שתף:
Leukoencephalopathy סימפטומים, גורם וטיפול
ה ליקונספלופתיה הוא השם שניתן לכל הפרעה המשפיעה על החומר הלבן של המוח, ללא קשר לסיבותיו.
החומר הלבן או החומר הלבן, הוא חלק ממערכת העצבים המרכזית שתאי העצב שלה מכוסים בחומר הנקרא myelin.
Myelin מורכב משכבות של ליפופרוטאינים המקדמים את העברת הדחפים העצביים לאורך נוירונים. כלומר, זה גורם למידע לנסוע הרבה יותר מהר דרך המוח שלנו.
זה יכול לקרות, כי עקב גורמים תורשתי, המיאלין, לאחר שפותח, מתחיל להתנוון (מה שמכונה לוקודיסטרופיות). והואיל, אותם תנאים בהם בעיות להתרחש היווצרות של myelin נקראים מחלות demyelinating.
עם זאת, למרות התקדמות מדעית, נראה כי יותר מ 50% מחולים עם לוקמיה רב- מוקדית במוח התורשתי נשארו מאובחנים. זו הסיבה מדוע סוגים חדשים יותר מדויק דרכים לאבחן אותם מתגלים.
Leukoencephalopathies יכול גם לנבוע מסיבות נרכשות כגון זיהומים, מחלות או רעלנים; והוא יכול להופיע בכל עת של החיים, בשלבים ניאונטליים לבגרות.
תהיה הסיבה אשר תהא, זה מוביל למגוון של סימפטומים כגון ליקויים קוגניטיביים, התקפים, ואת אטקסיה. בנוסף, אלה יכולים להישאר סטטי, לשפר עם הזמן, או להיות מחמירות לאט לאט.
באשר לשכיחות של ליקונספלופתיה, בשל סוגים שונים זה מכסה, היא עדיין לא הוקמה. בהתאם לסוג של מצב אנו מתמודדים עם, זה עשוי להיות פחות או יותר תכופים. אמנם באופן כללי, מחלות אלה אינם נפוצים.
גורם של ליקונספלופתיה
מאז leukoencephalopathies הם כל מצב שבו חלק של החומר הלבן, רכשה או בירושה, מושפע, הסיבות הן רבות מאוד.
בנוסף, קיימים סוגים שונים של אנצפלופתים על פי סיבותיהם ומאפייני הנזק. כך שכל גורם סיבתי מייצר סוג אחר של נזק בחומר הלבן, וכתוצאה מכך מייצר סימפטומים שונים.
התנאים שיכולים לגרום leukoencephalopathy הם מגוונים מאוד:
- ירושה גנטית: ישנם מספר מוטציות גנטיות שיכולות לעבור בתורשה מהורים לילדים ולהקל הופעתה של leukoencephalopathies. arteriopathy דומיננטית אוטוזומלית עם אוטמים מוחיים התת-קליפתי ו לוקמיה רב- מוקדית במוח (CADASIL) תהיה דוגמה, שכן הוא מיוצר על ידי מעורבות של גנים Notch3.
ישנם מחברים המכנים את התנוונות של החומר הלבן בשל גורמים גנטיים "leukodystrophies". עם זאת, לפעמים ההבחנה בין מה התנאים יש סיבות גנטיות לבין אלה שיש להם סיבות שנרכשו אינו ברור לחלוטין. למעשה, ישנם תנאים בהם מחלה יכולה לנבוע משני סוגים של סיבות.
- וירוס: זה כבר נמצא כי leukoencephalopathies יכול להתפתח אם האורגניזם אינו מסוגל להילחם וירוס מסוים, בשל כמה אנומליה או חולשה של המערכת החיסונית.
זה מה שקורה בלוקונספלופתיה פרוגרסיבית רב-שכבתית, המופיעה בשל נוכחותו של נגיף ה- JC. ישנם גם מקרים שבהם נגיף החצבת נראה כגורם להידרדרות החומר הלבן, כמו במקרה של ואן בוגארט..
- בעיות בכלי הדם: כמה שבץ, יתר לחץ דם או אי ספלוקפתיה איסכמית איסכמית (חוסר חמצן או זרימת הדם במוח של התינוק), יכול להשפיע על שלמות החומר הלבן של המוח.
- הרעלה, שימוש בסמים או בסמים
- טיפולים לכימותרפיה כמו רדיותרפיה, הם יכולים לגרום נגעים בחומר הלבן כי להגדיל באופן הדרגתי. אלה הם: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole ו Ara-C.
חלק מהחברים לחלק את גורמי leukoencephalopathies לתוך 5 קבוצות: לא זיהומיות דלקתי, זיהומיות, דלקתי, רעיל-מטבוליות, הטראומתי היפוקסי איסכמי (Van der Knaap & וואלק, 2005).
עם זאת, לפעמים מחלות מסוימות אינן מתאימות לקטגוריות ספציפיות, כי הם יכולים להיות מספר סיבות שונות בו זמנית.
תסמינים כלליים
- בילדים, דפוס אופייני של פיתוח מיומנויות ויכולות. זה מורכב של תקופה של התפתחות נורמלית ואחריו קיפאון ברכישת מיומנויות, ולבסוף, ירידה או רגרסיה. סימן נוסף הוא שזה קורה לאחר פציעות, זיהומים או כל נזק מוחי.
- התקפים או התקפים אפילפטיים.
- ספסטיות מתקדמת, או שרירים נוקשים ומתוחים יותר ויותר.
- אטקסיה או קשיים בתיאום תנועות שיש להן מקור נוירולוגי.
- חוסר איזון שגורם לבעיות הליכה.
- קשיים קוגניטיביים או איטיות קוגניטיבית בתהליכי הקשב, הזיכרון והלמידה.
- קשיים חזותיים הם משפיעים לעיתים קרובות על הקרנית, הרשתית, העדשה או העצב האופטי.
- אצל חלק מהילדים עם ליקונספלופתיה, היקף הגולגולת גדול מהרגיל, משהו הנקרא מקרוצפלי.
- פרקים רצופים של משיכות או שבץ.
- עצבנות.
סוגים
ישנן מחלות רבות שניתן לכלול תחת המונח leukoencephalopathy. חלקם:
- ארטריופתיה מוחית אוטוזומלית דומיננטית עם אוטם תת-קורטיקלי ולוקונספלופתיה (CADASIL) או microangiopathy מוחי.
זוהי מחלה תורשתית המייצרת מספר רב של אוטמים מוחיים בעורקים הקטנים, ומשפיעה על חלק מהחומר הלבן של המוח. התסמינים הראשונים מופיעים מעל 20 שנים של גיל וכוללים מיגרנות, הפרעות פסיכיאטריות תאונות כלי דם תכופים.
- ליקונספלופתיה עם חומר לבן מתרומם
כמו כן נקרא אטקסיה אינפנטילית עם hypomyelination של מערכת העצבים המרכזית (CACH).
זהו מצב תורשתי רצסיבי רצסיבי. משמעות הדבר היא כי כאשר שני ההורים מעבירים את אותו מוטציה גנטית לילד שלהם. את המוטציה ניתן למצוא בכל אחד מ -5 הגנים האלה: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 או EIF2B5.
היא מאובחנת בדרך כלל בילדות בין 2 ל 6 שנים של גיל, אם כי היו מקרים של התפרצות בבגרות.
התסמינים כוללים אטקסיה cerebellar (אובדן שליטה בשרירים עקב הידרדרות במוח הקטן), ספסטיות (מתח שרירים נורמלי), אפילפסיה, הקאות, תרדמת, בעיות תנועה ואפילו חום.
- ליקונספלופתיה מתקדמת רב-שלביתית
זה מופיע אצל אנשים עם ליקויים משמעותיים במערכת החיסונית שלהם, שכן הוא אינו מסוגל לעצור את וירוס JC. הפעילות שלו גורמת הרבה נגעים קטנים מתקדמת שגורמים demeelination מוחי.
כפי שהשם מרמז, הסימפטומים מתעוררים בהדרגה, ומורכבים מליקוי קוגנטיבי, אובדן ראייה עקב מעורבות של האונה הכרונית (חלק מהמוח המשתתף בחזון) והמיפרזה. זה גם קשור בדרך כלל עם דלקת עצבית אופטית.
- ליקונספלופתיה עם ספרואידים אקסונליים
זהו מצב תורשתי שמקורו במוטציות בגן CSF1R. התסמינים הקשורים אליו הם רעידות, עוויתות, נוקשות, אטקסיה של הילוך, הידרדרות הדרגתית של זיכרון פונקציות המבצעת, ודיכאון.
- ליקונספלופתיה על ידי ואן בוגארט
זהו demyelination של קליפת המוח שמופיע כמה שנים לאחר וירוס חצבת. הסימפטומים מורכבים מהידרדרות נוירולוגית איטית ומתקדמת הגורמת לבעיות עיניים, ספסטיות, שינויים באישיות, רגישות לאור ולאטקסיה.
- ליקונספלופתיה רעילה
במקרה זה, אובדן החומר הלבן הוא תוצאה של בליעה, שאיפה או הזרקה תוך ורידי של תרופות מסוימות או סמים, כמו גם חשיפה לרעלים סביבתיים או טיפולים כימותרפיים..
היא עשויה גם להופיע בליעת אתנול הרעלת פחמן חד חמצני שיכרון מתנול, אתילן או אקסטזי.
הסימפטומים תלויים בכל רעיל, כמות שקיבל, זמן חשיפה, היסטוריה רפואית וגנטיקה. בדרך כלל יש קשיים בקשב ובזיכרון, בעיות איזון, דמנציה ואפילו מוות.
במקרים רבים אלה, את ההשפעות יכול להיות הפוך כאשר הגורם הרעיל של הבעיה הוא בוטלו.
- ליקונספלופתיה מגנצפלית עם ציסטות קורטיקולריות
זוהי הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציות בגנים MLC1 ו HEPACAM. ציין עבור macrocefalia (גולגולת מפותחת) בגיל צעיר, הידרדרות נפשית התקפי מנוע מתקדמים ואטקסיה.
- ליקונספלופתיה בלחץ גבוה
זה ניוון של חומר לבן על ידי עלייה פתאומית בלחץ הדם. זה גורם למצב בלבול חריף, בנוסף כאבי ראש, עוויתות והקאות. דימום לעיתים קרובות להתרחש הרשתית של העין.
זה יכול להיות מטופל בצורה יעילה עם תרופות antihypertensive.
- תסמונת leukoencephalopathy לאחור (RPLS)
הסימפטומים הקשורים לתסמונת זו הם אובדן ראייה, התקפים, כאבי ראש ובלבול.
מגוון של גורמים יכול לייצר לחץ דם ממאיר כמו (עלייה מהירה מאוד פתאומית בלחץ הדם, זאבת אדמנתית מערכתית, רעלת הריון (עוויתות או תרדמת אצל נשים בהריון קשורות ללחץ דם גבוה), או טיפולים רפואיים מסוימים לדכא הפעילות של המערכת החיסונית (כמו תרופות לדיכוי מערכת החיסון כגון ציקלוספורין).
ב סריקה במוח אתה יכול לראות בצקת, כלומר, הצטברות נוזלים יוצאי דופן ברקמות.
הסימפטומים נוטים להיעלם לאחר זמן מה, למרות בעיות ראייה עשוי להיות קבוע.
אבחון של ליקונספלופתיה
אם תסמינים כגון פרכוסים, קשיי המנוע או חוסר תיאום תנועות להתרחש, סביר להניח כי מקצועי הבריאות מחליט לבצע סריקה של המוח.
אחת הטכניקות הדמייה הטובה ביותר היא תהודה מגנטית, שממנה ניתן לקבל תמונות מוח באיכות גבוהה הודות לחשיפה לשדות מגנטיים.
אם בתמונות אלה נצפים תבניות מסוימות של נזק הנמצאות בחומר הלבן של המוח, המומחה יכול להסיק כי קיימת ליקונספלופתיה.
מומלץ לבצע בדיקה אופטלמולוגית, שכן, כמו שאומרים, העיניים הן חלון למוח שלנו. יש לזכור כי ליקויים או שינויים אופתלמולוגיים הם שכיחים מאוד leukoencephalopathies.
זה גם הכרחי בדיקה נוירולוגית כדי לזהות את קיומו של שריר מוגזם שרירים או מתח, היפוטוניה עלולה להתרחש (בדיוק ההפך).
בתנאים מסוימים, כמו ב leukoencephalopathy multifocal פרוגרסיבי, ניתוח נוזל שדרתי יכול להתבצע. הטכניקה נקראת PCR (Polymerase Chain Reaction), והיא מבוצעת על מנת לזהות את נגיף ה- JC; שהוא הגורם למחלה זו.
טיפול
הטיפול יתמקד בגורמים הבסיסיים שהפיקו נזק לחומר הלבן. כמו הסיבות מגוונות מאוד, הטיפולים השונים הם גם מגוונים.
לכן, אם הגורמים שגרמו המחלה יש מקורות דם או קשורים ליתר לחץ דם, לשמור אותו במפרץ יכול להיות לעזר רב.
עבור leukoencephalopathies אשר הגורם לחוסר חיסוני, הטיפול יתמקד היפוך מצב זה, כגון שימוש בתרופות אנטי-טרוטרואליות ב- HIV..
אם, לעומת זאת, זה בגלל חשיפה רעלים, סמים או סמים; הדרך הטובה ביותר להתאושש היא להפריע את הקשר עם חומרים אלה.
כמו כן מומלץ להשלים את הטיפול בגורמים של ליקונספלופתיה עם תסמינים אחרים המשמשים להקל על הנזק הקיים. כלומר, שיקום נוירופסיכולוגי לעבוד על הידרדרות קוגניטיבית, סיוע פסיכולוגי כדי לעזור למטופל להתמודד רגשית עם המצב שלהם, אימון גופני כדי לשפר את טונוס השרירים, וכו '.
אם הלוקונספלופתיה מופיעה בשל מוטציות גנטיות תורשתיות, הטיפולים יתמקדו במניעת התקדמות המחלה, בשיפור איכות החיים של האדם ובשיטות מניעה אחרות.
סוג של מניעה יכול להיות מבחן גנטי אם קרובי משפחה אחרים סבלו כל התנאים האלה. כדי לבדוק אם אתה מוביל של כל חריגה גנטית הקשורה leukoencephalopathies כי ניתן להעביר לילדים בעתיד.
הפניות
- אברקה באריגה, הוגו הרנאן, קסטרו מויקה, מריה דל כרמן וגלרדו ג'וגו, ברתה אלנה. (2013). ליקונספלופתיה מגלנספלית עם ציסטות קורטיקליות (מחלת ואן דר קנאפ). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
- דבורה, ל. (2012). גישה קלינית ל leukoencephalopathies. סמינרים בנוירולוגיה, 32 (1): 29-33.
- אבחון דיפרנציאלי של טרשת נפוצה (II). (13 ביוני 2013). מתקבל מתוך טפטים.
- Filley, C. M. (s.f.). ליקונספלופתיה, ניתוק וקוגניטיבית. ב -26 באוקטובר 2016, מ Touchneurology.
- ליקונספלופתיה בלחץ גבוה. (s.f.). ב -26 באוקטובר 2016, מתוך ויקיפדיה.
- ליקונספלופתיה. (s.f.). ב -26 באוקטובר 2016, מתוך ויקיפדיה.
- Marjo S. van der Knaap ו- Jaap Valk, עורכים. (2005). תהודה מגנטית של מיאלינציה והפרעות מיאלין, מהדורה 3. ניו יורק: שפרינגר.
- בעיות הישרדות: לוקונספלופתיה. (17 באפריל 2011). נלקח מתוך מרכז משאבים פד-אונק.