תסמינים מיקרוסקופאליים, גורמים, טיפול

ה מיקרוסקופאלי הוא מצב רפואי שבו היקף הגולגולת וראש התינוק או הילד קטנים בהשוואה לקבוצת גיל ומין (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2016).

הצמיחה של הגולגולת קשורה קשר הדוק לגידול המוח (Martí Herrero, 2008), ולכן, מיקרוסקפליה עשויה להיות תוצאה של המוח של התינוק לא התפתח כראוי במהלך ההריון או לא המשיך לגדול לאחר לידה (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2016).

Microcephaly הוא שינוי נדיר או נדיר, עם זאת, כמה אלפי ילדים עם היקף ראש מופחת נולדים בכל שנה ברחבי העולם (ארגון הבריאות העולמי, 2016).

למרות שניתן לבצע אבחון טרום לידתי, ההערכה המדויקת ביותר נעשית 24 שעות לאחר הלידה, תוך השוואה בין מדידת היקף הראש לבין ערכי דפוס הצמיחה (ארגון הבריאות העולמי, 2016).

חומרת המיקרוצפליה משתנה, יתכן כי היא נמצאת במצב שפיר או שהיא גורמת להופעת הפרעות חמורות בהתפתחות (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2016).

במקרים מסוימים, תינוקות שנולדו עם מיקרוסקפליה עלולים לפתח התקפים חוזרים, נכות פיזית, גירעונות למידה, בין היתר (ארגון הבריאות העולמי, 2016).

נכון לעכשיו, אין תרופה או טיפול ספציפי עבור microcephaly. כל ההתערבויות הטיפוליות הן פליאטיביות. גישות פרמקולוגיות ולא פרמקולוגיות משמשות בעיקר לטיפול בפאתולוגיות משנית למיקרוצפלי.

מאפייני המיקרוצפלי

ה מיקרוסקופאלי יכולה להיות מוגדרת כהפרעה נוירולוגית שבה גודל הראש קטן מהרגיל או הצפוי כי המוח לא התפתח כראוי או הפסיק לגדול (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

מאחר שהמוח והגולגולת אינם גדלים בקצב נורמלי, ילדים רבים עם מיקרוסקופיה עלולים לחוות שינויים ועיכובים שונים
נוירולוגית וקוגניטיבית (בית החולים לילדים בבוסטון, 2016).

במקרים מסוימים של מיקרוסקופיה, לילדים יש אינטליגנציה נורמלית ואינם חווים קושי מסוים בתחומים אחרים כגון בית ספר או חברה. עם זאת, במקרים רבים של microcephaly, במיוחד החמור ביותר, עלול להופיע בעיות בתפקוד המנוע, בעיות למידה, עיכובים התפתחותיים, תהליכי התקפים, מומים בפנים, וכו ' (בית החולים לילדים בבוסטון, 2016).

סטטיסטיקה

Microcephaly היא לא הפרעה נוירולוגית שכיחה מאוד, היא מתרחשת ב 1 מתוך כל 6,200-8,5000 לידות (קליבלנד קליניק, 2011).

בארצות הברית, מיקרוסקפליה משפיעה על כ -25,000 ילדים בכל שנה (בית החולים לילדים בבוסטון, 2016).

סימנים ותסמינים

הסימן האופייני ביותר של microcephaly הוא גודל ראש, נמוך משמעותית מהצפוי עבור הגיל והמין של האדם הנפגע (Microcephaly, 2016).

בדרך כלל גודל הראש נמדד על ידי היקף או היקף גולגולתי, כלומר, המדידה של קו מתאר הראש בראש (Microcephaly, 2016).

בדרך כלל, בנוסף למשקל ולגובה, היקף הגולגולת הוא ערך נוסף שמומחים לבדיקות ילדים בודקים בבדיקות רפואיות שגרתיות..

הערכים המתקבלים ממדידת גודל הראש מושווים לתרשים צמיחה סטנדרטי. ילדים עם מיקרוסקופאלי מציגים ערכים נמוכים משמעותית מהממוצע לגילם ולמין (Microcephaly, 2016).

בנוסף לגודל הראש, הסימפטום או הסימן החשוב ביותר הוא הפחתת גודל המוח (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2016).

מכיוון שמוחו של האדם הנפגע אינו מפותח במלואו או בעל גודל קטן, מגוון רחב של סיבוכים יכול להופיע, בין קל לחמור, אשר לעיתים קרובות יכול להישאר כרוני (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2016)..

לא כל הילדים עם מיקרוסקופאלי מראים סימפטומים וסימנים חד משמעיים לקיומה של הפתולוגיה זו. ייתכן כי קיים סימפטומטולוגיה הטרוגנית מאוד הכוללת מספר תסמינים כגון: חוסר תיאבון, בוכה מוגברת, ספסטיות, עיכובים קלים בפיתוח וכו '. (בית החולים לילדים בבוסטון, 2016).

סיבוכים או תוצאות אפשריות

כפי שצוין לעיל, רבים מושפעים על ידי microcephaly תהיה התפתחות נורמלית, למרות העובדה כי גודל הראש מתחת לצפוי עבור המין שלהם וגיל (Microcephaly, 2016). במקרים אלה, ניתן להשתמש במונח "מיקרוסקפל שפיר"להתייחס אליהם.

עם זאת, microphphaly שפירה מתרחשת במקרים ספורים, ולכן התוצאה האופיינית ביותר של מחלה נוירולוגית זו היא נוכחות של עיכוב נרחב בפיתוח (עיכוב ברכישת הילוכים, שפה וכו ') (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2016).

למרות זאת, בהתאם לסיבה או האטיולוגיה של המיקרוסקופיה, סוגים אחרים של סיבוכים או תוצאות עשויים להופיע כמו (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

- אפיזודות עוויתות.

- שינויים או הפרעות חושיות: חירשות, עיוורון.

- מומים או שינויים פיזיים: שינויי פנים, קומה נמוכה וכו '..

- שינוי טונוס שרירים: ספסטיות, היפוטוניה בשרירים וכו '..

- פגמים או שינויים במנוע.

- הפרעות תנועה: גירעון בתיאום התנועה, איזון וכו '..

- קשיי האכלה.

סיבות

הצמיחה של הגולגולת נקבעת ביסודה על ידי התרחבות והתפתחות המוח (קליבלנד קליניק, 2015).

לכן, מיקרוסקפליה היא פתולוגיה נוירולוגית שעשויה להיות תוצאה של התפתחות לא תקינה של המוח, אשר הפסיק לגדול או לא בקצב מקובל (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

בדרך זו, מיקרוסקפליה עשויה להיות נוכחת מלידה או להתפתח בשלבים המוקדמים של החיים (קליבלנד קליניק, 2015).

רוב המקרים של microcephaly נובעים נוכחות של הפרעות גנטיות אשר יפריע לצמיחה של אזורים של קליפת המוח במהלך השלבים המוקדמים של התפתחות עובריים. למרות זאת, ייתכן גם כי ישנם מקרים של מיקרוסקפליה בשל חשיפה טרום לידתי לסוכנים מזיקים: צריכת אלכוהול וסמים, זיהומים חיידקיים או ויראליים, פתולוגיות אימהיות וכו '..

באופן כללי, מיקרוסקפליה קשורה לתסמונת דאון ולסנדרומות מסוג neurometabolic (קליבלנד קליניק, 2015).

סוגי מיקרוסקופאלי

בעיקרון, על פי האטיולוגיה והפתולוגיה הסיבתית, ניתן להבחין בין סוגים שונים של מיקרוסקופאלי (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

מיקרוסקופאלי ראשוני

ראשוני סוג microcephaly יש לעשות עם פגם בהתפתחות המוח; הפחתת גודל ומספר תאי העצבים, בדרך כלל עם אטיולוגיה גנטית (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

- מומים במוח.

- אוטוזומלית רצפטית רצסיבית.

- פרימיטיבי תמצית microcephaly.

- הפרעות הקשורות לשינויים כרומוזומליים: תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פאטאו ועוד..

- הפרעות הקשורות לשינויים גנטיים: תסמונת סקאל, תסמונת קורנה ליה דה לאנג, תסמונת סמית-למלי-אופטז דה רט, תסמונת אנג'למן ועוד..

- הפרעות הקשורות הגירה נוירונים.

מיקרוסקופאלי משני

המיקרוצפלייה של המוצא המשני קשורה למעצר או לעיכוב של צמיחת המוח עקב פעולה של גורמים שונים (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

- נוכחות או חשיפה לחומרים מזיקים במהלך ההריון: הכנסה רעילה, פתולוגיות אימהיות, קרינה ועוד..

- נוכחות או חשיפה לזיהומים טרום לידתיים: אבעבועות רוח, הרפס, עגבת, אדמת, cytomegalovirus, וכו '.

- נוכחות או חשיפה לזיהומים לאחר הלידה: דלקת קרום המוח חיידקי, ויראלי, שחפת, מוחי, אבקות וכו '..

- גורמים נוספים: היפוגליקמיה, תת תזונה, טראומטיזם קרום-אנצפלי, התייבשות, פעולה של חומרים רעילים או מזיקים, אספיקסיה, אנצפלופתיה היפוקסית-איסכמית ועוד..

אבחון

ישנם מקרים שבהם המאפיינים האופייניים של מיקרוסקפליה כבר ניכר במהלך ההריון. לכן, לפעמים ניתן לאבחן מיקרוסקופאלי לפני הלידה באמצעות סריקות אולטרסאונד (קליבלנד קליניק, 2015).

בהתייעצויות רפואיות שגרתיות לבקרת ההיריון, באמצעות טכניקות האולטראסאונד, נערך מחקר ביומטרי של ראש העובר או העובר, כדי להשוות אותו עם הפרמטרים הסטנדרטיים של רגע ההתפתחות שלו.

במקרים רבים אחרים, עם זאת, לא ניתן לזהות חריגות בנפח גולגולתי עד לכשליש השלישי ולכן, לא ניתן לאבחן אותו בהתייעצויות ראשונות (קליבלנד קליניק, 2015).

הנפוץ ביותר הוא כי האבחון נעשה לאחר הלידה או בשלבים המוקדמים של החיים. ה בדיקה גופנית זה חיוני כדי לציין את היקף גולגולתי נפח.

ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, יחד עם רקע לפני ואחרי הלידה ואת הנתונים הנגזרים תצפיות קליניות, צריך להיות מוערך על ידי מומחה רפואי כדי לקבוע את נוכחותו של מיקרוסקפליה אפשרית.

בנוסף, ניתן לבצע בדיקות נוירומיג, כגון טומוגרפיה ממוחשבת או דימות תהודה מגנטית, כדי לקבוע את הסיבה האטיולוגית ולשלול את הפתולוגיות האפשריות האחרות (Microcephaly, 2016)..

לסיכום, הטכניקות הנפוצות ביותר כדי לאשר נוכחות אפשרית של microcephaly הם (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2016):

- במהלך ההריון: אולטרסאונד עוברית בסוף השליש השני ו / או תחילת השליש השלישי של ההריון.

- לאחר הלידה: בדיקה פיזית, מדידה היקפית גולמית, טומוגרפיה ממוחשבת, תהודה מגנטית, בין היתר.

מהו היקף הגולגולת המתאים לכל גיל?

ה ארגון הבריאות העולמי (WHO, 2016), מציע מספר פרמטרים סטנדרטיים לגבי המערכת הצפונית האידיאלית והצפויה לכל קבוצת גיל לפי מין.

באמצעות הקישור הבא ניתן להתייעץ עם דפוסי הצמיחה של הילד.

מלבד זאת, כל הערכים המתייחסים לצמיחה בגיל הילדים צריכים להיבדק על ידי איש מקצוע בתחום הבריאות.

האם יש טיפול מיקרו-ספלי??

בשלב זה אין טיפול ספציפי עבור microcephaly שיכול להחזיר את גודל המוח לערכים סטנדרטיים.

התערבויות טיפוליות מתמקדות בהפחתת השפעת הסיבוכים הנובעים מפאתולוגיה זו: חסרים פיזיים, נוירולוגיים ועוד. (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

זה חיוני כי הערכת נוירולוגית נוירופסיכולוגית מתנהלת כדי לבדוק את הימצאותם של ליקויים קוגניטיביים ו לתכנן תכנית התערבות ספציפית: התערבות בשפה, מיומנויות מוטוריות, תשומת לב, המבצעת פונקציה, זיכרון, וכו ' (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

חלק מההתערבויות הלא תרופתיות השכיחות ביותר במיקרוספאליות הן (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

- שיקום נוירופסיכולוגי.

- גירוי מוקדם.

- חינוך מיוחד.

- ריפוי בעיסוק.

התערבויות תרופתיות משמשות גם כדי לשלוט כמה סימפטומים תוקפים, פרקים עויתי או היפראקטיביות (National Institute of הפרעה נוירולוגיות ושבץ, 2016), אם כי אפשר גם כי גישת כירורגית היא הכרחית עבור התיקון של כל מצב רפואי הקשור (מארטי הררו וקבררה לופז, 2008).

תחזית

הפרוגנוזה של מיקרוסקפליה משתנה מאוד ותלויה בעיקר בנוכחות תסמינים ומצבים רפואיים אחרים. למרות זאת, ההערכה הרווחת היא כי לאנשים עם מיקרוסקפליה יש תוחלת חיים קצרה יותר בהשוואה לאוכלוסייה הכללית (קליבלנד קליניק, 2015).

במקרים חמורים, ההשלכות של המחלה באופן משמעותי לעכב את הרכישה באופן יעיל מבחינה תפקודית, אולם, במקרים קלים יותר, מעורר השימוש באמצעים טיפוליים יתרונות חשובים (מרפאת קליבלנד, 2015).

שאלות נפוצות

בנוסף להיבטים המפורטים לעיל, בית החולים לילדים בבוסטון, למרכז המצור בית הספר לרפואה של הרווארד, עושה אוסף של כמה מהשאלות הנפוצות ביותר או הבעיות כי הורים ומשפחות של ילדים עם ממיקרוצפלוס- מבוצעים לעתים קרובות בשירותי בריאות, חלקם הם:

1. הבן שלי בסדר? הפרוגנוזה הספציפית של המחלה תמיד תהיה תלויה בסימפטומטולוגיה ובחומרתה. אמנם אין טיפולים מרפא, סיבוכים רפואיים אינם מופיעים בכל המקרים.

2. האם מיקרוסקפליה תמיד יכולה להתגלות בלידה? המיקרוסקופיה יכולה ללכת בלי משים בלידה, שכן ייתכן כי במקרים מסוימים גודל מופחת באופן משמעותי של ראש התינוק לא נצפה. לכן, ייתכן כי אבחנה של microcephaly נעשה מאוחר לאחר הצגת הסימפטומים הראשונים.

3. האם ישנם סוגים שונים של microcephaly? הסיווג של המיקרוצפליה נעשה על פי חומרת סימפטומטולוגיה. יש עייפות קלה, שבה יש מיקרוסקפל שפיר, ללא סימפטומים הקשורים. עם זאת, ישנם מקרים חמורים יותר שבהם סיבוכים פיזיים נוירולוגיים חשובים יכולים להופיע.

4. האם יש תמיד סיבוכים הקשורים microcephaly?? יתכן כי ישנם מקרים של microcephaly ללא סימפטומטולוגיה קלינית ברורה או משמעותית.

5. האם יש דרך להימנע מיקרוסקפליה?? כאשר למיקרוצפלייה יש מקור גנטי, אין גורמים ניתנים לשינוי. עם זאת, ישנם אחרים כגון ההימנעות של שימוש בסמים, הימנעות מחשיפה רעילה במהלך הריון, וכו ', אשר להפחית את הסבירות של מחלות כגון.

6. איזה סוג של טיפול יש? בנוסף להתערבויות פרמקולוגיות, השימוש בתרפיה פיזית, קוגניטיבית ו / או ריפוי בעיסוק יהיה חיוני כדי לעודד ולקדם את ההישגים של רמה תפקודית יעילה.

ביבליוגרפיה

1. בית החולים לילדים בבוסטון. (2016). תסמינים מיקרוסקופאליים וגורמים. נלקח מבית החולים לילדים בבוסטון.
2. CDC. (2016). עובדות על מיקרוסקופאלי. נלקח ממרכזים למניעת מחלות ומניעתן.
3. מרפאת, C. (2011). מיקרוסקפליה אצל ילדים. נלקח קליבלנד קליניק ילדים.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). מאקרו ומיקרוצפלי. הפרעות גדילה. האגודה הספרדית לילדים .
5. מיקרוסקופאלי (2016). מיקוקפלי. התקבל מ- Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). הגדלת היקף הראש.
7. NIH. (2013). מיקרוסקופאלי. מתוך MedlinePlus.
8. NIH. (2016). דף מידע מיקרוסקופאלי. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
9. מי. (2016). מיקרוסקופאלי. שהתקבלו מארגון הבריאות העולמי.