5 המחלות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר

ה מחלות כרומוזומליות נגרמות על ידי הפרעות כרומוזומליות, אשר הנפוץ ביותר הוא השינוי במספר כרומוזומי המין.

הם שכיחים מאוד לגרום למספר רב של הפלות, מומים מולדים עיכובים נפשית.

סוגי הפרעות כרומוזומליות

ניתן לקבץ את האנומליות לשתי קטגוריות בסיסיות: אנומליות של מספר ומבנה.

מספר חריגות

בגרעין התאים נמצא החומר הגנטי שלנו המורכב מ -46 כרומוזומים והוא דיפלואידי, כיוון שהוא מכיל 23 זוגות של כרומוזומים הפלואידים. כל הורה מספק 23 כרומוזומים כי ללכת gametes ולהצטרף ההפריה.

אנומליות של המספר להשתנות בהתאם לרגע ההיריון שבו אנומליה זו התרחשה.

כרומוזומליות אנומליות הומוגניות

הם נקראים אנומליות כרומוזומליות הומוגניות לאלה המתרחשות בזמן חלוקה מיוטית או במהלך ההפריה.

החלוקה המיוטית או המיוזה היא סוג של רבייה תאית המשמשת ליצירת הגמטות. לכן, אם יש כישלון בתהליך זה, האנומליה תהיה בגמטה של ​​אחד האבות, והוא יתרחב לכל תאי הזיגוטה כאשר ההפריה מתרחשת..

• פוליפלואידיות. אנומליות אלה מאופיינים כי gametes יש יותר כרומוזומים מהרגיל מתרחשת במהלך ההפריה. העוברים עם סוג זה של בעיות בדרך כלל מתים לפני הלידה או זמן קצר לאחר מכן. הנפוצים ביותר polyploidies הם triploidies שבו יש שלוש קבוצות של כרומוזומים עודף (69 כרומוזומים בסך הכל).
• Aneuploidies. כשלים כאלה משפיעים רק בזוגות אחד או שניים של הכרומוזומים ידי בעל כרומוזום נוסף או פחות, כך שהוא יכול לקנות trisonomía (אם יש להם כרומוזום נוסף) או מונוזומיה (אם כרומוזום פחות) . יש רק שלושה trisonomies שבו העובר אינו מת לפני הלידה, כי של כרומוזום 21, 13 ו 18. aneuploidies הנפוצים ביותר הם אלה המשפיעים על כרומוזומי המין.
• כרומוזומים סמן סופר. סוג זה של אנומליות הוא נדיר יותר, והוא מאופיין בנוכחות של כרומוזומים קטנים נוספים, ככל הנראה בלתי שמישים, אך יכול להיות השלכות חמורות על התפתחות העובר יכול לגרום פיגור שכלי ו / או מומים.

פסיפסים

אנומליות פסיפס הן אלה המתרחשות לאחר ההפריה, כאשר התאים מתרבים על ידי מיטוזה כדי ליצור את הגוף של העובר. לכן, השגיאה אינה קיימת בכל התאים, רק באלו שנוצרו במהלך המיטוזה שבה התרחש השגיאה.

כימראס

Chimeras להתרחש כאשר זיגוטה כבר נוצר ביצית לבוא יחד, כך יש כפליים חומר גנטי נשי, ומחצית התאים יהיה כרומוזום X נוסף. המחלות הגורמות לכימריות הן מגוונות מאוד, אם כי השכיחות השכיחה ביותר היא העמימות המינית.

מבנה חריגות

אנומליות מבניות פחות שכיחות מאלה של מספר, אם כי המספר הכולל של המקרים אינו ידוע, כי זה אפשרי לשאת את האנומליה ללא כל השפעה נראית לעין.

מחיקות

במחיקות האנומליה מורכבת מאובדן חלק מהחומר הכרומוזומלי. הידועים ביותר הם מחיקת הזרוע הקצרה של כרומוזום 5, מה שגורם לתסמונת של "חתול מאאו" ושל כרומוזום 4, הגורמת לתסמונת וולף הירשורן..

תרגומים

טרנסלוקציות הן חילופי חומר גנטי בין שניים או יותר כרומוזומים. אלה יכולים להיות הדדיים, רוברטסוניאן או מורכבים יותר.

• תרגומים הדדיים פשוטים. תרגומים אלה מתרחשים בין שני כרומוזומים שאינם הומולוגיים (שאינם חלק מאותו זוג כרומוזומים).

כאשר אין חומר גנטי הולך לאיבוד בדרך והחומר מגיע אין אדם תפקוד המציג ללא השפעה כלשהי, אז זה הוא מוביל, אבל יש סיכון לא מבוטל של גמטות במצב גרוע ואת הזיגוטה נוצרה סובלת aneuploidy.

ההערכה היא כי 1 מתוך 625 אנשים נושא טרנסלוקציה מסוג זה (Briard & Morichon-Delvellez, 2006).

• תרגומים רוברטסוניים. טרנסלוקציות אלה מתרחשות בין שני כרומוזומים עם מבנה נתון, הנקרא כרומוזומים acrocentric, שבה centromere מוסט אל הזרועות הקצרות, כך הזרועות הקצרות הם וארוכה יותר קצרות זרועות ארוכות.

הנפוצים ביותר הם transocations בין כרומוזומים 13 ו - 14 (t_{13, 14;}) וכרומוזומים 14 ו -21 (t_{14; 21;}).

האנשים שנושאים אותה אינם סובלים ממחלה כלשהי, אבל יש להם את הסיכון שילדיהם יסבלו מחלת טריסון.

• תרגומים מורכבים. תרגומים אלה מתרחשים לפחות בין שלושה כרומוזומים. נשיאת נשים יכולה להביא ילדים, אך לגברים יש לעיתים בעיות פוריות, כגון אי פוריות או פריון.

השקעות

ההיפוך הוא סוג של שינוי המשפיע רק כרומוזום אחד וזה קורה כאשר הכרומוזום שובר והם להפוך את זרועותיהם.

ההשקעה נקראת pericentral אם השבר כי כבר הפוך כולל centromere ו paracentral אם זה לא. סוג זה של שינוי כרומוזומלי משפיע על 1 מתוך 1,000 אנשים (Briard & Morichon-Delvellez, 2006).

אם ההשקעה היא paracentral, לא האדם לא צריך להציג כל מחלה ואת הסיכון של ילדים עם קצת שינוי כרומוזומלי זהה לזה של שאר האוכלוסייה. עם זאת, אם ההשקעה היא pericentral, את הסיכון של ילדים עם הפרעה כרומוזומלית עולה.

תוספות

ההכנסה מתרחשת כאשר קטע של כרומוזום אחד מוכנס לכרומוזום אחר או לאזור אחר של אותו כרומוזום. המפעילים אינם צריכים להציג כל ביטוי קליני, אם כי יש להם סיכון גבוה יותר לצאצאים עם הפרעות גנטיות.

איזוכרוזומים

Isochromosomes להתרחש כאשר אחד מארבע הזרועות של הכרומוזום הוא איבד באחת המחלקות. לכן, כאשר מעצב מחדש כרומוזום זה מציג שתי זרועות שווות על ידי צד (קצר או ארוך) ושתי זרועות שוויוניות מאידך (אחת ארוכה ואחת קצר), במקום ארבע זרועות שווות 2 עד 2 (השנייה ארוך ושני מכנסיים קצרים).

Isochromosomes הנפוץ ביותר הוא הזרוע הארוכה של כרומוזום X, הביטוי הקליני של מצב זה הוא הטרוגנית מאוד, אנשים הסובלים לא יכול להיות שום בעיות, יש בעיות קלות או אפילו לפתח תסמונת טרנר.

מחלות כרומוזומליות

בפרק זה אדבר על המחלות הכרומוזומליות השכיחות ביותר.

מספר חריגות

רוב אנומליות מספר לגרום למוות של העובר לפני שהוא נולד. יש רק שלושה חריגים של המספר התואם את החיים, להיות trisonomies (של כרומוזום 21, 18 ו 13).

1 - טריזומיה 21 (תסמונת דאון)

Trisonomy זה הוא הנפוץ ביותר בבני אדם, הוא סובל על ידי 1 מתוך 650 אנשים, והוא נוכח בכל החברות, ללא קשר לרמה החברתית-כלכלית. ההסתברות של הצאצאים עם תסמונת דאון גדלה ככל שגיל האם גדל (Briard & Morichon-Delvellez, 2006).

הביטוי הקליני של תסמונת דאון כידוע, אנשים הסובלים יש dysmorphia מאפיין עם גולגולת עגולה קטנה, קצר, צוואר שטוח גדול עם עור עודף, שטוח אף קצר, פה קטן ולשון רחב ...

בנוסף למאפיינים פיזיים אלו, אנשים הסובלים מתסמונת זו סובלים גם ממאומים קרביים ופיגור שכלי. מומים לבביים כוללים תפקוד לקוי של הלב (ב -40% מהמקרים) ותפקוד לקוי במערכת העיכול (ב -30% מהמקרים).

פיגור שכלי משותף לכל האנשים עם תסמונת דאון, IQ שלהם נע בין 50 נקודות (ממוצע ל -5 שנים) ו -38 (ממוצע ל -15 שנים). המיומנות שבה הגירעון בולטת ביותר היא החשיבה המופשטת.

תוחלת החיים שלהם נמוכה מהממוצע, במיוחד אם הם סובלים ממיתויות הקרביים, אם כי זה תלוי מאוד במשתנים האישיים של כל אדם, כגון הנטייה שלהם לקבל זיהומים.

2 - טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס)

תסמונת אדוארדס היא רצינית למדי. ילדים הסובלים ממנה מתים בדרך כלל שבועות ספורים לאחר הלידה. זה לא תסמונת תכופה כי יש לה משוער שכיחות של 1 לכל 8,000 ילדים, להיות שכיח יותר בקרב בנות (עם יחס של 4/1).

כמו בתסמונת דאון, הסיכון של הצאצאים עם תסמונת זו עולה עם הגיל של האם (Briard & Morichon-Delvellez, 2006).

ילדים הסובלים ממנה יש hypotonia, microcephaly ו dolichocephaly, פה קטן, אוזניים מחודדות דפורמציה ברגליים בצורת "כיסא נדנדה" או "גרזן הקרח".

בנוסף לדיסממורפיזם פיזי זה, הם מציגים מומים במערכת העיכול המשפיעים על הלב, מערכת העיכול ו / או הכליות, וסובלים מאנספלופתיה חמורה.

3 - טריסומיא 13 (תסמונת פאטאו)

תסמונת Patau היא נדירה למדי, עם שכיחות של מקרה אחד בין 5,000-15,000 אנשים. הסיבה לכך היא, בין השאר, לעובדה שרוב העוברים עם trisomyomy על כרומוזום 13 מתים לפני שהם נולדים. כמו כן קיים סיכון גדול יותר לצאצאים עם תסמונת Patau אם האם מבוגרת יותר (Briard & Morichon-Delvellez, 2006).

תינוקות יש מומים craniofacial אופייני, גולגולת קטנה עם מצח בולט, האף רחב ו קטן, "זאב הפה", נמוך אוזניים נמוך, ולעיתים, cebocephaly. עיוותים של ידיים, עם הקסדקטילי ורגליים, עם מחלת "נדנדה" או "גרזן קרח" שכיחה אף היא..

יש להם גם מומים בפנים, במיוחד במוח, למרות שהם יכולים גם לקבל אותם במערכת העיכול, הלב או איברים אחרים.

ילדים עם תסמונת Patau אינם מצליחים להתפתח בדרך כלל ובדרך כלל מתים תוך מספר חודשים מלידה, עם חיים ממוצעים של 130 ימים (Briard & Morichon-Delvellez, 2006).

אנומליות מבנית

המונומנטים המבניים הידועים ביותר הם אלה המרכיבים את התסמונת של "מאט חתול" ואת זה של וולף הירשהורן, שניהם המיוצרים על ידי מחיקות.

4 - מחיקת הזרוע הקצרה של כרומוזום 5 ("תסמונת חתול")

תסמונת זו היא נדירה מאוד, משפיעה רק על 1 מתוך 50,000 אנשים, והמאפיין העיקרי שלה הוא הסימפטום המספק את שמו לתסמונת, את מיאו של החתול, המתואר כצעקה צורמת ועצובה שנשמעת כמו קרום של חתול.

הילדים סובלים מאי-נוחות גולגולתית עם מיקרוסקפליה, פנים ירח, הרבה הפרדה בין העיניים לאוזניים הקטנות. הם בדרך כלל לא יש מומים קרביים.

5 - מחיקת הזרוע הקצרה של הכרומוזום 4 (תסמונת וולף הירשהורן)

תסמונת וולף הירשהורן היא נדירה למדי, שכיחותה המשוערת היא 1 ל -50 אלף איש, והיא משפיעה על יותר נשים מאשר גברים (Battaglia, 2012).

הסימפטומים העיקריים הם מומים (פנים וקרביים), פיגור שכלי, בעיות התפתחותיות והתקפים. לאנשים עם תסמונת זו יש מצח גבוה עם חריצים, גבות רחבות ואפים מישוריים (כמו קסדה ישנה של לוחם יווני), שפתו העליונה הקצרה וסנטר קטן, משוחזר.

המומים החולייים השכיחים ביותר הם מומים בלב. פיגור שכלי הוא רציני למדי, ה- IQ שלו אינו עולה על 20 נקודות.

הפניות

1. בטאגליה, א '(מאי 2012). תסמונת וולף הירשהורן. מאוחזר מבית יתומים.
2. Briard, M., & Morichon-Delvellez, N. (2006). הפרעות כרומוזומליות. EMC-Pediatrics, 41(3), 1-13. doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.