סינדרום תסמונת סימפטומים, גורם, טיפול

ה תסמונת CHARGE היא מחלה נדירה ממוצא גנטי המציגה סיבוכים פיזיים ורפואיים חשובים (האגודה הספרדית של משפחות אנשים עם חירשות, 2016).

הקורס הקליני מאופיין דפוס רחב של שינויים: coloboma, מומי לב, atresia choanal (הנחיריים), פיגור בגדילה משמעותית, hypoplasia מומים באיברי המין ושמיעה (deafblind האגודה משפחה ספרדית, 2016).

מקור התמונה: www.chargeacrosseurope.com

ברמה הקלינית, ילדים המושפעים מתסמונת CHARGE מציגים שינויים חזותיים ושמיעים חמורים (Asociación Charge España, 2014), רבים מהם חירשים.

המקור האטיולוגי של מחלה זו קשור למוטציות ספציפיות בגן CHD7 ביותר ממחצית המקרים המאובחנים (Genetics Home Reference, 2016).

עם זאת, כשליש מהחולים אינם מציגים שינויים גנטיים שזוהו (Genetics Home Reference, 2016).

בחשד האבחנה, זיהוי המאפיינים הקליניים הוא יסודי. יש צורך לבצע כמה בדיקות ספציפיות כדי לאשר את נוכחותה: מחקר גנטי, הערכה אינטלקטואלית, וכו ' (Lobete Prieto, Llano Rivas, פרננדז טוראל ומדרו Barrajón, 2016).

אין תרופה לתסמונת CHARGE. הגישה הטיפולית כוללת טיפול רב-תחומי המתמקד בשליטה על סיבוכים רפואיים, התערבות נוירו-פסיכולוגית, חינוך מיוחד ועוד. (Lobete Prieto, Llano Rivas, פרננדז טוראל ומדרו Barrajón, 2016).

מאפייני תסמונת CHARGE

תסמונת CHARGE נחשב סוג של הפרעה malfomative המציג שינויים מולדים חשובים.

ה שינויים או הפרעות מולדות מתייחסים לקבוצה רחבה של פתולוגיות הנמצאות באדם הנפגע מאז הלידה (ארגון הבריאות העולמי, 2015).

סוג זה של אנומליות עלול לגרום ליקויים כרוניים חשובים עם השפעה חזקה על אלה שנפגעו (ארגון הבריאות העולמי, 2015).

זוהי הפרעה נדירה הנוטה להתבטא בקורס הקליני שלה במהלך התפתחות העובר המוקדמת (Genetics Home Reference, 2016).

בתסמונת CHARGE, סיבוכים רפואיים קשורים למגוון רחב של מערכות ומבנים בגוף. 

המלים שלה נובעות ראשי תיבות של התנאים הרפואיים האופייניים ביותר (Genetics Home Reference, 2016).

• ג: קולובומה (בדרך כלל משפיע על האזור retinocoridal).
• H (לב): שינויים לבביים.
• א: atresia של choanae.
• R: פיגור משמעותי של צמיחה ופיתוח maturational.
• G: התפתחות אברי המין.
• E (אוזן): שינויים השמיעה מומים בביתנים השמיעה.

תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי הול וצוותו ב 1979 התייחסה לקבוצה של 17 חולים שמצבם הרפואי הוגדר על ידי נוכחות של מומים מולדים מרובים הקשורים atresia choanal nonrandomly הכנף (בלייק פראסאד , 2006).

באותה שנה, חוקר אחר תיאר באופן עצמאי את אותה הפתולוגיה. זה היה היטנר שדיווח על 10 מקרים נוספים המאופיינים במספר רב של אנומליות מולדות וקולובומות עיניים (Blake and Prasad, 2006).

התיאורים הראשונים שהוזכרו עמותה ספציפית בין הפרעות מרובות מומים מולדים בנוכחות coloboma ו atresia choanal (Lobete פרייטו, Llano ריבאס, פרננדז Toral ו מאדרו Barrajón, 2016).

פאגו ושות '(1981) טבע את שם התסמונת הזאת באמצעות ראשי התיבות הרפואיים העיקריים שלה (Blake and Prasad, 2006).

כיום, פתולוגיה זו קשורה עם שיעור תמותה גבוה, במיוחד בשנתיים הראשונות של החיים בשל מגוון רחב של בעיות בריאות (Asociación Charge España, 2014)

זה בדרך כלל חלק מקבוצת ההפרעות המאופיינת כחירשות, אם כי שינויים בחדות הראייה והשמיעתית של הנגועים בדרך כלל משתנים מאוד.

סטטיסטיקה תסמונת CHARGE

תסמונת CHARGE נחשבת מחלה נדירה, ויכולה להופיע לפחות מ -1 מקרים ל -10,000 ילדים שנולדו חיים ברחבי העולם (האגודה הספרדית למשפחות של אנשים עם חירשות, 2016).

ההערכה היא כי בספרד ישנם כ -3,800 אנשים עם תסמונת CHARGE (האגודה הספרדית של משפחות של אנשים עם חירשות, 2016).

באשר למאפיינים הסוציו-דמוגרפיים, המצגת אינה קשורה למין. לגברים ולנשים יש שכיחות דומה (Tegay, 2016).

לא נמצאו הבדלים בהפרעות גזעיות, מוצא גיאוגרפי או השתתפות בקבוצות אתניות מסוימות (Tegay, 2016).

תסמונת CHARGE יכולה להיות מזוהה במהלך שלב הלידה או הלידה (Tegay, 2016). עם זאת, כמה מוסדות כגון הארגון הלאומי של הפרעת נדיר (2016) מציינים כי ישנם מספר גדול של מקרים לא מזוהים או מאובחנים גרוע בשל ביטויים קליניים ספציפיים או מתוחכם שלהם..

סימנים ותסמינים של תסמונת CHARGE

כפי שציינו בתיאור הראשוני, תסמונת CHARGE קשורה לתבנית מוגדרת היטב של מצבים רפואיים.

הנפוצים ביותר כוללים (Genetics Home Reference, 2016, Hefner, 1999, National National for Neare Disorders, 2016):

קולובומה עוויתית

חריגות ומומים מולדים יכולים להשפיע על המערכת אופתלמולוגית באמצעות פיתוח של סדקים או ניקובים במבנים מסוימים ocular.

זה נפוץ להשפיע על הרשתית, איריס או צ 'ירואיד. הם מופיעים בדרך כלל בשלבים המוקדמים של הפיתוח באחת או בשתי העיניים.

הם יכולים להיות בעלי השפעה משמעותית על היכולת ועל חדות הראייה של האדם המושפע. החומרה תהיה תלויה במיקום ובהרחבה.

ברמה החזותית, אנו יכולים לזהות סוג זה של אנומליה כאזור כהה עם קצוות לא סדירים.

קולובומה העין הוא אחד הביטויים הקליניים הנפוצים ביותר של תסמונת CHARGE. זה מזוהה ביותר מ 80% מהמקרים מאובחנים.

בנוסף, אלה מושפעים עשוי לפתח שינויים אופתלמולוגיים אחרים:

• מיקרופתלמיה: זהו מום אורביאלי שמייצר מבנה שלם או חסר של גלגלי העין. בדרך כלל זה ירכוש נפח קטן מהרגיל.
• Anophthalmia: מתייחס להיעדר מוחלט של אחד או שני eyeballs.
• פוטופוביה: רגישות מוגזמת לגירויים בהירים ובוהקים.

סוג זה של אנומליות בדרך כלל מוביל לאובדן חלקי או מלא של תפקוד חזותי. ייתכן שיש אובדן משמעותי של ראייה, נקודות עיוור מוגבר, גירעון בתפיסת עומק או עיוורון מוחלט.

שינויים לב

בין 75-80% מהילדים הסובלים מתסמונת CHARGE יש סוג כלשהו של אנומליה ומום מולד בלב.

מגוון רחב של הפרעות עלולה להתרחש, ואת tetralogy השכיחה ביותר של Fallot, VSD,, התעלה הפרוזדורי-חדרי פגם ו אנומליות קשת אבי העורקים.

חלק מהפתולוגיות הללו מייצרות הפרעות קצב קלות או סיבוכים מינימליים. עם זאת, אחרים יכולים להיות פתולוגיות מסכנות חיים.

מומים בלב הם בדרך כלל הגורם העיקרי למוות בתסמונת CHARGE.

אטרסיה קואנל

Coanas הוא המונח המשמש מתייחסים לנחיריים.

בתסמונת CHARGE, ניתן לזהות גם התפתחות מצמצמת או חלקית (היצרות של choanal) וחסימה מלאה או חסימה של הפתחים (conal atresia)..

סוג זה של אנומליה יכול להופיע באופן חד צדדי או בילטרלי. דורש טיפול רפואי דחוף בשל האפשרות של אי ספיקת לב.

עיכוב צמיחה ופיתוח

לתסמונת הטעינה יש בדרך כלל עיכוב משמעותי בצמיחה הפיזית ובהתפתחות האינטלקטואלית.

משלב העובר ניתן לזהות צמיחה איטית שהתממשה במשקל נמוך, קומה נמוכה ומערכת גולגולתי קטנה מהצפוי למין ולזמן ההתפתחות הביולוגית.

רכישת אבני דרך אבולוציוניות, במיוחד אלו הקשורות לפונקציות פסיכו-מוטוריות, מציגה בדרך כלל קצב איטי.

סוגים אלה של הפרעות קשורות לגירעון משמעותי בהורמון הגדילה. במקרים אחרים זה יכול להיות בגלל שינויים תזונתיים או לב.

הפרעות גניטורינריות

אנו יכולים לזהות אנומליות בהתפתחות האנטומית של אברי המין וכן שינויים הקשורים להתבגרות מינית.

עבור גברים, הנפוץ ביותר הוא אשך כי (בהעדר ממוצא האשכים), או היפוספדיאס micropene מזוהה (מיקום לקוי של פתיחת השופכה).

מצד שני, רוב הנשים לפתח שפתיים איברי המין או הרחם עם הרחבה מופחתת.

היקף ההתפתחות המינית הוא בדרך כלל נעדר או מתעכב, ולכן רבים מן הנפגעים דורשים טיפול הורמונלי.

שינויי שמיעה

הנפוץ ביותר הוא לזהות מומים שונים בביתנים השמיעה, כלומר, באוזניים:

• היעדר אונה או התפתחות חלקית של זה.
• אוזניים רחבות וקצרות.
• משולשים בצורת קפלי העור.
• פריסה נמוכה ומנותקת.
• אסימטריה דו-צדדית.

ברמה של האוזן התיכונה יש גם סוגים אחרים של שינויים הקשורים מומים במבנה העצם. ניתן לזהות התפתחות משנית של חירשות.

באוזן הפנימית אנו יכולים לזהות פגמים של שבלול ועדר חלקי או מלא של תעלות semicircular, כך אלה שנפגעו צריך להראות בעיות איזון.

סוג אחר של סיבוכים

הספקטרום הקליני של תסמונת CHARGE יכול לכלול מערכות ומבנים אחרים (Genetics Home Reference, 2016, Hefner, 1999, National National for Neare Disorder, 2016):

• שינויים בגפיים הגולגולת: בדרך כלל משפיע על עצבים גולגולתיים IX, X, VIII, VII ו- I. זה בדרך כלל מייצר הפסד משמעותי של חדות ראייה, שינויים בבליעה, שיתוק בפנים, בין היתר.
• שינויים כליות: הנפוץ ביותר הוא לזהות בעיות הקשורות לפיתוח עניים של המבנה של הכליות (agenesis ו / או hypoplasia).
• תצורת פנים לא טיפוסית: בנוסף למומים המעיניים, השמידיות והאףיות, אנו יכולים לזהות מצח בולט ורחב. זה מלווה בדרך כלל גבות מבט מקושתות, עפעפיים שמוטים, אף עבה בולט, פה קטן ולחייה שטוחה.
• תכונות התנהגותיות: אצל מבוגרים, ניתן לזהות תכונות אובססיביות-כפייתיות מסוימות ודפוס רחב של התנהגויות מתמידות.
• מבנה גוף: הפרעות של שרירים ושלד מופיעות בגפיים העליונות והתחתונות (אצבעות קצרות, קפלי עור, polydactyly, צוואר קצר, hypoplasia עצם, וכו '.

סיבות

מוטציות ספציפיות של הגן CHD7 מסבירות יותר ממחצית מהמקרים שאובחנו עם תסמונת CHARGE (Genetics Home Reference, 2016).

רוב המקרים הם בשל מוטציות דה נובו או אנומליות במנגנונים שונים המשפיעים על האזור q12.2 של כרומוזום 8, שבו נמצא הגן CHD7 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

רכיב גנטי זה אחראי ליצירת הוראות ביוכימיות, כך שגופנו מסוגל לייצר חלבון חיוני שיסדיר פעילויות שונות וביטוי גנטי (Genetics Home Reference, 2016).

תפקיד חשוב של הגן CHD7 זוהה ביצירת מבנה הרשתית ופיתוח של רכיבים עצביים מוטוריים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

אחרים עשויים להיות מושפעים בגנים אחרים, כגון מחצית 3 או מחיקות כרומוזומליות כמו 22 במיקום q11.2 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

אבחון

האבחנה של תסמונת CHARGE נעשית בדרך כלל על סמך קריטריונים אבחנתיים שונים (Hefner, 1999):

תכונות עיקריות

• קולובומה
• אטרסיה קואנל
• חוסר תפקוד עצבי הקשור בעצבים גולגולתיים.
• הפרעות בשמיעה

תכונות משניות

• הגדרות פנים
• הפרעות שריר-שלד
• מחלות לב מולדות
• פיגור צמיחה

כדי לאשר את התנאים הרפואיים הללו יש לבצע בדיקה פיזית, נוירולוגית, ניתוח של תפקוד השמיעה והוויזואלי, מחקר קרדיולוגי ועוד..

בנוסף, בנוסף, יש צורך לבצע מחקר גנטי כדי לאשר את נוכחותם של שינויים גנטיים.

טיפול

הגישה הרפואית לתסמונת CHARGE כוללת בדרך כלל מגוון רחב של טיפולים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016):

• תיקון כירורגי (מומים בלב, אטרסיה, פנים לא טיפוסיות וכו ').
• האכלה ונשימה מכנית.
• אודיולוגית, אופתלמולוגית, שתן, אנדרוסינולוגית ועוד.

בנוסף, חיוני להשתמש בגירוי מוקדם, הגישה הנוירופסיכולוגית וחינוך מיוחד כדי להשיג את הפיתוח המרבי ואת עצמאות תפקודית של אלה שנפגעו..

מהי התחזית הרפואית של אלה שנפגעו?

תסמונת CHARGE מובילה לסיבוכים רפואיים חמורים, במיוחד שינויים לבביים יכולים לאיים על הישרדותם של אלה שנפגעו.

יש לו שיעור תמותה גבוה, במיוחד במהלך השנתיים הראשונות. כ -30% מהנפגעים מתים בשלבים המוקדמים ביותר של החיים.

הפניות

1. ACE. (20143). דוח שנתי לשנת 2014. תשלום האגודה ספרד.
2. APASCIDE. (2016). תסמונת הטעינה. האגודה הספרדית של משפחה של אנשים עם חירשות.
3. Blake, K., & Prasad, C. (2016). תסמונת CHARGE. כתב העת Orphanet של מחלות נדירות.
4. Hefner, M. (1999). אבחון, גנטיקה ואבחון טרום לידתי. קרן תסמונת CHARGE.
5. Lobete Prieto, C., Lano Rivas, I., Fernandez Toral, J., & Madero Barrajón, P. (2010). תסמונת הטעינה. ארט ארג'נט פדיאטר.
6. NIH. (2016). תסמונת CHARGE. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
7. NORD (2016). תסמונת CHARGE. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
8. מי. (2015). אנומליות מולדות. שהתקבלו מארגון הבריאות העולמי.
9. טגאי, ד '(s.f.). תסמונת CHARGE. מתוך MedScape.