תסמינים מקרוצפליים, גורמים, טיפול

ה מקרוצפלי זוהי הפרעה נוירולוגית בה עלייה חריגה בגודל של הראש (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015) מתרחשת.

באופן ספציפי, גידול בהיקפי הראש מתרחשת, כלומר, המרחק מסביב לאזור רחב יותר או גולגולת גדולה יותר גדול מהצפוי לגיל ומין של האדם המעורב (National Institutes of Health, 2015).

יותר קלינית, מקרוצפליה מתרחשת כאשר ההיקף ההיקפי או ראש הוא מעל הממוצע של אותו גיל ומין בשתי סטיות תקן או גדולות מ האחוזון ה -98 (Gabbey אריקסון, 2014).

סימנים אלה יכולים להיות ניכרים מלידה או לפתח בשנים הראשונות של החיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

באופן כללי, זהו מצב נדיר המשפיע על גברים לעתים קרובות יותר מאשר נשים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

למרות שלא כל המקרים של מקרוצפליה הם סיבה לדאגה, מלווה לעתים קרובות סימפטומים שונים או סימנים רפואיים: עיכוב התפתחותיות, פרכוסים, חוסר תפקוד corticospinal, בין היתר (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

מאפייני macrocephaly

ה מקרוצפלי היא הפרעה נוירולוגית הכלולה בתוך הפרעות גדילה.

בשנות ה פתולוגיות או הפרעות של הפרעות גדילה גולגולתי להתרחש גודל הראש עקב שינויים שונים עצמות מִכסֵה הַגוּלגוֹלֶת או מערכת העצבים המרכזית (קבררה Martiherrero ואת לופז, 2008).

באופן ספציפי, מקרוצפליה מוגדרת כעלייה נורמלי בהיקפי הראש שהוא מעל הערך הצפוי של גיל ומין של האדם המעורב (גרסיה אנדוחאר פנאס ו רומרו, 2007).

הפרעות אלה עשויות לנבוע הן בהיקף העולה על CSF, עלייה בגודל המוח או אפילו
התעבות של קמרון הגולגולת (García Peñas ו Romero Andújar, 2007).

למרות שמספר גדול של מושפעים מאקרוצפליה אינם מציגים סימנים משמעותיים או סימפטומים הנגזרים מהפתולוגיה, לרבים אחרים יש הפרעות נוירולוגיות חשובות.

סטטיסטיקה

אין נתונים סטטיסטיים ספציפיים על שכיחות המראוצפאלי באוכלוסייה הכללית.

עם זאת, מחקרים קליניים רואים את זה להיות פתולוגיה נדירה או נדירה, המתרחשת בכ 5% מכלל האוכלוסייה
(Mallea Escobar et al., 2014).

זה בדרך כלל הפרעה המשפיעה על חלק גדול יותר של המין הגברי והוא בדרך כלל נוכחים בלידה או מתפתח הראשון
שנים של חיים, ולכן, macrocephaly ילדותי נפוץ.

תסמינים וסימנים

הנגזרת מההגדרה של פתולוגיה זו, הסימפטום האופייני ביותר של מקרוצפלי הוא נוכחות של גודל ראש גדול באופן לא נורמלי.

כמו במקרה של מחלות או מצבים אחרים המשפיעים על צמיחת הראש, גודל הראש נמדד לאורך היקף ההיקף או ראש, כמו קווי המתאר של הראש בראש (ממיקרוצפלוס-, 2016).

גודלו של הראש או הגולגולת נקבע הן על ידי גידול במוח, הנוזל השדרתי נפח הדם (CSF) או, עבור עובי הגולגולת העצם (מאיה אסקובר et al., 2014).

שינוי בכל הגורמים הללו עלולים לגרום לתוצאות נוירולוגיות משמעותיות, ולכן חשוב כי ניטור ומדידה של צמיחה של היקף הראש בתינוקות וילדים נעשים, במיוחד בשנים הראשונות של חיים (et מאיה אסקובר אל, 2014).

הדפוסים הסטנדרטיים של הצמיחה מראים לנו את הערכים הבאים (Mallea Escobar et al., 2014):

- היקף גולגולתי של תינוקות בטווח הקצר: 35-36 ס"מ.

- גידול משוער של היקף גולגולתי במהלך השנה הראשונה של החיים: כ 12 ס"מ, בולטת יותר אצל גברים.

- שיעור הגידול של היקף הגולגולת במהלך שלושת חודשי החיים הראשונים: כ 2cm לחודש.

- שיעור הגידול של היקף הגולגולת במהלך הרבעון השני של החיים: כ 1cm לחודש.

- מהירות הגידול של היקף הגולגולת במהלך הרבע השלישי והרביעי של החיים: על 0.5cm לחודש.

יש להשוות את הערכים המתקבלים ממדידת גודל הראש בבקרה הרפואית והתברואתית עם תרשים צמיחה סטנדרטי או צפוי. ילדים עם ערכים מקרוצפליים נוכחים גבוה משמעותית מהממוצע של גיל ומין.

בשל etiologies שונים כי הם הולכים לגרום לעלייה בגודל של הראש, סיבוכים רפואיים שונים עשויים להופיע המשפיעים הן על תפקוד נוירולוגי ברמה תפקודית כללית של מושפע.

סיבוכים או תוצאות אפשריות

התנאים הרפואיים הקשורים מקרוצפליה יהיה תלוי הגורם האטיולוגי, למרות זאת, ישנם כמה ביטויים קליניים תכופים (Martí Herrero ו Cabrera López, 2008):

- אקרופטומטי מקרוצפלי.

- אפיזודות עוויתות.

- עיכוב כללי בהתפתחות, גירעונות קוגניטיביים ואינטלקטואלים, הימיפרזה ועוד..

- הקאות, בחילה, כאב ראש, נמנום, עצבנות, חוסר תיאבון.

- שינויים וחסרונות בהליכה, גירעונות חזותיים.

- סימנים של לחץ דם גבוה endocranial, אנמיה, שינויים ביוכימיים, פתולוגיות עצם מערכתית.

סיבות

כפי שציינו קודם לכן, macrocephaly עשוי להופיע עקב שינויים שונים המשפיעים על גודל המוח, נפח נוזל שדרתי או עקב הפרעות בעצמות.

אחד הפרסומים של האגודה הספרדית לילדים על מאקרו ומיקרוצפלי, עושה סיווג מפורט של הגורמים האפשריים לאקרו-מקרוצפלי (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

נוירונים במוח ובמוח השדרה (CSF)

במקרה של מקרוצפלי בשל נוכחות או התפתחות של פתולוגיה של המוח ו / או נוזל מוחי, בתורו מקרוצפליה ממוצא ראשוני או ממוצא משני.

א) מקרוצפלייה ראשונית

מיקרוסקפליה ראשונית מתרחשת כתוצאה מגידול בגודל המוח ובמשקל.

בדרך כלל, בסוג זה של microcephaly, מספר גדול יותר של תאים עצביים או גודל גדול יותר ניתן לראות. כאשר נקבעת נוכחותו של הגורם האטיולוגי הזה, נקראת הפתולוגיה מקרונצפליה.

לסוג זה של שינויים יש בדרך כלל מקור גנטי ולכן הם חלק מהסיווג הזה. מקרוצפלי משפחתי ו חוג.

יתר על כן, מקובל כי הרכבת הנוצר קלינית מקרוצפליה של פתולוגיות אחרות כגון דיספלזיה עצם, ה- X השביר, תסמונת Sotos, תסמונת בקוויט, פגמים בכרומוזומים, וכו '.

ב) מיקרוסקופאלי משני

משני microcephaly, או נקרא גם מתקדם או מתפתח microcephaly יכול להיות בשל שינויים בהיקף הנוזל השדרתי, כגון נוכחות של נגעים או חומרים דליקים.

- עלייה ברמת ונפח של נוזל מוחי (CSF): אנומליות בייצור, ניקוז או reabsorption של נוזל מוחי יכול לגרום הצטברות של זה ולכן להוביל הידרוצפלוס.

- נוכחות פציעות: סוג זה של שינויים מתייחסים לנוכחות של מומים מבניים, כלי דם, מומים או אוספים. חלק מן המחלות הגורמות פציעות כאלה הם ציסטות, גידולים, המטומות, פקעת עורקים וורידים, וכו '.

- נוכחות של חומרים חריגים: סוג זה של שינויים מתייחסים לנוכחות של מחלות מטבוליות או הפיקדון כגון מחלת אלכסנדר, מחלת Canavan, metabolopathies, וכו '.

הפרעות עצם

לגבי מקרים של macrocephaly כי הם בשל הפרעות בעצמות, אנו יכולים למצוא:

- מקרוצפלי בשל סגירה מוקדמת של תפרים גולגולתיים.

- Macrocephaly עקב הפרעות העצם מערכתית: rickets, osteogenesis, אוסטאופורוזיס, וכו '.

אבחון

מקרוצפלי הוא פתולוגיה נוירולוגית שניתן לזהות במהלך שלב ההיריון.

שולטת בריאות שיגרתית באמצעות אולטרסאונד אולטרסאונד יכול לזהות חריגויות בצמיחת גולגולת בשלבים המוקדמים של הריון כאשר יש מקרוצפליה מקור מולד או טרום לידתי.

עם זאת, לא תמיד ניתן לזהות אותו לפני הלידה, כי במקרים רבים של macrocephaly להתרחש משני מצבים רפואיים אחרים..

זה מזוהה בדרך כלל בייעוץ ילדים דרך המדידה של הקרום גולגולת. בנוסף, בדיקות נוירולוגיות שונות יש לבצע גם כדי לקבוע את הגורם האטיולוגי.

באופן ספציפי, הבדיקה הקלינית צריכה לכלול (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

- בדיקה פיזית של הגולגולת: יש לבצע מדידה מדויקת של היקף הגולגולת והשוואה עם תקני הצמיחה.

- בדיקה נוירולוגית: זה יהיה גם צורך להעריך גורמים נוירולוגיים שונים (הליכה, תיאום מוטורי, גירעונות חושי, סימני cerebellar, רפלקסים, וכו ').

- בדיקת ילדים: במקרה זה היא תהיה מכוונת כלפי המחקר של הגורם האטיולוגי של macrocephaly באמצעות ניתוח של פתולוגיות גנטיות, נוירולוגיות, וכו '.

- בחינות משלימותבנוסף לבדיקה הפיזית והנוירולוגית, ייתכן ויהיה צורך להשתמש במספר מחקרים נוספים כגון הדמיה בתהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת, צילומי רנטגן, ניקוב מותני, אלקטרואנצפלוגרפיה וכדומה. במיוחד אלה macrocephaly של מקור לא נקבע.

האם יש טיפול למקרוצפלי??

כרגע אין טיפול מרפא מקרוצפלי. בדרך כלל, הטיפול הוא סימפטומטי ויהיה תלוי באבחון המדויק של האטיולוגיה.

עם זיהוי של מקרוצפליה היא לבסס לקבוע את הסיבה הבסיסית לעיצוב הגישות הטיפוליות הטובות ביותר, כי במקרים בהם ישנו הגורם המוביל מקרוצפליה הידרוצפלוס שיהיה צורך להעסיק ניתוחים.

לכן, הטיפול יהיה ערך פליאטיבי מסומן. גישות פרמקולוגיות לבקרה של סיבוכים רפואיים ניתן להשתמש, כמו גישות לא תרופתי לטפל sequelae נוירולוגי קוגניטיבי.

בכל המקרים של מקרוצפליה ושינויים אחרים של פיתוח גולגולתי, זה חיוני כי בדיקת נוירולוגית ו / או נוירו-פסיכולוגי כדי לבחון את רמת ביצועים הכוללת מתבצע: גירעונות פיתוח, תפקודים קוגניטיביים, גירעונות שפה, מוטוריקה, וכו ' (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

חלק התערבויות לא-תרופתי שניתן להשתמש בהם במקרים סימפטומטיים הם macrocefalia (Martiherrero ו קבררה לופז, 2008):

- שיקום נוירופסיכולוגי.

- גירוי מוקדם.

- חינוך מיוחד.

- ריפוי בעיסוק.

תחזית

הפרוגנוזה והאבולוציה של הפתולוגיה הזו תלויים ביסודם על המקור ועל סימפטומטולוגיה הקשורה.

אצל ילדים עם ממיקרוצפלוס- מתון, בהעדר תסמינים או סיבוכים רפואיים משמעותיים שיאפשר להם לפתח בכל התחומים בדרך כלל (Gabbey אריקסון, 2014).

עם זאת, במקרים רבים אחרים יהיה תלוי בפרספקטיבות בעתיד על נוכחות של סיבוכים רפואיים (Erickson Gabbey, 2014). באופן כללי, ילדים הסובלים macrocefalia יציג עיכובים התפתחותיות משמעותיים ולכן ידרשו התערבות טיפולית כדי לקדם את רכישת מיומנויות חדשות והיקף רמה תפקודית יעילה.

ביבליוגרפיה

1. AAN (2016). פרק 13. בעיות נפוצות בנוירולוגיה של ילדים. מקורו באקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה.
2. אריקסון גאבי, א. (2014). מהו מקרוצפלי? נלקח מ Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). שינויים של המערכת הגולגולתית: מיקרוסקופיה ומקרוצפלי. פדיאטר מקיף , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). מאקרו ומיקרוצפלי. הפרעות גדילה. האגודה הספרדית לילדים .
5. Mellea אסקובר, G., Zepeda קורטס, ר ', Avaria Benaprés, M. א, & Kleinsteuber SAA, ק' (2014). עימות של מקרוצפלי בילדים. מקורו במגזין Pediatría Electrón.
6. מיקרוסקופאלי (2016). מיקוקפלי. מתקבל מ- Micocefalia.org.
7. רשת, מ. (2016). ניוון מקרוצפלי-נימי. מאוחזר מרשת M-CM.
8. NIH. (2003). הפרעות קפליות. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
9. NIH. (2015). הגדלת היקף הראש. מתוך MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T, & Barnes, P. (2007). מקרוצפלי, לחץ תוך גולגולתי מוגבר, ו hydrocephalus ב תינוקת וצעיר. למעלה מגון Reson הדמיה , 18 (1).