סימפטומים מוחיים, גורמים, טיפול

ה מיקרונגיופתיה מוחית זוהי מחלה תורשתית המייצרת מספר רב של אוטמים מוחיים, שכן היא משפיעה על זרימת הדם. זה נקרא גם CADASIL עבור ראשי התיבות שלה באנגלית "אוטוזומלית מוחית אוטוזומלית מוחלטת עם infarcts Subcortical,

באופן ספציפי, היא פוגעת בכלי הדם הקטנים יותר (לכן ניתן לכנות אותה מחלה של כלי הדם) של המוח, כך שתאי השריר המקיפים את הכלים האלה משתנים ומתים מעט.

זה יגרום להפחתת זרימת הדם המוביל לבעיות שונות כגון מיגרנות קשות, אפילפסיה, שיתוק של חלק כלשהו של הגוף, הפרעות במצב הרוח, אובדן זיכרון ואפילו דמנציה..

הגדרה ועדות אחרות

מחלה זו תוארה לראשונה על ידי Sourander & Wålinder בשנת 1977; בעקבות שלושה דורות של משפחה שוודית, שבה כמה מחבריה סבלו משבץ מוחי מרובה שהסתיים בדמנציה. עם זאת, ראשי התיבות CADASIL לא הוקמו עד 90.

זה נחשב כיום הצורה הנפוצה ביותר של אנגיופתיה מוחית תורשתית.

זה נקרא גם עם המונחים הבאים:

• CADASIL או ארטריופתיה מוחית אוטוזומלית דומיננטית עם אוטמים תת-קורטיקליים.
• ארטריופאתיה מוחית עם אוטמים תת-קליניים ולוקונספלופתיה.
• ליקונספלופתיה לב וכלי דם.
• דמנציה תורשתית מסוג רב אוטם

מקורות 

נראה כי microangiopathy מוחי נובע ממוטציות בגן NOTCH3 של כרומוזום 19q12. גן זה הוא אחראי על שליחת ההוראות הדרושות כדי לייצר חלבון כי הוא הוסיף את הקולטן NOTCH3.

קולטן זה נמצא בדרך כלל על פני השטח של תאי השריר החלקים של כלי הדם והוא חיוני לתפקוד תקין של תאים אלה.

מחלה זו תופיע בשל ייצור של חלבון לא תקין אשר נקשר קולטנים NOTCH3, שינוי הפונקציה ואת ההישרדות של תאים שרירים חלקים. כלומר, תאים אלה יכולים בסופו של דבר להרוס את עצמם באמצעות תהליך שנקרא אפופטוזיס.

בנוסף, עלייה של עובי ו פיברוזיס בקירות העורקים מיוצר מעט על ידי מעט, ובכך להקל על התרחשות של אוטם מוחי.

מחלה זו היא בדרך כלל תורשתית, עם דפוס דומיננטי אוטוסומלי. משמעות הדבר היא כי עותק יחיד של הגן מוטציה מאחד ההורים יכול לגרום למחלה.

עם זאת, ישנם מקרים נדירים מאוד בהם מופיעות מוטציות חדשות בגן זה ללא היסטוריה משפחתית של microangiopathy.

תסמינים

התסמינים העיקריים האופייניים ביותר למחלה זו הם: מיגרנה, תאונות מוחיות חוזרות ונשנות, הפרעות פסיכיאטריות ודמנציה. עם זאת, זה לא הכרחי עבור כולם להיות נוכחים לעשות את האבחון; חשוב לציין כי החומרה ואת אופן הופעת הסימפטומים יכול להשתנות במידה ניכרת.

הגיל שבו הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בדרך כלל משתנה, אם כי בדרך כלל הסימנים הראשונים עשויים להופיע מעל 20 שנה. בכל מקרה, הסימפטומים הבולטים והחמורים ביותר מתבטאים כמה שנים מאוחר יותר.

מיקרונגיופתיה מוחית מתחילה להופיע בתחילת הבגרות באמצעות כאבי ראש קשים הידועים כמיגרנה..

מיגרנות אלה קשורות לעיתים לבעיות נוירולוגיות מוקדמות ולעתים קרובות מיגרנות עם אאורה, כלומר סימנים מסוימים, חושיים או לשוניים מופיעים לפני שהכאב מופיע..

כאבים אלה יכולים לגרום חוזרים ונשנים epeshemic cerebrovascular, התכונה הייחודית ביותר של המחלה.

סביר להניח כי אלה שנפגעו במהלך חייהם סובלים משבץ או יותר מאחד, והוא יכול להתרחש בכל עת מילדות עד בגרות מאוחרת. עם זאת, זה קורה בדרך כלל באמצע הבגרות.

על פי מחקר שהתמקד בסוג של Gunda et al. (2012), מיגרנה עם ההילה קיים בעיקר נשים של כ 50 שנים או פחות, בעוד שבץ להתרחש לעתים קרובות יותר אצל גברים באותו גיל. בנוסף, נראה כי מעל גיל זה גברים סובלים ירידה קוגניטיבית גדולה יותר מאשר נשים.

בגלל ניזק כזה למוח הוא נתון, הוא יפיק מליקוי קוגנטיבי איטי מתקדם מזוהה עם דמנציה קרובה למצוא פרופיל מאופיין בתפקוד באזורים חזיתיים וגרעון ב ההתאוששות של זכרונות מאוחסנת זיכרון, בעוד השפה נשארת שלמה.

אם משייך להתרחש בחלק קורטיקליים של המוח (העמוק ביותר), זה יכול לגרום לאובדן הדרגתי של תפקודים קוגניטיביים המשפיעים זיכרון, הרגולציה הקמת והרגשית, ותנועה.

Microangiopathy מוחי יכול גם להיות קשורה ליתר לחץ דם ולאנגיופתיה עמילואידית מוחית. זה נפוץ לפתח, לעומת זאת, leukoencephalopathy.

לאחר מכן, נציג רשימה של סימפטומים הקשורים:

• התקפות איסכמי חולפות (TIA)
• דימום תוך-מוחי
• התקפים.
• שיתוק Pseudobulbar.
• Apraxia של הצעדה, התבוננות כי יותר ממחצית אלה שנפגעו יותר מ -60 שנים לא יכול ללכת בלי עזרה.
• הפרעות תנועה או מחלת פרקינסון.
• פיגור פסיכו-מוטורי.
• הפרעות במצב הרוח בטווח שבין 10 ל -20% מאלה שנפגעו: אפתיה, דיכאון ...
• פסיכוזה.
• ורטיגו.
• דליפת שתן.
• חולשה בדרגות שונות.
• חסרים סנסוריים (משתנה גם על ידי המטופל).

שכיחות

Microangiopathy מוחי הוא מצב נדיר מאוד, עם זאת, השכיחות המדויקת אינה ידועה, כמו גם שיעורי התמותה שלה.

באירופה, הועלה הערכה בשכיחות המחלה נעה בין 1 ל 50,000 ל 1 ב 25000. עם זאת, אתה צריך לדעת יותר על שכיחותה זה הופיע ברחבי עולם ובכל הקבוצות האתניות.

נראה כי הגיל של תחילת שבץ הוא 45 או 50 שנים, בעוד מקרי המוות נפוץ יותר יכול להתרחש מעל 61 שנים (בתנאי שזה לוקח יותר מ 23 שנים המציגים את הסימפטומים).

נראה כי מחלה זו משפיעה על גברים ונשים באופן שווה, למרות שמגדר נראה חשוב מבחינת חומרת המחלה, כך שגברים בדרך כלל מתים לפני נשים..

סיבות

מחקר של Schmieder (2011) מציע גורמים נוטים:

- מחלות לב

- סוכרת

- היפרכולסטרולמיה

עם זאת, על פי Okroglic et al. (2013), גורמי הסיכון של מצב זה אינם ברורים בעוד שמספר האבחונים גדל. מסיבה זו הם ביצעו מחקר שהתמקד במציאת הגורמים אשר הגבירו את הנזק המוחי, ומצאו כי הם השפיעו על:

- גיל גדול יותר.

- בעקבות לחץ דם גבוה, אשר הוכח כדי לווסת הן את הופעתה של המחלה ואת התפתחותה.

- נוכחות של השמנת יתר.

- הנוכחי macroangiopathy מוחי.

בכל מקרה, מודגש כי גורמים אלה אינם דרישה הכרחית להתפרצות של מיקרואנגיופתיה מוחית.

איך אתה יכול לזהות?

לדברי הקבוצה של Antioquia העצב (קולומביה), אם שיתוק מתרחשת בכל אזור בגוף או דמנציה או פקקת או היסטוריה משפחתית ישנם כמה שיש להם או היו באחת מהתופעות לפנות לקבלת ייעוץ רפואי. באופן ספציפי, למומחה לנוירולוגיה.

אם ההיסטוריה המשפחתית של מחלה זו קיימת, אך הסימפטומים אינם מופיעים; זה עשוי להיות נוח לבצע תהודה מגנטית גרעינית להתבונן אם יש השפעות של החומר הלבן.

עם זאת, האבחנה הסופית היא גנטית. כמו יותר מ 90% של אלה שנפגעו ממחלה זו יש מוטציות בגן NOTCH3, בדיקות גנטיות יכול להיות שימושי והוא יכול להתבצע באמצעות מדגם דם קטן. בדיקות אלה הם מאוד אמינים, כי יש להם רגישות קרוב ל 100%.

סוג זה של בדיקות מומלץ גם כאשר כמה תסמינים המעלים חשדות לקיומה של microangiopathy מוחין נצפו אבל אין ודאות מוחלטת.

בנוסף, כלי איתור פותח על ידי Pescini et al. (2012); את הסולם CADASIL, אשר שואפת לבחור חולים שיש להם סבירות גבוהה שיש את המחלה כי בדיקות גנטיות צריך להיעשות.

כפי שאמרנו, זה גם חיוני לעבור הדמיה תהודה מגנטית (MRI). בחולים מעל גיל 21 שנים, מקובל לראות היפר -נסיות בחומר הלבן (שבמקרה זה משמעו שינויים במוח) באזורים הטמפורליים. זה יהיה להבחין בין נוכחות של microangiopathy מוחי מ איסכמיה כרונית כלי הדם נגרמת על ידי לחץ יתר.

ברור, ככל נפח הנגע שנצפה בתמונות של תהודה, כך גדל את מידת הנכות המחלה יגרום לאדם.

מצד שני, ביופסיית העור יכולה לשמש לאבחון. Immunostaining של דגימות העור נלקח מחולים אלה יכול להיות בדיקה אמינה כדי לזהות את החלב NOTCH3, אשר קשורה קשר הדוק למחלה.

טכניקה זו יכולה גם להראות שינויים ultrastructural של כלי הדם של העור דומה לאלה שנמצאו העורקים במוח.

תחזית

Microangiopathy מוחי מתקדם בהדרגה לאורך החיים ורמת המעורבות שהוא מייצר יכולה להיות הטרוגנית מאוד, אפילו בתוך אותה משפחה.

הגיל הממוצע של הופעת הסימפטומים הוא 46 שנים. עם זאת, ישנם מקרים מאוד מבודדים שהגיעו להראות סימפטומים ב 8 שנים.

בדרך כלל, הפרוגנוזה היא רע ביותר אנשים מושפעים לפתח דמנציה בסופו של דבר במיטה הזקוקים לטיפול מתמיד.

למעשה, כ 80% מהסובלים נמצאים במצב של תלות מוחלטת משהו לפני מותו. תוחלת החיים של חולים אלה היא בדרך כלל לא ארוכה מאוד, וציין הגיל הממוצע של מוות בבית 68 שנים.

טיפולים

עד כה אין תרופה מוחלטת עבור microangiopathy המוח, אבל אתה יכול ליישם טיפולים כדי להילחם בסימפטומים ולגרום להם לשנות הרגלים מסוימים כדי לשפר את איכות החיים של האדם, תוך מניעת התקדמות המחלה.

כפי שצוין על ידי קבוצה של העצב של Antioquia, חשוב כי חולים אלה מאובחנים כראוי, שכן ישנם טיפולים מסוימים שאינם יעילים כמו הטריפטנים או תרופות שנועדו להילחם מיגרנה, אנגיוגרפיה מוחית או טיפולים נוגדי קרישה.

בקיצור, השימוש בסמים בסוג זה של חולים אינו מומלץ כי הם עלולים להגביר את הסיכון לדימום תוך מוחי או אפילו לא להפיק תועלת.

עם זאת, ישנם מקרים מתועדים של תועלת של acetazolamide (ACZ) לשיפור המיגרנה של המוח עצמו, אך יש צורך במחקרים נוספים.

האידיאל הוא גישה בין-תחומית המשלבת:

• מעקב נוירולוגי.
• פיזיותרפיה.
• ריפוי בעיסוק.
• הערכה תקופתית ושיקום נוירופסיכולוגי, על מנת לפצות, לשחזר או לשפר את היכולות הקוגניטיביות המושפעות.
• סיוע פסיכיאטרי לחולים עם סוג זה של הפרעה.
• שינוי הרגלים ומנהגים כגון: הפסקת עישון, ירידה במשקל או ביטול עודף שומנים מזיקים מן הדיאטה.
• כמניעה ראשונית, על החולים ובני משפחותיהם לקבל את כל המידע הדרוש להבנת המחלה, את הסיבות שלה ואת ההסתברות הקיימת לשדר או לפתח אותה..

הפניות

1. בהרוז, ר '(25 בנובמבר 2015). CADASIL (אוטוזומלית מוחית אוטוזומלית מוחלטת עם אוטם סובורטיקלי ולוקונספלופתיה).
2. CADASIL. (s.f.). ב -15 ביוני 2016, מתוך Neuroscience הקבוצה של Antioquia.
3. CADASIL. (יוני 2013). מאוחזר מ Orphanet.
4. ארטריופתיה אוטוזומאלית דומיננטית מוחית עם אוטמים תת-קליניים ולוקונספלופתיה. (s.f.). אחזר ב 15 ביוני 2016, מן הגנטיקה דף הבית של הפניה.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, או M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). השפעות המין על הפנוטיפ של CADASIL. שבץ, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). הדמיון האוטומוסומלי-דומיננטי במוח עם איברים תת-קליניים ולוקונספלופתיה (CADASIL) Scale: כלי סינון לבחירת מטופלים לניתוח גנים מסוג NOTCH3. שבץ. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, ר ', שמידט, B., רף, U., Bramlage, פ, Dörfler, א, אכנבך, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). microangiopathy במוח אצל יתר לחץ דם עמיד לטיפול. Journal of Hypertension הקלינית, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). דמנציה תורשתית רב-דלקתית. מחקרים מורפולוגיים וקליניים על מחלה חדשה. אקטה נוירופתול., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). סימפטומים קליניים וגורמי סיכון בחולי מיקרואנגיופתיה מוחית. פלוס אחד, 8 (2).