שתף:
תסמיני אנספליה, גורם, טיפולים
ה אנצפליה הוא סוג של מצב רפואי שמונע את המוח ואת העצמות של הגולגולת להתפתח בדרך כלל (ליסטר היל המרכז הלאומי עבור ביו תקשורת ארה"ב, 2016).
כאשר אחד המבנים עובריים חיוניים, הצינור העצבי, לא לסגור כמו שצריך במהלך השבועות הראשונים של ההריון תייצר מגוון רחב של מומים מלידה: ספינה ביפידה, encephalocele, myelomeningocele, בין היתר (ליסטר היל המרכז הלאומי בארה"ב אשר מתגוררים תקשורת ביו, 2016).
באופן ספציפי, anencephaly מתרחשת כאשר הסוף המוביל "מסוג cephalic" או צינור הראש עצבי אינו סגור בדרך כלל, וכתוצאה מכך היעדר כל או חלק ניכר של המוח, גולגולת ו / או הקרקפת (לאומית המכון להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).
לתינוק שנולד עם אנצפליה יש היעדר משמעותי של רוב המוח, בדרך כלל באזורים הקדמיים. בדרך כלל, הם מציגים את עצמם במצב לא מודע, שאינם מסוגלים לעבד הרבה מהגירוי החושי החיצוני.
בדרך כלל, התינוקות האלה לא יכולים לראות או לשמוע. בנוסף, במקרים רבים אזורים של רקמת המוח עשויים להיות חשופים בשל היעדר חלקים של הגולגולת (קליבלנד קליניק ילדים, 2012).
במקרים אחרים, תינוקות מסוימים נולדים עם אזורים בגזע המוח נוצרו, כך שהם מופיעים יש כמה תשובות פרימיטיביות להישמע או גירויים גופניים, אך עם זאת מדוברות בתגובות רצוניות שנוצרו על ידי גזע המוח (ילדים מרפאים קליבלנד, 2012).
אלה אנומליות מולדות מתרחשות בדרך כלל במהלך החודש הראשון של ההריון, במקרים רבים לפני שהאישה יודעת שהיא בהריון. לרוע המזל, רבים ממקרי האנצפליה אינם מגיעים לסוף ההיריון, ורבים אחרים הנולדים עם הפתולוגיה אינם עולים בדרך כלל על שעות או ימי חיים, למעט במקרים יוצאי דופן מאוד (מרכזי לבקרת מחלות ומניעתן, 2015).
על אף שהסיבה anencephaly אינו ידוע במדויק, יתכן כי חלק מרכיבי אמא ויטמין או דיאטה לשחק תפקיד חשוב, יחד עם גורמים גנטיים תורשתיים אחרים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).
מאפייני אנספליה
ה אנצפליה זוהי פתולוגיה שבה מתרחש פגם חמור בהתפתחות העוברית של מערכת העצבים, כלומר בהתהוות המוח, בעמוד השדרה וגם בכספת הגולגולת (אננספאלי, 2016).
הצינור העצבי הוא מבנה עוברי, אשר במהלך התפתחות העובר ייתן מקום למוח חוט השדרה. מכיוון שאנספאליה היא תוצר של סגירה לא תקינה של מבנה זה, היא מסווגת בתוך הפתולוגיות הנקובות במונח "פגם בצינור העצבי" (מרכז ליסטר היל הלאומי לתקשורת ביו-רפואית בארה"ב, 2016).
ההיתוך של מבנה זה מתרחש בדרך כלל סביב ימים 18 ו - 26 של ההריון ואת אזור הזנב של הצינור העצבי ייתן מקום לעמוד השדרה; החלק מקורי יהוו את המוח ואת חלל יהוו את מערכת החדר. (Jiménez-León et al., 2013).
שינויים בהתהוות של הצינור העצבי מתרחשת כתוצאה מפגם בסגירתו. כאשר יש כשל כללי של סגירת הצינור העצבי מתרחשת אננספאלי.
מצד שני, כאשר סגירת פגום של האזור האחורי מתרחש, זה יגרום השפעות כגון encefalocele ו מסתורי ספינה ביפידה. ספינה ביפידה ואנספאליה הם שני המומים הנפוצים ביותר בצינור העצבי ומשפיעים על 1-2 מכל 1,000 לידות חי (Jiménez-León et al, 2013).
אם הצינור העצבי לא ייסגר בדרך כלל, גם המוח וגם חוט השדרה ייחשפו במהלך התפתחותה ויצירתה לנוזל השטני שמכיל את העובר ברחם..
חשיפה ישירה של נוזל זה תהיה השפעה חזקה על היווצרות של מערכת העצבים, שכן זה יהיה להתנוון או להתפרק בהדרגה (ליסטר היל המרכז הלאומי לתקשורת ביו-רפואית ארה"ב, 2016).
כתוצאה מכך, אננספליה מייצרת את היעדרם של אזורים גדולים או גדולים של המוח, אזורים חשובים לאלו האחראים לשליטה בראייה, שמיעה, רגש, תנועה, תיאום, חשיבה וכו '..
בנוסף, העצמות המרכיבות את הגולגולת עשויות גם להיעדר או להיווצר באופן חלקי (ליסטר היל National Center for Biomedical Communications US, 2016).
כל אלה חריגות של מערכת העצבים, תייצר מצב רפואי חמור מאוד, עקב כך ברוב המקרים של תינוקות עם אננספליה למות לפני הלידה או כמה שעות וימים של אותו (ליסטר היל המרכז הלאומי עבור ביו תקשורת ארה"ב, 2016).
סוגי אנצפליה
אנו מבחינים בין שני סוגים של אנספאליה בהתאם לחומרתם:
- סך הכל אנצפליה: זה מתרחש כתוצאה של פגיעה בצלחת עצבית או היעדר אינדוקציה של הצינור העצבי בין השבוע השני והשלישי של ההריון. הוא מציג את היעדרם של שלושה שלפוחית מוחית, היעדר המוח האחורי וללא התפתחות של שניהם גג הגולגולת ואת
שלפוחיות אופטיות (הרמן-סוארסקה ואח ', 2009). - אנצפליה חלקית: התפתחות חלקית של שלפוחית הראייה והמוח האחורי (Herman-Sucharska et al, 2009).
סטטיסטיקה
Anencephaly הוא אחד הסוגים הנפוצים ביותר של פגמים בצינור העצבי. ברמה הכללית, ההערכה היא כי היא משפיעה על כ 1 בכל 1,000 הריונות.
מאחר שרוב ההריונות הללו גורמים להפלה, שכיחות המחלה אצל תינוקות שזה עתה נולדו נמוכה יותר, כ -10000 (מרכז ליסטר היל עבור תקשורת ביו-רפואית בארה"ב, 2016).
כפי שציינו, אם כי ברוב המקרים של הריונות anencephaly להגיע לטווח, במקרה של ארה"ב, ההערכה היא כי מדי שנה נולדים כ 1 ב 4859 תינוקות עם anencephaly (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן , 2015).
מאידך, במקרה של מרכז אירופה, מקרים של אננספליה נמצאים בדרך כלל בשיעור של 1 ל -1,000 לידות, למרות זאת, מדד זה משתנה במידה ניכרת בהתאם לאוכלוסייה (Sadler, 2005, Anencephaly, 2009).
אף על פי שהנתונים אינם ידועים במדויק, דיווחים סטטיסטיים שונים מצביעים על כך שכ -5,000 לידות של תינוקות עם אנצפליה מתרחשות מדי שנה..
כמו כן, נצפה כי יש יותר מקרים אצל בנות מאשר אצל בנים, ככל הנראה בשל שיעור גבוה יותר של הפלות ספונטניות בעוברים זכרים (קליבלנד קליניק ילדים, 2012).
סימנים ותסמינים
בהתייחס לסימנים ולסימפטומים שעשויים להצביע על נוכחות של אננספליה, אנו יכולים להתייחס הן לאלה הנמצאים באם במהלך שלב ההריון והן לאלה הנמצאים בעובר.
במקרה של האם, בהריונות המושפעים מאנספאליה, ניתן לצפות ברמות גבוהות של חלבון ספציפי, אלפא-פטופרוטאין. בנוסף, ניתן גם לזהות עודף של נוזל בשק השפיר (polyhydramnios) (National Organizatión for Neare Disorders, 2015).
במקרה של הנגוע, כבר לפני הלידה ניתן לזהות את המאפיינים האופייניים לפתולוגיה זו. באופן ספציפי, האננספליה מתאפיינת ב - (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015):
- היעדר או מום של קמרון הגולגולת.
- היעדר אזורים גדולים של המוח, בדרך כלל הקודם.
- נוכחות אפשרית של גזע או גזע המוח.
- היעדרות או מומים של הקרקפת.
- הפרעות בתווי פנים.
ברמה הקלינית, בתינוקות שנולדים סובלים ממצב זה, צפוי כי הם לא יכולים לעבד כל סוג של גירוי או לבצע תנועות או פעולות מתואמות וולונטרי. בדרך כלל, הם נולדים עיוורים וחירשים. באופן כללי, הם מבודדים לחלוטין (Anecephaly, 2016).
למרות זאת, ישנם מקרים שבהם תינוקות מציגים התנהגויות והתנהגויות המוכרות כ"רפלקסים ", כגון פליטת קולות או בכי, השתנה והקפאה, שמירה על מקצבי שינה-שינה, מציצה, ועוד..
סיבות
הסיבות האטיולוגיות המעלות את התפתחותה של הפתולוגיה זו אינן ידועות כיום (קליבלנד קליניק ילדים, 2012).
עם זאת, זה כבר זיהה כי חוסר חומצה פולית (ויטמין B9) הן לפני ובמהלך ההריון, יכול להגדיל באופן משמעותי את הסיכון לפתח פגמים בצינור העצבי במהלך ההריון, כגון אנצפליה ספינה ביפידה. מצד שני, צריכת תרופות מסוימות במהלך ההריון, יכולה גם להגדיל את הסיכון (קליבלנד קליניק ילדים, 2012).
ברוב המקרים, במיוחד ב -90%, להורים שיש להם ילד עם אנצפליה אין בדרך כלל היסטוריה משפחתית של מחלה זו. למרות זאת, אלה שכבר היו להם ילד עם אנצפליה, יש סיכון גבוה יותר לילד עם מצב זה.
שיעור הישנות המחלה הוא 4-5% ועשוי לעלות עד 10-13% אם ההורים כבר היו להם שני ילדים עם אנצפליה (קליבלנד קליניק ילדים, 2012).
כאמור, רוב המקרים הם ספורדיים של anencephaly, מתרחשים אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של המחלה. למרות שאחוז קטן מהמקרים מתרחש במשפחות, לפאתולוגיה אין דפוס ברור של ירושה (המרכז הלאומי של ליסטר היל עבור תקשורת ביו-רפואית בארה"ב, 2016).
Anecephaly הוא מצב רפואי מורכב מאוד, כי הוא כנראה תוצאה של אינטראקציה בין גורמים גנטיים מרובים הסביבה (מרכז ליסטר היל הלאומי עבור תקשורת ביו רפואית בארה"ב, 2016).
אבחון
בדרך כלל, נוכחותם של אנצפליה מזוהה לפני הלידה, באמצעות בדיקות אבחון שונות (קליבלנד קליניק ילדים, 2012):
- ניתוח דם: משמש כדי לזהות את נוכחות / היעדר רמות גבוהות של אלפא fetoprotein.
- מי שפיר: כמות מופחתת של נוזל מי השפיר מוסרת דרך הבטן כדי למדוד הן רמות אלפא fetoprotein ורמות אצטילכוליז, שכן רמות גבוהות עשוי להיות קשור עם נוכחות של פגמים בצינור העצבי.
- אולטראסאונד: סוג זה של בדיקות מתעכבים אולטרסאונד והם מסוגלים לזהות חריגה אנטומית חזותית.
- הדמיית תהודה מגנטית: הוא הליך הדמיה מוח, המשמש לזיהוי נוכחות של מומים מבניים. מכיוון שהוא משתמש בשדות מגנטיים, השימוש בו מוגבל במידה ניכרת ומשמש בין השבוע 14 ל -18 כדי לאשר את האבחנה.
- בדיקה גופנית: לאחר הלידה המאפיינים האופייניים של אנצפליה הם יותר מאשר ניכרת, ולכן הבדיקה הגופנית מספיקה כדי לאשר את האבחנה.
האם יש טיפול?
כיום אין תרופה או טיפול מיוחד לאנספליה. האמצעים הטיפוליים המשמשים מוגבלים לתמיכה בחיים ולשיפור איכות החיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).
איך אפשר למנוע?
השיטות שמציינים המומחים הרפואיים כגורמים חשובים למניעת אננספליה כוללים (קליבלנד קליניק ילדים, 2012):
תזונה נכונה ומזון
זה חיוני כדי לאכול מזונות עם תוכן תזונתי גבוה, גם להשתמש תוספי ויטמין לפני ובמהלך ההריון.
באופן ספציפי, מומלץ בדרך כלל לצרוך ויטמין B9 או חומצה פולית, נוכח כמה ירקות או פירות, כגון ירקות עליים ירוקים או כתום. גם מוצרים כגון אורז, לחם, פסטה או דגנים מועשרים עם חומצה פולית.
חומצה פולית ספקים פרמקולוגיים
במקרים מסוימים, לנשים בהריון יש רמות נמוכות של חומצה פולית, ולכן אין זה מפתיע כי מומחה רפואי קובע טיפול תרופתי מבוסס על תוספת ויטמין עם חומצה פולית..
מהי הפרוגנוזה לתינוקות שנולדו עם אנצפליה?
רוב העוברים הסובלים מאנספאליה אינם שורדים. עם זאת, במקרים רבים, כאשר הם מגיעים בזמן הלידה, הם בדרך כלל מתים כמה שעות או ימים מאוחר יותר..
למרות זאת, היו כמה מקרים של ילדים ששרדו את הארוכה ביותר:
- סטפני קין מפולס צ'רץ ', וירג' יניה, שחיה במשך 2 שנים-
- ויטוריה דה כריסטו, ילידת ברזיל, בת שנתיים.
- ניקולס קוקה קולה מפואבלו, קולורדו, שחי לפני 3 שנים ו -11 חודשים.
- ג'קסון ביואל, בוסטון, 13 חודשים של חיים.
ביבליוגרפיה
- אננספליה (2016). אננספליה. מקור: Anencefalia.org.
- Anencepahalie. (2009). שאלות נפוצות על Anencephaly. מקור: Anencephalie-info.org.
- Best, R. (2015). אננספליה. מקורו ב- Medscape.
- CDC. (2015). עובדות על אנצפליה. נלקח ממרכזים למניעת מחלות ומניעתן.
- קליבלנד קליניק ילדים. (2012). אננספליה . נלקח קליבלנד קליניק ילדים.
- הרמן-שוצ'רסקה, א., בקיסינסקה-פיאטובסקה, מ ', אורבניק, א' (2009). עוברית מערכת העצבים המרכזית מומים על MR תמונות. המוח & פיתוח(31), 185-1.
- iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). מומים במערכת העצבים המרכזית: מתאם נוירו-כירורגי. Rev Neurol(57), S37-S45.
- ליסטר היל המרכז הלאומי לתקשורת ביו רפואית. (2016). אננספליה. מקורו בהתייחסות לבית הגנטיקה.
- NIH. (2015). אננספליה. מתוך MedlinePlus.
- NIH. (2015). דף מידע על אננספאלי. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
- NORD (2012). אננספליה. מקורו בארגון נטינאלי של הפרעות נדירות.