Polymyrogyria תסמינים, גורם וטיפול

ה פולימרים זוהי מחלה נוירולוגית נדירה הגורמת לליקוי מוחי המאופיין בקפלי קליפה מוגזמים וחריצים רדודים. במילים אחרות, התפתחות לא תקינה של המוח המתרחשת לפני הלידה.

על פני השטח של המוח יש בדרך כלל קפלים רבים, הנקראים פיתולים. במקרה של הסובל של polymicrogyria, המוח מפתחת יותר מדי קפל, להיות בתורו קטן במיוחד.

מכאן המשמעות המילולית של polymicrogyria: יותר מדי (פולי) קטן (מיקרו) קיפולים (-gyria) על פני השטח של המוח.

ישנם סוגים שונים של polymicrogyria, כולל polymicrogyria חד צדדית, אשר יהיה הטופס המתון ביותר כאשר זה משפיע רק על שטח קטן יחסית בצד אחד של המוח. אם זה השפיע על שני הצדדים, זה יהיה polymicrogyria דו צדדית.

תסמינים יהיו תלויים איך המוח מושפע, ובמיוחד אלה האזורים מושפעים. באופן כללי בדרך כלל היא מתרחשת כמאפיין מבודד, אך עלולה להתרחש גם עם הפרעות מוחיות אחרות כגון תסמונת חסר 22q11, 2, תסמונת אדמס-אוליבר, תסמונת Aicardi או הפרעת ספקטרום זלווגר.

Polymicrogyria יכולה לנבוע מגורמים גנטיים וסביבתיים, בנוסף ליכולת להציג את עצמה כממצא בודד או כחלק מתסמונת.

לבסוף, הטיפול יתבסס על הסימפטומים הקיימים בכל אדם.

תסמינים

כפי שפורט לעיל, הסימפטומים יהיה תלוי באזור ואת המיקום המושפע, ולכן הסימפטומים ישתנו.

Polymicrogyria יכול להתרחש בכל גיל, מהתקופה בילוד דרך גיל התבגרות מאוחרת, והסימפטומים שלה שונה לגמרי על פי שלבים שונים של חיים.

באופן כללי, הסימנים של polymicrogyria הם כדלקמן:

-עיכוב בפיתוח

-התקפים

-בעיות מזון

-פיגור שכלי

-שיתוק מוחין

-קושי לדבר ולבלוע

-מתרברב

-עיניים שלובות או שלובות

להלן אני יפרט את הסימפטומים של polyicrogyria חד צדדית דו צדדית:

במקרה של polyicrogyria חד צדדית, שכן רק חלק מהמוח מושפע, הסימפטומים הם בדרך כלל מתון יותר, כגון התקפים, אשר ניתן לשלוט בקלות עם תרופות. יש אפילו אנשים עם polymroscgyria חד צדדית מוקדית שאין להם בעיות הקשורות.

לעומת זאת, polyicrogyria בילטרלי, אם הם נוטים לגרום לבעיות נוירולוגיות חמורות יותר. הסימפטומים כוללים התקפים חוזרים (אפילפסיה), עיניים מצולבות, קשיי דיבור, בליעה, עיכוב התפתחותי וחולשת שרירים או שיתוק.

המקרה החמור ביותר יהיה פולימוריזציה דו-צדדית כללית, המשפיעה על המוח כולו. מצב זה יוצר מחסור אינטלקטואלי חמור, בעיות בתנועה ובעוויתות קשות לשליטה. בין הסימפטומים של polymicrogyria בילטרית הן כדלקמן:

-דיסארתריה

-קושי ללעוס

-דיספאגיה

-שיתוק חלקי של השרירים משני צדי הפנים, הלשון, הלסת והגרון

-מ קלה עד קשה, אינטלקטואלית נכות

-התקפים ו / או אפילפסיה

-התכווצות פתאומית של שרירי הפנים

-עיכוב בפיתוח

רגרסיה של התפתחות או אובדן של מיומנויות שנרכשו בעבר לא מתרחשת באופן כללי. עם זאת, כמה ביטויים קליניים (במיוחד תקיפות) המופיעים מאוחר יותר בילדות יכולים להשפיע באופן משמעותי על הקורס הקליני הכללי [Guerrini et al 2003].

סיבות

Polymicrogyria יכול לנבוע הוא אטיולוגיה, גנטית וסביבתית. זה עלול להתרחש כאשר ממצא מבודד ללא מעורבות מערכתית אחרת או כחלק מתסמונת עם מעורבות רבה-מערכתית.

לגבי מה שגורם למוח זה עדיין לא ברור. נראה כי זיהום תוך רחמי על ידי zygomegalovirus (CMV) יכול להיות בסיס של אחוז משמעותי מהם; בנוסף, בשנים האחרונות, מספר רב של גנים שיכולים להיות מעורבים הפתופיזיולוגיה של סוג זה של מומים במוח מתגלים..

בנוסף, החוקרים זיהו מספר גורמים סביבתיים וגנטיים שעלולים להיות אחראים למחלה.

לגבי הגורמים הסביבתיים של polymicrogyria כוללים זיהומים מסוימים במהלך ההריון וחוסר החמצן לעובר ברחם נקרא איסכמיה. זה גם יכול להתרחש בגלל טוקסופלסמוזיס, עגבת ו-זוסטר אבעבועות רוח.

לגבי גורמים גנטיים, נראה כי התנאי עשוי להיות תוצאה של מחיקות או סידורים של חומר גנטי מכמה כרומוזומים שונים.

בנוסף, מוטציות בגן ADGRG1 נמצאו כגורמות לצורה חמורה של המחלה הנקראת פולימיקוריזציה דו-צדדית דו-צדדית. גן זה נראה קריטי להתפתחות הנורמלית של השכבה החיצונית של המוח.

שתי צורות של polymicrogyria כבר מקומי: perislivian הבילטרלי על כרומוזום X ואת polymiogyria מולקופאריטלית דו צדדית על כרומוזום 16.

תסמונת Aicardi נקשר גם עם polymicrogyria ועוד מומים במוח כולל agenesis של corosus callosum, subependymal heterothalia, ואת חוסר מגל של המוח. [Barkovich et al 2001]

טעויות מולדות אחרות של חילוף החומרים הקשורים Polymicrogyria כוללות אנצפלופתיה גליצין, חוסר פירובט דהידרוגנאז, תסמונת סוג glutaric האקדמיה השנייה Zelweger ו adrenoleukodystrophy בילוד. [הארדינג Copp 1997].

באופן כללי, החוקרים מאמינים כי גנים רבים אחרים מעורבים אולי בצורות שונות של המצגת polymicrogyric.

אפידמיולוגיה

כיום השכיחות אינה ידועה. החוקרים מאמינים כי למרות polyyrogyria על כל צורותיו הוא עיוות מוח נפוץ למדי, כל הפרעה היא נדירה באופן אינדיבידואלי.

Perisylvian polymicrogyria נראה את התסמונת המתוארת הנפוצה ביותר, אבל השכיחות שלה כמו זה של סימפטומים אחרים גם נשאר לא ידוע.

אבחון

כדי לקבוע את האבחנה של polymicrogyria, סדרה של הערכות מתבצעות באמצעות טכניקות הדמייה שונים המספקים לנו מידע מפורט על המיקום שבו אנומליה המוח נמצא.

אבל לפני שתמשיך לבסס את האבחנה, יש צורך לבצע סדרה של הערכות כגון:

• לימוד ההיסטוריה האישית המפורטת, שכן הוא יכול להצביע על אטיולוגיות סביבתיות בסיסיות, כגון זיהומים ברחם או רעילות של תרופה במהלך ההריון.
• היסטוריה משפחתית, עם תשומת לב מיוחדת לקשיי למידה, פיגור שכלי, אפילפסיה ותכונות dysmorphic שיכולים לתת לנו מידע על מצב אפשרי של ירושה.
• זה חייב להתבצע גם לימוד הקאריאוטיפ כדי לזהות חריגות כרומוזומליות. מלבד בעיות אוריינטציה, זה יעזור לנו לזהות את loci או יותר גנים המעורבים בפיתוח polymicrogyria.
• ה קריאטין בסרום זה צריך להיות גם למדוד כדי לשלול את נוכחותם של ניוון שרירי מולד.
• במקרה שיש אנשים במשפחה פולימרים, אלה צריכים להיבדק כדי לראות אם יש קישור Xq28. אם הקישור הזה אושר, ניתן לייעץ למשפחות בנוגע לתבנית הירושה הקשורה לכרומוזום X..

כמו כן, חולים עם polymicrogyria frontoparietal יש לבדוק אם יש מוטציה בגן GPR56 על כרומוזום 16q12.2-21. אם נמצא מוטציה, גם בני המשפחה ייבדקו ולכן האבחון טרום לידתי הופך לאופציה.

בדרך כלל, האבחנה של polymicrogyria נעשה באמצעות הדמיה תהודה מגנטית, שכן טומוגרפיה ממוחשבת או שיטות הדמיה אחרות בדרך כלל אין לי רזולוציה מספקת או בניגוד נאות לזהות קפלים קטנים.

בפרט, MRI עשוי להפגין חריגה של משטח קליפת המוח מרמז על מספר קפלים קטנים או מראה לא מסודר, בצומת החומר הלבן האפור; זה האחרון הוא לעתים קרובות יותר, ולכן הוא מוביל את המוח אנומליה. [Raybaud et al 1996]

אבחנה דיפרנציאלית

לפני הקמת אבחנה סופי של polymicrogyria, אבחנה דיפרנציאלי צריך להיעשות, שכן יש מחלות מלווים פולימגרוגרפיה, כולל תסמונת Zellweger..

מצד שני, חולים עם ניוון שרירים Fukuyama עשוי גם להציג polymicrogyria.

בנוסף תסמונות אלה, polymicrogyria גם צריכה להיות נבדל pachygyria, שהינה polymicrogyria מום במוח שונה, בם קפלי השטח במוח הם רחבים מדי נדירים.

גם ליסנספלי (מוח חלק), להיות הצורה הקיצונית של pachygyria, יש לקחת בחשבון, שכן החריצים על פני השטח קליפת המוח נראים מעט מאוד או כלום, וכתוצאה מכך ספקטרום רחב.

Lissencephaly להתבלבל עם radiologically Polymicrogyria, בייחוד תמונות כי הם ברזולוציה נמוכה, אבל העובדה בחלקלקות וחוסר סדרים בצומת של לבן אפרפר, עם עלייה ניכרת עובי קליפת המוח, נבדל lissencephaly.

טיפול

תוכניות הטיפול ישתנו בהתאם לחומרת המצב וכיצד הוא בא לידי ביטוי בכל מטופל.

הטיפול הוא בדרך כלל סימפטומטי וכולל גם תרופות נגד התקפים וחינוך מיוחד הולם.

תחומי הבריאות שצריכים להעריך ולהעריך כוללים: דיבור, ראייה, שמיעה, פיגור שכלי ושיתוק מוחין.

הטיפול כולל:

-פיזיותרפיה

-טיפול תרופתי

-התקנים אורטופדיים

-דיבור תרפיה לאנשים עם הפרעת שפה

-תרופות אנטי-אפילפטיות (PD) עבור התקפים בהתאם לסוג אפילפסיה ספציפית

-ריפוי בעיסוק לאנשים עם הפרעת שפה

-כירורגיה עבור אנשים עם מחסור ספסטי מוטורי

תחזית

כפי שראינו לאורך המאמר, יש הטרוגניות גנטית של polimicrogiria. סוגים רבים נראה מורשת כהפרעות של גן אחד, ואילו במקרים מסוימים הירושה היא multifactorial, עם האינטראקציה של מספר גנים שינוי.

לכן, הפרוגנוזה תהיה תלויה באיזה אזור מושפע, את המיקום וכמובן את הסימנים והתסמינים הגורמים.

אלה עם צורות קלות יותר של polymicrogyria לבגרות, בעוד אלה עם הצורות החמורות ביותר יכולים למות בגיל צעיר כתוצאה מסיבוכים כגון התקפים או דלקת ריאות.

החוקרים דיווחו על סדרה של תשעה חולים (שני דו-צדדיים, שבעה חד-צדדיים) עם פולימיקרוגיריה ואפילפטיקטוס חשמלי במהלך השינה (ESES) עם פרוגנוזה חיובית. בסדרה של 15 חולים, Otsuka et al אישר כי חולים עם polymicrogyria מקומי חד צדדי נוטים להיות ESES עם פרוגנוזה חיובית יחסית..

מניעה

מניעה היא בראש ובראשונה להורים להיות משכילים על מצגות שכיחות של התקפים.

כמו כן תומך בצעדים, במיוחד עבור אלה הסובלים משיתוק המוחין הנובעים Polymicrogyria, יכול למנוע את התפתחות סיבוכים משניים כגון ומתכווצות משותפות פצעים לחצו.

הפניות

1. Gerrini R, Sicca M, L. פרמגיאני אפילפסיה מומים של קליפת המוח. הפרעות אפילפטיות. 2003; הספקה. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, סיימון EM, וולש CA. Agenesis של corosus callosum עם ציסטה: הבנה טובה יותר סיווג חדש. נוירולוגיה 2001; Ifa deיימים 220
3. הרדינג ב', קופ. מומים זה: גרהם DI, Lantos PL, עורכים. נוירופתולוגיה של גרינפלד. 6 ed. לונדון, בריטניה: ארנולד, 1997
4. Polymicrogyria: אפידמיולוגיה, גורמים נוירולוגיים ואנטומיים ואבולוציה קלינית של סדרה של 34 מקרים. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. גרסיה פנס, מ. Calleja Geroa, A. Duat רודריגז a ו- M. לופז פינו. Neuropediatric שירות, Niño Jesus אוניברסיטת ילדים החולים, מדריד, ספרד
5. מחבר Polymicrogyria: ד"ר לורן ויאר 1 תאריך הקמתה: אוקטובר 2002 עדכון: אוגוסט 2004 עורך מדעי: פרופ ז'ראר ופונסו 1 Génétique Medicale et Developpement, INSERM U491, Faculté דה לרפואה de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13,385 מרסיי Cedex 5 צרפת.