דושן שרירים תסמינים, סיבות וטיפול

ה דושן שרירים ניוון (DMD) זוהי מחלה נוירומוסקולרית, והיא מאופיינת בנוכחות חולשה שרירית משמעותית, המתפתחת באופן כללי ומתקדם (ארגון הבריאות העולמי, 2012).

זהו הסוג הנפוץ ביותר בבני אדם (לופז-הרננדז, 2009) ניוון שרירים ומשפיעים 1 בכל 3500 ילדים בעולם (פרויקט הורים דושן, 2012). על פי רוב, המחלה משפיעה על גברים בשלבים המוקדמים של חייהם (ארגון הבריאות העולמי, 2012).

ישנם סוגים שונים של ניוון שרירים. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל במהלך הילדות. חולשה ואובדן מסת השרירים גורמים לקשיים חמורים ברכישה או בתחזוקה של היכולת ללכת, לנשום ו / או לבלוע (Mayo Clinic, 2013).

תופעות נוירוסקולריות מציגות פרוגנוזה כרונית. ברוב המקרים, אנשים עם ניוון שרירים דושן למות בבגרות הצעירה בגלל התפתחות תנאי משנית כגון אי ספיקת לב או קרדיומיופתיה (ארגון הבריאות העולמי, 2012).

אינדקס

• 1 מהי ניוון שרירי של דושן??
• 2 סטטיסטיקה
• 3 סימפטומים
• 4 התפתחות תסמינים
• סיבות
• 6 אבחון
• טיפול
• תחזית
• 9 המצב הנוכחי של החקירה
• 10 מסקנות
• 11 ביבליוגרפיה

מה זה Duchenne ניוון שרירים??

דושן שריר-שלד ניוון היא מחלה המשפיעה על הפרט באמצעות חולשת שרירים מתקדמת ניוון (ניוון שרירים האגודה, 2016).

בשל מוטציה גנטית, היעדר חלבון מסוים אצל אנשים עם ניוון שרירים בדושן יגרום לאובדן תפקוד השריר.

בדרך כלל, הסימפטומים נמצאים בדרך כלל בגפיים התחתונות המשתרעות על שאר האזורים.

סטטיסטיקה

ארגון הבריאות העולמי (2012) מציין כי השכיחות של ניוון שרירים בדושן מוערכת בכ -1 מקרים ל -3,300 תושבים.

באופן ספציפי, כמה מחקרים מראים כי DMD משפיע על 1 בכל 3,500 ילדים גברים שנולדו חיים (López-Hernández, 2009).

במקרה של ארה"ב, לא ידוע בוודאות כמה אנשים בכל טווחי הגיל סובלים ניוון שרירים דושן. חלק מהמחקרים העריכו כי לאחד מכל 5,600-7,770 גברים בגילאי 5 עד 24 שנים יש אבחנה של Duchenne או Becker Dystrophy בשרירים (מרכזי לבקרת מחלות ומניעתן, 2015)..

תסמינים

המאפיין האופייני ביותר להפרעות השייכות לקבוצה של ניוון שרירים הוא חולשת שרירים; עם זאת, בהתאם לסוג, סימפטומים ספציפיים עשויים להופיע כי ישתנו בהתאם לגיל ההתחלה, קבוצות השרירים המושפעים וביסודו (Mayo Clinic, 2013).

בדרך כלל, התפתחות ניוון שרירים Duchnne צפוי למדי. הורים יכולים להבחין בכמה סימנים משמעותיים למדי, כגון קושי או חוסר יכולת ללמוד ללכת, עלייה חריגה בשרירי השוקיים (פסאודוהיפטרופיה) (פרויקט Duchenne Parent, 2012).

חלק מהסימפטומים האופייניים ביותר לסימני ניוון שרירי של דושן, המופיעים בשלבים המוקדמים של חיי הילד (Mayo Clinic, 2013):

• נפילה חוזרת.
• קושי או חוסר יכולת לקום או לאמץ עמדה מסוימת.
• קושי או חוסר יכולת ללכת, לרוץ או לקפוץ.
• ללכת על קצה הבאר.
• קשיחות ו / או כאבי שרירים בקבוצות שרירים רחבות.
• קשיי למידה.

באופן דומה, האגודה Duchenne Parjet Projet (2012), מדגישה את התסמינים השכיחים ביותר ואת הביטויים הקליניים:

• עיכוב ברכישת שפה ודיבור.
• קשיים ובעיות התנהגות.
• קשיי למידה.
• חולשת שרירים.
• חוזים וקשיחות באזורים המשותפים.
• שינויי שרירים בשרירי השוקיים.
• לורדוזיס.
• חולשה של שרירי הלב והנשימה.

אבולוציה של סימפטומים

כל הסימפטומים השריריים מתחילים בחולשת שרירי האגן, התאומים ושינויים בהליכה שונים שהם משמעותיים לפני 5 שנים (López-Hernández, 2009).

בשלב הגיל הרך, ילדים עם דושן שרירים של דושן עשויים ליפול לעיתים קרובות או מתקשים ללכת, לעלות במדרגות ו / או לרוץ (Duchenne Parent Project, 2012).

ככל שהמחלה מתקדמת, בגיל בית הספר, סביר מאוד שהילדים ישתמשו רק בקצה רגליהם כדי ללכת. אנחנו יכולים לצפות בצעדה מתגלגלת וחסרת ביטחון, וזה יכול לגרום נפילות רבות. הם בדרך כלל להעסיק כמה אסטרטגיות כדי לשמור על שיווי המשקל שלהם כגון דחיפת הכתפיים שלהם בחזרה או מחזיקים על גופם שלהם (Duchenne Parent Project, 2012).

בסביבות 9 שנים, רוב האנשים אינם מסוגלים ללכת בגלל זה הם מתחילים לפתח מומי שלד ושרירים רבים -escoliosis, ומתכווץ וכו '(לופז-הרננדז, 2009).

בשלב ההתבגרות הם יציגו קשיים חשובים לביצוע יעיל של פעילויות הקשורות לשימוש באיברים העליונים, ברגליים או בתא המטען. בשלב זה הם יצטרכו תמיכה מכנית ועזרה (Duchenne Parent Project, 2012).

ניוון שרירים וחולשה ממשיכים לנוע עד שהוא מגיע שרירי אחראי נשימה בתפקוד לב (לופז-הרננדז, 2009) .כי זה, הישרדות חולה נפגעת קשה, וכתוצאה מכך למוות במקרים ביותר.

סיבות

מספר גנים זוהו כי הם מעורבים בייצור של חלבונים אשר אחראים להגנה מפני נזק אפשרי ופגיעה סיבי שריר (Mayo Clinic, 2013).

באופן ספציפי, כל סוג של דיסטרופה שרירית מתרחשת כתוצאה של מוטציה גנטית מסוימת. חלק מהמוטציות הללו עוברות בירושה; עם זאת, ברוב המקרים זה קורה באופן ספונטני במהלך ההריון (Mayo Clinic, 2013).

במקרה של ניוון שרירי של דושן, החוקרים זיהו גן ספציפי הממוקם על כרומוזום X שיכול להציג את המוטציה האחראית לפתולוגיה זו (איגוד ניוון שרירים, 2016).

בדרך זו, בשנת 1987, זוהה החלבון הקשור לגן זה, דיסטרופין. לפיכך, היעדר או היעדרות של חלבון זה מרמז כי השרירים שבירים ניזוק בקלות (ניוון שרירים האגודה, 2016).

בנוסף, זוהתה תבנית ירושה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X, המוביל הוא האם (איגוד ניוון שרירים, 2016). בשל עובדה זו, סוג זה של המחלה שכיח יותר אצל גברים מאשר אצל נשים.

לגברים יש הרכב כרומוזומי XY, בעוד שנשים הן XX. לכן, אם כרומוזום X יש מוטציה בגן DMD, ניוון שרירים של דושן יהיה בשל היעדר ייצור דיסטרופין (National Genome Research Institute, 2013).

עם זאת, במקרה של נשים שיש להם שני כרומוזומי X, ולכן שני עותקים של גן DMD, אם אחד מהם משתנה, והשני תוכל להמשיך לייצר בדיסטרופין ובכך לשמור neuroprotection שריר (National אנוש המכון לחקר הגנום, 2013).

אבחון

בפתולוגיות אלו ניתן לבצע התערבויות שונות על מנת לקבוע את האבחנה שלהן (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2013).

האבחנה הקלינית כבר יכולה להיקבע כאשר הילד מתחיל להציג חולשת שרירים מתקדמת. כבר בגיל 5 שנים יש סימפטומים ברורים. אם לא תתבצע התערבות מוקדמת, לילדים תהיה תלות פונקציונלית לפני גיל 13 (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2013).

מלבד תצפית וחקר קליני, חלק מהשיטות הבאות יכולות לשמש לזיהוי נוכחותם של ניוון שרירי של דושן (Mayo Clinic, 2013):

• בדיקות אנזימטיות: שרירים פגומים יכולים לשחרר אנזימים שונים, כגון קריאטין קינאז (CK). נוכחות של רמות גבוהות באופן חריג מרמזות על נוכחות של סוג כלשהו של פתולוגיה שרירית.
• אלקטומיוגרפיה: שינויים בדפוסי חשמל שרירים עשויים להציע או לאשר את מצבו של מחלת שריר.
• מחקרים גנטיים: מבוצעות כדי לזהות מוטציות גנטיות אפשריות המביאות להתפתחות סוגים שונים של ניוון שרירים.
• ביופסיה בשרירים: מיצוי של חלקים קטנים של רקמת שריר שימושיים לגילוי של נזק מיקרו ומיקרוסקופי בקבוצות שרירים.
• בדיקות לב וכלי דם: הם חיוניים כדי לזהות את ההרחבה האפשרית של חולשת שרירים ניוון.

טיפול

נכון לעכשיו, תרופה עבור ניוון שרירים דושן לא זוהה (Duchenne Parent Project, 2012).

למרות זאת, טיפולים שונים משמשים כי הוכחו כיעילים הן בהפחתת הסימפטומים והן בשיפור איכות החיים של אנשים הסובלים מסוג זה של פתולוגיה (Duchenne Parent Project, 2012).

מחלה זו משום התקדמות קלינית ואת המגוון הרחב של תסמינים, תדרוש התערבות רבה תחומית ומקיפה על ידי מגוון רחב של מומחים: רופא ילדים, פיזיותרפיסט, neurolólogo, נוירופסיכולוג, מרפא בעיסוק, קלינאית תקשורת, תזונאי, אנדוקרינולוג, גנטיקאי, קרדיולוג , פולמונולוג, אורתופד, משקם ומנתח, בין היתר (Duchenne Parent Project, 2012).

במקרים רבים, מומחים עשויים להמליץ ​​על התערבויות תרופתי (Mayo Clinic, 2013):

• קורטיקוסטרואידים: חלק מהתרופות בקבוצה זו יכולות לשפר את כוח השריר ולשלוט בהתפתחות של ניוון שרירים (Mayo Clinic, 2013). עם זאת, השימוש החוזר ונשנה בתרופות אלו עלול לגרום לתופעות לוואי כגון עלייה במשקל או חולשת עצמות (Mayo Clinic, 2013).
• תרופות לב: מעכבי אנגיוטנסין או חוסמי בטא עשויים להיות מועילים כאשר ניוון שרירים הגיע לקבוצות שריר הלב (Mayo Clinic, 2013).

לא רק סמים שימושיים להתערבות בניוון שרירים של דושן, קיימות שתי התערבויות טיפוליות ושיטות טיפול שיכולות לשפר את איכות חייהם של אנשים אלה (Mayo Clinic, 2013).

כמה התערבויות מועילות הן (Duchenne Parent Project, 2012):

• תרגילי תנועת מתיחה ושרירים.
• תרגיל אירובי וחיזוק.
• שיטות ניידות: מקלות, הליכונים, כסאות גלגלים וכו '..
• שיטות אורטופדיות: ספלי לילה, רגל או כף יד.
• סיוע נשימתי: הנשמה מלאכותית, אוורור לא פולשני, שיעול בסיוע, וכו '..

תחזית

עד לאחרונה, אנשים עם Duchenne ניוון שרירים לא שרדו הרבה יותר לאחר שהגיעו לגיל ההתבגרות (Musical Dystrophy Association, 2016).

ההתקדמות הגדולה במחקר רפואי, טכני וגנטי הצליחה גם להאט את התקדמות המחלה וגם להעניק עלייה ניכרת באיכות החיים לאנשים הסובלים ממנה (איגוד ניוון שרירים, 2016). בדרך זו, טיפול לב וכלי דם הוא חיוני לשמירה על תפקודים חיוניים (Muscul Distrophy Association, 2016).

במקרים רבים, הם יכולים להגיע לשלבים שלאחר גיל ההתבגרות. עוד ועוד מקרים של ניוון שרירי של דושן מתוארים אפילו אצל מבוגרים בני 30, כולל אנשים אשר שורדים עד גיל 40 ו -50 (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

המצב הנוכחי של החקירה

כיום ניסויים קליניים ומחקר מיועדים לפיתוח טיפולים גנטיים שמשנים מוטציות וחסרים בייצור דיסטרופין (איגוד ניוון שרירים, 2016).

חלק מהמנגנונים הנחקרים ביותר הם (López-Hernández, 2009):

• החלפת הגן הפגוע.
• שינוי הגן האנדוגני (טיפול אקסוני והשלמת קודונים עצורים).
• Overexpression / עיכוב של מכפילי פנוטיפ.

מסקנות

ניוון שרירי של דושן הוא מחלה שגורמת לנכות משמעותית אצל ילדים ומבוגרים, ומציגה פרוגנוזה הרסנית.

למרות מחקרים קליניים ניסיוני השיגו התקדמות חשובה בטיפול בסימפטומים, עדיין אין תרופה עבור סוגים אלה של פתולוגיות..

זה חיוני כדי להשיג הבנה עמוקה של בסיסי ביולוגי גנטי כדי למצוא טיפול מרפא עבור דושן שרירים ניוון..

ביבליוגרפיה

1. CDC. (2016). מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן. השגת ניוון שרירים: cdc.gov.
2. DPP. (2016). מה זה דושן?? מקורו בפרויקט אב של Asociación Duchene ספרד: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, L.B, Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). ניוון שרירי של דושן: חדשות ופרספקטיבות של טרטאמינטו. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
4. מאיו קליניק (2014). מחלות ומצבים: ניוון שרירים. מתקבל ממרפאת מאיו: mayoclinic.org.
5. מד"א (2016). Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). התקבלו מ ניוון שרירים האגודה: mda.org.
6. NHI. (2013). למידה על Duchenne ניוון שרירים. מקורו של המכון הלאומי לגנום האנושי: genome.gov.
7. מי. (2012). הברית להילחם במחלות נדירות. מתקבל מארגון הבריאות העולמי: who.int.
8. תמונת מקור.