שתף:
תסמונת Sturge-Weber סימפטומים, גורם, טיפול
ה תסמונת Sturge-Webeייצור, הידוע גם בשם angiomatosis המוח-trigeminal, היא סוג של הפרעת Neurocutanea מתאפיינת בפיתוח של הפרעות כלי דם (פרננדז-קונספסיון, גרסיה גומז Sardiñaz הרננדז, 1999).
מבחינה קלינית, זוהי מחלה המוגדרת על ידי נוכחות של אנגיומות מוחיות, עוריות ועין (פרננדז-קונספסיון, גומז גרסיה וסרדיאנז הרננדז, 1999).
הסימנים והתסמינים הנפוצים ביותר תסמונת Sturge-וובר קשורים הפארקים העוויתיים, ליקויי קוגניטיביים מוקד, גלאוקומה, מיגרנה או עיכוב התפתחותית נרחב (תומאס-Vila, הנמוך-סראנו, Arcos-Machancoses גרסיה -Kamuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
באשר למקור אטיולוגיים, למרות שזאת תסמונת של אופי מולד, עדיין לא ידוע בדיוק את התפקיד הספציפי של טרום לידתי, גורמים גנטיים או סביבתיים (קינונס-קונאו, לופז-Viñas, Buenache-Espartosa, גרסיה-פוזה , Escajadillo-Vargas ולורנצו-סנז, 2015).
אבחון של תסמונת Sturge-וובר מבוססת בעיקר על זיהוי מומים בכלי הדם. הטכניקה המועדפת היא הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) או טומוגרפיה ממוחשבת (CT) (Marana פרז-רואיז פאלקו רוחאס, דלתות מרטין, דומינגז Carral, קאררס Saez סנצ'ז בדואט Rodíguez ו גונזאלס, 2016).
לבסוף, הטיפול מבוסס על שימוש טיפול בלייזר ניתוחים, עם התערבות פרמקולוגית של סיבוכים רפואיים (Orhphanet, 2014).
מאפייני תסמונת Sturge-Weber
תסמונת Sturge-Weber היא הפרעה נדירה באוכלוסייה הכללית, ממוצא מלידה ומסווגת כמחלות נוירוטקוטניות..
תנאים אלה מוגדרים על ידי פיתוח של הפרעות דרמטולוגיות וכלי דם שונות, הקשורות בהפרעות נוירולוגיות או פציעה (Puig צאנז, 2007).
המונח neurocutaneous המחלה משמש ברמה הגנרית כדי לסווג מספר גדול של תסמונות. אלה בדרך כלל נוכחים אצל האדם המושפע מרגע לידתו, והם חייבים להתפתח לאורך כל חייו (סלאס סן חואן, ברוקס רודריגס, אקוסטה אליזטיגוי, 2013).
מצב רפואי זה לעתים קרובות מאופיין בנוכחות של נגעים בעור ותצורות אופי וסקולריים גידול באזורים שונים, כגון עיניים, עצבים, לב וכלי דם, מערכת כליות, וכו ' (סאלאס סן חואן, ברוקס רודריגז אקוסטה Elizastigui, 2013).
כמה מחברים כמו סינג, Traboulsi ו Schoenfield (2009) לעתים קרובות לסווג את Sturge-Weber תסמונת כסוג של phacomatosis.
Phacomatosis מגדיר קבוצה של מחלות נוירוטקוטניות. אלה מאופיינים ברמה הקלינית על ידי הדומיננטיות של שינויים ממאירים או ממאירים שינויים מומים באיברים מרובים (סינגהט, Traboulsi ו Schoenfield, 2009).
בתוך קבוצה זו כוללת הפרעות כגון לִיפֶמֶת, מחל פון היפל-לינדאו או Bourneville (פרננדז-Mayoralas, פרננדז-חא'אן, קלח פרז Muños-Jareño, 2007).
Sturge-וובר, למרות שזוהה בדוחות קליניים רבים, לא תואר עד 1860 על ידי Schimmer (מירנדה מאיה, Guemes הראס, ברבר אגירה, מינור סראנו גרסיה טנה, מורנו רוביו ו Mulas דלגדו, 1997).
מאוחר יותר, Sturge עשה תיאור מפורט של הקורס הקליני שלה בשנת 1879. בעוד וובר (1922) השלים את התמונה הקלינית עם זיהוי של הפרעות רדיולוגי (ואח 'מאיה מירנדה., 1997).
נכון לעכשיו, תסמונת זו בצורה הקלאסית שלה, מוגדר ככזה הכולל של המוח אנומליות מצבו הרפואי (angiomas leptomeningeal או pial), מחלות עור (angiomas הפנים) ואת העין (angiomas התרדמה) (פרננדז-קונספסיון גומז גרסיה Sardiñaz הרננדז , 1999).
בנוסף, ההגדרה הזו לעתים קרובות הוסיפה הקליניים שונים: פגמים בעור פנים, התקפים אפילפטיים, פיגור שכלי, גלאוקומה ומחלות נוירולוגיות אחרות (פרננדז-קונספסיון גומז גרסיה Sardiñaz הרננדז, 1999).
סטטיסטיקה
התסמונת Sturge-וובר נחשב לאחד השכיחות תסמונות neurocutaneous של הפרעות בכלי הדם הנפוץ ביותר באוכלוסיה הכללית (פרננדז-קונספסיון הרננדז גומז גרסיה Sardiñaz, 1999).
המספרים המדויקים של שכיחות שכיחות של תסמונת זו אינם ידועים בדיוק.
מחקרים שונים הצליחו לאמוד אותם בערכים הקרובים למקרה אחד ל-20,000-50,000 לידות (הארגון הארצי לפרידות נדירות, 2016).
באשר לנתונים על מאפיינים קליניים, על 1 בכל יש 1000 תינוקות פגמים בעור פנים (ארגון הלאומי Disarodes הנדיר, 2016).
עם זאת, רק 6% מהם סובלים מהפרעות נוירולוגיות הקשורות לתסמונת Sturge-Weber (הארגון הארצי לדיאגרמות נדירות, 2016).
בחינת המאפיינים הסוציו-דמוגרפיים של תסמונת Sturge-Weber הוכיחה כי ניתן להציג אותה בצורה מקבילה בשני המינים (הארגון הארצי לדיאגרמות נדירות, 2016).
היא אינה קשורה בדרך כלל לאזורים גיאוגרפיים מסוימים או לקבוצות אתניות וחברתיות מסוימות (הארגון הארצי לפרשנויות נדירות, 2016).
סימנים ותסמינים
Sturge-וובר בדרך כלל מוגדר על ידי פיתוח של מומים בכלי הדם מרובים בעור, בעיניים ובמוח (סטוקס, הרננדז-Cossio, הרננדז-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes ופרנסיסקו, 2000).
דיווחים קליניים מתייחסים שילוש קלאסי של ממצאים רפואיים: פגמים בעור הפנים, angiomas מוחין וגלאוקומה (ריוס, Barbot, פינטו, Salicio, סנטוס, Carrilho ו Temudo, 2012):
נקודות פנים
המאפיין הקרדינלי הקליני הוא נוכחות של כתמי פנים, הנקראים "כתמי יין" בשל מראהם וצבעם (Quiñones-Coneo et al., 2015).
כתמים אלו היוו ידי נוול כלי הדם בעור, המכונה angioma פנים (ואח קינונס-קונאו., 2015) או nevus Flammeus (מאיה מירנדה et al., 1997).
האנגיומות, הן ברמת הפנים והן באזורים אחרים של האורגניזם, מיוצרות על ידי קיבוץ חריג ופתולוגי של נימי דם מורחבים (Angioma Alliance, 2016).
מומים אלה מתוארים חזותית כמו קבוצה של בועות או מערות, עם מבנה דומה פטל. בפנים הם מכילים דם מכוסים בשכבה דקה של רקמת עור (Angioma Alliance, 2016).
כתמים מופיעים בדרך כלל כמו מאקולות צבעוניות אדמדם או סגול ויש להם גודל משתנה עם שוליים מוגדרים היטב (Puig Sanz, 2007).
במקרה של תינוקות, אנומליה זו בדרך כלל רוכשת מראה שטוח ורדרד (Maraña Pérez et al., 2016).
בנוסף, הם נוטים להיות כהים יותר עם הגיל הגובר, לכיוון אדום עז או בורגונדי (Maraña Pérez et al., 2016).
הם מתמידים לאורך חייו של האדם הסובל והם ממוקמים בדרך כלל באופן חד צדדי על צד אחד של הפנים. במיוחד על המצח ועל אזורים ליד העפעפיים (הארגון הלאומי של הפרשים נדירים, 2016).
הפלאמיס המשפיע על אזורי הפנים המושרשים בעצב הטריגמינלי (Maraña Pérez et al., 2016). זה אחראי בעיקר על זרימה של מידע חושי ומוטורית של אזורים אופתלמיים ומקסימלים.
בנוסף בעל השלכות אסתטיות, המנגיומות יכולות לגרום לדימום פרקים או הפרעות נוירולוגיות אחרות כשהם לפלוש מסוף עצב או סניפים (ארגון לאומי Disarodes הנדיר, 2016).
אנגיומות מוחיות
תכונה נוספת מצבים רפואיים של תסמונת Sturge-וובר הנה הפיתוח של מומים בכלי דם (הארגון הלאומי Disarodes הנדיר, 2016) מערכת עצבים.
כמו במקרה של אנומליות בפנים, בדרך כלל היא לובשת צורה של angioma, הנקרא גם המנגיומות המוח (Alliance Angioma, 2016).
ההגדרה הקלינית של אנגיומות מוחיות מתייחסת למפרקים בכלי הדם הממוקמים ברמה המוחית או בעמוד השדרה (Geneticics home, 2016).
סוג זה של שינויים עלול לגרום נזק משמעותי, באמצעות דליפות דם או לחץ מכני (Genetics Home Reference, 2016).
במקרה של תסמונת Sturge-Weber, מומים וסקולריים במוח נקראים לעתים קרובות leptomeningeal angiomatosis (Maraña Pérez et al, 2016).
Leptomeningeal angiomatosis הוא מצב רפואי המאופיין על ידי נוכחות של אנגיומות מוחיות ברמות הקודקוד והמקרי (Maraña Pérez et al., 2016).
דיווחים קליניים מצביעים על כך ש -100% מהאנשים שאובחנו עם תסמונת Sturge-Weber מציגים את lipomeningeal angiomas (Maraña Pérez et al, 2016).
יותר מ -38% מהנפגעים בדרך כלל מציגים אנגיומות תוך גולגוליות ביותר מ -3 אונות מוחיות שונות, הנפגעים ביותר הם המעי הגס (Maraña Pérez et al, 2016).
למרות המומים בדרך כלל יש אופי שפיר או לא מסרטן, הם יכולים לפגוע ברקמת המוח דרך הפלישה של מבנים ועצבים העצבים.
הלחץ המכני המופעל על ידי אנגיומות מוחיות גורם למגוון רחב של סיבוכים נוירולוגיים, רבים מהם עם מצב קליני רציני.
גלאוקומה
תסמונת Sturge-וובר עשויה להיות קשורה גם מחלות עיניים שונות דמות וסקולריים (קונספסיון פרננדז, גומז גרסיה Sardiñaz הרננדז, 1999).
נוכחות של אנגיומות עיניים מובילה להתפתחות של סיבוכים שונים, הגלאוקומה הנפוצה ביותר (Rios et al., 2012).
גלאוקומה היא פתולוגיה שגורמת לעלייה משמעותית בלחץ בתוך מבנה העין (National Organzation for Neare Disorders, 2016).
כתוצאה מכך, נגרם נזק לעצב הראייה, שתפקידו הבסיסי הוא העברת מידע סנסורי מאזורי העין למרכזי המוח (National Organzation for Neare Disorders, 2016)..
התפתחות גלאוקומה, הקשורה לתסמונת כירורגי ובר, תיצור הידרדרות משמעותית ביכולת הראייה (ארגון לאומי להפרעות נדירות, 2016).
הקורס הקליני של שינויים אופתלמולוגיים מתפתח לקראת אובדן ראייה מתמשך (ארגון לאומי להפרעות נדירות, 2016).
סיבוכים רפואיים אחרים הקשורים לאזור החזותי עשויים להופיע גם (ארגון לאומי להפרעות נדירות, 2016):
- אנגיומות מקושרות, קורודואליות וקרנית.
- ניוון אופטי.
- עיוורון קליפת המוח.
מה הם הסיבוכים הרפואיים הנפוצים ביותר?
הסימנים המתוארים לעיל יגרום דפוס רחב של סיבוכים רפואיים (National Organzation עבור נדיר הפרעות, 2016).
בין אלה, הרציניים ביותר הם אלה הנוירולוגיים, המאופיינים על ידי (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016):
אפילפסיה
אפילפסיה היא מחלה ממוצא נוירולוגי המוגדרת על ידי התפתחות של פרקים שונים או התקפים, הנקראים התקפים..
הפגיעה ברקמת העצבים בשל נוכחותם של אנגיומות מוחיות משנה את הפעילות העצבית, וכתוצאה מכך דפוס חשמלי לא מאורגן (Mayo Clinic, 2015).
כתוצאה מכך, פרקים של תסיסה מוטורית ושרירית חזקה, אובדן תודעה או היעדרות יכולים להתפתח (Mayo Clinic., 2015).
פתולוגיה זו היא אחת הרציניות ביותר. מערכת העצבים כולה יכולה להיות מושפעת קשות, המוביל להתפתחות של חסרים פסיכומוטוריים וקוגניטיביים.
שיתוק וחולשה
כמו במקרה הקודם, hemangioma תוך גולגולתי יכול לשנות את היושרה של אזורים שונים במוח, במקרה זה אלה הקשורים לשרירים שליטה.
ברמה הכללית, תנועת הגוף ותיאום המפרקים וקבוצות השרירים ייפגעו קשות, מה שיוביל להמיפלגיה או להמיפרזה.
עם המונח hemiparesis, אנו מתייחסים לירידה כללית הן כוח השרירים ואת הניידות של אחד מחצי הגוף. פתולוגיה זו בדרך כלל מודגשת בגפיים העליונות והתחתונים
מאידך, ההמיפלגיה מתייחסת לשיתוק מוחלט וחלקי של חצי הגוף, ימינה או שמאלה.
צפלד ומיגרנה
כאב ראש מתייחס לנוכחות של כאב ראש חוזר. סימפטום זה הוא אחד הנפוצים ביותר בתסמונת Sturge-Weber.
בנוסף, ברוב המקרים, הם בדרך כלל להתפתח לקראת סבל של פרקים של מיגרנה.
מיגרנה נחשבת סוג של הפרעת נוירולוגית מאופיינת כאב ראש חמור ומתמשך, מלווה בתחושה פועמת, רגישות לאור, בחילות והקאות (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2014).
סיבות
מחברים אחדים כמו קינונס-קונאו וקבוצת עובדים (2015), עולה כי תסמונת Sturge-וובר יש ממוצא לא ברור, אולי קשורה עם מגוון של גורמים (שינויים גנטיים, מומים טרום לידתי, אירועים סביבתיים, וכו ').
עם זאת, אחרים כגון Comi ו Pevsner (2014) לקשר את המצגת שלהם עם שינוי גנטי.
זה ממוקם במיוחד בגן GNAQ, הממוקם על כרומוזום 9 ב 9q21 מיקום (Comi ו Pevsner, 2014).
מחקרים ניסויים מראים כי הגן GNAQ יש תפקיד רלוונטי בייצור חלבונים הקשורים פונקציות הסלולר שונים הרגולציה של כלי הדם (Organzation הלאומי עבור הפרעות נדירות, 2016).
אבחון
השיטות היעילות ביותר לאבחון תסמונת Sturge-Weber הן אלו המאפשרות לנו לקבל תמונה ויזואלית של מיקום האנגיומות (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).
חלק מהבדיקות הנפוצות ביותר הן (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016):
- תהודה מגנטית גרעינית (תמ"ג).
- טומוגרפיה ממוחשבת (CT)
- רדיוגרפיים קונבנציונאליים (צילומי רנטגן).
טיפול
הטיפול בתסמונת Sturge-Weber צריך להתמקד בשליטה על סיבוכים רפואיים ועל חיסול אנגיומות.
במקרה של סיבוכים רפואיים משניים, התערבויות רפואיות מתמקדות בטיפול בהפרעות נוירולוגיות. הנפוץ ביותר הוא הממשל של תרופות אנטי אפילפטיות, משככי כאבים, וכו '.
מצד שני, עבור הסרת אנגיומות, לייזר ניתן להשתמש באזורים הפנים או ניתוח להסרה ישירה ברמת המוח.
בנוסף, חשוב לבצע פיזיותרפיה כדי לשפר את שיתוק וחולשת שרירים.
שימוש בשיקום קוגניטיבי לטיפול בחסרים קוגניטיביים אפשריים (בעיות קשב, זיכרון וכו ')..
הפניות
- Comi, A., & Pevsner, J. (2014). תסמונת סטורג 'ובר. מאוחזר מ Orphanet.
- פרננדז קונספסיון, א ', גומז גרסיה, א', וסרדיאנז הרננדס, נ '(1999). תסמונת Sturge Weber. סקירה ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
- מאיה, M., Giiemes הראס, I., ברברו אגירה, פ, נמוך סראנו, פ, גרסיה טנה, J., מורנו רוביו, J., דלגדו & Mulas, F. (1997). Sturge-וובר תסמונת: ניסיון 14 מקרים. Annals of Pediatrics ספרדית, 138-142.
- מרניה פרז, א. ג. (2016). ניתוח תסמונת Sturge-Weber: מחקר רטרוספקטיבי של משתנים קשורים מרובים. נוירולוגיה.
- NIH. (2016). תסמונת סטורג 'ובר. MedlinePlus.
- NORD (2016). תסמונת sturge-weber. מקורו של הארגון הלאומי של מחלות נדירות.
- Puig Sanz, L. (2009). פציעות כלי דם: חמארטומות.
- קינונס-קונאו, ק ', לופז-ויניאס, L., Buenache-Espartosa, ר', גרסיה-פוזה, J., Escajadillo-ורגאס, K., & לורנצו סאנז-, G. (2015). Sturge-וובר תסמונת בלי nevus פן: חזית angiomatosis leptomeningeal עם אבולוציה נוחה. Rev Neurol.
- Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). תסמונת Sturge-Weber: השתנות קלינית והשתנות הדמייה ... Anales de Pediatría, 397-402.
- סינג, א, טרבולסי, א, & Schoenfield, L. (2009). תסמונות נוירו-עוריות. אונקלמולוגיה אונקולוגית קלינית, 165-170.
- Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). תסמונת Sturge-Weber: אבחנה דיפרנציאלית של נוירוציסטרקוזיס. Rev Neurol, 41-44.
- Tomás-Vila et al. (2013). גירעונות מוקדי חולף אצל ילדים מושפעים מתסמונת Sturge-Weber. Rev Neurol.