שתף:
תסמונת הארלקין סימפטומים, סיבות וטיפולים
ה ארלקין איכטיוזיס או תסמונת הארלקין היא מחלה מולדת נדירה המתבטאת בנגעים היפרקרטוטים דסקואמטיביים על העור. זהו מצב חמור יחסית שגורם שינוי של מאפיינים דרמטולוגיים רגילים.
הן העיוות בעיניים והן בשפתיים ובצלחות הפוליגונאליות המאפיינות את גופו של הנולד מזכירות פרעוש, ומכאן השם שניתן לו..
האזכור הראשון של מחלה נדירה זו נעשה על ידי הכומר אוליבר הארט, בשנת 1750. הכומר הזה עשה תיאור מדויק של הביטויים דרמטולוגיים שהוצגו על ידי התינוק.
Ichthyosis מכסה קבוצת מחלות עור שמקורן גנטי. המונח בא מן המילה היוונית ichty- דגים עקב נגעים desquamative הנוכחי. הצורה הקלינית הרצינית ביותר היא דווקא תסמונת הארלקין.
התופעות הקליניות כוללות היפרקרטוזיס בלוחות עבים ודקואמטיביים, עם חריצים עמוקים בקפלים. בנוסף עיוותים נצפים בעפעפיים, השפתיים, האף והאוזניים. שינוי העור הוא כה חמור המשפיע על הרגולציה של חום הגוף, הזעה ורגישות.
הגורם העיקרי של elethyosis harlequin הוא פגם גנטי הקשור לחלבון ABCA12 תחבורה. בשל פגם זה, השומנים אינם מועברים כראוי לעור. זוהי מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. זה נפוץ למצוא קשר קונספטואליטי בין ההורים של ילדים עם תסמונת זו.
השכיחות של מצב זה היא נמוכה מאוד. למרות שאין תרופה, תרופות זמינות כדי לשפר או להקל על הסימפטומים.
אינדקס
- 1 תסמינים
- 1.1 -ילוד
- 1.2 - תוצא
- סיבות
- 3 טיפולים
- 3.1 - בתינוק
- 3.2 - בתינוק ובבוגר
- 4 הפניות
תסמינים
תופעות דרמטולוגיות הן הממצא הנפוץ ביותר בתסמונת הארלקין. שנית, מערכות אחרות מושפעות ממחלה זו.
-יילוד
עור
על פני השטח של העור מראה hyperkeratosis כלליים, יובש ו desquamation עבה. Hyperkeratosis היא תוצאה של ייצור מופרז של קרטין.
הנגע האופייני הוא מצולע או מתמשך היפרקראטי מתוחמים על ידי היווצרות של חריצים עמוקים בקפלים. התלמים - או סדקים - הם בדרך כלל אדומים ורטובים
אזור הפנים
- Ectropion מובהק. האקטרופיון הוא ההשתנות של המשטח החיצוני של העפעף, ומונע את פתיחתם וסגירתם. כתוצאה מכך, העין חשופה ליובש וזיהומים.
- אקלאביו הקצוות של השפתיים נמנעים עקב המתיחה של עור הפנים, מניעת התנועה של אלה. הפה נשאר פתוח, הגבלת הנקה.
- היפוטרופיה של האף, בשל ההתפתחות הנמוכה של האף עקב שיטוח של מחצה ואת העיוות של סנפיר האף. ייתכן כי הנחיריים נעדרים או חסומים.
- היפוטרופיה אוריקולרית, המקביל המום של ביתנים האורקולרי. האוזניים נראות שטוחות ומוגדרות, וערוץ האוזן נעדר או נחסם על ידי העור.
מגבלה פונקציונלית
התנועות הרגילות של הגוף והגפיים מוגבלות או נעדרות. Hyperkeratosis מקטין את גמישות ו turgor של העור, מה שהופך אותו לתוך שריון עבה.
עיוותים והתפתחות לא מספקת של האצבעות
- היעדר אצבעות.
- אצבעות סופר (polydactyly).
- היפוטרופיה של האצבעות והגפיים.
- קטיעות ספונטניות.
היעדר הזעה
התפקוד הנורמלי של בלוטות הזיעה נפגעת על ידי עובי העור, ובמקרים מסוימים, יש ניוון של בלוטות. זה גורם לעור להישאר יבש ואין בקרת טמפרטורה.
לעומת זאת, נוזלים ואלקטרוליטים הולכים לאיבוד דרך סדקים, אשר מקדם חוסר איזון הידרו אלקטרוליטי
קשיי נשימה
קשיחות העור ברמת החזה גורמת להגבלת תנועות הנשימה. ישנן דרגות שונות של קושי נשימתי, אפילו לכישלון נשימתי.
ביטויים אחרים
- התייבשות ושינוי של אלקטרוליטים, על ידי הפסדים exudative של סדקים.
- היפוגליקמיה עקב תזונה לא מספקת.
- תת תזונה.
- רגישות מוגברת לזיהומים עקב איבוד עור כמחסום.
- שינויים במצב התודעה כתוצאה מחוסר חמצן, גלוקוז או זיהום.
- התקפים המיוצרים על ידי הפרעות מטבוליות.
-למבוגרים בלבד
הארלקין איכטיוזיס מציג שיעור התחלואה גבוה אצל היילוד. נכון לעכשיו, טיפול בזמן מאפשר את ההישרדות של לפחות 50% של אלה שנפגעו, להגיע לבגרות. עם הטיפול הנכון טיפול, ניתוק קולודיון הוא ציין לאחר כמה שבועות.
הסימפטומים הנוכחיים, עם תשומת לב מתאימה, יכולים לאפשר התפתחות של חיים נורמליים יחסית.
עור
- אריתרודרמה כללית. לעור יש מראה אדמדם, כאילו הוא נטול אפידרמיס.
- פילינג איזון חריג של העור הוא איבד, מסיבה זו ממשיכים קילוף זה יכול להיות קל עד חמור.
- קראטודרמה בכפות הידיים והצמחים. גם תלוי בשינויים של העור ניתן לראות עיבוי של העור של הידיים והרגליים, עם סדקים וקילוף.
- סדקים בקמטים.
עינית
Ectropion נמשכת ברוב המקרים, ולכן דורש טיפול להגנה על העיניים.
תסמינים כלליים
המאפיינים של מחסום מגן thermoregulatory של העור משתנים הצגת סימפטומים הקשורים מכן.
- נטייה לזיהומים
- שינוי הזעה
- אובדן אלקטרוליטים.
- שינוי הרגולציה של טמפרטורת הגוף, בנוסף לאובדן אלקטרוליטים, שינויים בזיעה
סימנים ותסמינים אחרים
- שינויים של התפתחות ופיתוח, ומסיבה זו, קומה נמוכה.
- עיוות באוזניים ובאצבעות.
- שינוי הציפורן.
- חוסר שיער גוף ושיער, או התקרחות.
סיבות
תסמונת הארלקין היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. הורים לא בהכרח יש את המחלה, אבל הם נשאים של גנים שהשתנו כי לגרום echthyosis.
הוצע כי איכטיוזיס ארלקיון הוא תוצאה של מוטציה של גנים אלה. בנוסף consanguinity הוא ציין את אבות זה סוגים אחרים של echthyosis.
מולקולה ABCA12 הוא חלבון המקושר מולקולת ATP כי הוא אחראי על הובלת השומנים דרך קרום התא. הם נמצאים בתאים שמרכיבים את העור, כמו גם בתאים של הריאות, האשכים ואפילו באיברי העובר..
אחד הפונקציות העיקריות של ABCA12 הוא להעביר את השומנים לגרגרים lamellar המספקים ceramides-epidermoside- כמרכיב של האפידרמיס.
הגן המקודד את הטרנספורטר משתנה, ו- ABCA12 אינו יכול למלא את תפקודו כראוי. חוסר תפקוד, דפורמציה או היעדר גרגרי lamellar היא תוצאה של זה.
גרגרי lamellar יש תפקיד ראשוני בחוקה של העור. מצד אחד, הם מעבירים ceramides על האפידרמיס ומצד שני להקל על שפיכה נורמלית. שינוי או חוסר גרגרי lamellar מייצר חסר של desquamation ואת המכשול שמונע את היציאה של נוזלים דרך העור.
לבסוף, המוטציה של ABCA12 מתבטאת בסימפטומים דרמטולוגיים המאפיינים את תסמונת הארלקין.
טיפולים
האבולוציה וההישרדות שלה תלויים בטיפול הולם ומהיר בתינוק עם איכטיוזיס. סדרה של צעדים, כולל טיפול ותרופות, משמשים כדי להבטיח את הישרדותו של התינוק.
תינוקות ומבוגרים יקבלו טיפולים כדי לשמור על העור מוגן ונקי, כתוצאה של אריתרודרמה מתמשכת.
-בילוד
- שמור בסביבה סטרילית.
- אינטובציה אנדוטרכית.
- החל תחבושות לחות עם תמיסת מלח על העור. בנוסף, השימוש של לחות emollients מצוין.
- מניעת זיהומים, וכתוצאה מכך, השימוש באנטיביוטיקה.
- החלפת אלקטרוליטים אנדודים.
- רטינואידים הם סדרה של תרופות הקשורות ויטמין A עם פעולה ספציפית על הצמיחה של תאים עורי. Isotrethionine, בנוסף etretinate ו acitretin נגזרת הם רטינואידים הנפוץ ביותר.
- מניעת קרטיטיס עקב ectropion דורש משחות, כמו גם humectants אופטלמי.
-בתינוק ובבוגר
- מגן או קרם הגנה.
- סבונים נייטרלי, לפעמים, דורשים תחליפי סבון או סבונים סינדט.
- קרם לחות ומרפא. מצד שני, השימוש keratolytics אקטואלי מצוין במקרה של desquamation או keratoderma.
- בהתאם למידת ectropion או הסיכון של ocular keratitis דורש שימוש של פתרונות או משחות אקטואלי. שתי הדמעות המלאכותיות ומשחות לחות, בנוסף לאנטיביוטיקה, הן הנפוצות ביותר.
הפניות
- Prendiville, J; Rev על ידי אלסטון, DM (2016). הרלקין איכטיוזיס. שחזר מ emedicine.medscape.com
- ויקיפדיה (סוף שנת 2018). אריתיות בסגנון ארלקי. מקור: en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012). הרלקין איכטיוזיס. מאוחזר מ orpha.net
- (s.f.). להיות ארלקין משוחזר מ sindrome-de.info
- קרן עבור סוגי ichthyosis & הקשורים עורות (s.f.) מהו ichthyosis? מקור: firstskinfoundation.org
- קרן עבור איכטיוזיס & סוגי עורות הקשורים (s.f) Harlequin ichthyosis: פרספקטיבה קלינית. מקור: firstskinfoundation.org