תסמונת Alström סימפטומים, גורם, טיפול

ה תסמונת אלסטרום זוהי הפרעה נדירה ממוצא גנטי המאופיינת בהשפעה רב-מערכתית המלווה בקורס אבולוציוני (Mandioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin ו- Martínez Frías, 2008).

הוא מזוהה בדרך כלל במהלך שלב הלידה או הילדות ומאופיין בנוכחות שינויים חושיים חשובים (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, מאת Barros Filho, Moura Viana ו- Marshall, 2014).

הנפוץ ביותר הוא ההתפתחות המתקדמת של עיוורון וחירשות חייתית (Mandiroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin ו- Martínez Frías, 2008).

מבחינה קלינית, תסמונת Alstrom כוללת גם גילויים רפואיים רחבה כולל השמנה כוללים כולו סוכרת מסוג II, miocardopatía וחריגות פונקציות אחרות בכבד, בכליות, הריאות אורולוגית (מרטינז ISAF, ברמחו רודריגז Pinilla מרטינז פרננדז, 2010).

המקור האטיולוגי של הפתולוגיה זו קשור למוטציות בגן ALMS1 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, מאת Barros Filho, Moura Viana ו- Marshall, 2014). גן זה ממוקם על כרומוזום 2, באזור 2p13-p12 (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla ו- Martínez Fernández, 2010).

האבחנה של תסמונת Alstrom מבוססת על קריטריונים קליניים שונים בהתייחסו הנוכחות של גילויי התסמינים העיקריים שמלווים את המסלול הקליני ואת ההזדהות של שינויים גנטיים (Mendioroz, ברמחו, Marshalf, Naggert, קולין ואת מרטינז פריאס 2008).

אין תרופה למחלה זו (הרישום הספרדי של תסמונת וולפרם, ברדט-בידל ואלסטרום, 2012)

הגישות הטיפוליות הן סימפטומטיות ומתמקדות בניהול ופיצוי של שינויים חושיים ובשליטה בסיבוכים רפואיים אחרים.

מאפייני תסמונת Alström

תסמונת אלסטרום היא מחלה נדירה באוכלוסייה הכללית, אך היא מאופיינת במורכבות הקלינית הרחבה שלה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

הקורס הרגיל שלו יכול להשפיע באופן כללי על מספר מערכות ואברי גוף (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מחלה זו מאופיינת בדרך כלל על ידי התפתחות פרוגרסיבית של שינויים ויזואליים ושמיעה שונים, המלווה בהשמנה בילדות, סוכרת ועוד סיבוכים רפואיים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

זה תואר לראשונה על ידי ד"ר Alstrom 1959, רישום ומאז יותר מ -400 מקרים המאובחנים בעולם (מנדוזה Caamal, קסטרו Coyotl, וילנואבה מנדוזה, קופמן אפשטיין ו ריברה-וגה, 2009).

בדו"ח הקליני הראשוני תאר את המאפיינים הקליניים של תסמונת זו במשפחות שבדיות מספר עם מספר חברים פגועים (רישום ספרדי של Síndormes וולפרם, Alstrom ו Brardt-Biedl, 2012)

תסמונת Alström אינה מסווגת בדרך כלל עם סוגים אחרים של פתולוגיות בעלות מאפיינים משותפים.

עם זאת, הוא מסווג להפרעות או מחלות ממוצא מולד ובמחלות נדירות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

בהינתן השכיחות הנמוכה בעולם, הוא חלק של הפרעות או מחלות נדירות, כלומר פתולוגיות אלה סובלים קבוצה קטנה מאוד של פתולוגיות יחידים (ריכטר ואח '., 2015).

כמו רבים אחרים, המקור של מחלות נדירות קשורה אנומליות ושינויים גנטיים (Richter et al., 2015).

בנוסף, כפי שציינו, המצגת של תסמונת Alström היא מולדת. לכן, השינויים העיקריים נמצאים האדם המושפע מרגע הלידה, אם כי חלק מן המאפיינים הקליניים לוקח זמן להראות קורס משמעותי או לזיהוי..

האם זה פתולוגיה תכופה?

תסמונת Alstrom היא מחלה נדירה. למרות נתונים סטטיסטיים מדויקים אינם ידועים, ההערכה היא כי השכיחות שלה היא פחות מ 1 מקרה לכל 10 אלף כדי 1 מיליון אנשים ברחבי העולם (ארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

ניסויים קליניים וניסויים זיהו על 900-1,200 מקרים שונים של תסמונת אלסטרום (Genetics Home Reference, 2016, National Association for Neare Disorder, 2016).

מאפייני סוציו-דמוגרפיים של תסמונת זו מתייחסים שכיחויות הבדל הקשורים למגדר, מוצא גיאוגרפי או המשתייכים לקבוצות בפרט אתניות וגזעיות (ארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

סימנים ותסמינים

התכונה הקלינית הבסיסית של תסמונת Alström היא התפתחות פרוגרסיבית של הפרעות חושיות, שמיעתיות ויזואליות.

בנוסף לכך, זה מלווה סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים אשר נתאר להלן.

התופעות הקליניות אינן ניכרות בדרך כלל בזמן הלידה, הנפוצה ביותר היא שהן מופיעות בהדרגה (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla ו- Martínez Fernández, 2010).

הקורס הקליני של תסמונת אלסטרום הוא אבולוציוני (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla ו- Martínez Fernández, 2010).

עיוורון מתמשך       

אובדן היכולת וחדות הראייה הוא אחד הסימנים המרכזיים לתסמונת אלסטרום (Mandioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin ו- Martínez Frías, 2008).

מצב רפואי זה נובע בעיקר מחוסר ניוון משמעותי של קונוסים וקני העינים (מנדיורוז, ברמגו, מרשלף, נגרט, קולין ומרטינס פריאס, 2008).

הרשתית היא אחד מבני העין החיוניים. הוא רגיש לגירויים קלים והתפקוד המהותי שלו הוא להמיר מידע זה לאותות חשמליים, כך שהעצב האופטי מעביר אותם למרכזי המוח (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

מבנה זה נוצר על ידי תאים מגוונים, ביניהם אנו מוצאים את הקונוסים ואת הקנים.

קונוסים מוגדרים כתאים רגישים: יש קונוסים המסוגלים לזהות אור אדום, כחול או ירוק. 

מצידם, הקנים אחראים על תפיסת האור בתנאי סביבה נמוכים.

השכיחות של גורמי פתולוגיים כגון שינויים גנטיים יכול לשנות את היושרה של תאי רשתית כתוצאה מניוון ואובדן תפקוד קולטי אור (Hamel, 2005).

באותם מושפע תסמונת Alstrom, מחלה זו בדרך כלל באה לידי דרך מצבים רפואיים משניים אחרים (מנדוזה Caamal, קסטרו Coyotl, וילנואבה מנדוזה, קופמן אפשטיין ו ריברה-וגה, 2009):

• גירעון חזותי מתקדמות: החדות החזותית אובדת מעט במעט עם הגידול בעידן הביולוגי של המטופל. הנפוץ ביותר הוא התנוונות של הראייה הפריפריה ואחריו המרכזי.
• פוטוגופוביה: אפשר לזהות חוסר סובלנות לגירויים אור. אלה שנפגעו לתאר את זה בתור תחושה מעצבנת או כואבת. הם צריכים להתקדם לקראת חוסר סובלנות מוחלט לאור.
• אופקית ניסטגמוס: העיניים צריכות להראות תנועות לא רצוניות, מהירות ועוויתות במישור אופקי.
• עיוורון: היכולת החזותית נעלמת לחלוטין בשל השלטים שתוארו קודם לכן והתפתחות של אמארוזיס.

אנשים מסוימים עשויים גם לפתח דרגות שונות של קטרקט, כלומר, אטימות העדשה העין (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

למרות הפרעות ראייה אינן ניכרות בעת הלידה, המהלך הקליני הוא הנהיג לחלוטין לפני 15 חודשים של גיל (מנדוזה Caamal, קסטרו Coyotl, וילנואבה מנדוזה, קופמן אפשטיין ו ריברה-וגה, 2009).

החזון נוטה להחמיר מעט במעט, במהלך העשור הראשון והשני של החיים. מקובל שבשלב ההתבגרות יש כבר מצב של עיוורון מוחלט (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2016).

חירשות חושית

יכולת שמיעה היא עוד אחד האזורים שנפגעו ביותר מתסמונת אלסטרום (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

בזמן הלידה ובשלב הילוד, חדות השמיעה מציגה רמות נורמליות או סטנדרטיות, אולם במהלך העשור הראשון של החיים ניתן לזהות אובדן שמיעה מתקדם (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2016).

בלמעלה מ -70% מהאנשים שאובחנו, חירשות sensineural המשפיעה על שני האוזניים מזוהה באופן בילטרלי (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

המונח חירשות sensineural מתייחס אובדן קיבולת השמיעה הנובעת פציעות הממוקם הזפק הפנימי, במסופים סיבי עצב השמיעה. עצבים שמיעתיים מאבדים את היכולת להעביר גירויים חושיים למוח.

דרגת החירשות משתנה בין הנפגעים. חלק מהילדים הפגועים סובלים מאובדן שמיעה קל או מתון, אשר התקדם במידה ניכרת מעל השלב האחרון של הילדות או תחילת ההתבגרות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

אנו יכולים גם לזהות סוגים אחרים של פתולוגיות כגון דלקת של אזורי האוזן התיכונה (אוטיטיס מדיה) (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

שינויים אחרים

יכולות שמיעה ויזואליות הן התכונות המרכזיות של תסמונת האלסטרום (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

תפקוד קוגניטיבי ואינטלקטואלי אינו נפגע בדרך כלל, עם זאת, חלק מהאנשים עשויים להראות כמה עיכובים משמעותיים בפיתוח (מיומנויות שפה, למידה וכו ') (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

בנוסף אנו יכולים לזהות סיבוכים רפואיים אחרים של השמנה, סוכרת מסוג II, ו אנומליות שונות miocardopatía תפקודי כבד, כליות ברמה, ריאתי אורולוגי (FIAS מרטינז, ברמחו, Pinilla רודריגז מרטינז פרננדז, 2010).

• השמנה: למרות שגודל ומשקל לידה הם נורמליים, ילדים הסובלים מתסמונת אלסטרום מראים בדרך כלל צורך גבוה באופן חריג לאכול (היפרפגיה) אשר מגביר במהירות את המשקל במהלך השנה הראשונה של החיים. תא המטען, הצטברות של שומן בחזה, בטן, זרועות ורגליים.

• קרדיומיופתיה משוחררת: בפתולוגיה לבבית זו מתרחשת התרחבות והיפטרופיה של מבני הלב. זה יוצר חולשה משמעותית, מה שמוביל למצב של אי ספיקת לב חמורה. חלק מהתסמינים המשניים כוללים tachypnea, ציאנוזה, קוצר נשימה או אנורקסיה.
• סוכרת מסוג II: למרות הלבלב מסוגל לייצר אינסולין, האורגניזם של אלה שנפגעו הופך עמיד בפני הפעולה שלה. ספיגה לקויה של גלוקוז מופיעה ויש עליה לא תקינה ופתולוגית של המחלה בדם. חלק מהתסמינים המשניים כוללים פוליאוריה, polydipsia, בין היתר. 
• הפרעות בכבד: אזור הכבד יכול להיות מושפע מהגידול בכמות הכבד (hepatomegaly) או עלייה באנזימי הכבד. זה אפשרי כי אלה פתולוגיות התקדמות לקראת התפתחות שחמת הכבד תפקוד לקוי.
• שינויים כליות: הביטויים הנפוצים ביותר כוללים קושי בשליטה על שרירי שלפוחית ​​השתן, בריחת שתן, בין היתר. במקרים מסוימים ניתן לזהות תפקוד לקוי של תפקוד הכליות.
• שינויים ריאתיים: אנומליות נשימה קשורות לזיהומים בדרכי הנשימה כגון סינוסיטיס או ברונכיטיס.

סיבות

תסמונת Alström נובעת ממוטציה בגן ALMS1 השייך לכרומוזום 2 וממוקם באזור 2p13-p12 (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla ו- Martínez Fernández, 2010).

גן זה ממלא תפקיד חשוב בייצור של הוראות ביוכימיות לייצור חלבון ALMS1, שרמות נמוכות שלו גורמות לאובדן התפקוד הרגיל של רקמות ומבנים המושפעים מתסמונת אלסטרום (Genetics Home Refrence, 2016).

אבחון

האבחון של התסמונת מבוסס על הערכה קלינית מלאה וממצה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

קריטריוני האבחון הנפוצים ביותר בתחום הרפואי מצביעים על זיהוי של דיסטרופיה חזותית, חרשות חייתית, קרדיומיופתיה, השמנה, תפקוד כליות וסוכרת, בין ממצאים אחרים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

אין בדיקה אחת המציינת את נוכחותה של תסמונת זו. הרגיל הוא להשתמש במבחנים קליניים שונים: electroretinogram, אודיומטריה, תהודה מגנטית, echocardiogram, ניתוח גנטי, וכו ' (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

האם יש טיפול בתסמונת Alström??

אין תרופה לתסמונת אלסטרום (הרישום הספרדי של תסמונת וולפרם, ברדט-בידל ואלסטרום, 2012)

הגישה הטיפולית הנפוצה ביותר היא סימפטומטית, המתמקדת בשליטה על שינויים חושיים, קרדיאליים ואנדוקריניים (הרישום הספרדי של תסמונת וולפרם, ברדט-בידל ואלסטרום, 2012).

לשיפור השיפורים החזותיים והשמיעתיים, ניתן להשתמש בשיטות פיצוי כגון עדשות או שתלים של שבלול (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

אמנם, עבור ניהול של כמה סיבוכים משניים, כגון סוכרת, טיפול תרופתי הוא היסוד (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

הפניות

1. Hamel, C. (2005). ניוון של קונוסים וקנים. מאוחזר מ Orphanet.
2. Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E., & Martínez-Fernández, M. (2010). תסמונת Alström: מאפיינים, הנחיות אבחוניות וצפויות. מחקר ספרדית משותפת של מומים מולדים.
3. מנדלורוז, ג ', ברמיגו, א', מרשל, ג ', נגרט, ג', קולין, ג ', & מרטינז פריאס, מ' (2008). הצגת מקרה עם תסמונת Alström: היבטים קליניים, מולקולאריים והנחיות אבחוניות וצפויות. מר קליני (ברק).
4. מנדוזה קאמל, א ', קסטרו קויוטל, ד', וילאנובה מנדוזה, ג ', קופמן אפשטיין, ס', וריברה וגה, מ '(2009). תסמונת אלסטרום, דו"ח של משפחה מקסיקנית, ניהול רב תחומי וסקירה של הספרות. Rev Med Hosp.
5. NIH. (2016). תסמונת אלסטרום. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
6. NIH. (2016). תסמונת אלסטרום. מתוך MedlinePlus.
7. NORD (2016). תסמונת אלסטרום. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
8. REWBA. (2012). מידע למטופל. הרשמה ספרדית של הסינדרומסוואפרם, BARDET-BIEDL, ALSTROM.