תסמונת סוטום סימפטומים, גורם, טיפול

ה תסמונת סוטוס o "גיגנטיות מוחית" בפתולוגיה גנטית המאופיינת בצמיחה פיזית מוגזמת במהלך שנות החיים הראשונות (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

באופן ספציפי, מצב רפואי זה הוא אחד הפרעות השכיחות הנפוצות ביותר (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

סימנים ותסמינים קליניים של המחלה הזו להשתנות מאדם אחד למשנהו, אולם, ישנם מספר ממצאים האופייניים: תווי פנים טיפוסיות מוגזם צמיחה פיזית (יתר) במהלך מוגבלויות הילדות רוחני או ליקוי קוגניטיבי (Reference בית גנטיקה, 2016).

בנוסף, רב של אנשים מושפעים יש גם סדרה נוספת של סיבוכים רפואיים כגון מומי לב מולדים, פרקים עוויתיים, צהבת, הפרעות בכליות, בעיות התנהגות, בין יתר (Lapuzina, 2010).

Sotos תסמונת הוא בעל אופי גנטי, ברוב המקרים הם עקב מוטציה של NSD1, הממוקם על כרומוזום 5 (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

האבחנה של פתולוגיה זו נוצרת ביסודה באמצעות שילוב של ממצאים קליניים ומחקרים גנטיים (Lapuzina, 2010).

לגבי טיפול, אין כיום התערבות טיפולית ספציפית עבור תסמונת סוטוס. בדרך כלל, טיפול רפואי יהיה תלוי במאפיינים הקליניים של כל אדם (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

מאפיינים כלליים של תסמונת סוטוס

תסמונת סוטוס, הידועה גם בשם "ג'יגנטיזם מוחי", היא תסמונת המסווגת בהפרעות של יתר (Cortés-Saladelafont et al, 2011).

פתולוגיה זו תוארה באופן שיטתי על ידי האנדוקרינולוג חואן סוטוס, ב -1964 (טטון-בראון ורחמן, 2007).

. ב הדו"חות הרפואיים הראשונים, המאפיינים הקליניים העיקריים של 5 ילדים עם יתר (Lapuzina, 2010) תיאר: צמיחה מהירה, עיכוב התפתחותית נרחבת, תווי פנים בפרט והפרעות נוירולוגיות אחרות (Sotos ואח, 1964; פרדו דה סנטיאנה ו Mora González, 2010).

עם זאת, זה לא היה עד 1994, כאשר הקריטריונים לאבחון העיקריים של תסמונת Sotos קול ו יוז הוקמו: המראה פנים ייחודי, גידול מופרז במהלך בעיות ילדות ולמידה (Tatton-בראון & רחמן, 2007).

נכון לעכשיו, הם דווחו מאות מקרים, בדרך זו אנו יכולים לדעת כי המראה הפיזי של ילד מושפע תסמונת Sotos גבוה מהצפוי עבור קבוצה מין וגיל שלהם, ידיים גדולות ורגליים, ההיקף גולגולת בגודל excesito, מצח רחב שקיעת לוואי (פרדו דה סנטיאנה ו Mora גונזלס, 2010).

סטטיסטיקה

תסמונת סוטוס יכולה להתרחש ב -100,000-14,000 ילדים שזה עתה נולדו (Genetics Home Reference, 2016).

עם זאת, השכיחות בפועל של מחלה זו אינה ידועה במדויק, מאז variabilities של מאפיינים קליניים נוטה להתבלבל עם מצבים רפואיים אחרים, ולכן הוא כנראה לא מאובחן כראוי (Reference בית הגנטיקה, 2016).

מחקרים סטטיסטיים שונים מצביעים על כך שהמקרים האמיתיים של תסמונת סוטוס יכולים להגיע לדמות של 1 לכל 5,000 אנשים (Genetics Home Reference, 2016).

למרות שתסמונת סוטוס נחשבת בדרך כלל למחלה נדירה או נדירה, היא אחת מהפרעות השכיחות הגבוהה ביותר של תסמונת סוטוס,.

באשר למאפיינים מסוימים, תסמונת סוטוס יכולה להשפיע על גברים ונשים באותו שיעור. בנוסף, זהו מצב רפואי שיכול להתרחש בכל אזור גיאוגרפי וקבוצה אתנית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

סימנים ותסמינים

מספר חקירות, באמצעות ניתוח של מאות חולים מושפעים, תיארו ושיטפו את הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר של תסמונת סוטוס (Lapuzina, 2010):

- הממצאים הקליניים נמצאים ב 80% -100% מהמקרים: היקף גולגולתי מעל הממוצע (מקרוצפלי); גולגולת מוארכת (dolichocephaly); שינויים ומבצעים מבניים במערכת העצבים המרכזית; בולט או בולט; קו הלידה גבוה נימי; מראה ורוד על הלחיים והאף; חך גבוה; גובה ומשקל מוגבר; צמיחה מואצת ו / או מוגזמת במהלך שלב התינוק; ידיים ורגליים גדולות; טונוס שריר מופחת באופן חריג (היפוטוניה); עיכוב התפתחותי נרחב; שינויים בלשניים.

- הממצאים הקליניים נמצאים ב-60-80% מהמקרים: גיל העצם גבוה מהביולוגי או הטבעי; התפרצות מוקדמת של השיניים; עיכוב ברכישת מיומנויות מוטוריות עדינות, סיבוב של סדקים בחוליות; סנטרו מחודד ובולט; CI מתחת לטווח הנורמלי; קשיי למידה, עקמת; זיהומים חוזרים ונשנים של מערכת הנשימה; שינויים והפרעות התנהגותיות (היפראקטיביות, הפרעות שפה, דיכאון, חרדה, פוביות, שינוי מחזורי שינה-שינה, עצבנות, התנהגות סטריאוטיפית וכו ')..

- ממצאים קליניים נמצאים בפחות מ -50% מהמקרים: תהליכים חריגים של האכלה ותהליכי ריפלוקס; נקע בירך; פזילה וניסטגמוס; אפיזודות עוויתות; מחלות לב מולדות; צהבת, וכו '.

ליתר דיוק, להלן, נתאר את הסימפטומים הנפוצים ביותר על פי האזורים הפגועים (Pardo de Santillana ו- Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

מאפיינים פיזיים

שינויים פיזיים בתוך הממצאים הקליניים הרלוונטיים ביותר מתייחסים לצמיחה והתפתחות, התבגרות השלד, הפרעות פנים, הפרעות לב, הפרעות נוירולוגיות ותהליכי נאופלסטיות.

גידול יתר

ברוב המקרים של תסמונת Sotos, כ 90% של אנשים בעלי גודל והיקף גולגולת מעל הממוצע, כלומר מעל הערכים הצפויים לקבוצת מין וגיל.

מרגע הלידה, מאפייני הפיתוח הללו כבר קיימים, ובנוסף, קצב הצמיחה מואץ באופן חריג, במיוחד במהלך שנות החיים הראשונות.

למרות הגובה הגבוה מהצפוי, אמות המידה של הצמיחה צריכות להתייצב בשלב הבוגר.

מצד שני, התבגרות השלד ואת גיל העצם צריך להיות מראש של גיל ביולוגי, ולכן הם צריכים להתאים את הגיל הסטטוטורי.

בנוסף, אצל ילדים הסובלים מתסמונת סוטוס, זה גם לא יוצא דופן להתבונן התפרצות שיניים מוקדם.

שינוי קרניופי

מאפייני הפנים הם אחד הממצאים המרכזיים בתסמונת הסוטוס, במיוחד אצל ילדים צעירים.

תכונות הפנים הנפוצות ביותר כוללות בדרך כלל:

- אדמומיות.

- מחסור בשיער באזורים קדמיים-טמפורליים.

- קו הלידה נמוך נימי.

- חזית מורמת.

- הטיה של סדקים palpebral.

- תצורת פנים ארוכה וצרה.

- צ 'ין הצביע בולט או בולט.

למרות תכונות אלה הפנים עדיין נמצאים בבגרות, עם חלוף הזמן הם נוטים להיות מתוחכם יותר.

הפרעות לב

ההסתברות של נוכחות ופיתוח של אנומליות לב עולה באופן משמעותי לעומת האוכלוסייה הכללית.

זה נצפתה כי כ 20% מהאנשים הסובלים תסמונת סוטוס יש סוג כלשהו של אנומליה לב הקשורים.

חלק מן השינויים הנפוצים ביותר של הלב הם: intertrial או interventricular תקשורת, ductus arctiosus מתמשך, טכיקרדיה, וכו '.

שינויים נוירולוגיים

רמה מבנית ותפקודית, איתרנו אנומליות מספר במערכת העצבים המרכזית: התרחבות חדרית, hypoplasia של כפיס המוח, אטרופיה מוחית, ניוון cerebolosa, יתר לחץ דם תוך-גולגולתי, בין היתר.

בשל אלה, זה נפוץ עבור אנשים עם תסמונת סוטוס יש hypotonia משמעותי, לקוי פיתוח ותיאום של תנועות, hyperlerelexia או תהליכים עוויתיים.

תהליכים נויפלסטיים

תהליכים נויפלסטיים או נוכחות של גידולים נמצאים כ 3% של אנשים הסובלים מסינדרום המטעים.

כך מתוארים גידולים שפירים וממאירים הקשורים לפאתולוגיה זו: נוירובלסטומה, קרצינומה, hemangioma מערתית, גידול ב- Wilms, בין היתר.

בנוסף לכל המאפיינים הללו, אנו יכולים גם למצוא סוגים אחרים של שינויים פיזיים כגון עקמת, אנומליות כליות או קשיים האכלה.

מאפיינים פסיכולוגיים וקוגניטיביים

העיכוב הכללי של ההתפתחות ובמיוחד של המיומנויות המוטוריות, הוא אחד הממצאים הנפוצים ביותר בתסמונת סוטוס.

במקרה של התפתחות פסיכו-מוטורית, מקובל לראות תיאום לקוי וקושי ברכישת מיומנויות מוטוריות עדינות.

לפיכך, אחת ההשלכות המשמעותיות ביותר של התפתחות מוטורית ירודה היא התלות וההגבלה של התפתחות אוטונומית.

מצד שני, אנו יכולים גם לראות עיכוב ברור של שפה אקספרסיבית. למרות שהם בדרך כלל מבינים ביטויים, ניסוחים לשוניים או כוונות תקשורת בדרך כלל, יש להם קשיים להביע את הרצונות שלהם, כוונות או מחשבות.

מאידך גיסא, ברמה הקוגניטיבית נמצא כי בין 60% ל -80% מהחולים הסובלים מתסמונת סוטאס יש קשיי למידה או משתנה נכות נפשית,.

סיבות

Sotos תסמונת היא מחלה גנטית עקב NSD1 נורמלית או מוטציה הממוקמת על כרומוזום 5 (ארגון לאומי להפרעות נדירות, 2015).

סוג זה של שינוי גנטי זוהה כ 80-90% מהמקרים של תסמונת סוטאס. במקרים אלה, המונח תסמונת סוטוס 1 משמש בדרך כלל (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

הפונקציה העיקרית של הגן NSD1 היא לייצר חלבונים שונים השולטים על פעילותם של גנים המעורבים בצמיחה, התפתחות והתבגרות נורמליים (Genetics Home Reference, 2016).

יתר על כן, לאחרונה גם הם זיהו הפרעות Sotos תסמונת נלוות אחרות, במיוחד מוטציות היו גן NFX, הממוקמות על כרומוזום 19. במקרים אלה, מונח Sotos התסמונת 2 (הארגון הלאומי המשמשת לעתים קרובות הפרעות נדירות, 2015).

יש Sotos תסמונת התרחשות סדירה, בעיקר בשל מוטציות גנטיות נובו, עם זאת, יש מקרים שבהם יש צורה של ירושה דומיננטי אוטוזומלית (Lapuzina, 2010).

אבחון

נכון להיום, לא זוהו סמנים ביולוגיים ספציפיים המאשרים את הנוכחות החד-משמעית של הפתולוגיה זו (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

האבחון של תסמונת סוטוס מבוסס על הממצאים הפיזיים שנצפו בבדיקות הקליניות (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

בנוסף, בדיקות קליניות אחרות, כגון מחקרים גנטיים, צילומי רנטגן של עצם או דימות תהודה מגנטית (Lapuzina, 2010), מתבקשים בדרך כלל במקרה של חשד קליני..

לגבי הגיל הרגיל של אבחון, אלה נוטים להשתנות בהתאם במקרים. אצל אנשים מסוימים, תסמונת סוטאס מזוהה לאחר הלידה, בשל ההכרה בתכונות הפנים ותכונות קליניות אחרות (Child Growth Foundation, 2016).

עם זאת, הנפוץ ביותר הוא הקמת האבחנה של תסמונת נסיכים מתעכבת עד לפעם כאשר אבן דרך התפתחותיות הרגילה או תחילה מתעכבת להופיע נורמלית ומעוות-צורה (קרן צמיחת ילד, 2016).

טיפולים

נכון לעכשיו אין התערבות טיפולית ספציפית לתסמונת Sotos, הם צריכים להיות מופנים כלפי הטיפול של סיבוכים רפואיים הנובעים ישות קלינית (פרדו דה סנטיאנה ו Mora גונזלס, 2010).

בנוסף למעקב רפואי, אנשים הסובלים מתסמונת סוטוס יחייבו התערבות פסיכו-חינוכית ספציפית, בשל העיכוב הכללי בהתפתחות (Pardo de Santillana ו- Mora González, 2010).

בשנים הראשונות של החיים לאורך הינקות, תוכניות גירוי מוקדם, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, שיקום קוגניטיבי, בין היתר, יהיה מועיל עבור התאמה של תהליכים maduraciones (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

בנוסף, במקרים מסוימים, אנשים עם תסמונת סוטוס יכולים לפתח הפרעות התנהגותיות שונות שעלולות לגרום לכישלון האינטראקציה בין בית הספר והמשפחה, בנוסף להפריע לתהליכי למידה. בשל כך נדרשת התערבות פסיכולוגית לפתח את שיטות הפתרון המתאימות והיעילות ביותר (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sotos התסמונת אינה מחל כי מעמיד בסכנה רצינית ההישרדות של האדם הפגוע, בדרך כלל תוחלת חיים אינה מופחתת בהשוואה לכלל האוכלוסייה (מכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

המאפיינים האופייניים של תסמונת סוטוס נפתרים בדרך כלל לאחר השלבים הראשונים של הילדות. לדוגמה, קצב הצמיחה נוטה להאט ועיכובים בהתפתחות הקוגניטיבית והפסיכולוגית מגיעים בדרך כלל לטווח נורמלי (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

הפניות

1. תסמונת סוטוס הספרדית. (2016). מה זה SOTOS SYNDROME? המתקבל מתסמונת סוטוס הספרדית.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). תסמונת סוטוס. כתב העת Orphanet של מחלות נדירות.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). תסמונת סוטוס הקשורה לדיסטוניה מוקדמת. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). סינדרום של סוטוס. פרוטוקול אבחון Pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). מהי תסמונת סוטוס? מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
6. NIH. (2016). תסמונת סוטוס. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
7. NORD (2015). תסמונת סוטוס. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). פרק ט'. תסמונת סוטוס.
9. טטון-בראון, ק., רחמן, נ. (2007). תסמונת סוטוס. כתב העת האירופי של הגנטיקה האנושית, 264-271.