מהן מחלות נדירות?

ה מחלות נדירות (ER) הם מצב פתולוגי המשפיע על קבוצה קטנה מאוד או מספר אנשים בהשוואה למחלות שכיחות יותר באוכלוסייה הכללית (Richter et al., 2015).

במקרה של אירופה, מחלות נדירות משפיעות על אדם אחד לכל 2,000 אזרחים בכלל האוכלוסייה (הפדרציה הספרדית של מחלות נדירות, 2016).

עם זאת, במקרה של ארצות הברית, מחלה נחשבת נדירה או נדירה כאשר היא משפיעה על פחות מ 200,000 אנשים בזמן מסוים (יום מחלה נדיר, 2016).

המאפיין העיקרי של מחלות נדירות, המכונה גם מחלות יתום, הוא מגוון רחב של סימפטומים שעשויים להופיע. פתולוגיה ספציפית יכולה לייצר תסמינים ספציפיים מאוד שונה מאוד מכל מחלה נדירה אחרת. בנוסף, גם הסימפטומים וגם הקורס הקליני הם מאוד הטרוגניים בקרב חולים הסובלים מאותה הפתולוגיה (מחלות נדירות באירופה, 2007).

מספר גדול מאוד של מחלות גנטיות נדירות תוארו אצל ילדים ומבוגרים ברחבי העולם. נכון לעכשיו ידוע בין 5000 ו 8000 פתולוגיות שונות כמו כן, לעתים קרובות הם ממשיכים לתעד מחלות נדירות חדשות בספרות הרפואית (ריכטר ואח '., 2015).

באופן כללי, סוג זה של פתולוגיות הוא תוצר של שינויים או מוטציות גנטיות. עם זאת, הם יכולים גם להתפתח כתוצאה מהנוכחות של פתולוגיות זיהומיות, חיסונית, ויראלית ו / או ניוונית (Cortés, 2015).

מהי מחלה נדירה??

ההגדרות הכלליות של מושג המחלה מתייחסות להידרדרות במצב הבריאותי (פיזי או נפשי) או למצב לא תקין בתפקוד האדם (הארגון האירופי למחלות נדירות, 2005).

מחלות נדירות, אם כן, הן פתולוגיות המתרחשות עם שכיחות נמוכה מאוד באוכלוסייה הכללית, הן נחשבות נדירות (COFCO, 2016).

למרות זאת, ארגון הבריאות העולמי, הוא מציין כי ישנם מספר רב של אנשים שנפגעו ממחלות אלה. מחקרים שונים העריכו כי אלה יכולים להשפיע על כ -7% מכלל האוכלוסייה (COFCO, 2016).

ישנם אלפי מחלות נדירות שתוארו (ארגון הבריאות העולמי, 2012). ביניהם דושן שרירים דושן, סיסטיק פיברוזיס, המופיליה או תסמונת אנג'למן.

מי סובל ממחלות נדירות?

בהתאם למדינה יש קריטריונים סטטיסטיים שונים לשקול הפתולוגיה כשייכים לקבוצה של מחלות נדירות או נדירות.

למרות זאת, חלק ממחקרי המחקר מעריכים כי ישנם יותר מ -300 מיליון אנשים בעולם המושפעים ממחלה נדירה (Cortés, 2015).

באוכלוסייה האירופית, ההערכה היא כי ישנם בין 6,000 ל 8,000 סוגים של מחלות נדירות המשפיעים על 6-8% מהאוכלוסייה (הארגון האירופי למחלות נדירות, 2005).

נלקח מנתונים אלה, סביר להניח כי כ -3 מיליון בני אדם המתגוררים ספרד, 27 מיליון בני אדם המתגוררים באירופה, 42 מיליון אנשים החיים באמריקה הלטינית ו -25 מיליון בני אדם המתגוררים בצפון אמריקה, יכולים להיות בכל אחד מסוגי מחלות נדיר (הפדרציה הספרדית של מחלות נדירות, 2016).

לגבי הגיל, נצפה כי 75% מהמקרים של מחלות נדירות משפיעים על ילדים. ובמיוחד, מתועד כי 30% מהילדים הסובלים ממחלות נדירות מתים לפני גיל 5 (הארגון האירופי למחלות נדירות, 2005).

למרות זאת, קיים אחוז גבוה של מחלות נדירות המופיעות בבגרות, כגון מחלת הונטינטונג או מחלת קרוהן (COFCO, 2016).

מה הם המאפיינים של מחלות נדירות?

יש מגוון רחב מאוד והטרוגני של הפרעות, כמו גם סימפטומטולוגיה ספציפית. כמו כן, הרבה סימפטומטולוגיה נפוצה ?? יכול להסתיר או להפריע לאבחון של מחלה נדירה (יום מחלה נדיר, 2016).

למרות ההטרוגניות סימפטומטית, מחלות נדירות הם ישקלו מחלות רציניות עם מהלך קליני כרוני, פרוגרסיבי (Orphanet, 2012) כי תייצר שינויים שונים פיזית, קוגניטיבית, חושית ו / או התנהגותיים (הפדרציה הספרדית של מחלות נדירות רמה, 2016).

בחלק מהסוגים (ניוון שרירים, תסמונת רט, בין היתר), הסימנים והתסמינים מופיעים מלידה או בשלבים המוקדמים של חיי האדם (Orphanet, 2012).

לסיכום, הפדרציה הספרדית של מחלות נדירות (2016) מדגישה חלק מן המאפיינים המשמעותיים ביותר של מחלות נדירות:

• הופעה מוקדמת. כ 2 מתוך 3 ילדים מתחילים לפתח סימפטומים האופייניים הפתולוגיה סבל לפני 2 שנים של גיל.
• ברבים מהאנשים הולכים להציג כאבים כרוניים בדרך כלל נגזר מהפרעות פיזיות וחושיות.
• נוכחות של גירעונות מוטוריים, חושית, קוגניטיבית בכ -50% מהמקרים.
• נוכחות תלות תפקודית ב 1 מתוך 3 מקרים.
• הפחתת תוחלת החיים ברוב המקרים. כ -10% מתים בין 1-5 שנים, בעוד 12% בין 5-15 שנים.

מה הם הגורמים למחלות נדירות??

הגורם הספציפי למחלות נדירות עדיין מוטל בספק. למרות זאת, רבים מן הסוגים מתרחשים כתוצאה משינויים גנטיים, הנקראים מחלות גנטיות נדירות? (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2012).

כאשר יש מוטציה גנטית, זה יכול להיות מועבר לצאצא, בשל זה ישנם מספר מקרים של מחלות תורשתיות גנטיות נדירות (National Genome Research Research Institute, 2012).

דוגמאות למחלות נדירות הנגרמות על ידי גורמים גנטיים הן: סיסטיק פיברוזיס, מחלת הונטינטונג, דיסטרופיות שרירים (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2012).

מצד שני, יש לזכור כי ישנם סוגים אחרים של גורמים שיכולים להאיץ את הופעתה של הפתולוגיה הנדירה.

מצד אחד, ישנם גורמים פתולוגיים שיכולים לגרום באופן ישיר להתפתחות מחלה נדירה: וירוסים, חיידקים, תהליכים אימונולוגיים וכו '(המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2012).

מאידך גיסא, מספר גורמים סביבתיים תוארו, אשר נראה כי הם מראים השפעה משנית משני: הרגלי אכילה, צריכת חומרים כגון טבק או אלכוהול, חשיפה למוצרים כימיים ועוד. (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2012).

לדוגמה, רוב המקרים של מזותליומה (פתולוגיה שמשפיעה על התאים המצפים את חלל החזה) נובעים מחשיפה לאסבסט (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2012).

כמה סוגים של מחלות נדירות יש?

מחלות נדירות או נדירות יכולות להתפתח בשל מגוון רחב של גורמים, ולכן, מגוון רחב מאוד של סוגי תוארו..

בנוסף, אותה הפתולוגיה יכולה להופיע עם ביטויים קליניים שונים בין אנשים או תת סוגים שונים ניתן לתאר בתוך אותה מחלה (Cortés, 2015).

נכון לעכשיו, בין 6,000 ל 8,000 סוגים של מחלות נדירות תוארו ומספר זה ממשיך לגדול בהתמדה כתוצאה של תיעוד קליני וניסויי.

באופן כללי, כל הפתולוגיות הנדירות משפיעות על יכולות פיזיות, יכולות קוגניטיביות, ספקטרום התנהגותי ויכולות חושיות (Cortés, 2015).

למרות שהן מחלות המתרחשות עם שכיחות מופחתת ברמת האוכלוסייה, יש כמה תת סוגים המתרחשים בתדירות גבוהה יותר מאחרים.

כמה מן הסוגים הנפוצים ביותר ?? של מחלות נדירות הן (Cortés, 2015):

• אחונדרופלזיה: זוהי פתולוגיה המתרחשת בתדירות של 1: 25,000. הסיבה העיקרית היא מוטציה של הגן FGR3. סוג זה של פתולוגיה יכול לייצר macrocephaly, hypoplasia הפנים, הפחתת גובה, בין היתר.
• תסמונת אנג'למן: תדירות תסמונת זו נאמדה ב -1: 15,000. זה נקשר מוטציה בגן Ube3a עם הופעת מחלה זו ותסמינים הנלווים: פיגור שכלי, ממיקרוצפלוס-, בהעדר שפה, הפרעות electroencephalography, אטקסיה, וכו '.
• סנדמה דה ברדה ביידל: סוג זה של פתולוגיה יש תדירות של 1: 125,000 ואת המוטציה של הגן BBS1 כבר קשור המראה שלה. לעתים קרובות קיימים התנאים הבאים: פיגור שכלי, השמנת יתר, רטיניטיס, polydactyly או hypoginadism.
• טרשת נפוצה: זוהי פתולוגיה המתרחשת בתדירות של 1: 6,000 והיא קשורה למוטציה של גנים TSC1 / TSC2. אנשים הסובלים ממנה לעתים קרובות יש התקפים, ציסטות כליות, כתמים hypochromic, גושים תת עורית, angiofibroma ו rhabdomyomas לב.
• Phenylketonuria: היא הפרעה שיש לה תדר של 1: 10,000 והיא מתרחשת כתוצאה ממוטציה של הגן PHA. חלק מן התסמינים המתפתחים כתוצאה מצבם הם פיגור שכלי, ממיקרוצפלוס-, הפרעות התנהגותיות, עוויתות ו / או היפופיגמנטציה העור.
• סיסטיק פיברוזיס: זוהי פתולוגיה המתרחשת בתדירות משוערת של 1: 10,000 והיא קשורה למוטציה של הגן CFTR. סימפטומטולוגיה הקשורים מאופיין על ידי: זיהומים ריאתיים כרוניים, חוסר בלבלב, brochiectasis ועקרות אצל גברים.
• סוג נוירופיברומטוזיס 1: זוהי פתולוגיה שיש לה תדירות של 1: 3,000 והיא קשורה למוטציה של הגן NF1. סימפטומטולוגיה הקשורים היא כדלקמן: גליומות, dysplasia ספנואידים, ליצ 'ו גושים ונמשים עור / נמשים.
• תסמונת פראדר וילי: זוהי תסמונת המתרחשת בתדירות של 1: 25,000 ושקשור מגוון גורמים גנטיים, בפרט, עם שינויים גנטיים ב: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). הספקטרום הקליני של תסמונת Prader Willi עשוי לכלול: שינויים התנהגותיים, היפוגונדיזם, היפרפגיה, השמנת יתר, דיסמורפיזם בפנים והיפוטוניה ניאונטלית.
• תסמונת רט: סוג זה של תסמונת מתרחשת עם תדירות של 1: 12,000 אצל נשים והוא קשור למוטציה בגן MECP2. הסימפטומים הקשורים כוללים: הפרעת שינה, התנהגות אוטיסטית, stereotypies בגפיים העליונים, עקמת, היפר-ונטילציה, bruxism, ממיקרוצפלוס- ו / או פיגור שכלי מתקדם.
• תסמונת סוטוס: פתולוגיה זו מתרחשת בתדירות של 1: 50,000 והיא קשורה לשינויים בגן NDS1. חלק מהתסמינים הקשורים הם: קשיי למידה, מקרוצפלי, מגלנספליה, הגדלת גודל הרגליים והידיים, הפרעות בתיאום, בין היתר.
• תסמונת ויליאמס: האם אי תקינות המתרחשת בתדירות של 1: 8000 ו נקשר למגוון רחב של גורמים גנטיים: שינויים גנטיים ב 7q11.1 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). הסימפטומים המתרחשים כתוצאה הסובל מתסמונת זו כוללים: היפרקלצמיה, היפראקוזיס, היצרות מסתם אאורטלי supravalvular, perférica היצרות ריאתי, פרעות התנהגותיות ופרעות מוטוריקה חזותיות.

האם יש טיפול במחלות נדירות??

הטיפול יהיה תלוי באופן יסודי בסוג הפתולוגיה שהאדם מציג. במקרים מסוימים, התערבויות טיפוליות משמשות לטיפול בתסמינים, הן כדי לשלוט על התקדמות המחלה והן כדי לשפר את איכות החיים בכלל..

למרות זאת, ניסויים קליניים והחקירות נערכות מבקשים להבהיר את הבסיס הביולוגי של כל אחד מסוגי מחל נדירות ולכן מציאת תרופה רבה של פתולוגיות כי בעלי פרוגנוזה מוות בשלבים המוקדמים של החיים.

מהן הבעיות העיקריות שבהן נתקלים אנשים הסובלים ממחלות נדירות וקרוביהם??

עד שלאחרונה היתה בורות רבה על מחלות נדירות, לא היו כמעט מחקרים ומחקרים קליניים.

למרות נפח המידע על כמה מן המחלות הנפוצות הנפוצות גדל במידה ניכרת, עדיין יש פער מדעי ורעיוני גדול ברובם..

הבעיות הנפוצות ביותר מתייחסות לקביעת האבחנה, לחיפוש מידע ספציפי ומדויק על פתולוגיה ספציפית או על הקושי למצוא אנשי מקצוע מומחים (Orphanet, 2012).

אנשים עם מחלות נדירות ומשפחותיהם ייתקלו בקשיים משמעותיים בגישה לטיפול רפואי איכותי או תמיכה חברתית ורפואית (Orphanet, 2012).

זה נחשב כי אלה שנפגעו ממחלות כאלה יש פגיעות מוגברת לאזורים פסיכולוגיים, חברתיים, כלכליים ותרבותיים, בעיקר בשל היעדר פרוטוקולים רפואיים ספציפיים או היעדר המדיניות חברתית ספציפית מתאימה (Orphanet, 2012).

מסקנות

למרות מחלות נדירות נחשבים נדיר או מחלות נדיר, יש כיום מספר רב של אנשים שנפגעו מהם..

אדם הסובל מסוג מסוים של מחלה נדירה יכול להציג בעיות וחסרים משמעותיים ברמה פיזית, חושית וקוגניטיבית, ולכן הוא עשוי להציג מידה משמעותית של מוגבלות תפקודית.

בשל אופי חריג של פתולוגיות אלה, מדיניות המדינה נוטים להקצות מעט משאבים כלכליים הן מחקר קליני הניסוי ופיתוח של טיפול רפואי מיוחדים..

בשל נסיבות אלה, ברוב המקרים הפתולוגיות אינן מאובחנות בשלב מוקדם, או שהתסמינים והתסמונות אינם מזוהים ביעילות, כך שאבחנות שגויות או מבלבלות נעשות. כתוצאה מכך, ההתערבות הטיפולית אינה מספקת, מחריפה הן את חומרתה והן את מהלך המחלה ואת הפרוגנוזה..

זה חיוני כדי להגדיל את הידע על סוג זה של פתולוגיות, ולכן, את המשאבים שהוקצו להם. אבחון מוקדם והתערבות חיונית כדי לשפר את איכות חייהם של אנשים הסובלים ממחלות נדירות.

ביבליוגרפיה

1. COFCO. (2016). מחלות נדירות.
2. Cortés, F. (2015). מחלות נדירות. הכומר Med. הקליני CONDES , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). מחלות נדירות: הבנת העדיפות הזו על בריאות הציבור.
4. EURODIS. (2005). מהי מחלה נדירה?? מהאיחוד האירופאי למחלות נדירות: http://www.eurordis.org/IMG/
5. פדר. (2016). שאלות נפוצות על ER. המתקבל מהאיגוד הספרדי למחלות נדירות: http://www.enfermedades-raras.org/
6. גנים גלובליים (2016). מחלות נדירות: עובדות וסטטיקה. מקור חדשות לפי נושאים: מקור:
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T &, & Kline-Rogers, E. (2016). "נדיר" מחלות: מטופלים מוטיבציה לעשות את שונה. כתב העת הבינלאומי לקרדיולוגיה , 208, 95-96.
8. NHI. (s.f). שאלה נפוצה על מחלות נדירות. מקורו במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (s.f). גניטק ומחלות נדירות . מהמרכז הארצי לקידום מדעי התרגום: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ. נלקח מחקר נדיר מחקר NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). גילוי מחלות נדירות ופיתוח תחת קורת גג אחת. נלקח מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי: http://blog.ninds.nih.gov/
12. מי. (2012). הברית להילחם במחלות נדירות. שהתקבלו מארגון הבריאות העולמי: http://www.who.int/
13. אורפנט. (s.f). מחלות נדירות. מאוחזר מ Orphanet: http://www.orpha.net/
14. אורפנט. (2012). על מחלות נדירות. מאוחזר מ Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). מהי מחלה נדירה?? נלקח ממחלה נדירה יום: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). מחלות נדירות. נלקח מן הברית הלאומית עבור אנשים עם מחלות נדירות וכל התומכים בהם: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). אבחון טרום לידתי וניהול perinatal במחלות נדירות. Villa כL רפוא. CONDES , 26 (4), 432-441.
18. ריכטר, ט ', נסלר-פאר, ס', בבלה, ר ', חאן, ז' מ ', אוצר, ט', מולסן, א 'ועוד. (2015). מחלות נדירות המינוח והגדרות - סקירה שיטתית: דו"ח של מחלת נדיר ISPOR Specia Interst הקבוצה. ערך בבריאות , 906-914.