מה הם וריאציות Genotypic? סוגי ודוגמאות

ה וריאציות גנוטיפיות הם הווריאציות בגנוטיפים בין פרטים מאותו מין או בין מינים שונים כתוצאה ממוטציה גנטית, זרימת גנים או משהו שקרה במהלך המיאוזיס.

הווריאציות הגנוטיפיות בין אנשים מאותו מין או מינים שונים, הם תוצאה של מוטציה גנטית, זרימה גנטית או אירוע כלשהו שהתרחש במהלך המיוזה.

הגנוטיפ הוא המפה הגנטית של האדם. זהו קוד הקובע איך הכל ייווצר. מצידה, הפנוטיפ הוא התוצאה הפיזית של הגנוטיפ או הביטוי הפיזי של הגנים.

לדוגמה, הגנוטיפ הוא הקוד הגנטי שקובע כי העיניים כחולות והפנוטיפ הוא הצבע הכחול של העיניים הנובעות מאירוע זה.

מה שנראה בעין בלתי מזוינת הוא פנוטיפ, אולם מאחורי הפנוטיפ יש תהליך מורכב של קודים גנטיים או גנוטיפים הקובעים איך משהו יהיה.

סוגי וריאציות גנוטיפיות ודוגמאות

שינויים מתמשכים

וריאציות מתמשכות הן אלו שנקבעות על ידי הסביבה ועל ידי גנים. וריאציות אלה ניתן לראות בין כמה אנשים מאותו המין.

וריאציות מתמשכות נוטות להיות הדרגתיות וקטנות. דוגמאות לסוג זה של וריאציה כוללות משקל גוף, גובה, צבע שיער ועור.

צבע עור

צבע העור האנושי משתנה מן החושך ביותר לגוונים בהירים יותר. פיגמנטציה של העור של כל אדם משתנה בהתאם לגנטיקה שלהם, להיות תוצר של הרכב גנטי של הוריהם.

באבולוציה, צבע העור של בני האדם התפתח בתהליך של ברירה טבעית, בעיקר כדי להסדיר את כמות הקרינה האולטרה סגולה שחדרה לעור, תוך שליטה על ההשפעות הביוכימיות.

החומר שקובע את צבע העור נקרא מלנין. אנשים הממוקמים באוכלוסיות ליד קו המשווה או שקיבלו כמויות גבוהות של UVR נוטים להיות בצבעי עור כהים יותר.

צבע העור עשוי גם להשתנות בהתאם לחשיפה לשמש, וכתוצאה מכך עור שזוף או כהה יותר.

המנגנון הגנטי שמאחורי צבע העור מוסדר בעיקר על ידי האנזים הטירוזין, היוצר את צבע העור, העיניים והשיער.

הבדלים בצבע העור ניתן לייחס גם להבדלים בגודל ומפיצה של מלנומות העור.

ישנם מספר גנים שיכולים לקבוע את צבע העור של אדם. הגן MC1R קובע מה melanin הגוף מייצר; את הגנים KITLG ו- ASIP יש גם מוטציות הקשורות צבע עור בהיר.

כמו כן, ישנם שילובים רבים אחרים של גנים הממלאים תפקיד בייצור המלנין ובצבע העור..

צבע שיער

צבע השיער הוא הפיגמנטציה של זקיקי השיער הודות לשני סוגים של מלנין: eumelanin ו- pheomelanin.

בדרך כלל, אם יש יותר eumelanin הנוכחי, צבע השיער יהיה כהה יותר; אם יש פחות eumelanin הנוכחי, השיער יהיה קל יותר.

רמות melanin שיער יכול להשתנות עם הזמן, גורם צבע השיער כדי לשנות. אדם יכול גם יש צבעים שונים של זקיקים על הגוף שלהם. 

כהה שיער של אדם, זקיקי השיער האישיים יותר יהיה על הקרקפת שלהם.

הסקלה שמבדילה בין גווני השיער נקראת סולם פישר-סאלר ומשתמשת בכינויים אלה: A (בהיר מאוד), B ל- E (בלונדיני בהיר), F ל- L (בלונדינית), M ל- O (בלונדיני כהה), P (חום בהיר עד חום), U ל- Y (חום כהה לשחור); ספרות רומיות I עד IV קובעות אדומים ו- V עד VI בלונדיניות אדמדמות.

זה עדיין לא ברור את כל האלמנטים הקובעים את צבע השיער. הוא האמין כי לפחות שני זוגות שונים של גנים לקבוע צבע שיער.

עם זאת, מודל זה אינו לוקח בחשבון את גוונים שונים בין הצבעים ולא מסביר מדוע השיער לפעמים כהה כאשר אדם הגילאים.

גובה

הגובה הוא המרחק בין הרגליים לראש של גוף האדם. כאשר אוכלוסיות חולקות את אותו בסיס גנטי וגורמים סביבתיים, גובה ממוצע הוא תכונה שכיחה של הקבוצה. גנטיקה היא גורם גדול בקביעת גובה של אנשים.

וריאציה יוצאת דופן, כגון יותר מ -20% בתוך אוכלוסייה, יכולה להיגרם לעיתים על ידי גורמים כגון גמדות או גיגנטיות. מצבים רפואיים אלה נגרמים על ידי גנים ספציפיים או ליקויים במערכת האנדוקרינית.

הפוטנציאל הגנטי ומספר הורמונים, בהנחה של מחלה כלשהי, הם גורמים בסיסיים לקביעת גובה האדם. גורמים אחרים כוללים את התגובה הגנטית לגורמים חיצוניים כגון דיאטה, פעילות גופנית, סביבה ונסיבות חיים.

פרופיל גנטי מסוים הנקרא Y-hllotype I-M170 קשור לגובה. המידע האקולוגי מראה שככל שהתדירות של פרופיל גנטי זה גדלה באוכלוסייה, כך גדל גובה הגבר הממוצע במקום זה.

וריאציות רציפות

ההבדלים המשתנים משפיעים רק על הגנים. ניתן לומר כי וריאציה היא רציפה כאשר האלמנט מתבטא בבירור כשונה ונקבע רק באופן גנטי.

בנוסף, הם לא יכולים לסבול שינויים במהלך חייו של אדם. מחלות תורשתיות רבות כגון לבקנות או גמדיות, בנוסף לסוג הדם, נכללות בקטגוריה זו.

סוג של דם

סוג הדם הוא סיווג של דם על בסיס נוכחות או היעדר נוגדנים וחומרים אנטיגנים. סוג הדם עובר בירושה מההורים.

אם אישה בהריון נושאת תינוק עם נוגדנים מנוגדים לה, למשל כי היא גורם + ואת התינוק הוא -, היא תצטרך לבצע טיפול מיוחד כדי לשאת את ההריון לטווח.

גמד

מחלה זו מתבטאת כאשר אדם הוא בעל קומה נמוכה במיוחד. הסיבה הנפוצה ביותר היא achondroplasty, הפרעה שנגרמת על ידי נוכחות של אלל נכשל בגנום.

מצב זה הוא מוטציה בקולטן הצמיחה; גורם לגן FGFR3 לעכב את צמיחת העצם.

מחקרים אחרונים מראים כי פגם זה הוא בירושה במיוחד מן האב הופך נפוץ יותר אם האב מתרבה לאחר גיל 35.

הפניות

1. גובה האדם. מקור: wikipedia.org.
2. וריאציה גנוטיפית: הגדרה ודוגמה. מקורו באתר המחקר.
3. סוג דם. מקור: wikipedia.org.
4. מקור: wikipedia.org.
5. שינויים מתמשכים ובלתי פוסקים. (2015) מתוך slideshare.com.
6. צבע העור האנושי. מקור: wikipedia.org.
7. גנטי ו פנוטיפי וריאציה. מקורו ב- studentreader.com.
8. צבע שיער אנושי. מקור: wikipedia.org.