש אחרים שהם אוטוסומלים דומיננטיים. כלומר, יש צורך רק בגן לא תקין מאחד משני ההורים כדי לרשת את המחלה. חלקם:
- Spaxocerebral ataxia 1: זה תת סוג של אטקסיה spinocerebellar. הגן המושפע נמצא על כרומוזום 6. הוא מאופיין כי המוח הקטן עובר תהליך של ניוון והוא נפוץ אצל חולים מעל גיל 30.
- אנטקסיה אפיזודית: זהו סוג של אטקסיה המאופיינת על ידי התרחשות ספוראדית ונמשכת מספר דקות. הנפוץ ביותר EA-1 ו EA-2.
נרכש
הגורמים לאטקסיה cerebellar ניתן גם לרכוש. או על ידי וירוסים או מחלות אחרות המשפיעות על מערכת העצבים וזה יכול לסכן את המוח הקטן. בין הנפוצים ביותר הם:
- מומים מולדים: כגון תסמונת דנדי ווקר, תסמונת ג'ובר ותסמונת גילספי. בכולם יש מומים במוח הקטן שגורם לאקסציה של המוח.
- טראומה קרניאנצפלית: הם מתרחשים כאשר מתרחשת פגיעה פיזית במוח, המשפיעה על המוח הקטן. זה בדרך כלל מופיע על ידי תאונה, הלם, נופל, או סוכן חיצוני אחר.
- גידולי מוח: גידול במוח הוא מסה של רקמות שגדל במוח והוא יכול להשפיע על המוח הקטן, לחיצה על זה.
- דימום במוח הקטן.
- חשיפה לרעלים כמו כספית או עופרת.
- חסר נרכש מויטמינים או הפרעות מטבוליות.
- צריכת אלכוהול או של תרופות אנטי אפילפטיות.
- אבעבועות רוח: אשר היא מחלה מידבקת הנגרמת על ידי וירוס נגיף זוסטר. זה בדרך כלל מתרחשת אצל ילדים בין 1 ל 9 שנים.
למרות שזה בתחילה נראה כמו פריחה על העור הוא שפיר, זה יכול להיות סיבוכים חמורים יותר כגון אטקסיה cerebellar.
- וירוס אפשטיין-בר: זהו נגיף של נגיף הרפס ואחד הסימפטומים שלו הוא דלקת של בלוטות הלימפה. למרות שזה יכול להתרחש בילדות ללא סימפטומים, אצל מבוגרים זה יכול להיות רציני יותר. אחד הסיבוכים שלה הוא אטקסיה cerebellar.
- וירוס קוקססקי: זהו וירוס שחי במערכת העיכול של בני האדם. הוא מתפתח יותר באקלים טרופי. זה בעיקר משפיע על הילדים הסימפטום העיקרי שלו הוא חום, אם כי במקרים חמורים זה יכול ליצור אטקסיה cerebellar.
- ניוון cerebellar paraneoplastic: היא מחלה נדירה מאוד וקשה לאבחן היכן מתרחשת התנוונות cerebellar מתקדמת. הגורם השכיח ביותר להפרעה זו הוא סרטן הריאות.
תסמינים
Caxbellar ataxia מאופיין על ידי הסימפטומים הבאים:
- רוחות: המופיעים כאשר המטופל מנסה לבצע או לשמור על יציבה.
- דיזינרג'י: חוסר יכולת להעביר את המפרקים בו זמנית.
- דיסמטריה: החולה אינו מסוגל לשלוט על היקף התנועה, ואין לו מספיק איזון לעמוד. הוא אינו מסוגל לבצע משימות מוטוריות עדינות כגון כתיבה או אכילה.
-Adiadochokinesia: כלומר, חוסר היכולת לבצע תנועות לסירוגין מהיר לסירוגין. ייתכן שהם מתקשים לעכב דחף ולהחליפו בהיפך אחר.
לכן, יש לו קושי לסירוגין תנועות supination (כף היד כלפי מעלה) ואת ההטיה (כף היד כלפי מטה) של היד.
- אסטוניהYou המאופיינת בחולשת שרירים ותשישות גופנית.
- היפוטוניה: טונוס שרירים ירד (מידת התכווצות השרירים). זה גורם לבעיות במעמד (להיות זקוף על הרגליים). כמו גם ללכת.
- טיולים והליכה לא יציבה.
- ניסטגמוס: תנועות בלתי נשלטות או חוזרות על העיניים.
- דיסארתריה: הפרעות דיבור, יש קושי לבטא קולות ומילים. ייתכן שיש איטיות בייצור הקול, הדגשה מופרזת וגמגום פסאודו.
- שינויים בתפקידים ניהוליים כגון תכנון, גמישות, חשיבה מופשטת וזיכרון עבודה.
- שינויים בהתנהגות כגון קהות, חוסר עכבות או התנהגות בלתי הולמת.
- כאבי ראש.
- סחרחורת.
אבחון
על הרופא לבצע בדיקה מלאה שעשויה לכלול בדיקה גופנית, וכן בדיקות נוירולוגיות מיוחדות.
בדיקה גופנית יש צורך לבדוק שמיעה, זיכרון, איזון, ראייה, תיאום וריכוז.
בחינות מיוחדות כוללות:
- אלקטרומגיאוגרפיה ומחקר הולכה עצבית: לבדוק את הפעילות החשמלית של השרירים.
- נקב בצוואר: כדי לבדוק את הנוזל השדרתי.
- דימות מחקרים כגון טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיה תהודה מגנטית כדי לחפש נזק מוחי.
- ספירת דם מלאה או לספור דם - כדי לראות אם יש חריגות במספר תאי הדם כדי לבדוק את הבריאות הכללית.
טיפול
כאשר אטקסיה cerebellar מופיע עקב מחלה הבסיסית, הטיפול יכוון להקלה על הגורם העיקרי. כמו כן מומלץ לנקוט צעדים לשיפור איכות החיים של המטופל, ניידותם ותפקודים קוגניטיביים.
כאשר זה וירוס הגורם אטקסיה cerebellar, אין בדרך כלל טיפול ספציפי. התאוששות מלאה מושגת בעוד כמה חודשים.
אם הם גורמים אחרים, הטיפול ישתנה בהתאם למקרה. בדרך זו, ניתוח עשוי להיות נחוץ אם ataxia נובע דימום במוח הקטן. מצד שני, אם יש לך זיהום, אנטיביוטיקה יכולה להיות prescribed.
כמו כן, אם זה אטקסיה בשל חוסר ויטמין E, מינונים גבוהים של תוספי יכול להינתן כדי להקל על מחסור זה. זהו טיפול יעיל, אם כי ההתאוששות הוא איטי וחסר.
תרופות נוגדות קרישה יכולות להיות מסומנות כאשר יש שבץ. יש גם תרופות ספציפיות לטיפול דלקת של המוח הקטן.
כשמדובר ataxia nerodegenerative cerebellar, כמו מחלות ניווניות אחרות של מערכת העצבים, אין תרופה או טיפול כדי לפתור את הבעיה. במקום זאת, נעשים צעדים להאט את התקדמות הנזק. כמו גם לשפר את חייו של המטופל ככל האפשר.
בשנים האחרונות, נעשו התקדמות רבה בחקירת הגנטיקה המולקולרית. הם חוללו מהפכה בדרך שבה מסווגים ומאובחנים אטרקסים cerebellar מתקדמים. למרות שזה בא לידי ביטוי לאט מאוד טיפולים גנטיים, עצביים או neurorestorative.
מדענים מתעקשים כי יש צורך לבצע בדיקות יסודיות כדי לקבוע את הסיבה. כפי מראש את הידע של פתוגנזה (גורם) יעזור עיצוב של טיפולים חדשים.
כיום ישנם מחקרים רבים המצביעים על neurorehabilitation, אשר מרמז על אתגר גדול. מה שנדרש הוא לשפר את היכולת התפקודית של המטופל על ידי פיצוי הגירעונות שלהם, באמצעות טכניקות לשפר את ההתאמה שלהם ואת ההתאוששות.
מטרה זו מושגת תוך שימוש בשיקום נוירופסיכולוגי, טיפולים פיזיים, תעסוקתיים ... כמו גם אחרים המסייעים לדיבור ולבליעה.
זה גם יכול להיות מאוד שימושי להשתמש ציוד מסתגל המסייע החולה כדי לטפל בעצמו, כמו גם ייעוץ תזונתי.
יש כמה תרופות שנראה יעיל בשיפור האיזון, חוסר תיאום או dysarthria. לדוגמה, amantine, buspirone ו acetazolamide.
רעד יכול גם להיות מטופלים עם clonazepam או propanonol. Gabapentin, baclofen או clonazepam יש גם שנקבעו עבור nystagmus.
יש להבהיר כי חלק מהתסמונות cerebellar קשורות עם מאפיינים אחרים הכוללים מערכות נוירולוגיות אחרות. לכן חולשה מוטורית, בעיות ראייה, רעידות, דמנציה, וכו 'יכול להתרחש..
זה יכול להפריע לטיפול של סימפטומים ataxic או לעשות את זה יותר גרוע עם השימוש של תרופות מסוימות. לדוגמה, בגלל תופעות הלוואי של התרופה.
למרות שאין תרופה עבור aaxias cerebellar ביותר, הטיפול בסימפטומים יכול להיות מאוד שימושי כדי לשפר את איכות החיים של חולים ולמנוע סיבוכים שעלולים להוביל למוות.
האדם הסובל מאקססיה cerebellar עשוי לדרוש עזרה עם המשימות היומיומיות שלהם בשל הפגיעה של מיומנויות מוטוריות שלהם. ייתכן שיהיה צורך מנגנוני הסתגלות לאכול, לזוז ולדבר.
התומכים שיש לספק לחולה צריכים להיות ממוקדים בחינוך על המחלה, כמו גם תמיכה של קבוצות ומשפחות. כמו כן כמה משפחות עשויות לבקש ייעוץ גנטי.
כפי שמציין פרלמן (2000), מידע שגוי, פחד, דיכאון, ייאוש ... כמו גם בידוד, דאגה כספית ומתח, הם יכולים לעתים קרובות לגרום יותר נזק לחולה ולמטפלת שלהם מאשר ataxia עצמה.
לכן, טיפול פסיכולוגי חייב גם לעזור למשפחה ולהיות חלק מההחלמה של המטופל, כדי שיוכלו להתמודד עם מצבם.
תחזית
אם אקססיה cerebellar נובע שבץ או זיהום או דימום במוח הקטן, הסימפטומים עשוי להיות קבוע.
חולים נמצאים בסיכון לפתח דיכאון וחרדה בשל מגבלות פיזיות של מצבם.
סיבוכים משניים אשר עשויים לכלול חוסר מצב גופני, חוסר תנועה, אובדן או עלייה במשקל, הידרדרות בעור, כמו גם ריאות חוזרות או זיהומים בדרכי השתן עשויים להתרחש גם..
יכולות להיות גם בעיות בדרכי הנשימה ודום נשימה בשינה.
כאמור, איכות החיים של המטופל יכולה להשתפר בהדרגה, במידה ותספקנה תמיכה מספקת.
הפניות
- פרננדז מרטינז, א ', רודריגז, ג' יי, לואיס, ג ', רודריגז פרז, ד, Crespo Moinelo, M., & פרננדז פז, ג' (2013). Neurorehabilitation כאלטרנטיבה חיונית בגישה הטיפולית של ataxias cerebellar. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
- García, A. V. (2011). Cerebellar ataxia. REDUCA (סיעוד, פיזיותרפיה ופודיאטריה), 3 (1).
- Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataxia: פתופיזיולוגיה ושיקום. שיקום קליני, 25 (3), 195-216.
- Mitoma, H., & Manto, M. (2016). הבסיס הפיזיולוגי של therapies עבור ataxias cerebellar. התקדמות טיפולית בהפרעות נוירולוגיות, 9 (5), 396-413.
- Perlman, S.L. (2000) אטקסיה cerebellar. Curr התייחס אפשרויות Neurol, 2: 215.
- Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N, & Biller, J. (2015). סיבות לטיפול של אטקסיה cerebellar. הפרעות תנועה, 30 (5), 614-623.
- Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Caxbellar ataxia ו genomics תפקודית: זיהוי מסלולים כדי nerodegeneration cerebellar. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - הבסיס המולקולרי למחלות, 1842 (10), 2030-2038.