טרשת נפוצה לרוחב (ALS) תסמינים, סיבות וטיפולים

ה טרשת נפוצה לרוחב (ELA) או מחלת לו גרין היא מחלה נוירולוגית מסוג ניוונית עם cuso פרוגרסיבי המשפיע על הנוירונים המוטוריים הממוקמים במוח ובחוט השדרה (The Journal American Medical Association, 2007).

התנוונות של סוג זה של נוירונים המפעילים את העברת התנועות של תנועות התנדבות אל השרירים, גורמת ליכולתו של המוח ליזום את הביצוע המוטורי. לכן, חולים מתחילים להראות ניוון שרירים מתקדם, מה שמוביל לשיתוק חמור (Fundación Mickel Valls, 2016).

מלבד נכות מוטורית, פגיעה ביכולת לבטא דיבור, בליעה או נשימה, מחקרים שנעשו לאחרונה הראו כי סוג זה של המחלה יכולה להתרחש גם בשיתוף עם fronto הזמני, תהליכי דמנציה מראה הפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות יחידים (קרן Mickel Valls, 2016).

זוהי מחלה עם קורס מתקדם, קטלני תמיד (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013). למרות זאת, איכות החיים של המטופלים, ואפילו זמן ההישרדות, יכולה להשתנות באופן משמעותי בהתאם לסוג ההתערבות הרפואית (Orient-López et al, 2006).

אינדקס

• 1 שכיחות
• 2 תאור
• 3 סימפטומים
  • 3.1 התקדמות
• 4 סיבות
• 5 סוגים של טרשת לרוחב amyotrophic
  • 5.1 ספוראדי
  • 5.2 משפחה
  • 5.3 גומיאנה
• 6 אבחון
• טיפול
• 8 הפניות

שכיחות

במקרים רבים, טרשת לרוחב אמיוטרופית נחשבת מחלה נדירה או מיעוט. מספר האנשים הסובלים ממחלה זו הוא בין 6 ל 8 אנשים לכל 100,000 תושבים. למרות זאת, עלינו להביא בחשבון כי השכיחות של המחלה היא 1-3 מקרים חדשים לכל 100,000 אוכלוסייה בכל שנה (קרן מיקל ואלס, 2016).

ALS היא שכיחה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים, ביחס של כ 1.2-1.6: 1, ובדרך כלל מופיעה אצל אנשים עם בגרות. ההערכה היא כי גיל תחילת הממוצע הוא בערך בן 56 שנים, וכי יש מצגת קצת לפני גיל 40 או לאחר גיל 70 (Orient- לופז ואח '., 2006). עם זאת, מקרים של המחלה מתרחשים אצל אנשים בגילאים 20 עד 40 (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

מאידך גיסא, משך הזמן הממוצע של המחלה הוא בדרך כלל שלוש שנים, והגיע להישרדות של יותר מ -5 שנים ב -20% מהנפגעים וליותר מ -10 שנים ב -10% מהחולים (אוריינט-לופז ואחרים). , 2006).

באופן כללי יותר מ -90% ממקרי ALS מתרחשים באופן אקראי מבלי להציג גורם סיכון מוגדר. חולים לעיתים קרובות אין היסטוריה של מחלה תורשתית או לא נחשבים יש אחד מבני המשפחה שלהם בסיכון גבוה לפתח ALS. רק 5-10% מהמקרים ALS הם בירושה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013).

תיאור

טרשת לרוחב amyotrophic היא מחלה neuromuscular אשר התגלה בשנת 1874 על ידי ז'אן מרטין Charcot. החלוץ מתואר סוג של מחלה שבה תא העצב השולטים בתנועת שרירים רצוניים, motoneurons, להקטין התפעול היעיל שלהם בהדרגה ולמות, וכתוצאה מכך חולשה ואחריו ניוון מוטורי קשה (ואחות 'פז רודריגז ., 2005).

נוירונים מוטוריים הם סוג של תא עצב כי יכול להיות ממוקם במוח, גזע המוח חוט השדרה. אלה נוירונים המנוע לשמש מרכזי או יחידות בקרה ולקשר את זרימת המידע בין השרירים מרצון של הגוף לבין מערכת העצבים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ו שבץ, v).

מידע מן motoneurons ממוקם במוח (נקרא הנוירונים מוטוריים עליונים) משודר בתורו אל הנוירונים המוטוריים הנמצאים ברמה של חוט השדרה (נקרא הנוירונים מוטוריים נמוכים), ולכן את זרימת המידע נשלחה כל שריר מסוים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013).

לפיכך, טרשת לרוחב amyotrophic תתרחש ניוון או מוות של שני הנוירונים המוטוריים העליון הנוירונים המוטוריים נמוך (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2002), ובכך למנוע מסרים כימיים וחומרים מזינים חיוניים המחייבים שרירים לתפקוד תקין אינם מגיעים לשרירים (Paz-Rodríguez et al, 2005).

בשל חוסר היכולת לתפקד, השרירים יראו בהדרגה חולשה, ניוון או התכווצויות (פסיקולציות) (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013).

באופן ספציפי, בפתולוגיה זו יש הגדרה ספציפית לכל אחד מתנאיה (Paz-Rodríguez et al., 2005).

• טרשת נפוצה: פירושו "התקשות". באופן ספציפי, משמעות הדבר היא הקשחת הרקמה כאשר יש התפוררות של מסלולי העצבים (Paz-Rodríguez et al, 2005).
• לרוחב: מרמז על המושג "צד", ומתייחס לעצבים המפעילים דו-צדדית בחוט השדרה (Paz-Rodríguez et al, 2005).
• Amyotrophic: מונח זה משמש לעתים קרובות "קשורה לאטרופיה שרירים". זהו ניוון רציני של הנוירונים המוטוריים שתגרום שיתוק מתקדם של שרירי המעורבים בתנועה, דיבור, בליעה או נשימה (ואח 'פז-רודריגז., 2005).

תסמינים

במקרים רבים, המראה יכול להיות מתוחכם מאוד, מראה סימנים כל כך קל, כי הם לעתים קרובות התעלמו (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013).

סימפטומים מוקדמים עשויים לכלול התכווצויות, התכווצויות, קשיחות שרירים, חולשה, דיכאון לקוי או קושי ללעיסה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013). באופן ספציפי, הם עשויים להופיע (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• חולשת שרירים באחד או יותר מהתחומים הבאים: גפיים עליונות (ידיים או ידיים); הגפיים התחתונות (במיוחד הרגליים); של שרירי השפה הארטולטוריים; שרירים המעורבים בפעולה של בליעה או נשימה.
• טיקים או התכווצויות שרירים, המתרחשות בדרך כלל בידיים וברגליים.
• חוסר יכולת להשתמש בזרועות או ברגליים.
• גירעונות שפה: איך "לבלוע מילים" או קושי להקרין את הקול.
• בשלבים מתקדמים יותר: קוצר נשימה, קשיי נשימה או בליעה.

התקדמות

החלק של הגוף אשר יושפעו על ידי התסמינים הראשונים של amyotrophy לטרשת לרוחב יהיה תלוי אילו שרירי הגוף ניזוקו הראשון (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013). אז הסימפטומים הראשונים בדרך כלל משתנים הרבה מאדם אחד למשנהו.

במקרים מסוימים ייתכן שייתקל ניגף הליכה, קשיים בהליכה או ריצה, בעוד שאחרים עשויים להציג קשיים כאשר הם צריכים להשתמש גפיים עליונים, הרמה צרה או חפצי אחיזה, או במקרים אחרים, נוכח גמגום (איגוד טרשת לרוחב amyotrophic, 2016).

בהדרגה, את ההשפעות באזור שרירי או איבר משתרע contralaterally. כך, הגירעון הופך לסימטרי בכל ארבעת הגפיים.

לאט לאט, את האבולוציה של המחלה ישפיע על רמת הנשימה, לייצר שינוי של השרירים של הצוואר, הפנים, הלוע והלוע. מתחיל להראות שינוי רציני של הביטוי של מילים deglutition, בתחילתו של נוזלים ו בהדרגה גם של מוצקים (אוריינט-לופז et al., 2006).

בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, הפתולוגיה נמצאת בשלבים מתקדמים, חולשה ושיתוק השריר מתפשט לשרירי הנשימה (Orient- לופז ואח '., 2006), חולים מאבדים את היכולת לנשום באופן עצמאי השימוש במכונת הנשמה מלאכותית יהיה צורך לשמור על תפקוד חיוני זה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013)

למעשה, אי ספיקה נשימתית היא הגורם השכיח ביותר למוות אצל אנשים עם טרשת לרוחב amyotrophic, ואילו גורמים אחרים כגון דלקת ריאות הם פחות נפוצים (ההסתדרות הרפואית הז'ורנל האמריקאי, 2007).

ברוב המקרים, תוך 3-6 שנים לאחר ההצגה הראשונית של הסימפטומים, נפטר המטופל בדרך כלל, אם כי במקרים מסוימים הם בדרך כלל חיים כמה עשורים עם הפתולוגיה זו (Journal Journal American Association, 2007).

בשל העובדה כי טרשת לרוחב amyotrophic בעיקר משפיע על הנוירונים המוטוריים, פונקציות somatosenrial, השמיעה, gustatory ואת חוש הריח לא יושפעו. בנוסף, במקרים רבים תהיה גם פגיעה של ניידות העין ואת תפקוד הסוגר (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

סיבות

הגורמים הספציפיים של טרשת לרוחב amyotrophic אינם ידועים בדיוק. במקרים בהם המחלה מתרחשת תורשתית, גורמים גנטיים זוהו שלושה מרכזי הקשור אוטוזומלית דומיננטית (21q22, 9q34 ו 9q21) ושני אוטוזומלית רצסיבית (2q33 ו 15q15-ש 21) (Orient- López et al., 2006).

עם זאת, הם גם הציעו מספר גורמים שונים כגורמי etiolóficos האפשרי טרשת לרוחב eslerosis: סביבתית, חשיפה למתכות כבדות, זיהומים ויראליים, פריון enferemedades, גורמים אוטואימוניות, תסמונות paraneoplastic, וכו ', אם כי אין ראיות חותכות (Orient-López et al., 2006).

חלק מהמנגנונים הפיזיו-פתולוגיים שזוהו ביחס לפאתולוגיה זו הם (Fundación Miquel Valls, 2016).

• צמצום הזמינות של גורמים נוירוטרופיים
• שינויים בחילוף החומרים בסידן
• אקזיוטיות עקב עודף גלוטמט
• להגדיל את התגובה nenuroinlammatory
• שינויים של השלד
• מתח חמצוני
• נזק מיטוכונדריאלי
• צבירה של חלבונים
• שינויים של שעתוק
• גורמים אחרים.

סוגים של טרשת לרוחב amyotrophic

בגלל descrioción הראשוני הזה הדגשת indiencia של גנטי, חקירות קליניות הציעו סוגים שונים של ALS (אגודה לטרשת טרשת לרוחב, 2016):

ספוראדי

זה בדרך כלל הצורה הנפוצה ביותר של טרשת לרוחב amyotrophic. באופן ספציפי, בארצות הברית מוצג סביב 90-95% מכלל המקרים. עם זאת, ההערכות הן, כי היו מעורבים גורמים אנדוגניים (מטבוליות גנטיות) וגורמים חיצוניים (סביבתיים, הקשורים באורח החיים של הפרט) (קרן מיקל ואלס, 2016).

מוכר

זה בדרך כלל עקב ירושה גנטית דומיננטית מתרחשת יותר מפעם אחת בשורה משפחתית. הוא מייצג מספר קטן של מקרים, סביב 5-10%. מעורבות המתואר של כמה גנים: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, סצ'ין, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (מיקל ואלס קרן, 2016).

גומיאנה

מחקרים שונים מצאו שכיחות גבוהה של ALS בגואם והשטחים לנאמנות של האוקיינוס ​​השקט בשנת 1950 (התאחדות טרשת לרוחב amyotrophic, 2016).

אבחון

טרשת לרוחב האמיוטרופית היא פתולוגיה שקשה לאבחן. כרגע אין בדיקה או הליך יחיד כדי להפוך את האבחנה הסופית של המחלה (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

לכן, האבחנה של פתולוגיה זו היא למעשה קלינית מבוססת על ההפגנה של הנוכחות של סימנים ותסמינים של מעורבות הנוירון מוטורי, כגון חולשה, ניוון או fasciculation (Orient- ואח לופז., 2006 ).

אבחנה דיפרנציאלית מלאה חייבת לכלול את רוב ההליכים המפורטים להלן (איגוד טרשת נפוצה לרוחב Amyotrophic, 2016):

• אלקטרומגיאוגרפיה (EMG) וניתוח מוליך עצבי (NCV).
• בדיקות דם ושתן: צריך לכלול חלבון בסרום אלקטרופורזה, ניתוח של בלוטת התריס ואת רמות הורמון הפאתירואיד וזיהוי של מתכות כבדות.

ישנן מספר מחלות שעלולות לגרום חלק מהתסמינים המתרחשים ALS. מאחר ורבים מאלה ניתנים לטיפול, האגודה האמיוטרופית לטרשת נפוצה (2016) ממליצה כי אדם שאובחן עם ALS מחפש חוות דעת נוספת עם מומחה מקצועי, כדי לשלול תוצאות חיוביות שגויות..

טיפול

נכון לעכשיו, מחקרים ניסיוניים לא מצאו כל תרופה עבור ALS. עד כה לא נמצאה תרופה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013)

התרופה היחידה אשר הוכיחה עיכוב בפאתולוגיה זו היא Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). הוא חשב כי תרופה זו מפחיתה את הנזק הנוירונים המוטוריים על ידי הפחתת שחרורו של גלוטמט (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013)

באופן כללי, הטיפול ב- ALS נועד להקל על הסימפטומים ולשפר את איכות חייהם של החולים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013).

המחקרים העדכניים ביותר מראים כי הטיפול המקיף והרב-תחומי המשלב רפואה, פרמצבטיקה, פיזיותרפיה, תעסוקתית, דיבור, תזונאי, חברתי וכו ', משפר את איכות החיים של חולים שנפגעו מ- ALS ומשפחותיהם. מקדים את האבולוציה של המחלה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2013; קרן מיקל ואלס, 2016).

הפניות

1. האגודה, א 'מ' (2016). Amyotrofic טרשת נפוצה, ALS. כתב העת של האגודה הרפואית האמריקנית, 298(2).
2. קרן קטלאנית של טרשת לרוחב האמיטרופית. (2016). מקורו ב- fundaciomiquelvalls.org
3. אוריינט-לופז, פ ', טרה-בוליארט, ר', גווארה-אספינוזה, ד ', ברנבו-גיטארט, מ' (2006). טיפול Neurorehabilitation של טרשת לרוחב amyotrophic. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). השלכות רגשיות של טיפול בחולה עם טרשת לרוחב amyotrophic. Rev Neurol, 40(8), 459-464.