נוירופיברומטוזיס סימפטומים, גורמים, טיפול

ה נוירופיברומטוזיס (NS) הוא סוג של פתולוגיה נוירו-עורית (Rubio-González ו- Álvarez Valiente) ומהווה את אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר (משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון, 2016).

מבחינה קלינית, נוירופיברומטוזיס היא מחלה רב-מערכתית המשפיעה על מערכת העצבים בעיקר, העור ואת מבנה העצם באמצעות פיתוח של היווצרות הגידול (וודרו, ו Amirfeyz קלארק, 2015).

מאידך גיסא, בספרות הרפואית, תוארו שמונה סוגים שונים (Rubio-Gonzáles, Álvarez Valiente), ובהם:

• סוג אני (NF1) או Von Recklinghausen של המחלה (מייצג כ 95% מכלל המקרים).
• סוג II (NFII).
• שוואנוסיס.

באשר לאבחון, הבדיקה הרפואית דורשת בדיקה פיזית ונוירולוגית ספציפית, ביסודו של דבר באמצעות בדיקות שונות של הדמייה מלווה במחקר הגנטי (Mayo Clinic, 2015).

למרות שאין תרופה עבור neurofibromatosis בשל המוצא האטיולוגי, גישות טיפוליות שונות נועדו לטיפול סימפטומטי, ביניהם גישות כירורגיות או פרמקולוגיות בולטות. אלה עשויים להשתנות בהתאם לסוג של neurofibromatosis (Mayo Clinic, 2015).

מאפייני נוירופיברומטוזיס

Neurofibromatosis (NF) הוא פתולוגיה גנטית שגורמת להתפתחות של גידולים גידולים וסוגים אחרים של נגעים באזורים שונים של הגוף. למרות שהיא מציגה קורס רב-מערכתי, היא משפיעה בעיקר על מערכת העצבים, על העור או על המבנה הגופני של הגוף (איגוד הנוירופיברומטוזיס המושפע, 2010).

פתולוגיות מסווגים תחת נוירופיברומטוזיס הטווח, גם שייכות הפרעות neurocutaneous, מוגדרות בדרך כלל כקבוצה של הפרעות עם התפתחות הדרגתית של נגעים בעור וגידולים באזורים שונים בגוף (Singht, Traboulsi ואת שרה היילנד, 2009).

סביב סוגים שונים של neurofibromatosis, אינספור סיווגים קליניים נעשו בה התייחסות נעשית מתוך קבוצה של שלוש פתולוגיות שונות 8.

עם זאת, כיום, הסיווגים הרפואיים מתייחסים בדרך כלל לשלושה סוגים בסיסיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ו- Stroke, 2016):

- נוירופיברומטוזיס סוג 1

- נוירופיברומטוזיס מסוג 2

- Schwanomatosis

למרות סימנים ותסמינים קליניים עשויים להשתנות תלויים תת הספציפי של סבל נוירופיברומטוזיס המושפע בדרך כלל אדם זו קבוצה של תנאים זה מתאפיין בעיקרו על ידי המעורבות של מערכת העצבים (NS) (מכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות שבץ, 2016).

באופן כללי, הנוכחות של מומים גנטיים שונים גורמת לאדם שגשוג תאי מושפעי גידול, כך נורמלית ותצורות פתולוגי מתחילות להופיע באזורים שמסביב מסוף העצב באזורים אחרים בגוף (Network נוירופיברומטוזיס, 2011).

בדרך כלל, אלה סוגים של גידולים מתחילים להיווצר סיבים המקיפים את מסופי העצבים, כלומר, נדן המיאלין, גרימת ההרס המתמיד שלהם. בנוסף, הם צריכים להתרחב לאזורים הסמוכים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

למרות סוג של היווצרות הגידול עשוי להשתנות בהתאם למיקום הגוף או התאים המעורבים, neurofibromas הם אחד הנפוצים ביותר (המכון הלאומי של הפרעות נוירולוגיות ו שבץ, 2016).

Neurofibromas הם סוג של היווצרות גידול שפיר, בדרך כלל מורכב של תאים שוואן, neurites ורקמת חיבור. באופן כללי, הם מופיעים בדרך כלל העצבים ההיקפיים, מבנה העצם או העור ורקמות רכות (נוירוכירורגיה UCLA, 2016).

למרות הסיבוכים הרפואיים הקשורים neurofibromatosis יכול להשתנות במידה ניכרת בין subtypes שונים, הם בדרך כלל לייצר נוירולוגי, חושית, musculoskeletal, צמיחה, וכו '.

במובן זה, למרות שהם זיהו תיאורים קליניים תואם פתולוגיה זו במאה השלוש עשרה (וודרו, קלארק ו Amirfeyz, 2015), נוירופיברומטוזיס תוארה בצורה ראשונית על ידי חוקר גרמני פרידריך דניאל פון רקלינגהאוזן ב 1882 (התאחדות לנוירופיברומטוזיס ספרדית, 2001).

לפיכך, פון רקלינגהאוזן, במיוחד מעוניין ללמוד פתולוגיות הקשורות לנוכחות של שינויים במערכת העצבים, היה מסוגל לתאר קשר בין נגעי עור וגידולים עם נוירופיברומטוזיס (וודרו, ו Amirfeyz קלארק, 2015).

תדירות

האיגוד הספרדי של נוירופיברומטוזיס (2001) מציין כי נוירופיברומטוזיס היא הפתולוגיה הגנטית של אופי תורשתי דומיננטי שכיחה יותר באוכלוסייה הכללית.

למרות, הכוללת, כמה נתונים סטטיסטיים מזוהים, הועלתה ההערכה כי בארצות הברית, כ 100,000 סובלים מסוג זה של פתולוגיה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

מצד שני, כמו אל מאפיינים סוציו-דמוגרפיים של הנפגעים, זה לא הצליח לזהות מספר רב יותר של מקרים הקשורים לסקס, מוצאו הגיאוגרפי או השתייכות אתנית יחידים ו / או גזעית (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ , 2016).

לפיכך, בהתייחס תכונות אחרות, זה כבר נמצא כי יותר ממחצית אלה מושפעים נוירופיברומטוזיס יש היסטוריה משפחתית של אותו, ואילו אחוז הנותרים יש כמה סוג של מוטציה גנטית דה נובו (רשת נוירופיברומטוזיס, 2016).

סימנים ותסמינים

מחברים שונים מציינים כי neurofibromatosis יכול להציג קורס הטרוגני נרחב אפיון קליני, בעיקר בשל etiologies שונים הגורמים לכל אחד subtypes של הפרעה זו.

למרות כמה סימנים קליניים של נוירופיברומטוזיס ניתן לזהות מרגע הלידה הוא התסמינים השכיחים יותר ניכרים לקראת סוף הילדות המוקדמת או התפתחות מינית מוקדמת (ארדיה-גרסיה, 2012).

לפיכך, השינויים הנפוצים ביותר קשורים:

• תופעות עוריות (כתמים, נוירופיברומות, אריתמות, פיגמנטציה מפוזרת וכו '). 
• תופעות נוירולוגיות (כאבי ראש, paresthesia, שיתוק חולשת שרירים, פרקים עווית, וכו ').
• תופעות לוואי (פיגמנט נגעים, macules, הפרעות חזותיים, וכו ') (Heredia-García, 2012).

סוגים

סוגים שונים של neurofibromatosis מסווגים על פי הבסיס הגנטי ואת המאפיינים הקליניים שלהם. הקטגוריה הקלאסית והמקובלת ביותר בבית החולים וברמת הניסוי, מתייחסת ביסודה לשלושה סוגים שונים:

1- Neurofibromatosis סוג I (NF1): מחלת פון רקלינגהאוזן

סוג אני neurofibromatosis, מייצג את אחת הפרעות נוירולוגיות הנפוצות ביותר באוכלוסייה הכללית, מייצג גם כ 95% מכלל המקרים של neurofibromatosis (Jhons הופקינס רפואה, 2016).

ברמה הקלינית, פתולוגיה זו מציגה קורס משתנה המאופיין על ידי הופעת שינויים בעור, במערכת העצבים ובעיניים, ניכרת סביב 10 שנים (Jhons הופקינס רפואה, 2016).

לכן, חלק מהתסמינים השכיחים ביותר הם כתמי עור, גושים או התפתחות של נוירופיברומות (Jhons הופקינס רפואה, 2016).

באשר למקור האטיולוגי של neurofibromatosis סוג I, הוא קשור לגורמים גנטיים, במיוחד עם מוטציה של הגן ND1, הממוקם על כרומוזום 17 (Genectis Home Reference, 2016).

האבחון של פתולוגיה זו מבוסס באופן יסודי על הקריטריונים שהוצעו על ידי הקונסנסוס של המכון הלאומי של Heath (1987), שזוהה סביב בדיקה פיזית, נוירולוגית ו אופטלמולוגית (Puig Sanz, 2007).

מצד שני, מבחינת הטיפול, היא מתמקדת בעיקר על חיסול תצורות הגידול באמצעות הליכים כירורגיים. בנוסף, טיפולים תרופתי משמשים גם לטיפול בסימפטומים וסיבוכים רפואיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

הגדרה

Neurofibromatosis סוג I, גם מקבל את שמו של מחלת פון רקליקהאוזן, לכבוד מגלה שלה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

כפי שציינו קודם, הוא מאופיין בעיקר על ידי גידול של גידולים מרובים, בדרך כלל בעל אופי שפיר, מסופי העצבים, העור, או רקמות כגון העיניים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016)..

בניגוד סוגים אחרים, התכונה המרכזית של סוג נוירופיברומטוזיס היא הופעתה של רחב, עם צבע קפה דמוי עם חלב באזורים מרובים של הגוף, יחד עם המעורבות של מערכת העצבים אשר יכול להוביל להתפתחות סימפטומים נוירולוגיות (איגוד של אנשים שנפגעו נוירופיברומטוזיס, 2010).

נוסף על כך, הדבר הרגיל הוא שהביטויים הקליניים מופיעים בשלב התינוק, מתגלים סביב גיל 10 שנים (Mayo Clinic, 2016).

תדירות

סוג neurofibromatosis אני נחשב לאחד הסוגים הנפוצים ביותר. לפיכך, הניתוחים האפידמיולוגיים השונים מצביעים על כך שיש לה שכיחות של כ -1 מקרים ל -3,000 באוכלוסיה הכללית (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

בדרך זו, ייתכן כי ברחבי העולם יש כ -2 מיליון מקרים מאובחנים, מתוכם 20,000 מזוהים בבריטניה ועוד 13,000 בשירותי רפואה ספרדית (האגודה הספרדית של neurofibromatosis, 2001).

בנוסף, הוא משפיע על גברים ונשים באופן דומה, הוא מופיע במקביל בכל קבוצות האוכלוסייה (האגודה הספרדית של neurofibromatosis, 2001).

סימפטומטולוגיה

באופן כללי, נוירופיברומטוזיס מסוג I, מתאפיינת בשלושה מאפיינים קליניים עיקריים: העור, גושים נוירופיברומה Lishc (איגוד Neurofibromatosis ספרדית, 2001; קרן גידול ילדים, 2016; הארגון הלאומי להפרעות נדירים, 2016) כתמים:

- כתמים על העור

הביטויים העורפיים הנפוצים ביותר בפתולוגיה זו הם הכתמים על העור. במקרה זה, יש להם מראה אופייני מוגדר על ידי צבע חום בהיר, מדמה את צבע הקפה עם חלב.

סוג זה של גילויים הם תוצאה של עלייה חריגה של פיגמנטציה בעור, כלומר, חומרים המספקים צבע לעור, כגון מלנין..

לכן, הנפוץ ביותר הוא שהם רבים, בסביבות שש או יותר עם הרחבה של כ 5 מ"מ. עם זאת, הם נוטים להתפשט סביב גיל ההתבגרות, להגיע עד 15 מ"מ.

בנוסף, זה מקובל גם לצפות את המראה המעריכי של נמשים (או נמשים) באזורים שונים, במיוחד בבתי השחי או באזורים המפשעים..

- נוירופיברומות

כפי שציינו בעבר, neurofibromas מהווים את התימוס של היווצרות הגידול בתדירות גבוהה יותר ב neurofibromatosis.

הם גידולים שפירים ובמקרה זה, הם צריכים לגדול סביב מסופי העצבים או מתחת לפני השטח של העור, למרות שהם יכולים להופיע גם בתחומים עמוקים אחרים.

באופן כללי, neurofibromas יגרום מומים משמעותיים musculoskeal ותסמינים נוירולוגיים.

- Nodules של Lishc

עם המושג Lish Lish, אנו מתייחסים הצטברות חריגה של פיגמנט איריס העין, כלומר, בחלק הצבעוני של גלגל העין.

למרות שזה לא קשור בדרך כלל עם שינויים יכולת ראייה, שינוי זה הוא אחד המדדים הנפוצים ביותר של neurofibromatosis סוג אני, הוא מזוהה ביותר מ 97% מהמקרים.

סיבוכים רפואיים

למרות סיבוכים רפואיים יכולים לנוע בין מיתון עד חמור, החלק הנפוץ ביותר קשור ל גירעונות בצמיחה, עקמת, מומי craniofacial, פרקים עוויתיים, חדות ראייה לקויות, כאבי ראש חוזרים, ליקויי למידה, הפרעות קוגניטיביות , וכו ' (האגודה של נוירופיברומטוזיס מושפעות, 2010).

באופן כללי, הסימפטומים והסיבוכים נוטים להחמיר באופן אקספוננציאלי, שכן neurofibromatosis סוג אני נחשב מחלה פרוגרסיבית.

עם זאת, הסימפטומים אינם מסכנים את הישרדותו של האדם, ולכן תוחלת החיים אינה שונה מזו של האוכלוסייה שנוצרה.

סיבות

מחלת Von Recklinghausen נובעת מהנוכחות של שינויים בכרומוזום 17 (Mayo Clinic, 2015), בייחוד בגן NF1 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

גן ND1, מעורב בעיקר בייצור ביוכימיקלים לייצור חלבון שמעורב דיכוי גידולים, הוראות כלומר חלבון זה אחראי בעיקר לבקרת צמיחה וחלוקת תאים (Reference בית הגנטיקה, 2016).

אבחון

סוג נוירופיברומטוזיס אני מאובחן מתוך זיהוי של ממצאים קליניים שונים, דרך בדיקה פיזית, נוירולוגית ובדיקת עיניים.

לכן, כדי לאשר את הפתולוגיה הזו יש צורך לזהות את המאפיינים הרפואיים הבאים:

- 6 כתמים חומים או יותר על העור עם הרחבה של כ 1.5 ס"מ לאחר גיל ההתבגרות או 0.5 לפני זה.

- 2 או יותר תצורות גידול תואם neurofibromas.

- נוכחות של נמשים או נמשים באנגלית ובתי השחי.

- 2 או יותר ליש גושים.

- פגיעה משמעותית בעצמות: דיספלסיה של הספנואיד או עצמות ארוכות.

- נוכחות של ההיסטוריה המשפחתית של הפתולוגיה זו.

טיפול

הטיפול מתמקד בעיקר בשליטה על נוירופיברומות, מכיוון שצמיחת גידול באזורים עצביים עלולה להוביל להתפתחות של סיבוכים רפואיים חשובים.

למרות שלא זוהו גישות המסוגלות להאט את צמיחתן, כריתה כירורגית משמשת בדרך כלל לחיסולן. (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

עם זאת, ישנם מקרים בהם הגישה אליהם טומן בחובו סיכונים משמעותיים להישרדות החולה, כך גישות אחרות כגון כימותרפיה או טיפול קרינה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016) משמשים.

בנוסף, תרופות מסוימות כגון משככי כאבים ותרופות נוגדות פרכוסים משמשות גם לטיפול סימפטומטי (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ו- Stroke, 2016)..

2 - neurofibromatosis סוג II (NF2)

סוג II neurofibromatosis מהווה סוג אחר של neurofibromatosis, יחד עם סוג I ו Schwanosis, להיות לעתים קרובות בקושי באוכלוסייה הכללית ובמיוחד בגיל הילדים.

ברמה הקלינית, פתולוגיה זו מציגה קורס משתנה המאופיין בצמיחתה של גידולים או גידולים במערכת העצבים המרכזית והפריפלית, ובעיקר בעצבים השמיעים (Heredia García, 2012).

באופן כללי, את הסימנים של סוג נוירופיברומטוזיס השני בדרך כלל לידי ביטוי סביב 20 שנים (איגוד Neurofibromatosis ספרדית, 2001), להיות אחד הסיבוכים הרפואיים השכיחים ביותר לאובדן השמיעה או לפתח הפרעות אחרות של אופי נוירולוגיות, כמו שינוי של איזון, שיתוק שרירים, וכו ' (רשת נוירופיברומטוזיס, 2016).

כמו המקור האטיולוגי של סוג נוירופיברומטוזיס השנייה, היא קשורה לגורמים גנטיים, במיוחד עם מוטציה של הגן NF2, הממוקם על כרומוזום 22 (Genectis בית הפניה, 2016).

הגדרה

סוג Neurofibromatosis II, הידוע גם בשם נוירופיברומטוזיס acúestica הבילטרליים (NAB) או נוירופיברומטוזיס מרכזי (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015), מאפיינים גנטיים אשר לא זוהו עד 1993 (ספרדית איגוד נוירופיברומטוזיס, 2001).

כפי שציינו לעיל, תת-סוג זה מאופיין בעיקר בצמיחת גידולי הגידול. הם בדרך כלל שפירים וממוקמים במערכת העצבים המרכזית או ההיקפית (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

בניגוד סוגים אחרים, תכונת הקרדינל של נוירופיברומטוזיס מסוג II היא המעורבות של עצב השמיעה ואת שיווי משקל, כלומר אלה שאחראים להעברת מידע הקשור הצליל והאיזון מהאוזן הפנימית למרכזים מוחי (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

בנוסף, ב neurofibromatosis סוג 2, הנפוץ ביותר הוא כי הביטויים הקליניים מתחילים להתבטא סביב גיל ההתבגרות או ההתבגרות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

עם זאת, המאפיינים של פתולוגיה זו הם בדרך כלל בבירור בבגרות, סביב 20 או 30 שנים (Heredia García, 2012).

תדירות

Neurofibromatosis סוג II נחשב לאחד תת פחות תכופים באוכלוסייה הכללית. מחקרים סטטיסטיים שונים הראו כי יש שכיחות משוער של מקרה אחד לכל 33.00 אנשים ברחבי העולם (Genetics Home Reference, 2016).

מצד שני, הפרעה זו יש שכיחות שנתית של כ 1 מקרה ל -40,000 לידות (האגודה הספרדית של neurofibromatosis, 2001).

בנוסף, neurofibromatosis סוג II יכול לסבול מכל סוג של אדם, כלומר, משפיע באופן דומה על גברים ונשים, מופיע באופן מקביל בכל קבוצות האוכלוסייה (Genetics Home Reference, 2016).

סימפטומטולוגיה

כפי שציינו קודם, neurofibromatosis מאופיינת על ידי התפתחות של גידולים שאינם סרטניים במערכת העצבים (neurofibromatosis Network, 2016).

לכן, המראה של neoplasms יכול להיות מאוד מגוונים (משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון, 2016):

- גידולים תוך גולגולתייםבמקרה של גידול של גידולים ברמה המוחית, הנפוצים ביותר הם Schwannomas עצב גולגולתי ו maningiomas. הם בדרך כלל לכסות 98% ו 55% בהתאמה, מכלל המקרים.

- גידולים בעמוד השדרהבמקרה של גידול של תצורות גידול ברמת השדרה, הנפוץ ביותר הוא shwannomas radicular, ependiomas intramedullary ו מאנינגיומות. הם בדרך כלל מופיעים סביב 70-90% מהחולים.

- גידולים פריפריאליים ועוריים: באופן כללי, גידולים המופיעים על העור, כגון שוואנומה פלקסיפורמית וגידולים פריפריאליים, נדירים, והם נוטים להתפתח בכ -65% מהמקרים..

מלבד כל מגוון גידולים, בפתולוגיה זו הנפוצים ביותר הם ניארומות אקוסטיות או שוונומות שיווי משקל (רשת נוירופיברומטוזיס, 2016).

נוירוזות אקוסטיות מהוות סוג של היווצרות גידולים שפירים עם מבנה איטי ומתקדם (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

לפיכך, הם נמצאים בעצב השמיעה, האחראי להעברת מידע הקשור לשמיעה ואיזון כלפי המוח (Genetcis Home Reference, 2016).

באופן ספציפי, גידולים אלה ממוקמים בתאי שוואן של מסופי עצב, כלומר אלה מהווים את מעטפת המיאלין המגנה העצבים בטווח הבינוני-תאי (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

באופן כללי, הם נוטים לפגוע הן באזור שבו הם נמצאים והן באזורים הסמוכים בשל הלחץ המכני שהם יכולים להפעיל (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

סיבוכים רפואיים

הסיבוכים הרפואיים הקיימים אצל אנשים שנפגעו מטיפוס Neurofibromatosis II, תלויים ביסודם בסוג, במיקום ובחומרה של תצורות הגידול.

חלק מהתופעות הנפוצות ביותר קשורות ל (Mayo Clinic, 2015):

• אובדן חדות ושמיעה.
• באז שמיעה, טינטון.
• אובדן ראייה חלקית או טוטאלית.
• שיתוק פנים, חלקי או כולל.
• חולשת שרירים, קהות ו / או שיתוק של הגפיים התחתונות והגפיים העליונות.
• חוסר עקביות מוטורית והליכה פגומה,
• סחרחורת ובעיות איזון.
• כאבי ראש חוזרים.
• אפיזודות עוויתות.

סיבות

סוג II neurofibromatosis יש מקור אטיולוגי גנטי, הקשורים למוטציה ספציפית של הגן NF2, הממוקם על כרומוזום 22 (רשת נוירופיברומטוזיס, 2016).

ברמה מסוימת, הגן FN2 יש את הפונקציה הבסיסית של מתן הוראות ביוכימיים שונים לייצור חלבון בשם מרלין (גנטיקה דף הבית הפניה, 2016).

בפרט, סוג זה של חלבון נוצר בעיקר במערכת העצבים ופועל כמדכא גידול, כלומר, יש לו את הפונקציה של מניעת התאים לגדול ולחלק ללא שליטה (Genetics Home Reference, 2016).

למרות שהפונקציות הספציפיות עדיין אינן ידועות במדויק, המחקר הניסויי האחרון מראה כי אובדן או שינוי של חלבון זה מאפשר לתאים ובמיוחד לאלה של שוואן להכפיל את הגידול בצמיחה של גידולים (גנטיקה) הפניה הביתה, 2016).

אבחון

באבחון סוג neurofibromatosis II, יש לשקול גורמים שונים, הן מתוצאות הבדיקה הגופנית והן מהקריטריונים הקליניים, ומתצפיות מעבדה.

לכן, סוג זה של פתולוגיה דורש הערכה מקיפה המתמקדת באופן יסודי במבחנים שונים, כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או תהודה מגנטית גרעינית (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).

מאידך, הקריטריונים האבחוניים המשמשים ביותר בתחום הקליני מתייחסים להיבטים הבאים (איגוד הנוירופיברומטוזיס המושפע, 2016):

- נוכחות של אחד או יותר neuromas אקוסטית.

- היסטוריה משפחתית ישירה (הורים או אחים) של NF2 או גידולים אקוסטיים חד צדדיים.

- היסטוריה משפחתית ישירה (הורים או אחים) בכל אחד מהמצבים הרפואיים הבאים:

או גליומה

או מנינגיומה

או נוירופיבורמה או שוואנומה

או נופל נופל

טיפול

במקרה זה, הטיפול מתמקד בעיקר בהסרת ובקרה של גידולים אקוסטיים. בהתאם לחומרתה ונגישותה של ההדרכה, גישות כירורגיות משמשות בדרך כלל לניתוק מלא (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2015).

עם זאת, במספר גדול של מקרים, ניתוח גדול אינו מומלץ בשל תופעות לוואי גדולות זה כרוך. בנוסף, גידולים בדרך כלל עמידים לטיפול תרופתי (Heredia García, 2012).

3 - שוואנומטוזיס

Schwannomatosis הוא סוג נוסף של neurofibromatosis. מצב רפואי זה קשור בעיקר לסימנים האופייניים לתת-סוגים NF1 ו- NF2 (משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון, 2016).

לפיכך, Schwannomas הם סוג של היווצרות נויפלסטית או tumoral כי יש להשפיע על תאים שוואן של אזורים שונים של מערכת העצבים, במיוחד באזורים שאינם גולגולתי.

ברמה הקלינית, פתולוגיה זו יכולה להציג סימנים ותסמינים מגוונים מאוד, שכן מאפייניה ומקומותיה הטרוגניים במידה רבה (משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון, 2016).

עם זאת, הסימפטומים והסימפטומים של שוואנומה קשורים באופן מהותי לנוכחות של הפרעות נוירולוגיות וחריגות, ולפרקים של כאבים עזים ומקומיים (משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון, 2016).

לגבי הגורם האטיולוגי של שוואנומה, נראה שהם קשורים לשינויים גנטיים התואמים את הגן INI1 (Genectis Home Reference, 2016).

באבחנה של שוואנומה, היא מבוססת ביסודה על בדיקות הדמייה ועל חשדות קליניים לסימפטומים וסיבוכים רפואיים משניים (רשת נוירופיברומטוזיס, 2016).

מצד שני, במונחים של טיפול, ניתוחים כריתה כירורגית או הפחתה פרמקולוגית של תצורות הגידול משמשים בדרך כלל (Heredia García, 2012).

הגדרה

Schwannomatosis הוא סוג אחר של neurofibromatosis, אשר התגלה לאחרונה מציג מספר הבדלים קליניים לגבי תת סוגים NF1 ו NF2 (רשת neurofibromatosis, 2016).

כפי שציינו בעבר, schwannomatosis מאופיין בעיקר על ידי התפתחות של גידולים סרטניים באזורים עצביים שונים, למעט עצב שיווי המשקל (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016)..

באופן כללי, הקורס הקליני של פתולוגיה זו מאופיין בפיתוח מקומי של ריאתימות ונוכחות של כאב ותסמינים נוירולוגיים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

תדירות

מחקרים סטטיסטיים מצביעים על כך ששוואנומטוזיס היא פתולוגיה נדירה, שכיחות נצפתה סביב מקרה אחד ל -40,000 לידות באוכלוסיה הכללית (רשת נוירופיברומטוזיס, 2016).

בנוסף, ההערכה היא כי הגיל הממוצע של תחילת הסימפטומים הברורים הראשונים של הפתולוגיה זו נמצא סביב השלב הראשון של הבגרות (Neurofibromatosis Network, 2016).

סימפטומטולוגיה

שוואנומטוזיס מאופיין בצמיחת שוונומה, כלומר, גידולים שפירים המתפתחים באזורים עצביים, בעיקר על תאי שוואן (רשת נוירופיברומטוזיס, 2016).

בדרך כלל, הופעתו מוגבלת לענפים פריפריים ולאזורים בעמוד השדרה, ולכן מעורבות וסטיבולארית בדרך כלל נעדרת ברוב המקרים מאובחנת (משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון, 2016).

סיבוכים רפואיים

למרות הסיבוכים הרפואיים משנית לגידול של שוואנומה ישתנו במקרים שונים, בהתאם למיקומם וחומרתם, התנאים הרפואיים הנפוצים ביותר קשורים לרשת (neurofibromatosis Network, 2016):

- נוכחות של פרקים של כאב אינטנסיבי וחוזר.

- תופעות נוירולוגיות, הקשורות לתחושות של עקצוץ, קהות או שיתוק בגפיים העליונות והתחתונים, במיוחד בידיים וברגליים.

סיבות

כיום, מחקרים ניסיוניים לא מאפשרים לדעת בצורה מדויקת את כל הגורמים הגנטיים שיכולים לתרום להתפתחות שוואנומטוזיס. עם זאת, נראה כי סיבותיו קשורות לנוכחות שינויים גנטיים בגן ה- INI (משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון, 2016).

באופן ספציפי, מוטציות במרכיב הגנטי הזה קשורות לעלייה בנטייה הביולוגית לפתח ריאוי באזורים לא גולגולתיים (משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון, 2016).

אבחון

בדומה לפתולוגיות האחרות שתוארו לעיל, האבחנה של שוואנומטוזיס מבוססת על הממצאים הקליניים ועל תוצאות בדיקות הדמייה, בעיקר תהודה מגנטית גרעינית (NMR) (רשת נוירופיברומטוזיס, 2016):

- הגיל שווה ל -30 שנה ומעלה.

- נוכחות של שניים או יותר Schwannomas, אישר באמצעות ניתוח רקמות היסטולוגית.

- היעדר גידולים שיווי המשקל, אושר על ידי הדמיה תהודה מגנטית.

- היעדר מוטציות גנטיות התואמות את תת-סוג NF2.

טיפול

בדרך כלל, משככי כאבים הם הטיפול הראשוני של בחירה. המטרה העיקרית היא להפחית את פרקי הכאב שיכולים לפגוע באופן משמעותי בפעילויות היומיומיות של אנשים מושפעים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

מצד שני, כריתה כירורגית משמשים בדרך כלל כדי להסיר גידולים, אם כי זה לא אפשרי בכל המקרים. לכן, כאשר פרקים של כאב הם חיסלו לחלוטין, הם באופן דרמטי remit (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

הפניות

1. AAAF. (2010). מה הם neurofibromatosis?? 
2. אבחון של NF1. (2016). נלקח מתוך הקרן לגידול ילדים 
3. ג 'ונס הופקינס רפואה. (2016). Neurofibromatosis סוג 1 (NF1). מתוך רפואה של ג'ונס הופקינס 
4. מאיו קליניק (2016). נוירופיברומטוזיס. 
5. MD. (2016). נוירופיברומטוזיס. 
6. NF (2016). מה זה NF 1? מתוך רשת נוירופיברומטוזיס: 1
7. NIH. (2016). נוירופיברומטוזיס. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ
8. NIH. (2016). נוירופיברומטוזיס מסוג 1. מקורו של גנטיקה ראשי הפניות
9. NIH. (2016). נוירופיברומטוזיס מסוג 1 וסרטן. מקורו במכון הלאומי לסרטן
10. NORD (2016). Neurofibromatosis סוג 1 (NF1). נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות
11. UCLA (2016). UCLA רב תחומית NF2 (Neurofibromatosis סוג 2) קליניקה.