שתף:
סוגי המוטציות הגנטיות הגדולות או כרומוזומליות
ה סוגים של מוטציות גנטיות או כרומוזומליות הם מגוונים. הם מתייחסים לשינויים בסדר או במספר הגנים בתוך הכרומוזומים. אלה יכולים להיות מועברים לצאצאים אם הם משפיעים על הביציות ועל הזרע.
אם זה המקרה, אנחנו מדברים על מוטציה בירושה, אבל אם זה קורה ללא ההורה הסובל המוטציה, היא מוטציה דה נובו.
בדרך כלל, מוטציות גנטיות להתרחש במהלך היווצרות של gametes ב miosis והם בשל שבור או לתקן גרוע DNA strands.
למוטציות כרומוזומליות יכולות להיות או לא יכולות להיות השפעות ברורות עבור אנשים. השפעות אלה עשויות להשתנות בהתאם למקום שבו הן מתרחשות, ואם הן משפיעות על תפקוד החלבונים או תהליכים קשורים אלה.
לאדם יש 23 זוגות של כרומוזומים (מחציתם ירשו מאם והשאר מהאב). פעמים רבות ניתן למצוא רק מוטציות גנטיות בתמיכת טכניקות מיקרוסקופיות ואחרי חקירה ארוכה.
סוגי מוטציות גנטיות גדולות
ישנם סיווגים שונים של מוטציות גנטיות על פי האלמנט המושפע. אחד הסיווגים מתאר 3 סוגים של מוטציות עיקריות: מולקולרית, כרומוזומלית וגנומית.
1- מוטציה מולקולרית
הם מוטציות המשפיעות על ההרכב הכימי של הגנים.
2 - מוטציה כרומוזומלית
זוהי מוטציה שבה השינויים הם חלק מהכרומוזום.
ישנם סיווגים שונים בהתאם למה שהם משפיעים. אם הם משפיעים על מספר הגנים, זה יכול להיות נתון בצורה של:
- שכפול
זה קורה כאשר חלק כרומוזום חוזר בתוך אותו כרומוזום. זהו סוג של מוטציות הקשורות לתהליך האבולוציוני של המין.
- מחיקה
במקרה זה, חלק מהכרומוזום אובד. חומרתה תלויה במספר הגנים המכילים את החלק האבוד. אם האדם הוא הומוזיגי, מוטציה זו היא קטלנית.
אם המוטציות הכרומוזומליות משפיעות על סדר הגנים, אנחנו מדברים על:
- השקעה
שינוי גנטי זה מתרחש כאשר חלק מן הכרומוזום מפריד כדי לחזור מאוחר יותר, אבל בכיוון ההפוך. אם מתרחשת השקעה, סביר להניח כי gametes אינם קיימא.
ישנם שני סוגים של השקעות:
פריסנטריק: הם משנים את הצורה של הכרומוזום כי הם משפיעים על centromere (נקודת האיגוד בין כרומטידים המרכיבים את הכרומוזום).
Paracentric: הם לא משפיעים כלל על המרכז; ולכן הם גם לא משנים את צורת הכרומוזום.
- טרנסלוקציה
זה מרמז כי חלק של כרומוזום שינויים מיקום, מיקום. אם השינוי מתרחש בתוך אותו כרומוזום, זהו טרנספוזיציה. אם זה קורה בין כרומוזומים שונים, אנחנו מדברים על טרנסלוקציה.
טרנסלוקציה משפיעה על צאצאים משום שהיא מרמזת כי כרומוזום כפול או לא שלם יירש.
יש סוג מיוחד של טרנסלוקציה הידועה בשם טרנסלוקציה רוברטסונית, שבה שני כרומוזומים שאינם הומולוגיים מצטרפים לזרועותיהם הארוכות דרך ה centromere, ויוצרים כרומוזום אחד.
3. מוטציה גנומית
זוהי מוטציה שבה הגנום כולו מושפע על ידי הגדלת או הפחתת המשחקים כרומוזום או כרומוזומים.
סוגים אחרים של מוטציות גנטיות
סיווג נוסף של המוטציות מחלק אותם:
1- מוטציות שותקות
אחד הבסיסים של ה- DNA הוא שונה תוך קידוד חומצת אמינו זהה.
2 - פולימורפיזם
במקרה זה, גם אחד מבסיסי הדנ"א משתנה, אך תפקוד החלבון אינו מושפע במידה העלולה לגרום למחלה. אם אותה שגיאה חוזרת על עצמה קרוב מאוד זה לזה, זה יכול להתנוון פתולוגיה.
3 - מוטציה של מיסנס
במקרה של מוטציה זו, השינוי באחד מבסיסי הדנ"א מרמז על כך שחומצת אמינו מקודדת באופן שונה ממה שהיא צריכה להיות. קידוד של חומצת אמינו שגויה יכול לשנות את הפונקציה של החלבון.
4 - שטויות מוטציה
זוהי מוטציה שבה שרשרת של חומצות אמינו הוא חתך. על פי המקום שבו מתרחשת הפסקה, זה יכול להסתיים עם היווצרות של החלבון.
5 - הכנסה
במקרה זה, בסיסים נוספים מתווספים בסיס DNA המקורי, אשר יכול להשפיע על מסגרת הקריאה. זה קורה גם כאשר חומצות אמינו בלתי הולמות מוכנסים.
6. טבעת כרומוזום
כאשר הזרועות של כרומוזום הם התמזגו טבעת, זה נקרא כרומוזום הטבעת. זוהי הפרעה נדירה כי הוא קשור למחלות כגון תסמונת טרנר.
7 - Isochromosome
מוטציה זו מתרחשת כאשר כרומוזום אחד מאבד זרוע אחת אבל יש השני משוכפל. זה בדרך כלל מתרחשת כאשר centromere מחולק באופן רוחבי.
8 - סמן כרומוזום
במקרה זה זהו כרומוזום קטן שנוצר על ידי חלקים של כרומוזומים אחרים או אחרים. תדירותו נמוכה ומוצאה אינו ידוע.
8 - דיסומיה חד-צדדית
זוהי מוטציה המרמזת כי שני הכרומוזומים של אחד 23 זוגות שיש לו את ה- DNA, באים מאותו הורה.
לכן, הכרומוזום של אחד משני אבות יהיה כפולות, ואילו השני יהיה נעדר.
זה יכול להיות האם (disomy אימהית אימהית) או את האב (דיכאון uniparental אבהי). דיסומה חד-פיזית יכולה להוביל למחלות כגון תסמונת אנג'למן.
הגורמים וההשלכות של מוטציות גנטיות
למרות שרבים מהמוטציות הכרומוזומליות יש מקור עדיין לא ידוע למדע, ישנם מחקרים רבים יותר המניבים תוצאות חושפות על האופן שבו הרגלי החיים משפיעים על המראה שלהם.
עישון, למשל, נקשר למראה של מוטציות כרומוזומליות מרובות. מחקר שפורסם במגזין מדע גילה כי עישון חפיסת סיגריות ביום יכול לגרום ל -150 מוטציות בשנה בכל תא של הריאה, 97 מוטציות בגרון, 23 מוטציות בפה, 18 מוטציות בשלפוחית השתן ו -6 מוטציות בכבד.
מוטציות גנטיות קשורות בדרך כלל לליקויים או ליקויים בתפקוד הרגיל של אורגניזם, אך גם נוגעים לשינויים אבולוציוניים המאפשרים את הישרדותו של מין.
הפניות
- אסוציאציה קטלאנה דה טרנסטורנס Metabólics Hereditaris (2017). סוגי מוטציות. מקור: guiametabolica.org
- עולם ה- BBC. טבק גורם למאות מוטציות גנטיות אצל מעשנים (ואינו נעלם אם אתה עוזב). מקור: bbc.com
- ביולוגיה (s / f). מוטציות כרומוזומליות או מבניות. שוחזר מ: biología-geologia.com
- E-ducative (s / f). החומר הגנטי יכול להשתנות. מוטציות כרומוזומליות מקור: e-ducativa.es
- עין מדעית (2015). 5 מוטציות גנטיות נדירות המופתעות. מקור: informe21.com
- wikipedia.org