פולינורופתיות הגדרה, סוגי וטיפול

ה פולינורופתיות הם קבוצה של מחלות המאופיינות על ידי demeelination, תהליך פתולוגי שבו שכבת המיאלין של סיבי העצבים ניזוק. בדרך זו, נוירונים לאבד נדן myelin באחד האזורים העיקריים שלה (האקסון).

כאשר המיאלין נהרס, ההולכה של אותות עצביים ארוכי טווח נפגעת קשות. מסיבה זו, עצבים בהדרגה לדעוך ולהפחית את מהירות הנהיגה שלהם.

Demyelinating neuropathies יכול להיות גנטי או רכשה, ולכן אין דפוס אחד של מחלה demyelinating. עם זאת, ההשפעות ברמת המוח הגורמות למחלות אלה בדרך כלל דומים מאוד.

אלה העיקריים הם: הארכת השהייה דיסטלי, ירידה מהירות נהיגה, הארכה או היעדר של גל F, פיזור הזמני בלוק נהיגה.

במאמר זה אנו בודקים את סוגי polyneuropathies demyelinating, המאפיינים שלהם ואת הסימפטומים, ואת הטיפולים שניתן לבצע.

מאפיינים של polyneuropathies demyelinath

Polyneuropathies Demyelinating הם הפרעות נוירולוגיות המאופיינים בחולשה מתקדמת של הגפיים, יצירת שינוי של תפקוד חושי של הרגליים והזרועות.

שינוי זה נגרם נדן המיאלין, שכבת שומן המכסה ומגן על סיבי העצבים של העצבים ההיקפיים של המוח.

המאפיין העיקרי של הפתולוגיות הללו הוא ירידה במיאלין (שכבת שומן) מתפתח נוירונים. בדרך זו, תפקודם של העצבים העצביים יורד וסדרה של סימפטומים מנוסים.

אף על פי שהפתולוגיות הללו יכולות להופיע בכל גיל ובשתי המינים, נראה כי פולינורופתיות משפיעות יותר על אנשים צעירים, היותן שכיחות יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים..

זה נפוץ סימפטומים כגון polyneuropathy demyelinating הנובעים עקצוץ וחוסר תחושה בכפות הרגליים והידיים, חולשה של הידיים והרגליים, אובדן הרפלקסים עמוק גיד, עייפות ותחושות גופניות חריגות.

עם זאת, כל אחת מהמחלות מציגה סדרה של מאפיינים נחושים המגדירים הן את הסימפטומים והן את הקורס והאבולוציה שלהם.

סוגים

הקריטריון העיקרי של ההבחנה בין סוגי polyneuropathies demyelinating טמון גורם המוצא שלהם. כך מובאות שתי קבוצות עיקריות: אלה שהן תורשתיות ואלו שנרכשות.

מספר polyheuropathies תורשתי נמוך בהרבה מזה של polyneuropathies demyelinating רכשה. באופן ספציפי, 4 מחלות תורשתיות ו 14 פתולוגיות שנרכשו כבר מקוטלג היום..

פולינורופתיות תורשתיות דמייניות

במהלך חמש עשרה השנים האחרונות, המדע פיתח ידע רחב על פגמים גנטיים ספציפיים שונים הקשורים polyneuropathies demyelinating.

ברובם, מוטציות מסוימות של גנים המיאלין לייצר שינוי בייצור של חומר זה. עובדה המתורגם בפיתוח הפתולוגיה, אשר יכול להיות פנוטיפים שונים.

בהקשר זה, polyneuropathies demyelinating 4 תורשתית העיקריים כוללים שארקו-מארי-שן (CMT), leukodystrophy metachromatic, leukodystrophy תא globoid ידי המחלה Refsum ו.

1- מחלת שארק-מארי-טות (CMT)

CMT הוא פתולוגיה demyelinating כי מועבר, ברוב המקרים, בצורה אוטוסומלית דומיננטית, אם כי ניתן גם להעביר בצורה אוטוסומלית רצסיבית..

זה נגרם על ידי מוטציות ספציפיות בגנים אחד או כמה מעורב במבנה, היווצרות ותחזוקה של נדן המיאלין או אקסונים של נוירונים.

מחלה זו מציגה פנוטיפ קליני נפוץ, ולכן היא אינה מציגה וריאציות ביטויים קליניים שלה. המאפיינים העיקריים שלה הם בשל השינוי ב נוירון המנוע התחתונה.

הסימנים הפתולוגיים מתחילים בעשור הראשון או השני של החיים ומציגים קורס איטי ומתקדם.

הסימפטומים העיקריים של CMT הם: חולשה ניוון שרירים, hyporeflexia בגפיים התחתונות, אצבעות נוקשות, קושי הליכה, כאב בגפיים הליכה בפינה.

2 - leukodystrophy מטאכרומטית (LDM)

LDM היא הפרעה גנטית המשפיעה על העצבים, השרירים וההתנהגות של האדם. זוהי פתולוגיה כרונית המגבירה את הסימפטומים שלה לאורך זמן.

זה נגרם בדרך כלל על ידי חוסר של אנזים arylsulfatase (ARASA), אשר גורם נזק למערכת העצבים, בעיקר את המיאלין נדן להגן על הנוירונים.

הסימפטומים העיקריים של LDM הם: טון שרירים גבוה באופן חריג, תנועות שרירים חריגות, ירידה בתפקוד האינטלקטואלי, ירידה בשרירים וקשיי הליכה.

כמו כן, קשיי האכלה, נפילות תכופות, פונקציונליות מופחתת, בריחת שתן, אובדן שליטה בשרירים, עצבנות, התקפים אפילפטיים וקשיי דיבור יכולים להתרחש..

3. לוקודיסטרופיה על ידי תאים globoid

ליקודיסטרופיה על ידי תאים globoid הוא פתולוגיה נוירולוגית המיוצר על ידי חוסר של אנזים galactocerebroido-beta-galactoisdas.

הגירעון של אנזים זה גורם הצטברות של galactocerebroside, אשר גורם המראה של תאים globoid ואת הרס של myelin.

הביטויים הקליניים החשובים ביותר הם שינויי טונוס שרירים מן הדיסקט כדי נוקשה, אובדן שמיעה מוביל חירש, עיכוב התפתחותי, האכלת קשיים, עצבנות, פרכוסים, חום חוזר, איבוד הראייה והקאות.

הפרוגנוזה של פתולוגיה זו היא בדרך כלל מאוד שלילי מאז אנשים הסובלים זה בדרך כלל מציגים תוחלת חיים מופחת מאוד.

מחלת רפסום

מחלת רפסום היא הפרעה נדירה השייכת לקבוצה של ליפידוזיס. זוהי פתולוגיה תורשתית המועברת מהורים לילדים על פי דפוס אוטוזומלי רצסיבי.

הפתולוגיה גורמת להצטברות של חומצה פיטנית ברקמות שונות של האורגניזם, עובדה הגורמת לנגעים ברשתית ועצבים היקפיים.

הסימפטומים העיקריים של מחלת רפסום הם: חירשות, אובדן ראיית לילה, שינויים בעור, הפרעות בעצמות ואטקסיה.

מצד שני, הם יכולים גם לגרום הפרעות לב כגון microcardiopathies או שינויים אחרים של מערכת הלב וכלי הדם.

הביטויים הראשונים מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות, אם כי במקרים מסוימים הם עשויים שלא להיות מורגש עד העשור השני של החיים.

רכש polyneuropathies demyelinating

נרכש polyneuropathies demyelinating טופס קבוצה הטרוגנית של מחלות. אלה בדרך כלל, בדרך כלל, מתווכת על ידי מנגנונים אימונולוגיים.

הנפוצה ביותר polyeuropathy demyelinating שנרכש היא דלקתית כרונית demyelinating polyneuropathy (CIDP). מחלה זו משפיעה על שניים מכל 100,000 אנשים ומציגה קורס כרוני ומתקדם.

1 - פוליניורופתיה דלקתית כרונית (CIDP)

CIDP היא הפרעה נוירולוגית הגורמת חולשה ברורה של הגפיים וגורמת שינוי חושי ברגליים ובזרועות. זה נגרם על ידי נזק ספציפי נדן המיאלין של העצבים ההיקפיים, אשר גורם לגירוי ודלקת באזורים אלה.

דלקת גורמת השפעה ישירה וחשובה על הגפיים, כך CIDP יכול לגרום למגוון רחב של סימפטומים. הנפוצים ביותר הם:
קושי הליכה.

• קושי באמצעות הידיים והידיים כדי לתמרן חפצים.
• קושי באמצעות הרגליים והרגליים בתנועה.
• חולשה מוקדית.
• שינויים חושיים בגפיים.
• כאב, צריבה, עקצוץ או תחושות אחרות בגפיים.
• חריגות וחוסר תנועה בתנועה.
• בעיות מעיים ו / או שלפוחית ​​השתן.
• קושי לנשום.
• עייפות, ניוון שרירים וכאב במפרקים.
• חדות או שינויים קוליים.
• התכווצויות שרירים ו / או שיתוק בפנים.
• בעיות בדיבור ובליעת מזון.
• CIDP עשוי להיגרם על ידי גורמים שונים, אך כולם קשורים לתגובה חיסונית חריגה.
• בדרך זו, הגורמים של פולינורופתיה דלקתית דלקתית כרונית לדבר יותר על גורמים מאשר גורמים סיבתי.
• בין הנפוצות ביותר הן הפטיטיס הכרונית וירוס HIV. עם זאת, מחלות מעיים, זאבת, לימפומה ו thyrotoxicosis הן הפרעות אחרות שהיו קשורים עם הפתולוגיה demythinating.
• כמובן של CIDP בדרך כלל משתנה מאוד בכל אדם. בחלק מהמקרים התקפות פולינוראופתיה ואחריו התאוששות ספונטנית יכול להיות מנוסה, בעוד שאחרים עשויים להיות התקפות רבות עם רק חלקית להחלים.
• למרבה המזל, כיום ניתן לטפל במחלה זו. רוב ההתערבויות כוללות: סטרואידים, חילופי פלזמה, טיפול תוך ורידי באימונוגלובולינים ומיצוי נוגדנים בדם.

2 - CIDP ומחלות בין - תחומיות

זה הרגיל עבור CIDP להתמודד עם שינויים הקשורים אחרים, אשר עשוי להגדיל את הסימפטומים להחמיר את הפרוגנוזה.

שתי הפתולוגיות שהיו קשורות ביותר הן סוכרת ו paraproteinemias. למעשה, מחקרים שנעשו לאחרונה הראו כי יותר מ 15% של אנשים עם סוכרת לעמוד בקריטריונים לאבחון של CIDP.

כמו כן, מחקרים רבים הראו כי מחלת הסוכרת מגדילה באופן משמעותי את הסיכון לפתח CIDP (עד 11 פעמים).

מאידך גיסא, מחקר שנערך לאחרונה על ידי Garson et al. הראה כי נבדקים עם CIDP וסוכרת הציגו תוצאות שונות בתגובת הטיפול, בהשוואה לאלו שקיבלו CIDP בלבד.

למרות שהנבדקים עם שתי הפתולוגיות הגיבו באופן דומה בטיפול בסטרואידים, חילופי פלזמה ואימונוגלובולינים, היקף השיפור התפקודי היה נמוך משמעותית.

לגבי נושאים עם CIDP ו paraproteinemias, הבדלים תרפויטיים נמצאו גם.

במקרה זה, זה בולט כי אנשים עם paraproteinmia IgA או IgG מגיבים היטב לטיפול אימונוסופרסיבי, בעוד אנשים עם paraproteinemias IgM לא מראים שיפורים קליניים לפני התערבויות אלה.

אחרים שנרכשו polyneuropathies demyelinating

זו קבוצה אחרונה של polyneuropathies שנרכשו deyelinating כולל מחלות המאופיינים על ידי נוכחות של demeelination של העצבים. יחד עם זאת, כולם שונים זה מזה מבחינת התפלגות המקטעים המעורבים ובהתייחס לתגובה הטיפולית.

1 - פולינפורופתיה מוטורית רב-תכליתית (MMN)

MMN היא מחלה נדירה מאוד, שחשיבותה טמונה באבחנה דיפרנציאלית עם מחלות נוירונים מוטוריות..

פתולוגיה זו מאופיינת על ידי נוכחות של paresis ללא הפסד חושי בהפצה של שני עצבים או יותר. כמו כן, הוא מקורו בלוק נהיגה על שני עצבים או יותר.

כדי להיות מסוגל לבצע את האבחון, מהירות הולכה סנסורית נורמלי חייב להיות גם נוכח לפחות שלושה עצבים הקשורים בהעדר סימנים של נוירון המנוע הראשון..

התפתחות המחלה בדרך כלל איטית מאוד ומאופיינת בעיקר בהיעדר מעורבות בולארית.

2 - פולינאורופתיה רב-תכליתית רב-תכליתית דומיננטית (MADSAM)

מאדאם, הידוע גם בשם תסמונת לואיס קיץ, היא מחלה מעט מאוד ידוע.

ההבחנה העיקרית לגבי MMN היא כי אין היעדר מעורבות רגישה בתסמונת לואיס-קיץ..

כמו כן, הוא מציג הבדלים חשובים בתגובה לטיפול. בעוד שחולים עם MADSAM בדרך כלל מגיבים כראוי לטיפול בסטרואידים, התערבות זו עלולה להזיק לנבדקים עם MMN.

3 - דיסטלי רכשה פולימרנופתיה סימטרית (DADS)

DADS היא מחלה שגורמת לפשרה עצבית סימטרי ו סימטרי, אשר שינויים הקשורים בדרך כלל עם paraprotinemia.

שלא כמו רוב polyneuropathies demyelinating, 90% מקרי DADS מנוסים על ידי גברים לאחר העשור השישי של החיים.

הסימפטומים המוטוריים של המחלה באים לידי ביטוי באזורים כגון פרקי הידיים, הקרסוליים או הבהונות, כלומר אזורים מרוחקים של הגפיים. כמו כן, שינויים רגישים, ataxias ורעד הם תסמינים תכופים של המחלה.

עם זאת, ההיבט הגרוע ביותר של המחלה טמונה התגובה שלה לטיפול.

75% מהאנשים עם DADS יש נוגדנים באזורים שונים של המוח. בדרך זו, התגובה לטיפולים אימונומודולטוריים היא בדרך כלל גרועה מאוד, התערבות אגרסיבי ויקר נדרשים בדרך כלל.

הצד השני של המטבע נמצא במהלך הפתולוגיה. ראשית, DADS היא פתולוגיה מאוחרת (כ -60 שנה). האבולוציה של demyelination הן סימפטומים הוא בדרך כלל מאוד איטי, אשר מעדיף את איכות החיים של האדם.

הפניות

1. האגודה האמריקנית לרפואה אלקטרודיאגנוסטית. קונסנסוס קריטריונים לאבחון של בלוק הולכה חלקית. שריר עצב 1999; 8: S225-S229.
2. ברומברג מ. פוליאוריאופתיות דיסימוניות כרוניות כרוניות כרוניות ואלגוריתמים דיאגנוסטיים. ב: תפקוד נוירומיסקולרי ומחלות. בראון, בולטון, אמינוף, כרך ב; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, לופז M, Mateos-G JH, סוטו-הרננדז JL. מחלות נוירולוגיות. Gac Med Mex 2002, 138 (6): 533-46.
4. קריטריונים מחקריים לאבחון של פולינורופתיה דלקתית כרונית דלקתית (CIDP): דו"ח של ועדת משנה אד הוק של האקדמיה האמריקנית לנוירולוגיה כוח המשימה איידס. נוירולוגיה 1991; 41: 617-8.
5. סאפרשטיין די.אס, כץ י.ס., אמטו א.א., Bararon RJ. ספקטרום קליני של כרוני נרכש ndemyelinating polyneuropathies. שריר עצב 2001, 24: 311-24