מונוזומים ודוגמאות אופייניות

ה מונוזומים הם מתייחסים לחוקה הכרומוזומלית של אנשים עם כרומוזום יחיד במקום הצמד הנורמלי באורגניזמים דיפלואידים. כלומר, אם יש 23 זוגות של כרומוזומים, יש מונוזומיה עבור אחד מהם אם רק אחד הכרומוזומים קיים. אדם עם מונוזומיה במקרה זה יציג 45 כרומוזומים במקום 46.

מונוזומים יכולים להיות מוחלטים או חלקיים. במקרה הראשון, הכרומוזום כולו חסר. בשני, מחיקת רק חלק של כרומוזום קובע את חוסר חלקי של מידע כרומוזום מושפע.

כפי מונוזומיה משפיע רק זוג אחד של כרומוזומים זן דיפלואידי, למשל, זה נחשב aneuploidy. שינויי פלאואי אמיתי או euploidies, לעומת זאת, משפיעים על מספר שלם של כרומוזומים המגדירים מין.

אינדקס

• 1 תכונות של מונוזומים
• 2 מונוזומיה חלקית של כרומוזום 5 בבני אדם: תסמונת הבכי של החתול
  • 2.1 מאפייני המחלה
  • 2.2 טיפול במחלה
  • 2.3 כמה גנים התורמים לביטוי המחלה
• 3 סך הכל מונוזומיה של כרומוזום X: תסמונת טרנר (45, X)
  • 3.1 סקירה כללית של התסמונת
  • 3.2 מאפיינים פיזיים וסומטיים קשורים
  • 3.3 התפתחות ויכולות מנטליות
  • 3.4 טיפול בסימפטומים של התסמונת
• 4 מונוזומים באורגניזמים אחרים
• 5 הפניות

מאפייני מונוזומים

מונוזומים יכולים להשפיע על כרומוזומים סומטיים או על כרומוזומי מין. המונוזומיה היחידה של כרומוזומי המין בבני אדם היא זו של כרומוזום X.

אנשים אלה הם נשים XO ומציגים את מה שנקרא תסמונת טרנר. אין מונוזום ME כי כל אדם דורש X כרומוזום להתקיים.

הנשים הן XX ו XY הגברים. במקרים של aneuploidy, נשים יכולות להיות גם XXX (trisomy של X) או XO (מונוסומיה של X). גברים aneuploid יכול להיות XXY (תסמונת Kleinefelter) או XYY. אלה שני האחרונים הם גם trisomies.

סך monosomías autosomal הם בדרך כלל קטלני, שכן הם נותנים מקור פגמים חמורים בפיתוח. בנוסף, כל המוטציה (וכל) יכול להתבטא שכן הפרט יהיה hemizygous עבור כל הגנים של כרומוזום בודד.

אורגניזמים aneuploid מתעוררים בדרך כלל על ידי היתוך של גמטות, שאחת מהן מציג סטיית כרומוזומלית מספרית. Aneuploidy עשויה לנבוע גם רקמות סומטיות, וכנראה יש תפקיד חשוב בהתפתחות והפיתוח של סוגי סרטן מסוימים.

מונוזומיה חלקית של כרומוזום 5 בבני אדם: תסמונת הבכי של החתול

מחיקת חלקית (או טוטאלית) בזרוע הקצר של כרומוזום 5 היא הסיבה לתסמונת Cri-du-chat. זה ידוע גם בשם תסמונת Lejeune, לכבוד מגלה, החוקר הצרפתי Jèrôme Lejeune. בצרפתית, cri-du-chat פירושו "בוכה חתול".

80% של gametes שבו המחיקה המאפיינת את התסמונת מתרחשת הם ממוצא אבהי. רוב המחיקות הן ספונטניות ומתרחשות במהלך נוגד הגאמטוגנזה. במקרים של מיעוט, הגמטה הסוטה נובעת מאירועים אחרים, כגון תרגום או הפרדה כרומוזומלית לא שוויונית.

מאפייני המחלה

בשל בעיות של הגרון ואת מערכת העצבים נגזר המצב, ילדים מושפעים יש בוכה דומה לזו של חתולים קטנים. סוג זה של בכי נעלם כאשר הילד מקבל קצת יותר מבוגר.

ברמה הפיזית הם יוכלו להציג את הראש, מלתעות של גודל מופחת ו drool הרבה. עם זאת, הסימן הפיסי הרלוונטי ביותר לתסמונת זו אינו ניתן לצפייה ממבט ראשון. זה על hypoplasia pontocerebellar, הפרעה מולדת של מורפוגנזה במוח.

במשך שארית חייהם, אנשים מושפעים יהיו בעיות האכלה (קושי למצוץ ובלעה), לעלות במשקל ולצמוח. הם יציגו גם עיכוב חמור, אינטלקטואלי ודיבור.

ברמה ההתנהגותית, אנשים עם תסמונת זו בדרך כלל מציגים כמה הפרעות הכוללות hyperactivity, תוקפנות ו "מתחיל". הם גם נוטים להיות תנועות חוזרות. במקרים נדירים מאוד, האדם יכול להציג מראה והתנהגות רגילים, למעט קשיי למידה.

טיפול במחלה

אנשים מושפעים דורשים טיפול רפואי מתמיד, במיוחד עבור טיפולים הקשורים לליקויים מוטוריים ודיבוריים. אם מתרחשות בעיות לב, סביר להניח שיהיה צורך בניתוח.

כמה גנים התורמים לביטוי המחלה

הגנים של החלק החסר, כולל הזרוע הקצרה של הכרומוזום 5, נמצאים במצב ההמיזיגי. כלומר, רק עותק אחד מן הכרומוזום המלא השני של הצמד.

החוקה הגנטית של הכרומוזום, אם כן, תקבע חלק מהסיבות למחלה. חלקם עשויים להיות מוסברים על ידי הביטוי של מחסור בגן מוטציה. אחרים, להיפך, בשל ההשפעה של המינון הגן הנגזר מקיומו של עותק יחיד של הגן במקום שניים.

חלק מהגנים התורמים להתפתחות המחלה על ידי השפעה של מינון גנטי כוללים TERT (על ידי קיצור הטלומרים מואצת). אנשים המושפעים על ידי התסמונת יש ליקויים תחזוקה של הטלומרים. קיצור הטלומרים קשור למראה מחלות שונות והזדקנות מוקדמת.

מצד השני, גן המדינה SEMA5A hemizygous משבש את ההתפתחות התקינה של המוח אצל אנשים עם מחיקות בכרומוזום 5. בינתיים, מדינת hemizygous של גן MARCH6 נראית להסביר את זעקת המאפיין של חתול מושפע עם טריזומיה.

סה"כ מונוזומיה של כרומוזום X: תסמונת טרנר (45, X)

מונוזומים אוטוסומליים, ככלל, הם תמיד קטלניים. מעניין, עם זאת, מונוזומיה של כרומוזום X לא, שכן עוברי XO רבים מצליחים לשרוד.

נראה כי הסיבה נעוצה בתפקוד של כרומוזום X בקביעת מיניות אצל יונקים. כמו הנקבות של המין הם XX ואת הזכרים XY, הוא הכרומוזום הכרחי. הכרומוזום Y הוא חיוני רק לקביעתם המינית של הזכרים, ולא להישרדותם.

X כרומוזום נושאת כמעט 10% של מידע גנטי בבני אדם. ברור, נוכחותו אינה חלופה; זה חובה בנוסף, הוא תמיד נוכח באופן חלקי. כלומר, אצל גברים יש רק עותק אחד של X.

אבל אצל נשים, גם מבחינה תפקודית. על פי השערת ליון (שכבר מאוששת) אצל נקבות, רק אחד מכרומוזומי X מתבטא. השני אינו פעיל על ידי מנגנונים גנטיים ואפיגנטיים.

במובן זה, כל היונקים, זכרים ונקבות, הם hemizygous עבור מדי X. נשים XO, אך במצב לא בלי בעיות.

הכלליות של התסמונת

אין סיבה מוכחת לתסמונת המוצגת על ידי קריוטיפ נקבה 45, X. תסמונת טרנר משפיעה על 1 מתוך 2500 נשים חיות.

לכן, זה aneuploidy נדיר בהשוואה למשל עם trisomies XXY או XXX. באופן כללי, הריונות XO אינם ברי קיימא. ההערכה היא כי 99% הריונות XO לסיים בהפלה.

מאפיינים פיזיים וסומטיים הקשורים

התכונה הפיזית הייחודית של תסמונת טרנר היא קומה נמוכה. XO נשים הן קטנות בלידה, לא לחוות את הצמיחה נפץ הקשורים לגיל ההתבגרות, ומבוגרים להגיע למקסימום של 144 ס"מ גובה.

מאפיינים סומטיים אחרים הקשורים לתסמונת כוללים מחלת לב מולדת, כמו גם הפרעות בכליות. נשים מושפעות עם תסמונת טרנר יש סיכון מוגבר של דלקת אוזן תיכונה, יתר לחץ דם, סוכרת, הפרעות בבלוטת תריס והשמנה.

פיתוח ויכולות מנטליות

IQ של נשים XO שווה לזה של עמיתים XX שלהם. עם זאת, ייתכן כי הגירעון האוריינטציה המרחבית, בכתב יד ובפתרון בעיות מתמטיות ניתן לצפות. הם אינם מציגים בעיות, למשל, בחישובים אריתמטיים, אבל הם סופרים.

הדיבור הוא נורמלי, אבל בעיות יכולות להתרחש כאשר otitis התקשורת אינה מטופלת. הוא האמין כי רבים של הליקויים האלה הם תוצר של ייצור אסטרוגן ירד. מיומנויות מוטוריות עשוי גם להראות קצת עיכוב.

טיפול בסימפטומים של התסמונת

במונחים של קומה נמוכה, נשים עם תסמונת טרנר יכול לקבל זריקות עם הורמון גדילה רקומביננטי במהלך ילדותם. הם יכולים לצפות להגיע לפחות 150 ס"מ גובה.

טיפול בתחליפי הורמונים צריך להתחיל בין 12 ל -15 שנים על מנת להבטיח מעבר מתאים לגיל ההתבגרות והבגרות. טיפול זה, ברוב המקרים, צריך להיות ממושך על מנת למנוע מחלת לב כלילית מוקדמת ואוסטיאופורוזיס.

עם שאר התנאים, הייעוץ והמעקב הרפואי הם יסודיים במהלך ההתפתחות והמעמד הבוגר של נשים XO. ייעוץ פסיכולוגי הוא גם חשוב, שכן ליקויים פיזיים יכול להשפיע על ההתפתחות הרגשית שלך.

מונוזומים באורגניזמים אחרים

המונוזומים התגלו ודיווחו לראשונה על ידי ברברה מקלינטוק בשנת 1929 מעבודתה על תירס. כמו תירס, מונוזומים בצמחים דיפלואידי אחרים יש השפעה גדולה יותר מאשר צמחים polyploid.

ההפסד של כרומוזום של הצמד במפעל דיפלואידי יוצר חוסר איזון גנטי שמשנה את רמות האנזימים. לכן, כל המסלולים המטבוליים שבהם הם משתתפים יכולים להיות מושפעים.

כתוצאה מכך, הפנוטיפים הרגילים של הפרט משתנים. מצד שני, מונוזומים קל ללמוד, שכן מצב hemizygous שלהם הופך את הניתוח הגנטי של מוטציות קל יותר.

צמחים אלה שימושיים מאוד במדע הבסיסי, למשל, ללמוד מיוזה ואירועים הפרדה כרומוזום. זה כבר נצפה, למשל, כי לא כל כרומוזומים מונוזומים שונים מתנהגים באותו אופן.

כל זה יהיה תלוי בקיומם של אזורים הומולוגיים בכרומוזומים שאינם בהכרח אלה של הזוג עצמו. במדע יישומי, צמח מונוזומי מסוים קל יותר לתמרן מאשר אחד דיסומי. לאחר מכן, ניתן להמשיך צלבים קונבנציונאלי לייצר זנים חדשים (ללא מונוזומיה).

הפניות

1. אלברטס, ב, ג 'ונסון, א ד, לואיס, ג', מורגן, ד, רף, M., רוברטס, ק ', וולטר, P. (2014) ביולוגיה מולקולרית של התא (מהדורה 6). וו 'נורטון אנד קומפני, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) אפיגנטיקה בתסמונת טרנר. אפיגנטיקה קלינית, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) פרק 7: מין כרומוזום aneuploidies. ב: Storchova, Z. (עורכים), Aneuploidy ב בריאות ומחלות. אינטך, רייקה, קרואטיה. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M., Campbell, D.J. (2015) 5p מחיקות: ידע שוטף וכיוונים עתידיים. American Journal of Medical Genetics חלק ג ': סמינרים בגנטיקה רפואית, 169: 224-238.
5. Goodenough, U. W. (1984) גנטיקה. ב 'סונדרס בע"מ, פילדלפיה, ארה"ב, ארה"ב.
6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). מבוא לניתוח גנטי (מהדורה 11). ניו יורק: ו 'פרימן, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
7. ידב, M.C, 1.2 *, Sachan, J.K., Sarkar, KRR (2009) ניתוח מונוזומי מגלה קטעים כרומוזומליים כפולים בגנום תירס. Journal of Genetics, 88: 331-335.