תסמונת Ohtahara תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת Ohtahara (SO), הידוע גם בשם אנצפלופתיה אפילפטית אינפנטילית מוקדם, הוא סוג של אפילפסיה מאופיינת התכווצויות, פרכוסים עמיד גישות טיפוליות פיגור פסיכומוטורי קשה (אורטגה-מורנו ואח '., 2014).

סוג זה של אפילפסיה, מאופיין על ידי היותו אחד הראשונים ביותר, להופיע בחודשים הראשונים של החיים, להיות גם אחד הפחות נפוץ (López, Varela ו Marca, 2013).

ברמה אטיולוגית, פתולוגיה זו יכולה להיגרם על ידי אירועים שונים, כולל דימומים, התקפי לב, asphyxia או שינויים מבניים ברמת המוח. עם זאת, ביותר מ -60% מהמקרים לא ניתן לזהות גורם ספציפי (Aviña Fierro ו- Hernández Aviña, 2007).

לגבי האבחנה בנוכחות התקפים וחשדנות מרפאת אפילפסיה, בדיקות אבחון שונות כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או electroencephalography (EEG) (פאלנסיה ו יאנס, 1989) הם נפוצים.

מצד שני, במונחים של טיפול, גישות שונות בדרך כלל אין תוצאות חיוביות, בדרך כלל מנות של ויטמין B1, חומצה valproic, vigabatrin, דיאטה ketogenic, וכו 'משמשים. (López, Varela and Marca, 2013).

בדרך כלל, ילדים הסובלים מתסמונת אוטהארה בדרך כלל יש פרוגנוזה רפואית לקויה, גוסס בתוך פרק זמן קצר. עם זאת, ישנם מקרים בהם הם שורדים, מתקדמים לקראת תסמונת המערב (Aviña Fierro ו- Hernández Aviña, 2007).

מאפייני תסמונת Ohtahara

Ohtahara תסמונת היא סוג של אנצפלופתיה אפילפטי, ממוצא מגוון גיל תלוי, מציג הקליני הראשון שלהם בתקופה טרום לידתי (פוסו אלונסו, אלונסו Pozo Lauzán ו Pozo, 2003).

אפילפסיה היא סוג של פתולוגיה נוירולוגית שמשפיעה בעיקר על מערכת העצבים המרכזית (Mayo Clinic., 2015). ברוב המקרים מדובר במחלה עם מסלול כרוני המאופיין בהתפתחות התקפות או התקפים אפילפטיים (Fernández-Suárez et al., 2015).

אירועים אלה, תוצאה של פעילות מוחית חריגה, מאופיינים על ידי תקופות של תחושות והתנהגויות חריגות, התכווצויות שרירים, התנהגות, אפילו אובדן הכרה (Mayo Clinic, 2015)..

בנוסף, זה נחשב כי אפילפסיה היא אחת הפרעות נוירולוגיות השכיחות ביותר בעולם (מדינה, 2015). כ -50 מיליון אנשים ברחבי העולם אפילפסיה (ארגון הבריאות העולמי, 2016), אולם, תסמונת Ohtahara או ילדות אנצפלופתיה אפילפטי, היא מחלה עם שכיחות נמוכה של האוכלוסייה הכללית.

במקרה של פתולוגיה זו, המונח encephalopathy משמש באופן ספציפי להתייחסות להפרעות שונות שמשנות את תפקוד המוח ומבנהו (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2010).

מחברים אחדים כמו Aviña פיירו ו Herández Aviña (2007) מגדירים אנצפלופתיה אפילפטית כמערכת של תסמונות התקף עוויתות קשות בדרך כלל להתחיל הקורס הקליני שלהם בשלבים המוקדמים של חיים או במהלך ילדות מוקדמת צריכים להתקדם אפילפסיה בלתי נסבל זה הולך מהר לקראת מותו של האדם מושפע.

לפיכך, בשנת 1976, Ohtahara וקבוצת העבודה שלו תיאר סוג של אנצפלופתיה אפילפטית עם התפרצות מוקדמת ו הקשורים לתסמונות אחרות כגון לנוקס-Gastaut תסמונת ווסט (ילין, אלפונסו Papazian, 1999).

באופן דומה, קלארק בשנת 1987, באמצעות ניתוח של 11 מקרים, אישר את המאפיינים של מחלה זו וקרא לה תסמונת אוטהארה (Aviña Fierro ו- Hernández Aviña, 2007).

בדרך זו הוגדרה תסמונת המערב באמצעות המאפיינים הבאים (ילין, אלפונסו ופפאזיאן, 1999):

• התחלה של אירועים עוויתיים בגיל הרך.
• התכווצויות טוני- spasmodic.
• התקפים עקשניים לגישה הטיפולית.
• עיכוב כללי בפיתוח פסיכו-מוטורי.
• תחזית רפואית מעט תקווה.
• האבולוציה הקלינית לתסמונת המערבית
• אטיולוגיה מגוונת

לבסוף, זה לא היה עד 2001, כאשר Ohtahara הבינלאומי הליגה נגד אפילפסיה תסמונת כללו כישות רפואית ספציפית, מסווגת בתוך encephalopathies אפילפטי של התרחשות אצל ילדים (Aviña פיירו ו הרננדז Aviña, 2007).

סטטיסטיקה

אפילפסיה היא אחת מהפתולוגיות הנוירולוגיות השכיחות ביותר, כ -50 מיליון אנשים שנפגעו ברחבי העולם (ארגון הבריאות העולמי, 2016).

באופן ספציפי, מספר מחקרים העריכו את שכיחותה בכ -4 עד 10 מקרים ל -1,000 תושבים (פרננדז-סוארז, et al., 2015).

תסמונת Ohtahara היא סוג נדיר של אפילפסיה באוכלוסייה הכללית, ויש כמה מקרים דווחו בנתונים הקליניים, יש להיות שיעור גבוה יותר של מקרים בקרב נשים (ילין, אלפונסו Papazian, 1999).

לכן, מנקודת המבט אפידמיולוגיים, תסמונת Ohtahara נחשבת למחלה נדירה, השכיחות שלה כבר מוערכת בסביבות% 0.2-4 של כל אפילפסיות הילדות (פאבון, Spalice, Polizzi, פאריזי Ruggieri , 2012).

סימנים ותסמינים

המאפיין העיקרי של תסמונת Ohtahara הוא הצגה של התקפים או התקפים אפילפטיים. בדרך כלל המשברים הם טוניק, עם זאת, אלה myoclonic הם תכופים (הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה, 2016).

באופן כללי, הסימפטומים של התקפים אפילפטיים משתנים בהתאם לגורם האטיולוגי הספציפי והקורס האינדיבידואלי, שכן בעוד שבכמה אנשים נראה שהם נעדרים לכמה שניות, אחרים מציגים רעד שרירי חזק..

באופן ספציפי, תלוי בהתרחבות המבנית ובמיקוד המוצא של ההפרשה האפילפטית, אירועים אפילפטיים יכולים להיות מסווגים ככלליים ומרכזיים (Mayo Clinic., 2015).

במקרה של תסמונת Ohtahara, המשברים הם בדרך כלל בעלי אופי כללי, כלומר, הפרשות עצביים חריגות משפיעה על כל או חלק גדול של אזורי המוח (Mayo Clinic, 2015).

אמנם ישנם סוגים שונים של התקפים כלליים (התקפי היעדרות, פרכוסים טוניק, טונוס, קלוני טוניק-קלוני miclónicas), התסמונת של Ohtahara השכיחה ביותר הן טוניק ו miclónicas.

- התקפים טונייםבמקרה זה, התקפים אפילפטיים מאופיינים על ידי פיתוח של שריר מוגבר בצורה חריגה, כלומר, קשיחות שרירים משמעותית, במיוחד בגפיים ובחלק האחורי. שינוי השרירים במקרים רבים מייצר את הנפילה של האדם המושפע.

- התקפים מיוקלוניים: במקרה זה, התקפים אפילפטיים מאופיינים על ידי נוכחות של שרירים חזקים, ברגליים ובזרועות.

בנוסף לכך, סימפטום קרדינאלי זה מאופיין באופיו הבלתי נסבל, ברוב המקרים, הגישות הפרמקולוגיות והקלאסיות המשמשות לטיפול באפילפסיה אינן פועלות בדרך כלל בתסמונת אוהטהארה..

איך זה קורס קליני?

באשר להופעתם של ביטויים קליניים של תסמונת אוטהארה, התקפים והתקפים אפילפטיים בדרך כלל מתחילים להתבטא בשלבים המוקדמים של החיים (Aviña Fierro ו- Hernández Aviña, 2007).

באופן ספציפי, פרכוסים-myoclonic טוניק בדרך כלל מתחילים להופיע בחיי שלושת החודשים הראשונים, לעומת זאת, בחלק מהמקרים מוקדם, הוא כבר בא לידי ביטוי רק 10 ימים לאחר הלידה (Aviña פיירו ו הרננדז Aviña, 2007).

לאחר הלידה ללא תקלות והתפתחות נורמלית ברגעים הראשונים של החיים, על המשברים להתרחש בצורה חריפה ופתאומית (Palencia and Llanes, 1989).

לכן, אלו אירועים טוניק- myoclonic בדרך כלל נמשך כ 10 שניות, יתר על כן, הם יכולים להתרחש במהלך שלב השינה או במהלך היום במצב הערות (López, Varea ו Marca, 2013).

בדרך כלל עקב סיבוכים רפואיים ופיתוח מעורבות נוירולוגית חמורה (מבניים ותפקודיים), המהלך הקליני של תסמונת Ohtahara צריך להתפתח פרוגנוזה רפואית מדחי אל העניים (Beald, Cherian ומשה, 2012).

רוב האנשים הסובלים מתסמונת אוטהארה מתים במהלך החלק הראשון של הילדות, אולם במקרים אחרים המצב הרפואי הזה מתפתח לתסמונת המערבית (Beald, Cherian and Moshe, 2012).

מהן ההשלכות הקליניות של התקפים בתסמונת אוההארה?

ילדים הסובלים מתסמונת אוטהארה מציגים תת-פיתוח כללי של מחצית המוח, תוצר של אירועים ופריקות אפילפטיות (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2015).

התוצאה, רוב הנפגעים יראה התפתחות פסיכומוטורית עיכוב משמעותי, מודגשת במיוחד ברכישת מיומנויות חדשות ומיומנויות מוטוריות במהלך הילדות המוקדמת (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

בנוסף, כאשר ישות רפואית זו מתפתחת לתסמונת המערבית, ניתן להוסיף חלק מהסימפטומים הבאים:

- עוויתות תינוקות: גוף רועד המאופיין בכפיפה מוחלטת, קשיחות בגפיים ובקשת המותני (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

- היפסרתרמיה: אירוע זה מוגדר כדפוס של הפרעת מוחין מוחלטת התחשמלות המאופיינת התפרצויות של גלים איטיים, דוקרנים, גלי חדה עם היעדר מוחלט של סינכרון בין שני חלקי המוח (מרפאת מאוניברסיטת נווארה, 2015)

- רגרסיה של מיומנויות מוטוריות: יש בנוסף הוא קושי ניכר ברכישת מיומנויות הקשורות תיאום שרירים או שליטה על תנועות רצוניות קרובות איבדו את היכולת לחייך עשוי להופיע, להחזיק את הראש למעלה ממנה, לעמוד ישר או לשבת האנדלוסית האגודה אפילפסיה, 2016).

- שיתוק שרירים: התפתחות של diplegia, quadriplegia או tetraplegia אפשרי.

- מיקרוסקופאלי: פיתוח של שטח גולגולתי מופחת בהשוואה ליחידים מאותה קבוצת גיל ומין.

סיבות

האטיולוגיה של encephalopathies אפילפטי, כמו במקרה של תסמונת Ohtahara, היא מאוד מגוונת (לופז, Varea וברנד, 2013).

עם זאת, חלק מהבעיות הנפוצות ביותר הוא הנוכחות או התפתחות של שינויים מבניים במערכת העצבים המרכזית (CNS), אופי פתולוגיות מטבולית או שינויים גנטיים אופי (לופז, Varea וברנד, 2013).

במקרה של מומים גנטיים, בחינת כמה מקרים הראו נוכחות של מוטציה במהלך הקליני STXBP1 הקשורים גן של מחלה זו (Beald, Cherian ומשה, 2012).

אבחון

נכון לעכשיו לא קיימת בדיקה ספציפית או מבחן שאומרת לנו את נוכחותה באופן חד משמעי, ולכן, פרוטוקול האבחון ואחריו תסמונת Ohtahara דומה התקפים נוספים.

במרפאה, בנוסף ללימוד הסימפטומים והמאפיינים של משברים עוויתות, אתה רשאי להעסיק כמה בדיקות נוספות כגון תהודה מגנטית, electroencephalography, טומוגרפיה ממוחשבת, מבחן נוירו-פסיכולוגי או מחקר גנטי (National Institute of Neurological הפרעות ושבץ, 2015).

טיפול

הטיפול משמש תסמונת Ohtahara מבוסס בעיקר על השילוב של תרופות שונות השתמשו בסוגים אחרים של מחלות אפילפטיים (הרננדז Aviña Aviña פיירו, 2007).

לפיכך, חלק מן הגישות בשימוש: phenobarbital, חומצה ולפרואית, clonazepam, midazolam, vigabatrin, topiramate, בין היתר (Aviña פיירו ו הרננדז Aviña, 2007).

יתרה מזאת, הם גם לנסות להעסיק התערבויות טיפול בסטרואידים נלוות אחרות, ניתוחים, תזונה או טיפול של אופי הפרעות מטבוליות (קרן Epilepy, 2016).

עם זאת, רוב אלה אין השפעה מועילה בשליטה של ​​התקפים ואת התקדמות הפתולוגיה. במשך הזמן, הפך התקפים חוזרים מלווים ליקוי חמור בהתפתחות הפיזית והקוגניטיבית (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

הפניות

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת. תיאור מקרה של תסמונת Otahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). אקספלופתים אפילפטיים מוקדמים: תסמונת אוטרה ואנספלופתיה מיוקלונית מוקדמת. נוירולוגיה Peadiatric, 317-323.
3. EF. (2016). תסמונת אוטהארה מתוך קרן אפילפסיה.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. מקורו בליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). תסמינים אפילפטיים אצל ילדים ומתבגרים. Villa כL רפוא. ספירות, 915-927.
6. NIH. (2015). תסמונת אוטהארה מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
7. אורטגה-מורנו, L., Giráldez, B., Verdu, א, גרסיה-Campos, O. סנצ'ז-מרטין ג ', Serratosa, J., & גררו-לופז, ר' (2015). מוטציה חדשה בגן STXBP1 בחולה עם תסמונת Ohtahara לא הלזית. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). אנצפלופתיה אפילפטית בשלב מוקדם של התינוק (תסמונת אוהטהארה). בול פדיאטר, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). תסמונת Ohtahara עם דגש על גילוי גנטי לאחרונה. המוח & פיתוח, 459-468.
10. ילין, ק, אלפונסו, א., ופפאזיוס, א. (1999). תסמונת אוטהארה. Rev Neurol, 340-342.