גורמים משתנים גנטיים, מקורות ודוגמאות

ה שונות גנטית הוא כולל את כל ההבדלים, מבחינת החומר הגנטי, הקיימים באוכלוסיות. וריאציה זו נובעת ממוטציות חדשות שמשנות את הגנים, על-ידי שינוי ההשלכות של רקומבינציה ושל זרימת גנים בין אוכלוסיות של מינים.

בביולוגיה אבולוציונית, השונות באוכלוסיות היא תנאי סינוס קואה כך שהמנגנונים שיניעו את השינוי האבולוציוני יכולים לפעול. בגנטיקה של אוכלוסייה, המונח "אבולוציה" מוגדר כהשתנות בתדי אלל לאורך זמן, ואם אין אללים שונים, האוכלוסייה לא יכולה להתפתח.

קיים וריאציה בכל רמות הארגון וככל שאנו יורדים בקנה מידה, הווריאציה עולה. אנו מוצאים וריאציות בהתנהגות, במורפולוגיה, בפיזיולוגיה, בתאים, ברצף החלבונים וברצף בסיסי הדנ"א.

באוכלוסיות אנושיות, למשל, אנו יכולים לבחון השתנות באמצעות פנוטיפים. לא כל האנשים שווים פיזית, לכל אחד מהם מאפיינים המאפיינים אותו (לדוגמה, צבע עיניים, גובה, צבע עור), וריאביליות זו נמצאה גם ברמת הגנים.

כיום, יש שיטות של רצף דנ"א מסיבי המאפשר להדגים וריאציה זו בזמן קצר מאוד. למעשה, במשך כמה שנים, הגנום האנושי כולו כבר ידוע. כמו כן, ישנם כלים סטטיסטיים רבי עוצמה שניתן לשלב לתוך הניתוח.

אינדקס

• 1 החומר הגנטי
• 2 סיבות ומקורות שונות
  • 2.1 מוטציה
  • 2.2 סוגי מוטציות
  • 2.3 האם לכל המוטציות יש השפעות שליליות?
  • 2.4 כיצד מתרחשות מוטציות?
  • 2.5 המוטציה היא אקראית
  • 2.6 דוגמאות למוטציות
  • 2.7 רקומבינציה
  • 2.8 זרימת גנים
• 3 כל המשתנות שאנו רואים היא גנטית?
• 4 דוגמאות לשונות גנטית
  • 4.1 וריאציה באבולוציה: העש ביסטון הבטן
  • 4.2 אוכלוסיות טבעיות עם וריאציה גנטית מועטה
• 5 הפניות

החומר הגנטי

לפני להתעמק מושגים של השתנות גנטית, יש צורך להיות ברור על כמה היבטים של החומר הגנטי. למעט מספר וירוסים שמשתמשים ב- RNA, כל היצורים האורגניים המאכלסים את כדור הארץ משתמשים במולקולת ה- DNA כחומר.

זוהי שרשרת ארוכה שנוצרה על ידי נוקלאוטידים מקובצים בזוגות ויש לו את כל המידע כדי ליצור ולתחזק אורגניזם. בגנום האנושי יש כ 3.2 x 10⁹ זוגות בסיס.

עם זאת, לא כל החומר הגנטי של כל האורגניזמים הוא זהה, גם אם הם שייכים לאותו מין או אפילו אם הם קשורים זה לזה..

כרומוזומים הם מבנים שנוצרו מחוט ארוך של דנ"א, דחוסים בכמה רמות. הגנים ממוקמים לאורך הכרומוזום, במקומות ספציפיים (הנקראים locus, plural loci), ומתורגמים לפנוטיפ שיכול להיות חלבון או מאפיין של רגולציה.

ב eukaryotes, רק אחוז קטן של ה- DNA הכלול בקודים התא עבור חלבונים חלק נוסף של ה- DNA לא קידוד יש פונקציות ביולוגיות חשובות, בעיקר רגולטורית.

גורם ומקורות של השתנות

באוכלוסיות של יצורים אורגניים, ישנם מספר כוחות אשר גורמים וריאציה ברמה הגנטית. אלה הם: מוטציה, רקומבינציה וזרמת גנים. הבא, נתאר כל מקור בפירוט:

מוטציה

המונח הוא משנת 1901, שבה הוגו דה פריס מגדיר את המוטציה כ"שינויים בחומר התורשתי שלא ניתן להסבירם על ידי תהליכי הפרדה או רקומבינציה ".

מוטציות הן שינויים בחומר הגנטי, קבוע וירושה. יש להם סיווג רחב עבור אותם אנו נדון בסעיף הבא.

סוגי מוטציות

- מוטציות נקודה: טעויות בסינתזה של דנ"א או במהלך תיקון הנזק לחומר עלול לגרום למוטציות נקודתיות. אלה הן תחליפים של זוגות הבסיס ברצף ה- DNA ולתרום הדור של אללים חדשים.

-מעברים והמרות: בהתאם לסוג הבסיס המשתנה, אנחנו יכולים לדבר על מעבר או טרנספורמציה. המעבר מתייחס לשינוי הבסיס של אותו סוג - purines ידי purines ו pyrimidines ידי pyrimidines. ההמרות כוללות שינויים מסוגים שונים.

- מוטציות נרדפות ולא נרדפות: הם שני סוגים של מוטציות נקודה. במקרה הראשון, השינוי בדנ"א אינו מוביל לשינוי בסוג החומצה האמינית (הודות לניוון של הקוד הגנטי), ואילו הלא-שם נרדף אם הוא גורם לשינוי של שאריות חומצות האמינו בחלבון.

- היפוך כרומוזום: מוטציות יכולות לכלול גם קטעים ארוכים של דנ"א. בסוג זה, התוצאה העיקרית היא שינוי הסדר של הגנים, שנגרם על ידי הפסקות בגדיל.

- שכפול גנים: ניתן לשכפל את הגנים ולייצר עותק נוסף כאשר חלוקה צולבת לא שוויונית מתרחשת בתהליך חלוקת התאים. תהליך זה הוא חיוני בהתפתחות הגנום, שכן הגן הנוסף הזה חופשי להשתנות והוא יכול לרכוש פונקציה חדשה.

- Polyploidy: בצמחים, זה נפוץ שגיאות להתרחש תהליכי חלוקת תאים מיטוטיים או מיוטיות וכן קבוצות שלמות של כרומוזומים מתווספים. אירוע זה הוא רלוונטי בתהליכים של speciation במפעלים, כפי שהוא מוביל במהירות להיווצרות של מינים חדשים בשל חוסר תאימות.

- מוטציות המפעילות את מסגרת הקריאה הפתוחה. ה- DNA נקרא שלושה עד שלושה, אם המוטציה מוסיפה או מסירה מספר שאינו מכפיל של שלושה, מסגרת הקריאה מושפעת.

האם לכל המוטציות יש השפעות שליליות?

לפי התיאוריה הנייטרלית של האבולוציה המולקולרית, רוב המוטציות שנקבעות בגנום הן ניטרליות.

למרות שמילה זו קשורה בדרך כלל מיד עם השלכות שליליות - ואכן, למוטציות רבות יש השפעות מזיקות רבות על מחזיקיהן - מספר רב של מוטציות הן נייטרליות, ומספר קטן מועיל.

כיצד מתרחשות מוטציות?

המוטציות יכולות להיות מקור ספונטני או להיגרם על ידי הסביבה. המרכיבים של דנ"א, purines ו pyrimides, יש חוסר יציבות כימית, אשר מוביל מוטציות ספונטניות.

סיבה שכיחה למוטציות נקודתיות ספונטניות היא הדמינציה של ציטוזינים, אשר עוברים ל- uracil, בסליל הדנ"א הכפול. לכן, לאחר מספר סיבוכים בתא, שלדנ"א שלו היה זוג AT במצב אחד, הוא הוחלף על ידי זוג CG.

בנוסף, טעויות מתרחשות כאשר הדנ"א משכפל. אמנם נכון כי התהליך פועל עם נאמנות רבה, זה לא טעויות.

מצד שני, ישנם חומרים אשר מגדילים את שיעורי המוטציות באורגניזמים, ולכן נקראים מוטאגים. אלה כוללים סדרה של כימיקלים, כגון EMS, וכן קרינה מייננת.

בדרך כלל, כימיקלים גורמים למוטציות נקודתיות, בעוד שהקרנות גורמות ליקויים משמעותיים ברמת הכרומוזום.

המוטציה היא אקראית

מוטציות מתרחשות באופן אקראי או אקראי. הצהרה זו פירושה כי שינויים בדנ"א אינם מתרחשים בתגובה לצורך.

לדוגמה, אם אוכלוסייה מסוימת של ארנבונים נתונה לטמפרטורות נמוכות יותר, לחץ סלקטיבי לא יגרום למוטציות. אם הגעת מוטציה הקשורה לעובי הפרווה בארנבונים מתרחשת, זה יקרה גם באקלים חם יותר.

במילים אחרות, הצרכים אינם הסיבה למוטציה. מוטציות המתעוררות באופן אקראי ומספקות לאדם יכולת נשיאה טובה יותר, הדבר יגדיל את תדירותו באוכלוסייה. כך פועלת הברירה הטבעית.

דוגמאות למוטציות

אנמיה מגלשת היא מצב תורשתי המעוות את צורת תאי הדם האדומים או כדורית הדם, עם השלכות קטלניות על הובלת החמצן של האדם הנושא את המוטציה. באוכלוסיות ממוצא אפריקאי, המצב משפיע על 1 מתוך 500 אנשים.

כאשר מסתכלים על תאי דם אדומים חולים, אתה לא צריך להיות מומחה להסיק כי, לעומת אחד בריא, השינוי הוא משמעותי ביותר. אריתרוציטים הופכים מבנים נוקשה, חסימת המעבר שלהם דרך נימי דם כלי מזיקים ורקמות אחרות כשהם עוברים..

עם זאת, המוטציה שגורמת מחלה זו היא מוטציה נקודה ב- DNA שמשנה את חומצת האמינו חומצה גלוטמית על ידי valine בעמדה 6 של שרשרת של בטא גלובין.

רקומבינציה

רקומבינציה מוגדרת כחילופי דנ"א מכרומוזומים אנטריים ואבהיים במהלך חלוקה מיוטית. תהליך זה קיים כמעט בכל אורגניזמים חיים, להיות תופעה בסיסית של תיקון דנ"א חלוקת התא.

רקומבינציה היא אירוע מכריע בביולוגיה אבולוציונית, שכן היא מקלה על תהליך ההסתגלות, הודות ליצירת שילובים גנטיים חדשים. עם זאת, יש לו downside: זה שובר שילובים חיוביים של אללים.

יתר על כן, זה לא תהליך מוסדר והוא משתנה לאורך הגנום, ב taxa, בין המינים, אוכלוסיות בודדות, וכו '.

רקומבינציה היא תכונה תורשתית, למספר אוכלוסיות יש וריאציה נוספת עבורה, והיא יכולה להגיב לבחירה בניסויים המתבצעים במעבדה.

התופעה משתנה על ידי מגוון רחב של משתנים סביבתיים, כולל טמפרטורה.

בנוסף, רקומבינציה היא תהליך המשפיע מאוד על כושר גופני של הפרטים. בבני אדם, למשל, כאשר משנים את שיעורי הרקומבינציה, מתרחשות הפרעות בכרומוזומים, מה שמקטין את פוריות המוביל.

זרימת גנים

באוכלוסיות, אנשים שמגיעים מאוכלוסיות אחרות יכולים להגיע, לשנות את התדרים האלים של האוכלוסייה המגיעה. מסיבה זו, ההגירות נחשבות לכוחות אבולוציוניים.

נניח שאוכלוסייה קבעה את האלל א, אשר מציין כי כל אורגניזמים שהם חלק מהאוכלוסייה לשאת את אלל במצב הומוזיגוזי. אם אנשים מסוימים מהגרים לשאת את אלל א, להתרבות עם הילידים, התגובה תהיה גידול השתנות גנטית.

כל המשתנות שאנו רואים היא גנטית?

לא, לא כל השתנות שאנו רואים באוכלוסיות של אורגניזמים חיים יש בסיסים גנטיים. יש מונח, בשימוש נרחב בביולוגיה אבולוציונית, שנקרא heritability. פרמטר זה מכמת את היחס בין השונות הפנוטיפית עקב השונות הגנטית.

מתמטית, הוא בא לידי ביטוי כדלקמן: ח² 49 אשר_ז / (V_ז + אשר_ה). ניתוח משוואה זו, אנו רואים כי יהיה לו את הערך של 1 אם כל וריאציה שאנו רואים נובע מגורמים גנטיים.

עם זאת, הסביבה יש גם השפעה על הפנוטיפ. "תקן התגובה" מתאר כיצד גנוטיפים זהים משתנים לאורך שיפוע סביבתי (טמפרטורה, pH, לחות וכדומה).

באותו אופן, גנוטיפים שונים יכולים להיות מוצגים תחת אותו פנוטיפ, על ידי ניתוב התהליכים. תופעה זו פועלת כמאגר פיתוח המונע ביטוי של שינויים גנטיים.

דוגמאות לשונות גנטית

שינוי באבולוציה: העש ביסטון

הדוגמה האופיינית לאבולוציה על ידי הברירה הטבעית היא המקרה של העש ביסטון ואת המהפכה התעשייתית. זה lepidopteran יש שתי הצבעים ייחודי, אחד אור אחד כהה.

הודות לקיומה של הווריאציה ההלכתית הזאת - ולזה היה קשור כושר גופני של הפרט, המאפיין יכול להתפתח באמצעות הברירה הטבעית. לפני המהפכה, העש היה מוסתר בקלות בקליפה הצלולה של עצי הלבנה.

עם הגידול בזיהום, קליפת העצים הפכה מושחרת. בדרך זו, כעת, ל"עשלים הכהים" יש יתרון לעומת אלה הברורים: הם יכלו להסתתר הרבה יותר טוב ונצרכו בשיעור קטן יותר מזה של האור. כך, במהלך המהפכה, העש השחור גדל בתדירות.

אוכלוסיות טבעיות עם וריאציה גנטית קטנה

ברדלס או צ 'יטה (Acinonyx jubatus) הוא חתול הידוע מורפולוגיה מסוגנן שלה על מהירויות מדהים זה משיג. השושלת הזאת סבלה מתופעה המוכרת באבולוציה כ"צוואר בקבוק ", בפלייסטוקן. ירידה דרסטית זו באוכלוסייה הביאה לאובדן השתנות באוכלוסייה.

כיום, ההבדלים הגנטיים בין בני המין מגיעים לערכים נמוכים להפחיד. עובדה זו מניחה בעיה לעתיד המין, שכן אם הוא מותקף על ידי וירוס, למשל, זה מבטל כמה חברים, סביר מאוד כי היא מצליחה לחסל את כולם..

במילים אחרות, אין להם יכולת להסתגל. מסיבות אלה, חשוב כל כך שיש מספיק גיוון בתוך אוכלוסייה.

הפניות

1. אלברטס, ב, ג 'ונסון, א, לואיס, ג', ואח '. (2002). ביולוגיה מולקולרית של התא. מהדורה 4. ניו יורק: מדע גרלנד.
2. פרימן, ס ', והרון, י' ג. (2002). ניתוח אבולוציוני. פרנטיס הול.
3. ג 'ור, ד, ג' נג, י ', & Azevedo, ר' ב '(2015). סיווג אבולוציוני של תפקוד הגנום. ביולוגיה של הגנום ואבולוציה, 7(3), 642-5.
4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). עקרונות משולבים של זואולוגיה (כרך 15). ניו יורק: מקגרו היל.
5. לודש, ח ', ברק, א', ציפורסקי, ש. (2000). ביולוגיה תא מולקולרית. מהדורה 4. ניו יורק: ו 'פרימן.
6. Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). המקרה של דנ"א זבל. פלוס גנטיקה, 10(5), e1004351.
7. סולר, מ. (2002). אבולוציה: הבסיס לביולוגיה. דרום.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). רקומבינציה: הטוב, הרע והמשתנה. עסקאות פילוסופיות של החברה המלכותית של לונדון. סדרה ב, מדעים ביולוגיים, 372(1736), 20170279.
9. וואט, ד ', וואט, ג', ג ', פראט, C. W. (1999). יסוד ביוכימי. חדש יורק: ג'ון ווילי ובניו.