סוגי פרוגרסיה, גורם, טיפולים

את התנאים פרוגרציה או הפרעות פרוגרואידיות מתייחסים לסוג של מחלות הגורמות להזדקנות מוקדמת ו / או מואצת אצל ילדים ומבוגרים (מכוני הבריאות הלאומיים, 2015).

למרות שהספרות הרפואית והמדעית תיאר פתולוגיות שונות, הנפוצים ביותר הם תסמונת Hutchinson-גילפורד (HGPS) - ילדותית קלינית תסמונת ורנר (SW) - קלינית adulta- (Sanjuanelo ו אוטרו, 2010).

ברמה האטיולוגית, ההפרעות הקשורות לפרוג'ריה קשורות בעיקר לגורמים גנטיים, כלומר עם מוטציות ספציפיות.

למרות הקורס הקליני של סוג זה של פתולוגיות משתנה, בהתאם למחלה הספציפית שנגרמו על ידי האדם המושפע, כולם מאופיינים על ידי נוכחות של סימנים ותסמינים פיזיולוגיים של הזדקנות מוקדמת (Genetics Home Reference, 2016).

האבחנה נעשית בדרך כלל על בסיס המאפיינים הקליניים התואמים את ההידרדרות והזדקנות המהירה, ומצד שני הניתוח הגנטי של האישור (Progeria, 2013).

בהתייחס לטיפול, עדיין לא נמצאה תרופה לפרוגרציות, ולכן כל ההתערבויות מכוונות לטיפול בסיבוכים רפואיים (Progeria, 2013).

בנוסף, progrerias קשורות הן עם ירידה משמעותית באיכות תוחלת החיים, בעיקר בשל הידרדרות פיזית קוגניטיבית מהירה של האדם מושפע.

מאפייני פרוגרציה

כפי שכבר הזכרנו לעיל, זוהו קבוצות פתולוגיות המאופיינות בהתפתחות הזדקנות מוקדמת (מכוני הבריאות הלאומיים, 2015).

למרות בדרך כלל ההפרעות או פרוגריה progeroidides במונחים משמשות, במקרים מסוימים, שהאחרון מוגבל להתייחס Hutchinson-גילפורד מחלה ספציפית משפיעה באוכלוסיית התינוקות (גוש ו ג'ואו, 2014).

הזדקנות בתהליך ביולוגי שהוא חלק מההתפתחות הנורמלית, המאופיינת על ידי התפתחות שינויים ביולוגיים ופסיכולוגיים שונים הקשורים לירידה שלמות פיזית וקוגניטיבית (נכסים, 2016).

באופן כללי, את התהליכים הקשורים להזדקנות מתחילים להיות מיושמים לאחר שהגיע לבגרות הפיסית מקסימלית, סביב 18-22 שנים, עם זאת, הם לא ברורים עד לשלבים מאוחרים (נכסים, 2016).

לכן, בהיעדר סוגים אחרים של פתולוגיות, סימני ההזדקנות החיצוניים ניכרים בדרך כלל סביב גיל 40, המתקדמים באופן אקספוננציאלי לעבר הגילאים המתקדמים (Jaeger, 2011).

לפיכך, בהתאם לאזורים, שינויים פיסיים הקשורים להזדקנות יותר בדרך כלל לכסות את החריגות (ירידה בחדות ראייה, שמיעה, התעוררו אצלם, ורגישות הרחה, וכו ') מערכות חושיות, מערכות איברים (ירידה עצמות ושרירים המונית, הקטנת היעילות של מערכת הלב וכלי הדם ומערכת הנשימה, וכו ') (נכסים, 2016).

במובן זה, בנוכחות שינויים גנטיים שונים, ייתכן כי כל השינויים הפיזיולוגיים האלה מתחילים להופיע מראש, בילדות, בגיל ההתבגרות או בבגרות, כמו במקרה של הפרעות פרוגרואדיות..

תדירות

הפרעות זקנה מוקדמות אינן נחשבות לתנאים רפואיים תכופים באוכלוסייה הכללית (גוש וג'ואו, 2014).

למרות שלא כל הגורמים הגנטיים הספציפיים ידועים, הפתולוגיות הללו הן תוצר של שינויים גנטיים, תוצר של תולדה תורשתית וכן של מוטציות דה נובו (Ghosh and Zhou, 2014)..

ברמה מסוימת, אין נתונים סטטיסטיים על שכיחות ועל שכיחות של הפרעות פרוגרואידים בכללותה.

מהן התוכניות הנפוצות ביותר?

בתחום זה, תוארו מחלות שונות הקשורות להזדקנות מוקדמת.

במקרה זה, אנו מתארים שניים מן השכיחים ביותר, הקשורים לילדים ומבוגרים: תסמונת Hutchinson-Gilford (HGPS) - צורה קלינית בילדות - ותסמונת ורנר (SW) - צורה קלינית למבוגרים-.

תסמונת Hutchinson-Gilford (HGPS)

תסמונת האצ'ינסון היא הפרעה ממוצא גנטי המייצרת הזדקנות מואצת אצל ילדים משתי שנות החיים הראשונות (Mayo Clinic, 2014).

פתולוגיה זו יכולה להופיע בספרות הרפואית בהתייחס ל:

• Hutchinson-Gilford תסמונת פרוגרית
• תסמונת האצ'ינסון-גילפורד
• תסמונת הזדקנות מוקדמת
• התקדמות
• Progeria התינוק (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016)

מאפיינים קליניים

למרות, סימפטומים ומהלך קליני של תסמונת Hutchinson-גילפורד יכול להשתנות להיות אנשים מושפעים באופן משמעותי, ישנם כמה מאפיינים משותפים ברוב המקרים (Mayo Clinic, 2014; ארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016 ):

בדרך כלל, ילדים נולדים ללא מאפיינים קליניים ברורים ומובהקים של המחלה, אולם כ -24 חודשים, כלומר, בגיל שנתיים, מתחילים להופיע סימנים:

- פיגור משמעותי: משקל ומעמד קצר.

- מראה פנים אופייני: פנים קטנים, לסת מפותחת, עיוות שיניים, עיניים בולטות, אף קטן וצבע כחלחל באזורים שונים של הפנים.

- התקרחות: זה נפוץ לאבד את השיער של כל הגוף, הגבות הראש, ריסים, וכו ' במקרים מסוימים, זה מוחלף על ידי שיער שביר, עם צביעה ברורה.

- ניוון אורגני: זה גם נפוץ כי פתולוגיות הקשורות מבנה שריר לב, כבד או שלד מתחילים להתפתח. זה נפוץ לזהות טרשת עורקים או הפחתה של מסת שריר העצם, בין היתר.

תדירות

זוהי פתולוגיה שהיא נדירה באוכלוסייה הכללית. בשנת 2014, כ 200 מקרים שונים תוארו בספרות הרפואית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

באופן ספציפי, יש לו שכיחות משוער של מקרה אחד עבור כל 4 מיליון אנשים ברחבי העולם (González Morán, 2014).

סיבות

מחקרים שונים קשרו את כל המאפיינים הרפואיים הללו עם נוכחותם של שינויים גנטיים, הקשורים ספציפית למוטציה של הגן LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

אבחון

כיום אין פרוטוקולי אבחון המעידים באופן חד משמעי על נוכחותה של פתולוגיה זו.

באופן כללי, זה מבוסס על המאפיינים הקליניים של הזדקנות מוקדמת, באמצעות בדיקות מעבדה שונות, כגון בדיקות רדיולוגיות והיסטופתולוגיות (González Morán, 2014).

בנוסף, מומלץ לבצע מחקר גנטי כדי לאשר את נוכחותם של שינויים הקשורים מוטציות ספציפיות (González Morán, 2014).

מצד שני, חשוב לבצע מעקב רפואי מתמשך, שכן סיבוכים רפואיים לשים את הישרדותם של ילדים מושפעים בסיכון רציני.

טיפול

אין תרופה לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד. הטיפול מתמקד בסימפטומים ובשיפור איכות חייהם של הנפגעים (Mayo Clinic, 2014):

- מינון נמוך של אספירין: סוג זה של תרופות משמשים כדי להפחית את ההסתברות להתרחשות של התקפי לב או אוטם מוחי, עקב הידרדרות של מערכת הדם.

- תרופות אחרות: מומחים רפואיים יכולים גם לרשום סוג אחר של תרופות לטיפול כולסטרול או סיבוכים רפואיים אחרים.

- פיזיותרפיה: מימוש של פעילות גופנית היא חיונית, במטרה לשמור על טונוס שרירים ועצמאות תפקודית של אלה שנפגעו.

מלבד זאת, הפרוגנוזה הרפואית של הנפגעים הוא מאוד מעודד, שכן תוחלת החיים אינה בדרך כלל עולה 13 שנים, אולם, ישנם מקרים שבהם זה בין 7 ו 27 שנים של גיל (גונזלס מורן , 2014).

במובן זה, הסיבה השכיחה ביותר למוות היא פתולוגיות לב: אוטם לבבי או אי ספיקת לב (González Morán, 2014).

תסמונת ורנר

תסמונת ורנר היא הפרעה ממוצא גנטי המוביל להזדקנות מוקדמת ומזורזת בגיל צעיר באוכלוסיה הבוגרת (אושימה, סידורובה, מונאט, 2016).

מאפיינים קליניים

למרות שהתסמונת של ורנר מציגה קורס משתנה ברמה הקלינית, Labbé et al., 2012). הנפוץ ביותר הוא כי הסימפטומים הראשונים מתחילים להיות ברורים על 30 או 40 שנים של גיל.

לפיכך, חלק מהסימנים והתסמינים השכיחים ביותר בתסמונת ורנר כוללים: (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015, Sanjuanelo ו- Muñoz Otero, 2010):

- קטרקט: הנוכחות של אטימות העדשה העין ואת אובדן חדות הראייה הוא אחד הממצאים המרכזיים של הפתולוגיה זו.

- Alopecia ו canicie: מצד שני, הנוכחות המתקדמת של שיער אפור או אובדן של זה, מהווה עוד אחד הממצאים המשמעותיים ביותר בגיל צעיר.

- ניוון עורית: התפתחות אקספוננציאלית של כתמים, שינוי צבע, אדמומיות או כיבים, מהווים עוד אחד מהממצאים הרפואיים הנפוצים המיוצרים על ידי הדור של שכבות העור.

- עצם וניוון שרירים: בדרך כלל יש הפסד משמעותי של מסת שריר, ואחריו ניוון, אובדן שומן מסת העצם. במקרים רבים, סימנים אלה גורמים לזיהומים חשובים של שרירים ושלד וחשבונות גרמיים.

- סיבוכים רפואיים אחרים: אצל רבים מאלה שנפגעו, שכיח לזהות את התפתחות הסוכרת, היפוגונדיזם, אוסטאופורוזיס, היווצרות הגידול או הפרעות נוירולוגיות אחרות.

תדירות

בדומה למחלה המתוארת לעיל, תסמונת ורנר נחשבת לפתולוגיה גנטית נדירה באוכלוסייה הכללית (Orphanet, 2012).

עם זאת, במקרה זה, בסביבות 2002, 1,300 מקרים כבר זוהו בספרות הרפואית (Sanjuanelo ו Muñoz Otero, 2010)..

ברמה מסוימת, ההערכה היא כי שכיחותו היא כ 1 מקרה ל 200,000 אנשים (Genetics Home Reference, 2016).

סיבות

במקרה זה, החקירות מתייחסות למאפיינים הקליניים של תסמונת ורנר עם נוכחות של מוטציה ספציפית של הגן WRN, הממוקם על כרומוזום 8 (Genectis Home Reference, 2015).

אבחון

האבחון של תסמונת ורנר נעשה בדרך כלל על פי קריטריונים שונים המתייחסים בעיקר למאפיינים הקליניים של זה: קטרקט, שינויים בעור, שיער אפור, התקרחות וכו '. (Genectis Home Reference, 2015).

מצד שני, בדיקה גנטית מתבצעת בצורה משלימה כדי לזהות שינויים גנטיים אפשריים התואמים את המוטציה שתוארה לעיל (Genectis Home Reference, 2015).

טיפול

בשלב זה, אין תוכנית טיפולית כי היא מסוגלת לרפא את הפתולוגיה ולהפסיק את ההתקדמות המעריכית של הזדקנות מוקדמת.

הגישות הקלאסיות כוללות בדרך כלל טיפול תרופתי וכירורגי סימפטומטי, המלווה בריפוי פיזי וריפוי בעיסוק כדי לשמור על רמת העצמאות התפקודית של אלו שנפגעו.

כמעט בכל המקרים של תסמונת Wener, ההערכה היא כי תוחלת החיים אינה עולה על 50 שנים, בעיקר בשל התפתחות של סיבוכים רפואיים כגון אוטם שריר הלב, שבץ או גידולים ממאירים (Gragera, Rojas ו Salas שדה, 2006).

הפניות

1. נכסים; (2016). יחידה 2. תהליך ההזדקנות ושינויים ביולוגיים, פסיכולוגיים וחברתיים. נכסים; בגנטיקה ופיתוח, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). תסמונת פרוג'ריה של האצ'ינסון-גילפורד. גורם, מחקר וטיפולים תרופתי. כימיה. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). פרוגרסיה למבוגרים (תסמונת ורנר). מעקב אחר 2 מקרים של טיפול ראשוני. סמרגן, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). The Caenorhabditis elegansWerner תסמונת חלבון משתתף ב- DNA Cenorhabditis elegansWerner תסמונת חלבון משתתף ב- DNA פעמיים גדיל מעברי. איתות סלולרי, 214-233.
5. יגר, C. (2011). פיזיולוגיה של ההזדקנות. EMC.
6. Labbé et al; . (2012). תסמונת Werner Gene Product (WRN): לוחצים על פעילות גורם גורם-היפוקסיה 1. E X P נייחים, 1620-1632.
7. מאיו קליניק (2014). פרוגרסיה נלקח ממאיו קליניק.
8. NIH. (2015). פרוגרסיה. 
9. NIH. (2016). תסמונת ורנר. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
10. NORD (2015). תסמונת ורנר. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
11. NORD (2016). האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
12. אורפנט. (2012). תסמונת ורנר. מאוחזר מ Orphanet.
13. אושימה, ג ', סידורובה, ג', מונט, ר '(2016). תסמונת ורנר: תכונות קליניות, פתוגנזה והתערבויות טיפוליות פוטנציאליות. הזדקנות מחקר סקירות.
14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). פרוגרסיה מתוך Scielo.
15. PRF. (2016). מה זה Progeria?
16. פרוגרסיה (2013). פרוגרסיה נאסף מ- Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). תסמונת ורנר לא טיפוסית: תסמונת פרוגרואידית לא טיפוסית. פדיאטר (Barc), 94-97.
18. ימאמוטו ואח '. (2015). מקרה של תסמונת ורנר עם תסמונת הלב X ואת אי ספיקת לב עם שבר פליטה השתמר. Journal of Cardiology Cases, 195-198.