שתף:
Phocomelia סימפטומים, גורם, טיפולים
ה פוקומליה היא מחלה נדירה ביותר שלד מולד שמשפיע בדרך כלל על הגפיים מלידה. עצמות הגפיים העליונות קוצרו או נעדרו קשות, והאצבעות יכולות להיות מחוברות.
במקרים קיצוניים, הן עצמות הגפיים העליונות והתחתונות נעדרים, כך הידיים והרגליים מחוברים לגוף היוצרים באופן ישיר את מה שמכונה tetraphocomelia.
כמו מומים אחרים, היא תוצאה של שינויים בהתפתחות עובריים. ילדים הסובלים מפוקומליה זקוקים לניתוח, שכן פתולוגיות אחרות מתפתחות יחד עם ההפרעה הזאת.
אלה שנפגעו עם phocomelia יש שיעור תמותה גבוה. אנשים מושפעים מעט יכולים לשרוד עד בגרות.
אינדקס
- 1 תסמינים
- סיבות
- 2.1 ירושה
- 2.2 תלידומיד
- 3 שכיחות שכיחה
- 4 טיפולים
- 5 הפניות
תסמינים
-גפיים לא מפותחות והיעדרות של עצמות האגן. בדרך כלל הגפיים העליונות אינם נוצרים לחלוטין וחלקים של היד עשויים להיות חסרים. זרועות קצרות, אצבעות מתמזגות ואצבעות חסרות הן בדרך כלל התוצאות הכי ידועות לשמצה.
-הגפיים התחתונות נוטות גם להראות סימפטומים דומים לגפיים העליונות.
-הפוקומליה יכולה גם לגרום לליקויים מנטליים אצל ילדים. לתינוקות יש בדרך כלל ראש קטן יותר מאשר ילדים ללא הפרעה ושיער דליל עם מראה אפור "אפור".
-פיגמנטים בעיני האדם מושפע נוטים להיות גוונים כחלחלים.
-אפים מפותחים קטנים, אוזניים מעוותות, פיות קטנות באופן חריג (micrognathia) ושפה שסועה נמצאים גם בדרך כלל.
-יש לה גם פגמים אחרים כמו אברי מין גדולים, מחלות לב מולדות וכליות ציסטיות.
חלק מהתנאים האלה מאובחנים בדרך כלל בלידה או אפילו לפני כן, בעוד שאחרים עשויים ללכת בלי לשים לב ולהתפתח בשלב מאוחר יותר בחיים, הדורשים טיפולים כגון ניתוח שחזור.
קשה לסכם את הסימפטומים שיכולים להתרחש בתסמונת פוקומליה, שכן הספקטרום מכסה כמות איבית של איברים ורקמות, כולם מושפעים ישירות בהתפתחות העוברית שלהם.
סיבות
למרות מספר גורמים סביבתיים יכולים לגרום phocomelia, הגורמים העיקריים נובעים השימוש thalidomide ו ירושה גנטית.
מורשת
משפחות יכולות לשאת גנים רצסיביים המועברים לילד שיכול בתורו לפתח את המצב. הצורה התורשתית של תסמונת הפוקומליה מועברת כתכונה אוטוזומלית רצסיבית עם הבעתיות משתנה והממפה קשורה לכרומוזום 8.
זה גנטי עם דפוס חוקי התורשה של מנדל, אשר מציג עם מומים מולדים מרובים והפרדה מוקדמת של heterochromatin centromeric של כרומוזום 50% מהמקרים.
הצורה הגנטית של המחלה נפוצה פחות מאשר מקבילו ממוצא תרופתי, מאז היותו אוטוזומלית רצסיבית, גנים נוטים להיות מועברים מדור לדור במשפחות אלה, אך לעתים רחוקות הם הופכים באופן קליני מניפסט.
גילוי עריות עלולות לעורר הדור מגיע עם focomelia מניפסט, כי כאשר מועבר אותו הגן משני ההורים, מעלה את הסבירות כי חלשה זו (או רצסיבי) גן הוא פיזי (או phenotypically) אקספרס.
תלידומיד
במקרים של תסמונת phocomelia המושרה על ידי תרופות יכול להיות קשור בעיקר עם בליעה אימהית של תאלידומיד על ידי נשים בהריון.
באמצע המאה הקודמת, מקרים של phocomelia גדל באופן דרמטי עקב מרשם של thalidomide.
הם נקבעו כדי להקל על בחילות הריון והתברר שיש להם השפעות טרטוגניות; היכולת ליצור מומים ברורים בבירור. המומים שנצפו על ידי תלידומיד השתנו מ hypoplasia של ספרה אחת או יותר עד היעדר מוחלט של כל הגפיים..
התאלידומיד הוכר כגורם לעיוותים מולדים חמורים ונסוג מהשוק בעולם בין השנים 1961 ל -1962.
השכיחות הנוכחית
השכיחות הנוכחית של phocomelia הוא 1 עד 4 מתוך 10,000 תינוקות. למרות שמספר התינוקות הופחת באופן משמעותי עקב חיסול התלידומיד בטיפול במהלך ההריון, עדיין קיים פוקומליה המושרה גנטית.
לבסוף, יש זיהומים שעלולים להתרחש במהלך ההריון שיכולים להשפיע על התינוק להתבטא כמו תסמונת פוקומלית.
הדוגמה השכיחה ביותר הקיימת כיום היא אבעבועות רוח אצל נשים הרות, הנגרמת על ידי אותו וירוס שגורם לו באנשים בריאים,.
במקרה זה, זה גם אופייני לראות תינוקות עם קטרקט מולד בעיניים ושינויים בצורת הגולגולת.
טיפולים
אין טיפול, אבל את habilitation של תנועות הגוף ואת ההתאמה לפעילות היומיומית, וגם את השימוש של תותבת כדי להקל על הפעולה.
חוסר החסר של העצבים ורקמות העצם משאיר את המנתחים עם מעט מאוד לעבוד במהלך השחזור, ולכן ניתוחים מעטים מאוד מבוצעות בילדים או מבוגרים עם סוג זה של מומים בגפיים..
עם זאת, ניתוח עשוי להיות שימושי כדי לתקן חריגות positional של כמה עצמות המפרקים או לשלוט כמה סימנים ותסמינים הקשורים להפרעה.
הטיפול בתסמונת הפוקומליה מתוכנן לעיתים קרובות בזמן שהילד הוא תינוק ומתמקד בחומרת הסימפטומים של הנפגע. רוב הטיפול בתסמונת הפוקומליה הוא תומך, ומאפשר לתינוק לחיות חיים נורמליים יותר.
תותבות מיואלקטריות הניבו תוצאות מהפכניות בשל מספר הפונקציות שהן מספקות ללא חיווט. האיברים נעים כאשר הם מחוברים הפרתזה דרך העצבים, אשר שולחים אותות תנועה.
יש גם אפשרות של השתלת עצמות מחלקים אחרים של הגוף לגפיים העליונות כדי להגדיל את התועלת של הידיים. עם זאת, התיקון אינו שלם בשל היעדר כלי דם ועצבים הנחוצים לתנועה.
טיפולים נפוצים אחרים הם השימוש במכשירים אורתופדיים וטיפולים לטיפול בכל עיכוב בדיבור, קוגניטיבי ושפה. תמיכה פסיכולוגית לתינוקות וילדים עם פוקומליה היא בעלת חשיבות רבה, במיוחד אם לילד יש מוגבלות נפשית.
הפניות
- ד"ר כרים מוחתאר, (2013), המלצות להרדמה לחולים הסובלים מפוקומליה, אורפאן אנסטסתיה: orpha.net
- ד"ר גאיטרי ס. צ'אקרה, (2012), תסמונת Phocomelia - דו"ח מקרה: jkimsu.com
- אלחנדרו Medina-Salas, ססיליה אלחנדרה Carranza-Alva, (2012), רוברטס תסמונת: דו"ח של מקרה, המקסיקני Journal of Physical Medicine ו שיקום: medigraphic.com
- פוקומליה - נשק או רגליים מקוצרות או נעדרות, s.f, BabyMed: babymed.com
- Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org