מוטציות גנטיות במה שהן מורכבות, סוגים ותוצאות

ה מוטציות גנטיות או דייקן הם אלה שבהם אלל של גן משתנה, הופך להיות שונה. שינוי זה מתרחש בתוך גן, במיקוד או בנקודה, וניתן למקם אותו.

להיפך, במוטציות כרומוזומליות, קבוצות של כרומוזומים, כרומוזום שלם או קטעים של כרומוזום זה מושפעים בדרך כלל. הם אינם בהכרח כרוכים במוטציות גנטיות, למרות שזה יכול לקרות במקרה של הפסקות כרומוזום שמשפיעות על הגן.

עם פיתוח של כלים מולקולריים להחיל רצף דנ"א, מוטציה נקודת טווח הוגדר מחדש. כיום מונח זה משמש בדרך כלל להתייחסות לשינויים זוג או כמה זוגות של בסיסים ניטרוגניים סמוכים DNA.

אינדקס

• 1 מהן מוטציות?
• 2 סוגי מוטציות גנטיות או שינויי נקודה
  • 2.1 שינויים בבסיסים חנקניים
  • 2.2 הוספות או מחיקות
• 3 השלכות
  • 3.1 - מושגים בסיסיים
  • 3.2 - תרחישים של מוטציות גנטיות
  • 3.3 - השלכות תפעוליות של התרחיש הראשון
  • 3.4 - תוצאות תפעוליות של התרחיש השני
  • 3.5 - מקרים נדירים שמובילים למחלות
• 4 הפניות

מהן מוטציות?

מוטציה היא המנגנון המובהק שמציג וריאציה גנטית באוכלוסיות. הוא מורכב מהשינוי הפתאומי בגנוטיפ (DNA) של אורגניזם, לא בגלל רקומבינציה או סידור גנטי, אלא בגלל ירושה או בשל גורמים סביבתיים שליליים (כגון רעלנים ווירוסים)..

מוטציה יכולה להתעלות בצאצא אם היא מתרחשת בתאי הנבט (ovules and sperm). היא יכולה לנבוע מהוריאציות הקטנות של הפרט, מהשינויים העצומים - אפילו למחלות - או שהן יכולות לשתוק, ללא כל השפעה.

וריאציות בחומר הגנטי יכולות ליצור אפוא גיוון פנוטיפי בטבע, בין אם זה בין מינים שונים או אפילו מאותו המין.

סוגי מוטציות גנטיות או שינויי נקודה

ישנם שני סוגים של שינויים מוטציה גנטית:

שינויים בבסיסים חנקניים

הם מורכבים החלפה של זוג בסיסים nitrogenous עבור אחר. הם מחולקים לשני סוגים: מעברים והמרות.

• מעברים: לערב ההחלפה של בסיס אחד באחר הקטגוריה הכימית זהה. לדוגמה: א purine ידי אחר purine, אדנין או גואנין גואנין כדי אדנין (A → G או G → A). זה יכול להיות גם במקרה של החלפת pyrimidine לעוד ציטוזין למשל pirimidina.Por ידי תימין או תימין ציטוזין (C → T או G → C).
• המרות: הם שינויים הכרוכים בקטגוריות כימיות שונות. לדוגמה, במקרה של שינוי של pyrimidine על ידי purine: T → A, T → G, C → G, C → A; או purine ידי pyrimidine: G → T, G → C, A → C, A → T.

לפי האמנה, שינויים אלה מתוארים בהתייחסות לדנ"א כפול-גדילה, ולכן יש לפרט את הבסיסים המרכיבים את הצמד. לדוגמה: מעבר יהיה GC → AT, ואילו transversion יכול להיות GC → TA.

תוספות או מחיקות

הם מורכבים כניסה או יציאה של זוג או זוגות מרובים של נוקליאוטידים של הגן. למרות שהיחידה המושפעת היא הנוקליאוטיד, אנו מתייחסים בדרך כלל לצמד או לזוגות של בסיסים.

ההשלכות

-מושגים בסיסיים

כדי לבחון את ההשלכות של מוטציות גנטיות, עלינו לבחון תחילה שני מאפיינים בסיסיים של הקוד הגנטי.

1. הראשונה היא שהקוד הגנטי מתנוון. משמעות הדבר היא כי אותו סוג של חומצת אמינו בחלבון יכול להיות מקודד על ידי יותר משלוש או קודון אחד ב- DNA. תכונה זו מרמזת על קיומם של שלישיות או קודונים יותר בדנ"א מאשר סוגים של חומצות אמינו.
2. המאפיין השני הוא כי הגנים יש קודונים של סיום, המשמש לסיום התרגום במהלך סינתזת החלבון.

-תרחישים של מוטציות גנטיות

למוטציות שטרן יכולות להיות השלכות שונות, בהתאם למקום שבו הן מתרחשות. לכן, אנו יכולים לדמיין שני תרחישים אפשריים:

1. המוטציה מתרחשת בחלק של הגן שבו מקודד את החלבון.
2. המוטציה מתרחשת רצפים רגולטוריות או סוגים אחרים של רצפים לא מעורב בקביעת החלבון.

-השלכות פונקציונליות של התרחיש הראשון

מוטציות הגן בתרחיש הראשון מייצרות את התוצאות הבאות:

מוטציה שקטה

זה קורה כאשר קודון שינויים עבור אחר כי codifies חומצת אמינו זהה (זה תוצאה של ניוון של הקוד). מוטציות אלה נקראות דוממות, כי במונחים ריאליים לא משנה את רצף חומצות האמינו שנוצר.

שינוי מוטציה כיוון

מתרחשת כאשר שינוי הקודון קובע שינוי חומצת אמינו. מוטציה זו עשויה להיות השפעה שונה בהתאם לאופי של חומצת אמינו החדש הציג.

אם אותו הוא בעל אופי כימי הדומה למקור (החלפת שם נרדף), ייתכן כי ההשפעה על הפונקציונליות של החלבון המתקבל היא זניחה (סוג זה של שינוי נקרא לעתים קרובות שינוי שמרני).

כאשר, במקום, את האופי הכימי של חומצת אמינו המתקבלת הוא מאוד שונה בהרבה מהמקור, ההשפעה יכולה להיות משתנית, יכולת לנטרל את החלבון וכתוצאה מכך (שינוי nonconservative).

המיקום הספציפי של מוטציה מסוג זה בתוך הגן, יכול לייצר תופעות משתנות. לדוגמה, כאשר המוטציה מתרחשת חלק מרצף יוביל למרכז פעיל של החלבון, זה צפוי כי הנזק הוא גדול יותר מאשר אם אותו הדבר קורה באזורים פחות קריטי.

מוטציה ללא משמעות

זה קורה כאשר השינוי מייצר קודון להפסיק לתרגום. סוג זה של מוטציה בדרך כלל מייצר חלבונים שונים (חלבון קטוע).

תוספות או מחיקות

יש להם אפקט השווה למוטציה ללא הגיון, אם כי לא זהה. ההשפעה מתרחשת בעת שינוי מסגרת הקריאה של ה- DNA (תופעה הידועה בשם עקירה של מסגרת הקריאה או frameshift).

וריאציה זו מייצרת RNA שליח (mRNA) עם פיגור מהמקום שבו המוטציה התרחשה (הוספה או מחיקה), ולכן שינוי ברצף חומצות אמינו החלבון. מוצרי החלבון המתקבלים מגנים עם סוג זה של מוטציות יהיו לגמרי לא מתפקדים.

חריגים

חריג יכול לגרום כאשר יש הוספות או מחיקות של שלושה נוקליאוטידים בדיוק (או מכפילים של שלושה).

במקרה זה, למרות השינוי, מסגרת הקריאה נותרה ללא שינוי. עם זאת, לא ניתן לשלול כי החלבון המתקבל הוא מתפקדת, או על ידי שילוב של חומצות אמינו (במקרה של החדרה) או על ידי אובדן שלה (במקרה של מחיקות)..

-השלכות פונקציונליות של התרחיש השני

מוטציות יכולות להתרחש ברצפים מסוג הרגולציה או ברצפים אחרים שאינם קשורים בקביעת חלבונים.

במקרים אלה, ההשפעה של מוטציות היא הרבה יותר קשה לחזות. זה תלוי אז כיצד זה משפיע על מוטצית אינטראקצית נקודת שבר DNA הזה עם רגולטורים מרובים של ביטוי גנים שקיימים.

שוב, שבירת מסגרת הקריאה או אובדן פשוט של שבר הדרוש לאיגוד של הרגולטור, עלולה לגרום לתופעות הנעות בין תפקוד לקוי של מוצרי החלבון, לבין היעדר שליטה בכמותם..

-במקרים נדירים שמובילים למחלות

דוגמה למוטציה של נקודה לא שכיחה היא המוטציה הקרויה חושי.

זה מורכב הטרנספורמציה של קודון סיום לתוך קידוד קודון. זה המקרה של גרסה של המוגלובין שנקרא המוגלובין האביב המתמיד (גרסה אלילית HBA2 * 0001), הנגרמת על ידי שינוי קודון סיום UAA לקודון CAA.

במקרה זה, מוטצית הנקודה וכתוצאה מכך α-2 המוגלובין יציב הוארכה 30 חומצות אמינו, גרימת מחל דם שנקראת אלפא-תלסמיה.

הפניות

1. אייר-ווקר, א. (2006). התפלגות ההשפעות של כושר חדש של חומצות אמינו מזיקות מוטציות בבני אדם. גנטיקה, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetics.106.057570
2. הארטוול, ל. et al. (2018). גנטיקה מגנים לגנום. מהדורה שישית, מקגרו-היל חינוך. pp.849
3. Novo-Villaverde, F. J. (2008). גנטיקה אנושית: מושגים, מנגנונים ויישומים של גנטיקה בתחום הביו-רפואה. Pearson Education, S.A. עמ ' 289
4. נוסבאום, ר. et al. (2008). גנטיקה ברפואה. מהדורה שביעית. סונדרס, עמ '. 578.
5. Stoltzfus, A., and Cable, K. (2014). מנדליות-מוטציות: הסינתזה האבולוציונית הנשכחת. כתב העת להיסטוריה של הביולוגיה, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2