תסמונת קוזניצקי תסמינים, גורמים וטיפול

ה תסמונת קוזניצקי זוהי הפרעה נוירולוגית נדירה מאוד המשפיעה על קליפת המוח (החלק החיצוני של המוח). שמו של הנוירולוג רובן קוזניצקי, שתיאר את הסימנים והתסמינים שלו ב -1991.

זה חלק מומים של התפתחות קליפת המוח (MDC), להיות תת סוג של polymicrogyria. זה מתייחס למצב שבו המוח יש יותר קפלים מהרגיל, בעוד יש חריצים רדודים מאוד.

נראה כי מקורו בשל בעיות בהתפתחות המוח במהלך השלב העוברי, במקרים מסוימים יש היסטוריה משפחתית בעוד אחרים נובעים באופן ספורדי. זה כבר ניתן לראות בלידה, אם כי פעמים אחרות זה נראה מאוחר יותר בילדות.

בעיקר הוא מאופיין על ידי שינויים קוגניטיביים, התקפים וחסרים בתפקוד של שרירי הפה ואת הלשון.

גורם לתסמונת קוזניצקי

כפי שאמרנו, נראה כי זה בשל בעיות של הגירה נוירונים בשלב העוברי של הפרט, אשר לגרום לשינויים בהתפתחות של קליפת המוח.

הגירה עצבית היא תהליך שבו neuroblasts (או תאים עובריים כי הם הולכים להיות נוירונים ותאי גלייה) לנסוע מן המטריצה ​​גרמינל לקליפת המוח, מאורגן בשכבות שונות. כל תא מקבל הוראות למקם את עצמו במקום מסוים במוח.

ככל שמתרחשות בעיות רבות בתהליך זה, הצעד הקונקרטי שבו הכישלון בתסמונת קוזניצקי עדיין אינו ידוע.

זה ידוע רק כי הבעיה טמונה הגירה העצבית, אשר מייצר עלייה חריגה במספר פיתולים (קפלים) ועומק גדול יותר של חריצים בצדדים של שתי ההמיספרות (סילביו סדקים). הסדק של רולנדו יכול גם להיות מושפע. שינויים אלה ניתן לצפות באמצעות סריקה במוח.

ברוב המקרים, תסמונת זו מופיעה באופן מפעם לפעם, ובמקרים נדירים אחרים נראה כי יש לה דפוס תורשתי, מהסוג האוטוסומלי רצסיבי. מה שאומר שזה יכול להיות בגלל השפעה גנטית כלשהי, כאשר מקבל את אותה מוטציה של הגן על ידי האם וגם את האב.

שכיחות

מקרה זה הוא נדיר מאוד, ובגלל גילויו האחרון, שכיחותו טרם נאמדה. זה ידוע כי נראה להשפיע על גברים ונשים באופן שווה.

תסמינים

חלקם כבר מופיעים במהלך 6 החודשים הראשונים של החיים, בעוד שצורות שונות של אפילפסיה מתרחשות בדרך כלל בין 2 ל -12 שנים. זה יכול להיות כבידה שונים, והוא עשוי לבוא לידי ביטוי כמו dysarthria קלה או היעדר מוחלט של השפה. אותו דבר יכול לקרות עם התפתחות קוגניטיבית.

- שיתוק חלקי של השרירים משני צדי הפנים (diplegia), הלסת, הלשון והגרון; אשר גורם לבעיות דיבור (dysarthria), לעיסה ובלעה (dysphagia). הסיבה לכך היא כי השרירים לא ניתן לשלוט כראוי.

- התפתחות שפה קטנה, עם ביטוי מושפע והבנה משומשת.

- זה קשור לעיתים קרובות עם שיתוק pseudobulbar קליפת המוח.

- עוויתות פתאומיות ולא רצוניות של שרירי הפנים עשויות להתרחש גם כן.

- התקפים ספוראדיים.

- אפילפסיה: מאופיינת על ידי הפרשות חשמליות בלתי מבוקרות של נוירונים הגורמות התכווצויות שרירים לא רצוניות, הפרעות חושיות ואובדן הכרה. נראה שהם מסוג כללי (משפיע על שתי ההמיספרות).

- EEG: חריגה.

- נכות אינטלקטואלית מתון עד חמור.

- עיכוב בהתפתחות פיזית, מוטורית ומנטאלית.

- סימנים נוירולוגיים קלים או רכים.

- בילדים מבוגרים מעט יותר יש סינווריאה: קול האף, חוסר היכולת למצוץ סוכרייה או לחקות תנועות עם הלשון (Vaquerizo Madrid et al. 1996).

- הפרעות התנהגותיות או אגרסיביות.

- ב -30% מהחולים שנצפו על ידי Burneo (2002), נמצאו מומים כמו ארתרוגריבוסיס, מיקרוגנטיה או סינדאקטי, בין היתר.

אבחון

אם יש קשיים מוקדמים בבעיות יניקה או האכלה עקב הפרעות בתפקוד של אורו-פאריגו-גרוס, רוק מוגזם או תנועת פנים איטית, עדיף ללכת לרופא כדי לבדוק את קיומו של המחלה.

האבחון הטוב ביותר ניתן להשיג על ידי בדיקה גופנית מלאה, וכן היסטוריה קלינית מפורטת והערכה נוירולוגית.

עבור האבחנה הסופית מומלץ לבדוק את המוח באמצעות כמה מן הבדיקות הבאות:

- Electroencephalography (EEG), הקלטה של ​​דחפים חשמליים של המוח. לילדים עם תסמונת זו יש דפוסי גל מוח האופייניים לאפילפסיה.

- טומוגרפיה ממוחשבת (CT).

- תהודה מגנטית (MR), המוגדרת כמתאימה ביותר במקרה זה.

גילוי באמצעות טכניקות אלה של micropoligiria, עם אזורים מעובה בקליפת המוח ואת קיומם של משטחים חלקים באזורים רוולנדי וסילבי, יחד עם סימפטומים אחרים, מצביעים על אבחנה של תסמונת קוזניצקי..

אצל ילדים שצריכים לרכוש דיבור, חשוב לבחון את השפה ואת קיומה של דיסארתריה. הם היו גם לנתח אם יש קשיים פליטת תנועות מסוימות או צלילים ספציפיים.

מניעה וטיפול

התערבות מוקדמת היא חיונית, כך אלה מושפעים ממחלה זו יכולה להיות חיים משביע רצון ככל האפשר.

הטיפול יהיה תלוי הסימנים והתסמינים המופיעים בכל אדם. המטרה העיקרית היא להקל על ההשפעות השליליות שהמחלה יצרה, מתוך צורך במאמץ מתואם של קבוצת מומחים הכוללת: רופאי ילדים, נוירולוגים, נוירופסיכולוגים, פיזיותרפיסטים ואפילו מנתחים.

ההתערבויות יכללו היבטים אלה:

- שיקום השפה.

- להתמודד עם גירעונות מוטוריים.

- ריפוי בעיסוק, שמטרתו החולה תלויה ככל האפשר, לתפקד ללא בעיות בפעילות היומיומית.

- טיפול אנטי-אפילפטי: עבור אלו שנפגעו מסוגים שונים של אפילפסיה האופייניים לתסמונת זו, המורכבת מהנהלת תרופות אנטי-אפילפטיות. לתינוקות יש מה שמכונה "עוויתות אינפנטיליות" או "תסמונת מערב", אשר הוכח כי מטופלת ביעילות במקרים מסוימים באמצעות הורמונים קורטיקוטרופין..

- Callosotomy: במקרים בהם טיפול תרופתי אינו יעיל לאפילפסיה (אפילפסיה בלתי מתפשרת), ניתן לשקול הסרה כירורגית של אזורים מסוימים במוח כגון הקורפוס..

זה הראה במקרים רבים הפחתה של התקפים ודיכוי מוחלט של משברים אטוניים, בנוסף לשיפור בהתנהגות החברתית של חולים אלה (Burneo, 2002).

הפניות

1. פוליפרופילן perisylvian דו צדדי. (7 ביוני 2015). מתוך מרכז מידע גנטי ונדיר (GARD).
2. Burneo, J. (2002). תסמונת קוזניצקי. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. תסמונת פריזיליאן מולדת בילטרלית. (s.f.). ב 16 ביוני 2016, מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD).
4. רובן קוזניצקי. (s.f.). ב -16 ביוני 2016, מתוך ויקיפדיה.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J, Guillem Lanuza, F. (1996). תסמונת perisylvian דו צדדית: תרומה של שני מקרים חדשים. אסף פדיאטר, 44:617-619.