המיסיגוזיס במה שהוא מורכב ודוגמאות

ה חקר הוא מוגדר כהיעדר חלקי או מוחלט של אחד הכרומוזומים ההומוגניים באורגניזמים אאוקריוטים. מצב זה יכול להתרחש בחלק או את כל התאים של הדגימה. תאים שיש להם רק אלל אחד ולא זוג נקראים hemigigotes.

הדוגמה השכיחה ביותר להמיזיגוזיס היא בידול מיני, שבו אחד האנשים - זכר או נקבה - הוא hemigotroot עבור כל אללים של כרומוזומי המין, שכן שני כרומוזומים שונים, ואילו במין האחר הכרומוזומים זהים.

בבני אדם, זוג הכרומוזומים מספר 23 של גברים מורכב על ידי כרומוזום X וכרומוזום Y, בניגוד לנשים שבהן שני הכרומוזומים הם X.

מצב זה מתהפך בחלק מהציפורים, הנחשים, הפרפרים, הדו-חיים והדגים, משום שהפרטים הנשיים נוצרים על ידי הכרומוזומים של ה- ZW והאנשים הזכריים על ידי כרומוזומי ה- ZZ.

המסיגוזיס נצפתה גם היא כתוצאה של מוטציות גנטיות בתהליכי הרבייה של מינים רב-תאיים, אך רוב המוטציות הללו הן כה חמורות עד כי הן גורמות למותו של האורגניזם הסובל לפני לידתו.

אינדקס

• 1 תסמונת טרנר
• 2 דממת
• 3 החיים על פני האדמה /
• 4 שכפול תאים
• 5 מידע גנטי
• 6 הפניות

תסמונת טרנר

המוטציה השכיחה ביותר הקשורה להמיזיגוזיס היא תסמונת טרנר, שהיא מצב גנטי המתרחש בנשים בשל היעדר חלקי או מוחלט של כרומוזום X..

ההערכה היא כי יש שכיחות של אחד מכל 2,500 עד 3,000 בנות שנולדו חיים, אולם 99% של אנשים עם מוטציה זו מסתיימת בהפלה ספונטנית.

תסמונת טרנר יש שיעור תחלואה גבוה, מאופיין בגודל ממוצע של 143 עד 146 ס"מ, בית החזה רחב יחסית, קפלי העור בצוואר וחוסר התפתחות השחלות, כך שרוב הם סטריליים.

לחולים יש אינטליגנציה רגילה (IQ 90), אולם הם עשויים להתקשות בלימוד מתמטיקה, תפיסה מרחבית ותיאום מוטורי חזותי..

בצפון אמריקה הגיל הממוצע של האבחון הוא 7.7 שנים, מראה כי צוות רפואי יש ניסיון מועט בזיהוי שלהם.

לתסמונת זו אין טיפול גנטי, אבל זה דורש ניהול רפואי הולם של מומחים שונים כדי להתמודד עם מחלות פיזיות ופסיכולוגיות הנובעות מוטציה, עם בעיות לב להיות מסוכנת ביותר..

דממת

המופיליה בבני אדם היא הפרעה דימומית מולדת המתפתחת עקב מוטציה של גנים הקשורים לכרומוזום המין המימיזיוס X. התדירות המשוערת היא אחת ל -10,000 לידות. בהתאם לסוג של המופיליה, כמה דימום יכול לשים את חייו של אדם בסיכון.

בעיקר אנשים הגברים סובלים, כאשר יש להם את המוטציה הם תמיד יש את המחלה. אצל נשאי נשים יכולים להפגין דממת אם הכרומוזום הנגוע הוא דומיננטי, אבל התנאי הנפוץ ביותר הוא שהם אסימפטומטיים ומעולם לא ידעו שהם סובלים.

בגלל זה מחלה תורשתית, רופאים מומחים ממליצים על הערכה של נשים עם היסטוריה משפחתית או עם סימנים של נשאים..

אבחון מוקדם של המחלה יכול להבטיח כי האדם מקבל טיפול הולם, שכן הוא יכול להבחין בין מתון, מתון וחמור.

הטיפול מבוסס על ניהול תוך ורידי של גורם קרישה חסר כדי למנוע דימום.

החיים על פני האדמה

החיים על פני האדמה מוצגים במגוון עצום של צורות ומאפיינים, מינים עם חלוף הזמן הצליחו להסתגל כמעט לכל הסביבות הקיימות.

למרות ההבדלים ביניהם, כל האורגניזמים משתמשים במערכות גנטיות דומות. מערכת שלמה של הוראות גנטיות של כל אדם הוא הגנום שלהם, אשר מקודדים על ידי חלבונים וחומצות גרעין.

הגנים מייצגים את יחידת היסוד של הירושה, הם מכילים את המידע לקודד את המאפיינים הגנטיים של יצורים חיים. בתאים נמצאים הגנים בכרומוזומים.

האורגניזמים המתפתחים פחות הם חד-תאיים, המבנה שלהם אינו מורכב, חסר להם גרעין, והם מכילים תאים פרוקריוטים עם כרומוזום יחיד..

המינים המפותחים ביותר יכולים להיות סוג תאיים או תאיים, והם נוצרים על ידי תאים הנקראים eukaryotes המאופיינים על ידי בעל גרעין מוגדר. לגרעין זה יש תפקיד להגן על החומר הגנטי המורכב מכרומוזומים מרובים, תמיד במספרים אפילו.

לתאים של כל מין יש מספר מסוים של כרומוזומים, למשל החיידקים בדרך כלל כרומוזום אחד, זבובי הפירות של ארבעה זוגות, בעוד התאים האנושיים מכילים 23 זוגות של כרומוזומים. הכרומוזומים משתנים בגודלם ובמורכבותם ומסוגלים לאחסן מספר רב של גנים.

רפרודוקציה של תאים

שכפול בתאים פרוקריוטים, משום שהם הפשוטים ביותר, מתרחש רק באופן אקסקסי, מתחיל כאשר הכרומוזום משכפל ומסתיים כאשר התא מתחלק, ויוצר שני תאים זהים עם אותו מידע גנטי.

בניגוד לתאים האיקריוטים, שבהם הרבייה יכולה להיות לא-מינית, דומה לתאים פרוקריוטים עם היווצרות תאי בת שווים לאם, או מבחינה מינית.

רבייה מינית היא המאפשרת וריאציה גנטית בין אורגניזמים של מין. זה נעשה בזכות ההפריה של שני תאי מין או גייטות הפלואידים מהוריהם, אשר מכילים מחצית הכרומוזומים, אשר יחד מהווים אדם חדש עם מחצית המידע הגנטי של כל אחד מההורים..

מידע גנטי

הגנים מציגים מידע שונה עבור אותו מאפיין של האורגניזם, כגון צבע העיניים, אשר יכול להיות שחור, חום, ירוק, כחול, וכו ' וריאציה זו נקראת אלל.

למרות האפשרויות הקיימות או אללים, כל אדם יכול רק להחזיק שני. אם לתא יש שני אללים זהים, צבע עיניים חום, זה נקרא הומוזיגוזי, וזה יהיה עיניים חומות.

כאשר האללים הם שונים, שחור וירוק צבע עיניים, זה נקרא heterozygous, ואת צבע העיניים יהיה תלוי אלל דומיננטי.

הפניות

1. האקדמיה האמריקנית לרפואת ילדים ואגודת ילדים אנדוקרינית. 2018. תסמונת טרנר: מדריך למשפחות. גיליון עובדת אנדוקרינולוגיה ילדים. בולטימור, א.
2. בנימין א. פירס. גנטיקה: גישה קונספטואלית. ניו יורק, א. מהדורה שלישית. וו פרימן וחברה.
3. Domínguez H. Carolina et al. תסמונת טרנר. התנסות עם קבוצה נבחרת של אוכלוסייה מקסיקנית. בולי ספיד בול. כרך 70, מס '467-476.
4. הפדרציה העולמית של ההמופיליה. 2012. הנחיות לטיפול בהמופיליה. מונטריאול, קנדה. מהדורה שנייה. 74 עמ '.
5. לבו ס. קליה. 2014. חשיבותה של אבחנה של נשאים במשפחות עם היסטוריה של המופיליה. קובה היומן של המטולוגיה, אימונולוגיה ו Hemotherapy. כרך 30, מס '2.
6. Nuñez V. רמירו. 2017. אפידמיולוגיה וניתוח גנטי של המופיליה A באנדלוסיה. עבודת דוקטורט. אוניברסיטת סביליה. 139 עמ '.