תסמונת דאנדי ווקר סימפטומים, גורם, טיפולים

המחלה או תסמונת דאנדי ווקר (SDW) זה הוא חריג מסוג מולד כי בדרך כלל מתפתחת במהלך הילדות מאופיינת בנוכחות הידרוצפלוס, אזורים חריגים של המוחון והתרחבות פיברוזיס של החדר הרביעי, וכתוצאה מכך להרחבת הפוסה האחורית (רודריגס Virgili ו Cabal García, 2010).

שינוי זה מקבל שמות אחרים, כגון מום של דנדי ווקר, עיוות, ציסטה, מום של Luschka ו Magendie, וכו ' (García Caballero, 2012).

הסימנים והתסמינים העיקריים, אשר נוטים להופיע במהלך הילדות המוקדמת, מתאפיינים בהתפתחות מוטורית איטית וצמיחה לא תקינה של הגולגולת (Dandy-Walker Alliance, 2009).

בחלק ילדים גדולים יותר, הסימפטומים עלולים להופיע הקשורים ליתר לחץ דם תוך-גולגולתי, עצבנות, הקאות, עוויתות, חוסר יציבות, חוסר קואורדינציה של השרירים או תנועות עוויתיות (דנדי-ווקר הברית, 2009).

יתר על כן, זה סוג של פתולוגיה קשור שינויים בתחומים אחרים של מערכת העצבים המרכזית כגון היעדר כפיס המוח ו / או הלב, מומי פנים, ואת עליונות ובגפיים תחתונים (דנדי-ווקר הברית, 2009).

בכל הנוגע לפרוגנוזה וטיפול, ההתערבויות מתמקדות בטיפול בהפרעות ובבעיות הקשורות בה: הפחתת לחץ תוך גולגולתי, שליטה בגירעונות הקשורים, טיפול במומים לבביים ועוד. (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2014).

מאפייני תסמונת Dandy-Walker (SDW)

תסמונת Dandy-Walker היא סוג של מום המשפיע על המוח במהלך ההתפתחות העוברית, בעיקר להתפתחות המוח הקטן (U.S National Library of Medicine, 2015).

המוח הקטן, הוא אחד מבני המוח עם מימד גדול יותר, כי הוא חלק ממערכת העצבים שלנו. הוא מייצג כ -10% ממשקל המוח ויכול להכיל יותר ממחצית נוירונים במוח.

באופן מסורתי, יש לו תפקיד בולט בביצוע ותיאום של פעולות מוטוריות ותחזוקה של טונוס שרירים לבקרת איזון, בשל מיקומו קרוב למסלולי המנוע והחושים העיקריים..

בנוסף לכך, ההשתתפות בתהליכים קוגניטיביים מורכבים, כגון פונקציות ניהוליות, למידה, זיכרון, פונקציות ויזואוספטאליות או אפילו תרומה לתחום הרגשי וללשונות הלשון..

אצל אנשים הסובלים ממחלה זו, כמה חלקים של המוח הקטן עלולים להתפתח באופן חריג: החלק המרכזי ביותר או vermis, עשוי להציג נפח קטן מאוד, מיקום לא תקין או אפילו להיעדר. מצד שני, שתי ההמיספרות של המוח הקטן עשויות להיות מושפעות גם (U.S National Library of Medicine, 2015).

יתר על כן, באחד החללים מלאי נוזל בין גזע המוח ובמוח קטן (החדר הרביעי) ובאזור הגולגולת המכיל המוחון ובגזע המוח (הפוסה האחורית), לא נורמלי הרחבה (לאומי בארה"ב ניתן לראות ספריית הרפואה, 2015).

כל השינויים הללו גורמים בדרך כלל לבעיות של תיאום שרירים ותנועה, תפקודים נוירולוגיים, ביצועים אינטלקטואליים, מצב רוח, בין היתר (U.S National Library of Medicine, 2015).

סטטיסטיקה

בארצות הברית, ההערכה היא שתדירות המום או תסמונת Dandy-Walker (SDW) היא כאוס אחד של 25,000-30,000 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2008).

בנוסף, היא שכיחה יותר במין הנשי, עם יחס של 3: 1 (Rodríguez ו- Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

תסמינים

אצל רוב האנשים עם תסמונת דנדי-ווקר, הסימפטומים הנובעים התפתחות לא תקינה של אזורי מוח שונים נוכחים מלידה או לפתח במהלך שנת החיים הראשונה (הספרייה הלאומית בארה"ב אשר מתגוררים לרפואה, 2015).

עם זאת, הביטויים הקליניים המוצגים על ידי אנשים הסובלים מסוג זה פתולוגיה יהיה תלוי במספר גורמים (García-Caballero, 2012):

• החומרה שבה מתרחש תסמונת Dandy-Walker.
• המומים הקשורים.
• הגיל והשעה של האבחון.

כמעט בכל המקרים, הסימפטומים האופייניים מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות: הידרוצפלוס חסימתית, היקף ראש מוגבר, ניוון שרירים, שינויים בעינים ועוד. (רודריגז וירגילי וקבל גארסיה, 2010).

מצד שני, הוא גם נפוץ לראות סימנים אחרים של נזק cerebellar כגון אטקסיה או ניסטגמוס והתקפים, hypotonia ו ספסטיות (רודריגס Virgili ו Cabal גרסיה, 2010).

באופן ספציפי, הסימפטומים האופייניים ביותר של תסמונת Dandy-Walker כוללים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2008):

• עיכוב כללי בפיתוח.
• גירעונות אינטלקטואליים.
• הפחתת טונוס שרירים (היפוטוניה).
• הצטברות של נוזל ברמת המוח (הידרוצפלוס).
• עלייה חריגה באזור גולגולתי (מקרוצפלי).
• לחץ גולמי מוגבר עקב התפתחות של הידרוצפלוס.
• אפיזודות עוויתות.

במקרים רבים של ילדים עם תסמונת דנדי-ווקר, יש הצטברות חריגה של הנוזל השדרתי במוח (הידרוצפלוס) אשר עשוי להיות כרוך גודל הראש גדל (מקרוצפליה) (הספרייה הלאומית בארה"ב אשר מתגוררים לרפואה, 2015).

בנוסף, היא נצפתה כי יותר ממחצית האנשים שנפגעו פתולוגיה זו יש איזה שינוי סוג רוחני, בין מתון עד חמור, בעוד אנשים אחרים למרות שיש רמה אינטלקטואלית בתוך מרווחי הרגולטוריות הצפויות עשויה להציג קשיים רציניים of learning (US National Library of Medicine, 2015).

בהתייחס לעיכוב ההתפתחותי הכללי, מקובל לראות עיכוב בפיתוח מיומנויות מוטוריות, במיוחד בזיוף, מיתוג או תיאום תנועה (U.S National Library of Medicine, 2015).

לגבי טונוס שרירים, במקרים רבים הם עלולים לחוות קשיחות או חולשה בשרירים, או שיתוק חלקי של הגפיים התחתונות (U.S National Library of Medicine, 2015).

בנוסף, מצבו של תסמונת דנדי-ווקר אינו קשור רק עם שינויים במוח, לעתים קרובות תארו בעיות הקשורות cadíacos פגמים, ליקויים בטיפול utogenital, שינויים או מומים של אצבעות ידות ורגליים, ו / או תכונות קלות לא נורמלי (ארה"ב הספרייה הלאומית לרפואה, 2015).

כפי שצוין לעיל, לא בכל המקרים הקורס הקליני מתחיל להתבטא ברגעי החיים הראשונים. בערך 10-20% מהמקרים מופיעים עם הצגה ראשונית של הסימפטומים בשלב האחרון של שלב הילדות או במהלך הבגרות (ארה"ב הספרייה הלאומית לרפואה, 2015).

הביטוי מאוחר של תסמונת דנדי-ווקר יש לעיתים קרובות מגוון קליניים שונים: כאבי ראש קוגניטיבי, אי יציבות בים יש, שיתוק פנים, גדל טונוס שרירים, התכווצויות שרירים, שינויים בהתנהגות (הספרייה הלאומית האמריקנית לרפואה, 2015 ).

תסמונות ושינויים קשורים

באופן ספציפי, ישנם אנומליות ותסמונות שונים הקשורים בפיתוח של דנדי ווקר מום (SDW) García-Caballero, 2012):

• הפרעות מולדות הקשורות למערכת העצבים המרכזית: dysgenesis של corosus callosum, holoproscenfalia, דיספלסיה של gyrus cingulate, macrocephaly, ספינה ביפידה, lumbosacral.
• הפרעות מולדות שאינן קשורות למערכת העצבים המרכזית: מומים אורופציאליים ופלטאליים, חריגות לב, כליות פוליציסטיות, דיסגנזיס ברשתית, תסמונת מקל-גרובר.
• תסמונות הקשורות ל- SDW: תסמונת Aase-Smith, תסמונת איקארדי, תסמונת קולונוסקולרית במוח, ארון תסמונת סיריס ותסמונת קורנליה דה לאנגה.

זה נדיר כי אנשים הסובלים מתסמונת Dandy-Walker אין בעיות בריאות הקשורות למצב זה. באופן ספציפי, שינויים הקשורים הידרוצפלוס וסיבוכים הקשורים לטיפול הם הגורם השכיח ביותר למוות בסוג זה של הפתולוגיה (U.S National Library of Medicine, 2015).

סיבות

תסמונת Dandy-Walker (SDW) היא פתולוגיה מולדת (Rodríguez Virgili ו- Cabal García, 2010). זה מתרחש כתוצאה של פגמים עובריים בפיתוח המוח הקטן וכמה מבנים הקשורים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2008).

התפתחות מערכת העצבים (SN) עוקבת אחר תהליך מורכב מאוד המבוסס על מספר רב של אירועים נוירוכימיים מתוכנתים גנטית, מושפעים מאוד מגורמים סביבתיים.

כאשר זה קורה מום מולד ברמה של מערכת העצבים, ההתפתחות הנורמלית והיעילה של מפל האירועים הקשורים לפיתוח נקטעת. לכן, מבנים ו / או פונקציות יתחילו להתפתח באופן חריג, עם השלכות חמורות על הפרט, הן פיזית והן מבחינה קוגניטיבית..

שינויים אלה ומומים מולדים יכולים להיחשב לאחד הגורמים העיקריים לתחלואה ולתמותה בעובר (Piro, Alongi et al., 2013). מחקר שונה ציין כי הם יכולים להגיע מייצג 40% של מקרי מוות של תינוקות ברגעים הראשונים של חיים, וסטיות כאלה הם גורם עיקרי של פגיעה בתפקוד אצל ילדים, וכתוצאה מכך מגוון רחב של הפרעות נוירולוגיות (Herman-Sucharska et al, 2009).

המקרה של תסמונת דנדי-ווקר, ליקויים התפתחותיים קושרו עם קרות פגמים בכרומוזומים: המחיקה של כרומוזום 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 או שכפול 9Q (הארגון הלאומי להפרעות נדירים , 2008).

באופן ספציפי, תסמונת Dandy-Walker מתרחשת בתדירות הגבוהה ביותר אצל אנשים עם טריזומיה בכרומוזום 18, 23, 21 או 9 (US Library National Library of 2015).

רוב המקרים של מחלה זו הם ספורדיים, כלומר קרובות להתרחש אצל אנשים אשר ההיסטוריה המשפחתית אינם קשורים בנוכחות תסמונת דנדי-ווקר (הספרייה הלאומית בארה"ב אשר מתגוררים לרפואה, 2015).

למרות שאחוז מופחת מהמקרים נראה קשור להיסטוריה המשפחתית, לא זוהה דפוס ווקר מוגדר בצורה ברורה (Walker National Library of Medicine, 2015). למרות זאת, קרובי משפחה מדרגה ראשונה של אדם שנפגע על ידי Dandy-Walker נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח את המחלה בהשוואה לאוכלוסיה הכללית (US Library National Library of 2015).

בכל שאר המקרים שבהם אין מוגדר בבירור הקשורים שינויים כרומוזומליים מעל הגורם האטיולוגי הוא סביר שיפותחו כתוצאה שינויים גנטיים אחרים או גורמים סביבתיים (הארגון הלאומי להפרעות נדירים, 2008).

אבחון

כדי לבצע אבחנה של הפתולוגיה זו, מקובל לבצע מחקרים שונים הדמייה כדי לאשר את נוכחותם של הפרעות ברמה המוחית (הפדרציה הספרדית של מחלות נדירות, 2016).

האבחנה של מחלה זו בבגרות הוא נדיר, ובדרך כלל מזוהה אגב לאחר השלמת מחקרים קליניים הקשורים הפוסה האחורית (רודריגס Virgili ו Cabal גרסיה, 2010).

טיפול

התערבויות טיפוליות בתסמונת Dandy-Walker מתמקדות בטיפול בעוצמות הקליניות ובעיות נלוות (Rodríguez Virgili ו- Cabal García, 2010).

הידרוצפלוס קרובה לטפל באמצעות ניתוחים centriculoperitoneal צבת מחלף, או להשתמש בטיפול תרופתי, לטיפול בסימפטומים אחרים (רודריגז Cabal Virgili ו גרסיה, 2010).

גישה טיפולית נוספת אצל ילדים עם תסמונת דנדי-ווקר מתמקדת החלת חינוך מיוחד, פיזיותרפיה, התערבות נוירו-פסיכולוגית ושירותים רפואיים אחרים כדי להשיג פיתוח פיזי ואינטלקטואלי מרבי (ארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2008).

תחזית

הפרוגנוזה הקשורה לפתולוגיה זו משתנה בהתאם לחריגות ולשינויים הקשורים (Rodríguez Virgili ו- Cabal García, 2010).

אם יש שינויים חמורים מאוד ומומים רבים, סביר להניח כי כמה מערכות ואיברים יושפעו קשות, אולי מוביל למוות (רודריגז וירגילי ו Cabal García, 2010).

מאידך גיסא, האבחנה והפרוגנוזה עדיפות כאשר נוצרים הידרוצפלוס וגירעונות הקשורים אליהם מוקדם ומדויק (רודריגז וירגילי וקבל גארסיה, 2010).

הפניות

1. DWA. (2016). מה זה דנדי-ווקר?? מקור: Dandy-Walker הברית: http://dandy-walker.org/
2. פדר. (2014). תסמונת דאנדי ווקר. המתקבל מהאיגוד הספרדי למחלות נדירות: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. M. (2012). תסמונת דנדי ווקר ואם התערבות בילדות. רלדוקריה, 1, 52-58.
4. הרמן-שוצ'רסקה, א., בקיסינסקה-פיאטובסקה, מ ', אורבניק, א' (2009). עוברית מערכת העצבים המרכזית מומים על MR תמונות. המוח & פיתוח(31), 185-1.
5. רפואה, נ '(2015). דנדי-ווקר. מקורו בהוראת הבית הגנטי: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). תסמונת דאנדי ווקר. נלקח מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD (2008). דנדי ווקר. מתוך הארגון הלאומי להפרעות נדירות: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). מומים של מערכת העצבים המרכזית: בעיות גנרל. חוק הרפואה הים תיכונית(29).
9. רודריגז וירגילי, ג 'יי, & Cabal García, א (2010). תסמונת דאנדי ווקר. טיפול ראשוני, 42(1), 50-51.