תכונות שכפול כרומוזום ודוגמאות

אחת שכפול כרומוזומלי מתאר חלקיק של דנ"א שמופיע פעמיים כתוצר של רקומבינציה גנטית. שכפול כרומוזומלי, שכפול גנים או הגברה הוא אחד ממקורות הדור של השתנות ואבולוציה ביצורים חיים.

שכפול כרומוזומלי הוא סוג של מוטציה, שכן הוא כרוך בשינוי רצף DNA רגיל באזור כרומוזומלי. מוטציות אחרות ברמה הכרומוזומלית כוללות תוספות, היפוך, טרנסלוקציות ומחיקות כרומוזומליות.

שכפול כרומוזומלי יכול להתרחש באותו מקור מקור של השבר הכפול. אלה הם כפילויות בקבוצות. כפילויות בטאנדה יכולות להיות משני סוגים: ישירה או הפוכה.

שכפול ישיר הם אלה שחוזרים על המידע ועל הכיוון של הקטע החוזר. בשברים כפולים הפוך באצווה המידע חוזר, אבל השברים מכוונים בכיוונים מנוגדים.

במקרים אחרים, שכפול כרומוזומלי עשוי להתרחש באתר אחר או אפילו על כרומוזום אחר. זה יוצר עותק ectopic של רצף זה יכול לתפקד כמו מצע עבור cross-linking ולהיות מקור recombinations סוטה. בהתאם לגודל מעורב, כפילויות יכולות להיות כפילויות מאקרו או מיקרו.

באופן מוחלט, שכפול יוצר השתנות ושינוי. ברמה של הפרט, עם זאת, שכפול כרומוזומלי יכול לגרום לבעיות בריאותיות חמורות.

אינדקס

• מנגנון של שכפול כרומוזומלי
• 2 כפילויות כרומוזומליות באבולוציה של גנים
• 3 שכפול כרומוזומלי באבולוציה של מינים
• 4 בעיות microdupliclications יכול לגרום לאדם
• 5 הפניות

מנגנון של שכפול כרומוזומלי

כפילויות מתרחשות לעתים קרובות יותר באזורים של DNA שיש להם רצפים חוזרים. אלה הם המצע של אירועים רקומבינציה, גם אם הם מאומתים בין אזורים שאינם הומולוגיים לחלוטין.

השילובים האלה הם בלתי לגיטימיים. מבחינה מכנית הם תלויים בדמיון של הרצף, אך מבחינה גנטית הם יכולים להתבצע בין כרומוזומים שאינם הומולוגיים.

אצל האדם יש לנו כמה סוגים של רצפים חוזרים. החוזרות על עצמן כוללות את ה- DNA שנקרא הלוויין, המוגבל ל- centromeres (וכמה אזורים הטרוכרומיים).

אחרים, חוזרים על עצמם במידה בינונית, כוללים למשל אלו שחוזרים בד בבד עם קוד ה- RNA הריבוזומלי. אזורים חוזרים או משוכפלים אלה ממוקמים באתרים ספציפיים מאוד הנקראים אזורי ארגון nucleolus (NOR).

NOR, בבני אדם, ממוקמים באזורים subtelomeric של חמישה כרומוזומים שונים. כל NOR, לעומת זאת, מורכב מאות עד אלפי עותקים של אותו אזור קידוד באורגניזמים שונים.

אבל יש לנו גם אזורים חוזרים אחרים מפוזרים ברחבי הגנום, עם הרכב וגדלים שונים. כל יכול recombine ולהביא כפילויות. למעשה, רבים מהם הם תוצר של כפילות משלהם, באתרו או מחוץ לבית. אלה כוללים, בין היתר, minisatellites ו microsatellites.

שכפול כרומוזומלי עשוי גם להתעורר, לעתים רחוקות יותר, מהאיחוד של הקצוות הלא הומולוגיים. זהו שאינו רקומבינציה רקומבינציה מנגנון כי הוא ציין כמה הלהקות DNA פעמיים הפסקות לתקן אירועים.

שכפול כרומוזומלי באבולוציה של גנים

כאשר גן משוכפל באותו מקום, או אפילו במקום אחר, הוא יוצר מקום עם רצף ומשמעות. כלומר, רצף עם משמעות. אם זה יישאר ככה, זה יהיה גן משוכפל של, וממנו, הגן המוקדם שלו.

אבל זה לא יכול להיות כפוף לאותו לחץ סלקטיבי של הגן האב עשוי להשתנות. הסכום של שינויים אלה, לפעמים, יכול להוביל את המראה של פונקציה חדשה. הגן יהיה גם גן חדש.

הכפילות של מוקד אבות של גלובין, למשל, הובילה באבולוציה להופעתה של משפחת גלובין. תרגומים עוקבים ושיכפולים עוקבים גרמו למשפחה לצמוח עם חברים חדשים המבצעים את אותה פונקציה, אך מתאימים לתנאים שונים.

שכפול כרומוזומלי באבולוציה של מינים

באורגניזם, הכפילות של הגן מובילה לדור של עותק שנקרא גן paralog. מקרה נלמד היטב הוא של גנים גלובין שהוזכרו לעיל. אחד globins המפורסם ביותר הוא המוגלובין.

קשה מאוד לדמיין שרק אזור קידוד הגן יוכפל. לכן, כל גן פרלוג קשור לאזור פרלוגי באורגניזם שחווה שכפול.

במהלך האבולוציה הכפילויות הכרומוזומליות מילאו תפקיד רלוונטי בדרכים שונות. מצד אחד, הם משכפלים את המידע שיכול להוליד פונקציות חדשות על ידי שינוי הגנים עם הפונקציה הקודמת.

מצד שני, הצבת השכפול בהקשר גנומי אחר (כרומוזום אחר, למשל) יכול ליצור פרלוג בעל רגולציה שונה. כלומר, הוא יכול ליצור כושר הסתגלות גדול יותר.

לבסוף, אזורי החליפין על ידי רקומבינציה נוצרים גם להוביל הסדרים גנומי גדול. זה בתורו יכול לייצג את המקור של אירועים speciation במיוחד macroevolutionary השושלות.

הבעיות microdupliclications יכול לגרום לאדם

ההתקדמות של טכנולוגיות הדור החדש רצף, כמו גם מכתים כרומוזומים הכלאה, עכשיו מאפשרים לנו לראות אסוציאציות חדשות. אסוציאציות אלה כוללות את הביטוי של מחלות מסוימות עקב רווח (שכפול) או הפסד (מחיקה) של מידע גנטי.

שכפול גנטי קשורים עם שינוי במינון גנטי ועם קישורים צולבים סוטים. בכל מקרה, הם גורמים לחוסר איזון של מידע גנטי, המתבטא לעיתים במחלה או בתסמונת.

תסמונת Charcot-Marie-Tooth סוג 1A, למשל, קשורה microduplication של האזור הכולל את הגן PMP22. התסמונת ידועה גם כמנוע תורשתי ונוירופתיה סנסורית..

ישנם שברים כרומוזומליים נוטה לשינויים אלה. למעשה, האזור 22q11 נושא חוזרות רבות במספר עותקים נמוך ספציפי לחלק זה של הגנום.

כלומר, באזור של הלהקה 11 של הזרוע הארוכה של כרומוזום 22. כפילויות אלה קשורה להפרעות גנטיות רבות, כולל פיגור שכלי, הפרעות העין, ממיקרוצפלוס-, וכו '.

במקרים של שכפול נרחב יותר, ניתן להגיע למראה של טריזומים חלקיים, עם השפעות מזיקות על בריאות האורגניזם.

הפניות

1. Cordovez, J.A, Capasso, J., Lingao, M., Sadagopan, K.A., Spaeth, G.L., Wasserman, B. N., Levin, A.V. (2014) ביטויי העין של מיקרוסקופיית 22q11.2. עיניים, 121: 392-398.
2. Goodenough, U. W. (1984) גנטיקה. ב 'סונדרס בע"מ, פילדלפיה, ארה"ב, ארה"ב.
3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). מבוא לניתוח גנטי (מהדורה 11). ניו יורק: ו 'פרימן, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
4. הרדיסון, R. C. (2012) אבולוציה של המוגלובין ואת הגנים שלה. קאר ספרינג הארבור פרספקטיבות ברפואה 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. וייזה, א, Mrasek, ק ', קליין, E., Mulatinho, M., Llerena ג'וניור, JC, Hardekopf, ד, Pekova, ס, בהאט, ס, Kosyakova, נ, ט Liehr (2012) ו microdeletion תסמונות microduplication. Journal of 60 היסטוכימיה & Cytochemistry, doi: 10.1369 / 0022155412440001