פאקומאטוזיס תסמינים, סוגי וגורמים

המונח פאקומטוזה הוא משמש בספרות הרפואית כדי להגדיר סדרה של הפרעות נוירוטקוטניות ממוצא גנטי (משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון, 2016).

הם מחלות נדירות באוכלוסייה הכללית. מבחינה קלינית, מאופיינים בפיתוח של מעורבות איברים multisystem עם נגעים בעור או גידולים באזורים שונים של העור, איברים או מערכת העצבים (Singht, Traboulsi ואת שרה היילנד, 2009).

בנוסף, הקורס הקליני הייחודי שלו מקשה על אבחון מוקדם, ולכן ההשלכות הרפואיות והפסיכולוגיות שלו פוגעות באופן משמעותי באיכות החיים של האדם הנפגע ושל קרוביהם..

אמנם ישנם מספר רב של הפרעות neurocutaneous, הנפוצות ביותר הן מסוג I לִיפֶמֶת וסוג II, מחלת Bourneville, מחלת Sturge-וובר פון היפל-לינדאו (פרננדז-Mayoralas, פרננדז חא'אן, קלח פרז Muños-Jareño, 2007).

מצד שני, למרות כל אלה הם מחלות מולדות, הם עיצבו גישות טיפוליות מרובות לטבע דרמטולוגיות המבקשים לשפר את הסימנים והתסמינים של הפרעות אלה, ולכן, הפרוגנוזה הרפואית של מושפעים.

מאפייני phacomatosis

המונח Phacomatosis מגיע מן הביטוי ממוצא יווני פאקוס שמשמעותם מתייחסת <> רמה מסוימת, כיום, המונח הזה משמש לציון קבוצה של פתולוגיות גנטי עם מעורבות רב-מערכתית אחד Neurocutanea (Singht, Traboulsi ואת שרה היילנד, 2009).

פתולוגיות נוירוטקוטניות מאופיינות בעיקר על ידי קיומה של קשר משמעותי בין השפעות נוירולוגיות או הפרעות לבין ביטויים דרמטולוגיים (Puig Sanz, 2007).

לפיכך, פתולוגיה לטווח Neurocutanea נעשתה שימוש נרחב כדי להקיף מחלות שונות שנמצאות אדם מהלידה יושפע ואילו גם יכול להיות נוכח לאורך כל חיים עם התפתחות נגעים בעור וגידולים שונים אזורים, מערכת העצבים, מערכת הלב וכלי הדם, כליות, מערכת עורית, מערכת עיניים, וכו ' (סאלאס סן חואן, ברוקס רודריגז אקוסטה Elizastigui, 2013).

לפיכך, phacomatosis המונח הוצג בשנת 1917 על ידי בראואר ומאוחר יותר על ידי ואן דר Hoeve ב 1923, אולם, התיאורים הראשוניים מתייחסים רק פתולוגיות כמה מוקפת בקבוצה זו (רוחאס סילבה סנצ'ז Salori ו Capeans Torne, 2016) כרגע מתאר יותר 40.

מבחינה קלינית, phakomatoses מתוארת מחלה המאופיינת על ידי נגעים בעור שפירים / מומים ממאירים במערכות שונות: נוירולוגיות, עינית, עורית הקרבי (Singht, Traboulsi ואת שרה היילנד, 2009).

באשר האזורים הנגועים, כמה מחברי עולה כי הם ectodermal המושפע ביותר, כלומר, העור ומערכת העצבים, אך עשוי גם להשפיע על מערכות אחרות או מנגנון, כמו עינית (פרננדז-Mayoralas ואח. , 2007).

האם מחלות נוירוטקוטניות שכיחות מאוד?

התסמונות והפתולוגיות של מקור נוירוטקוטני הן מחלות נדירות באוכלוסייה הכללית, אם כי אין נתונים ספציפיים ברמה הכללית של כל אלה (סלאס סן חואן, ברוקס רודריגס, Acosta Elizastigui, 2013).

לפיכך, האפידמיולוגיה של הפרעות אלה משתנה בהתאם לסוג המחלה, במיוחד, נוירופיברומטוזיס היא אחת הנפוצות ביותר, עם שכיחות יחסית של מקרה אחד לכל 300,000 לידות (סאלאס סן חואן, ברוקס רודריגז אקוסטה Elizastigui, 2013).

סימנים ותסמינים אופייניים

כפי שציינו קודם, מחלות נוירוטקוטניות מאופיינות בהתפתחות של נגעים עוריים. באופן ספציפי, Phacomatosis הוא הבחין בין רבים אחרים על ידי נוכחות של hamartomas.

Hamartomas הם סוג של מום או גידול שפיר שיכול לגדול באיברים שונים כמו המוח, הלב, העיניים, העור או הריאות (Sainz הרננדז ו Vallverdú טורון, 2016).

עם זאת, Phacomatosis יכול להיות קשור למספר גדול של מצבים רפואיים אשר ישתנו, בעיקר בהתאם מחלה ספציפית או פתולוגיה סבל על ידי האדם המושפע..

הסוגים הנפוצים ביותר של phacomatosis ומאפיינים

נכון לעכשיו, היא הצליחה לזהות ברמה קלינית וגנטית מספר רב של הפרעות neurocutaneous, לעומת זאת, יש כמה עם שכיחות גבוהה יותר בקרב האוכלוסייה הכללית: סוג נוירופיברומטוזיס I וסוג II, המחלה של המחלה Bourneville פון היפל-לינדאו תסמונת Sturge-וובר (פרננדז-Mayoralas et al., 2007).

1. נוירופיברומטוזיס

ישנן צורות קליניות שונות של נוירופיברומטוזיס. עם זאת, כיום הנפוצים ביותר הם נוירופיברומטוזיס מסוג I, המכונה גם פון Reclinghausen מחלות נוירופיברומטוזיס מסוג II, ואחריו shwannomatosis השדרה (Singht, Traboulsi ואת שרה היילנד, 2009).

רמת אטיולוגיים, כל הגילויים הרפואיים הללו של נוירופיברומטוזיס יש שורשים גנטיים ו להתרחש עם ההיווצרות של גידולים באזורים עצבים, במיוחד במערכת העצבים המרכזית (משרד הבריאות, שירותי רווחה והשוויון, 2016).

גידולים סרטניים, בדרך כלל לא סרטניים או שפירים, בדרך כלל לגדול ולהתפתח כמעט בכל מקום במערכת העצבים, כגון המוח, חוט השדרה או העצבים ההיקפיים (Mayo Clinic, 2015).

לפיכך נוירופיברומטוזיס רפואי סיבוכים משניים אצות כולל ליקויי צמיחה, התפתחות פרכוסים, ההתרחשות של גידולים במוח, מחלות עצם, חירשות ו / או עיוורון, או התפתחות של בעיות למידה משמעותיות, כולל אחרים (משרד הבריאות, שירותי רווחה ושוויון, 2016).

בנוסף, פתולוגיה זו קיימת מרגע הלידה. עם זאת, הביטוי המשמעותי של התמונה הקלינית שלהם עשוי להתעכב עד סוף גיל הרך, גיל ההתבגרות המוקדמת או הבגרות (Heredia García, 2012).

מאידך, האבחנה של סוג זה של פתולוגיות כוללת, בנוסף לבדיקה הפיזית והנוירולוגית, בדיקות שונות של הדמייה מוחית וניתוח גנטי (Mayo Clinic, 2015).

בנוסף, אין כיום תרופה נוירופיברומטוזיס, אולם, ישנם מיוחדים בבקרה של גישות טיפוליות מעורבות דרמטולוגיות עשויים לכלול הוא טיפול תרופתי וכירורגים להאט או למנוע תצורות גידול (מרפאת מאיו, 2015).

א) סוג neurofibromatosis אני

Type I (NF1) נוירופיברומטוזיס, הידועה גם בשם מחלת פון רקלינגהאוזן, המתבטא בעיקר באמצעות נוכחותם של כתמים של חום בהיר, המכונה גם "צבע קפה," efélides (נמשים) ו נוירופיברומה (פגיעה עצבית תאי שוואן neurites) (Léauté-Labrèze, 2006).

יש לו מקור גנטי דומיננטי אוטוסומלי, במיוחד בגלל מוטציה על כרומוזום 17, במיקום 17q11.2. לפיכך, הגן מעורב
הפיתוח של סוג neurofibromatosis סוג אני משחק תפקיד בולט אפנון של גידול תאים, בידול, בנוסף, יכול
לתפקד כמדכא גידול (Puig Sanz, 2007).

באשר לאפידמיולוגיה של הפתולוגיה זו, יש לה שכיחות משוערת של מקרה אחד ל -2,500,3000 לידות (פרננדז-מיורליה ואח ', 2007).

האבחנה של נוירופיברומטוזיס מהסוג I, עשויה בדרך כלל מבוססת על המכון הלאומי קונסנסוס קריטריונים קליניים בריאות (1987), לעומת זאת, דורש ניטור המשך כדי למנוע סיבוכים רפואיים משניים (Puig צאנז, 2007).

בדרך כלל, גידולי הגידול מטופלים עם תרופות, כדי למנוע התפתחות מעריכי שלהם או באמצעות הסרה כירורגית (National Instituted of Health, 2014).

ב)  סוג neurofibromatosis II

Type II (NF2) נוירופיברומטוזיס, המתבטא בעיקר באמצעות הפיתוח של schwannomas, כלומר, היווצרות גידולים שמקורם בתאים Shcwaan להיות אחראים לציפוי התהליכים העצבי (Singht, Traboulsi ואת שרה היילנד, 2009).

Schwannomas או neuromas בדרך כלל משפיעים על השמיעה, אופטית, ובמידה פחותה, באזורים עורית (Rojas סילבה, סאנצ'ס Salori ו Capeans Torné, 2016)

ל- Neurofibatatosis type II יש מוצא גנטי אוטוסומלי דומיננטי, במיוחד בשל נוכחות מוטציה בכרומוזום 22, במיקום 22q11.22.

הגן המעורב בפיתוח של מחלה זו הוא אחראי על קידוד מרכיב חלבון עם בולט תפקיד דיכוי גידולים, כך תוצאות הפעילות הירודות שלה עלייה חריגה של התפשטות תאים (פרננדז-Mayoralas et al., 2007).

באשר לאפידמיולוגיה של הפתולוגיה זו, היא פחות שכיחה מטיפוס 1, המציגה שכיחות משוערת של מקרה אחד ל -50,000 לידות (Heredia García, 2012).

אבחנה של neurofibromatosis סוג II דומה לזו של הסוג הקודם, והוא מבוצע בדרך כלל על פי הקריטריונים המוסכמים של המכון הלאומי לבריאות (1987). עם זאת, בדרך כלל זה כולל בדיקות משלימות משלימות, כגון הדמייה מוחלטת (Puig Sanz, 2007).

בדרך כלל, גידולי הגידול מטופלים עם תרופות, עם זאת, במקרים בהם ניתוחים כירורגיים אפשרי (National Instituted of Health 2014).

2. מחלת בורנוויל

Bourneville המחלה היא אחד המונחים המשמשים מתייחסים טרשת שחפת, הפרעה ממוצא גנטי כי
המאופיינת בנוכחות חאמרטומות (Sáinz Herández ו- Vallverú Torón, 2016).

מהבחינה קלינית עלולה לגרום למעורבות רבה-מערכתית המאופיינת במעורבות עור (angiomas פנים, fibromas ungual, הפלאק סיבי, hipocromáticas כתם, וכו '), מחלת כליות (כליות angiomyolipoma או ציסטות כליות), מחלות לב (rhabdomyomas לב), מעורבות נוירולוגית (פקעת של קליפת המוח, גושים גליה subependymal, atrocitomas, פרכוסים עוויתיות, פיגור שכלי, הפרעות התנהגותיות המנוע), בין היתר.

בדומה למחלות המתוארות לעיל, מקורן של טרשת נפוצה הוא גנטי. באופן ספציפי, זה בשל נוכחות של מוטציות בגנים TSC1 ו TSC2 (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

מאידך, האבחנה של טרשת נפוצה נעשית על פי הקריטריונים הקליניים שהוצעו בוועידה רפואית בשנת 1998 (Gerogescou et al., 2015). עם זאת, המחקר הגנטי נחשב גם רלוונטי לאישור.

בהתייחס לטיפול בטרשת שחפת, למרות שאין תרופה, גישות פרמקולוגיות וכירורגיות שונות משמשות בעיקר לשליטה על גידולים סרטניים וסיבוכים רפואיים משניים כגון תופעות נוירולוגיות..

3. מחלת פון-היפל-לינדו

מחלת פון היפל-לינדאו, הידוע גם בשם angiomatosis רטינול-המוח הקטן, באה לידי ביטוי בעיקר באמצעות נוכחות ופיתוח של מומים בכלי הדם, ציסטות ו / או גידולים, שפירים (ארדיה גרסיה, 2012).

יש לה מקור גנטי אוטוסומלי דומיננטי, במיוחד בגלל מוטציה בכרומוזום 3, במיקום 3p-25-26. בנוסף, היא מציגה שכיחות משוערת של מקרה אחד ל -40,000 לידות (Heredia García, 2012).

באופן ספציפי, מחלת Von Hippel-Lindau משפיעה בעיקר על מערכת העצבים המרכזית (CNS) ועל הרשתית, באמצעות היווצרות של המנגיומות..

Hemangiomas הם מומים וסקולריים המאופיינים נוכחות של אשכולות של נימים דם מורחבת. הם מופיעים בדרך כלל במוח ובשדרות השדרה, למרות שהם שכיחים גם ברשתית או על העור..

האבחנה של מחלה זו, כמו גם בדיקה גופנית ונוירולוגית, דורשת בחינת האופתלמולוגיה מפורטת, יחד עם הניתוח מ הדמייה השונה, כדי לאשר את קיומו של פציעות עצבות (רוחאס סילבה, סאנצ'ס Salori ו Capeans Torne, 2016)

מצד שני, לגבי הטיפול במחלת פון היפל-לינדאו, ההתערבות הבסיסית היא ניתוח לחיסול מומים וסקולריים. עם זאת, זה דורש ניטור רציף כדי למנוע סיבוכים משניים (Orphanet, 2012).

בנוסף, יש לה תוחלת חיים מופחתת, בערך 50 שנים, בעיקר בשל התפתחות קרצינומה של תאי כליה (תצורות ניאופלסטיות של תאים סרטניים בצינורות הכליות) (Orphanet, 2012).

4. תסמונת סטורג 'ובר

Sturge-וובר, הידוע גם בשם angiomatosis המוח-trigeminal, באה לידי ביטוי בעיקר באמצעות נוכחות של המנגיומות (רוחאס סילבה, סאנצ'ס Salori ו Capeans Torne, 2016)

Hemangioma, הוא סוג של neoplasia או היווצרות הגידול המאופיין על ידי נוכחות של מספר גבוה באופן חריג של כלי דם בעור או באיברים פנימיים אחרים.

באופן ספציפי, קלינית, Sturge-וובר מאופיינת בהתפתחות המנגיומות פנים, המנגיומות המנגיומות ו corideos תוך גולגולתי, לחמית, ו glaucomas episceral (רוחאס סילבה, סאנצ'ס Salori ו Capeans Torne, 2016)

יש לה מקור גנטי, במיוחד בגלל מוטציה בכרומוזום 9, במיקום 9q21, בגן ה- GNQ. למרכיב הגנטי הזה יש תפקיד בולט בשליטה על גורמי גדילה, פפטידים ואסוציאטיביים (נוירוטרנסמיטרים) (Orhphanet, 2014).

האבחנה של תסמונת Sturge-Weber מבוססת על חשד קליני ועל ביצוע בדיקות מעבדה שונות, כגון טומוגרפיה ממוחשבת או תהודה מגנטית (Orhphanet, 2014).

מצד שני, מבחינת הטיפול, טיפול בלייזר מסוגל להפחית את התקדמות הפתולוגיה הזו, ובנוסף, לחסל במקרים רבים לחלוטין את hemangiomas (Orhphanet, 2014).

הפניות

1. פרננדז-מיוראלס, מ ', פרננדז-ג'ין, א', קליה-פרז, ב ', ומונוז-ג'רניו, נ' (2007). מחלות נוירוטקוטניות. ג'אנו, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). פאקטומטוזיס מצב נוכחי. רפואה בלארית, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). דרמטולוגיה ילדים. EMC, 1-13.
4. מאיו קליניק (2015). נוירופיברומטוזיס. נלקח ממאיו קליניק.
5. MSSI. (2016). סינדרום גנטי נוירוקטני (FACOMATOSIS). מתקבל ממשרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון.
6. NIH. (2015). תסמונת Sturge-וובר. מתוך MedlinePlus.
7. אורפנט. (2014). תסמונת סטורג 'ובר. מאוחזר מ Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). תסמונות נוירוטקוטניות. AEDPED, 209-215.
9. Rojas סילבה, מ ', סאנצ'ז Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). פאקטומטוזיס. התקבל מן החברה הספרדית של אופתלמולוגיה.
10. סאלאס סן חואן, א ', ברוקס רודריגז, מ', & אקוסטה Elizastigui, T. (2013). תסמונות נוירוטקוטניות הניתנות לאבחון ע"י הרופא הכללי הכללי באמצעות בדיקה גופנית. Rev Med אלוף Int קאב, 352-335.
11. סינג, א, טרבולסי, א, & Schoenfield, L. (2009). תסמונות נוירוטקוטניות (פקומטוזה). אונקולוג, 165-170.
12. תמונת מקור.