תכונות אוטו-זום, חלקים, פונקציות ושינויים

ה אוטוסומות או כרומוזומים סומטיים הם כרומוזומים שאינם מיניים. מספר, צורות וגדלים של autosomes היוצרים את הקאריוטיפ הם בלעדיים לכל מינים.

כלומר, כל אחד מהמבנים האלה מכיל את המידע הגנטי של כל אדם. במובן זה, קבוצה של 22 זוגות של autosomes, בתוספת זוג אחד של כרומוזומי מין מהווים את הקריאוטיפ האנושי המלא.

ממצא זה נעשה על ידי Tijio ו לוואן בשנת 1956. מאותה התקופה ועד היום חלה התקדמות גדולה בחקר כרומוזומים אנושיים, שכן זיהוי שלה קריוטיפ למיקום של גנים.

מחקרים אלה הם בעלי חשיבות רבה, במיוחד בתחום הביולוגיה המולקולרית והרפואה. מאז גילוי של Lejeune et al עניין רב בתחום cytogenetics כבר התעורר.

חוקרים אלה תיארו סטייה כרומוזומלית המאופיינת בנוכחות כרומוזום נוסף הנקרא trisonomy 21, אשר מטופליו מבטאים תסמונת דאון. 

כיום מחלות רבות ותסמונות מולדות בשל סטיות כרומוזומליות ידועים.

אינדקס

• 1 מאפיינים
• חלקים של אוטוזום או כרומוזום
  • 2.1 כרומטיד
  • 2.2
  • 2.3 זרוע קצרה
  • 2.4 זרוע ארוכה
  • 2.5 סרט
  • 2.6 מטריקס
  • 2.7 כרומונמה
  • 2.8 כרום
  • 2.9 טלומרים
  • 2.10 אילוצים משניים
  • 2.11 לוויין
• 3 פונקציה
• 4 שינויים
  • 4.1 -אנופלואידי
  • 4.2 - שיקולים סטרוקטורליים
• 5 הבדלים באוטוסומות עם כרומוזומי המין
• 6 הפניות

תכונות

האוטוסומים או הכרומוזומים האוטוסומליים הוזמנו על פי המורפולוגיה שיש להם. במובן זה, הם יכולים להיות metacric, submetacentric, telocentric ו subtelocentric או acrocentric.

כרומוזומים נמצאים בכרומטין נוקלאציה של תאים אוקריוטים. כל זוג כרומוזומים הם הומולוגיים, כלומר, הם מכילים גנים זהים, עם אותו מיקום לאורך כל כרומוזום (לוקוס). שניהם קוד לאותם מאפיינים גנטיים.

כרומוזום מסופק על ידי האב (ביצית) והשני מסופק על ידי האב (הזרע).

להלן אופן יצירתה של אוטוסומה.

חלקים של אוטוסומה או כרומוזום

כרומטידה

כל כרומוזום נוצר על ידי שתי גדילי אחות הממוקמים במקביל בשם chromatids, הצטרף centromere.

שתי הגדילים מכילים מידע גנטי דומה. אלה נוצרו על ידי שכפול של מולקולת DNA. לכל כרומטיד יש זרוע ארוכה וקצר.

אורך ומורפולוגיה משתנה כרומוזום אחד למשנהו.

Centromere

זה החלק שבו שני כרומטידים להצטרף. הוא מתואר כחלק הצר ביותר של כרומוזום, המכונה גם התכווצות ראשונית. הקשר בין אורך של זרועות ארוכות וקצרות לקבוע את מה שמכונה מדד centromeric (r), אשר מגדיר את המיקום של centromere.

על בסיס מדד זה ניתן לסווג ל:

• מטאנטרי: המיקום של centromere מחלק כל זרוע לשני חלקים שווים (r = 1 עד 1500).
• תת-מסומנת: יש להם את הזרועות התחתונות יותר מאשר העליון (r => 1500 - 2000).
• אקוצנטרי  o סובטרוצנטרי: להראות chromatids נחות ורכיבים מסוימים מורפולוגיים טיפוסי כגון התכווצות משני לוויינים (r => 2000).
• טלוקנטריקוס: אלה כרומוזומים שמראים רק זרועות נמוכות יותר.

זרוע קצרה

הם כרומטים הנולדים מן centromere כי יש אורך פחות. הוא מיוצג על ידי האות p. הם כרומטים הממוקמים כלפי מעלה של centromere.

זרוע ארוכה

הם כרומטים שנולדו מן centromere כי יש אורך יותר. הוא מיוצג עם האות q. הם כרומטים הממוקמים למטה מן centromere.

סרט

זה הקרום המכסה את הכרומוזום, מפריד אותו מבחוץ.

מטריקס

הוא ממוקם מתחת לסרט, והוא נוצר על ידי חומר צמיג ודחוס, המקיף את הכרומונמים ואת החומר האכרומטי.

קרומונמה

זה מורכב משני סיבי ספירלה הממוקמים בתוך המטריצה. שניהם שווים זה לזה. זה המקום שבו נמצאים הגנים. זהו האזור החשוב ביותר של הכרומוזומים.

כרונומטרים

זה יוצר chromatide ליד chromoneme. הם נראים יותר בשלב של חלוקת התא. הם ריכוזים מפותלים של cromonema כי הם נצפו כמו כדורי בכרומוזומים.

טלומרים

זהו החלק שבו כל זרוע של הכרומוזום מסתיימת, המורכבת מאזורים של דנ"א שאינו מקודד וחוזר על עצמו, המספק יציבות לכרומוזום המונע מקצות הזרועות להצטרף.

אילוצים משניים

הם אינם נוכחים בכל הכרומוזומים. חלקם עשויים להיות צרות או peduncle בסוף הזרועות שלהם. באתר זה הם גנים כי הם transcribed כדי RNA.

הלוויין

הם נוכחים בכרומוזומים בעלי התכווצות משנית. הם חלק של כרומוזום עם צורה מעוגלת כי הוא מופרד משאר הכרומוזום על ידי מבנה שנקרא peduncle.

פונקציה

תפקודם של האוטוזומים הוא לאחסן ולהעביר מידע גנטי לצאצאים.

שינויים

חריגות של הכרומוזומים האנושיים הידועים מתאימות לשינויים במספר, aneuploidy שנקרא (מונוזומיה ו trisonomías), או שינויים במבנה שלה שנקרא סטיות מבניות (טרנסלוקציות, ליקויים, שכפול, היפוך ועוד מורכבים).

כל השינויים הללו מייצרים תוצאות גנטיות.

-Aneuploidy

Aneuploidy נגרמת על ידי כישלון ההפרדה של הכרומוזומים, הנקרא non-disjunction. היא מייצרת טעויות במספר הכרומוזומים.

בין אלה ניתן להזכיר את trisonomy של זוג 21 (תסמונת דאון), מונוזומיה של זוג 21, trisonomy של זוג 18, מונוזומיה של זוג 18 או trisonomy של זוג 13 (תסמונת Patau).

מונוזומים

אצל אנשים מונוזומיים מתרחש אובדן של אחד הכרומוזומים של הקאריוטיפ, היותו חסר.

טריסונומים

אצל אנשים טריזומיים יש כרומוזום נוסף. במקום זוג, יש טריו.

-סטיות מבניות

סטייה מבנית יכולה להופיע באופן ספונטני או להיגרם על ידי פעולה של קרינה מייננת או כימיקלים.

ביניהם תסמונת קריאת החתול; מחיקה מוחלטת או חלקית של הזרוע הקצרה של הכרומוזום 5.

תרגומים

סטייה זו מורכבת מחילופי קטעים בין כרומוזומים שאינם הומולוגיים. הם יכולים להיות הומוזיגיים או הטרוזיגיים.

חסרונות או מחיקות

הוא כולל את אובדן חומר כרומוזומלי והוא יכול להיות מסוף (בקצה אחד) או interstitial (בתוך כרומוזום).

שכפול

זה קורה כאשר קטע כרומוזום מיוצג פעמיים או יותר פעמים. החלק המשוכפל יכול להיות חופשי או יכול להיות משולב לתוך קטע כרומוזומלי של משלים נורמלי.

השקעה

ב aberration זה קטע הוא הפוך 180 מעלות. הם יכולים להיות pericentric כאשר הוא כולל את kinetochore ו paracentric כאשר הוא אינו כולל את זה.

איזוכרוזומים

על ידי קרע של centromere (חלוקה כושלת) סוג חדש של כרומוזום ניתן ליצור. 

הבדלים באוטוסומים עם כרומוזומי המין

אחד ההבדלים הוא שהאוטוזומים זהים אצל נקבות וזכרים, וחברי זוג כרומוזומים סומטיים בעלי אותה מורפולוגיה, בעוד שזוג כרומוזומי המין עשויים להיות שונים.

במקרה של גברים יש להם כרומוזום X אחד ועוד Y (XY), ואילו לנקבות יש שני כרומוזומי X (XX).

האוטוסומות מכילות את המידע הגנטי של מאפייני הפרט, אך עשויות להכיל גם היבטים הקשורים למין (גנים של קביעה מינית), ואילו כרומוזומי המין מעורבים רק בקביעת המין של הפרט.

אוטוסומות מיועדות עם מספרים עוקבים ממספר 1 עד 22, ואילו כרומוזומי מין מיועדים באותיות X ו- Y.

הפרעות בכרומוזומי המין מייצרות תסמונות שונות מאלו המוזכרות בכרומוזומים האוטוסומליים. ביניהם תסמונת קליינפלטר, תסמונת XYY או תסמונת טרנר (gonadal dysgenesis).

הפניות

1. "קריוטיפ". ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית. 1 נובמבר 2018, 05:23 UTC. Dec 13, 2018 en.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón חואן. מה שהרופא צריך לדעת על גנים. דקות Costarric 2003; 45 (1): 10-14. זמין מ scielo.
3. "אוטוסומה". ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית. 11 דצמבר 2018, 18:44 UTC. 14 דצמבר 2018, en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). ביולוגיה תאית ומולקולרית. מהדורה 11. עריכה באתנאו. בואנוס איירס, ארגנטינה.
5. "Aneuploidy" ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית. 17 בנובמבר 2018, 11:03 UTC. Dec 16 2018, 9:30 es.wikipedia.org.