תסמונת טריאצ'ר קולינס מאת ג'וליאנה ווטמור

ה תולעת טריאצ'ר קולינס של ג'וליאנה ווטמור מתייחס למצב שבו נולדה הילדה האמריקנית: יש לה היעדר של 40% בעצמות הפנים.

תסמונת טריצ'ר קולינס היא הפרעה גנטית המאופיינת עיוות וחוסר סנטר רקמות, עיניים, אוזניים, הלחיים, ואת שתוצאותיה קשיי נשימה, שמיעה ומערכת עיכול.

אחד המקרים הידועים ביותר של חולים עם תסמונת Treacher-Collins, והחמור ביותר שנרשם, הוא זה של ג'וליאנה ווטמור.

ג'וליאנה נולדה בשנת 2003 בג'קסונוויל, ארצות הברית. עד כה בוצעו יותר מ -45 מבצעים, הן לשיפור שימוע והן לשיקום פנים..

גורם ותסמינים

הסיבה לתסמונת Treacher-Collins היא מוטציה של הגן בכרומוזום 5, וניתן להיווצר על ידי שידור תורשתי או באופן ספונטני. הסטטיסטיקה עולה כי מחלה זו משפיעה על אחד 50,000 לידות. 

במקרה של ג'וליאנה ווטמור, החודשים הראשונים של ההריון היו נורמליים, עד שהאולטרסאונד הראשון הראה כמה חריגות.

הרופאים ששלטו בהריון של תמי ווטמור הזמינו בדיקת מי שפיר. כלומר, מחקר טרום לידתי.

התוצאות הראו כי העובר סבל מחך שסוע, אך רק בזמן הלידה הבינו ההורים והרופאים את חומרת מצבו של התינוק.

התגובות הראשונות למקרה של ג'וליאנה ווטמור

מהרגע הראשון שהרופאים הזהירו את הוריה של ג'וליאנה ווטמור על האנומליות בתינוק, הם החליטו להמשיך עם ההריון.

אמנם בהתחלה ההורים היו המומים לפגוש את התינוק שלהם, הם התגברו והחל תהליך ארוך של התאוששות, אשר עד כה כלל 45 התערבויות.

תהליך השחזור

בלידה יוליאנה Wetmore לא היו חללים מסלולית, חסר עצמות הלחי, סבל דיפורמציה הנחיריים גם חסרה את תעלת האוזן ואת האוזניים.

מיד לצוות הרפואי בבית החולים לילדים של מיאמי החלה עם פעילותה, שדרכו הם גילו את עינו השמאלית, והכניס צינור לתוך קנה הנשימה בטנה, כדי להקל על הנשימה והאכלה.

זה צפוי כי בעתיד הקרוב אתה יכול להסיר את הצינור מוכנס בבטן שלך, כך שתוכל להאכיל לפי האמצעים שלך.

כיום משתתפת הספר קליי קאונטי לילדים חרשים, כפי שהוא מתקשר באמצעות שפת הסימנים.

ההתפתחות שלו ברמה האינטלקטואלית היא נורמלית לחלוטין, והוא אפילו משתתף בשיעורי ריקוד קלאסי ומקש.

ברית חדשה בתהליך ההתאוששות

בשנת 2015 Thom ותמי Wetmore, הורי ג'וליאן, מחליטים לאמץ ילדה אוקראינית בשם דניקה, שסבל גם מתסמונת טריצ'ר-קולינס, אם כי עם תסמינים מתונים יותר מאשר ג'וליאן.

כיום, שתי האחיות הן מקרה של סולידריות ושיתוף פעולה מול קשיים.

הפניות

1. מרדית אנגל, ניו יורק דיילי ניו, "ג'וליאנה ווטמור מנצחת לאחר שנולדה ללא פנים", 2014. פורסם ב -11 בדצמבר 2017 מאת nydailynews.com
2. Lizzetti בורלי, "נערה נולדה witout פנים מגדיר מחדש יופי: ג'וליאנה Wetmore, הסובל קולינס טריצ'ר, ולבסוף יכול לדבר אחרי 45 ניתוחים", 2014. מקור: ב -11 בדצמבר, 2017 של medicaldaily.com
3. הנדרסון קופר, "התינוקת נולדה עם הפנים, 11 שנים מאוחר יותר הכל השתנה", 2016. ב -11 בדצמבר 2017 פורסם ב i-lh.com