סוגי אפילפסיה סיווג ותסמינים

יש רבים סוגי אפילפסיה וכמה מהם עדיין לא ידועים ולא מובנים על ידי החברה. אפילפסיה היא מחלת מוח כרונית המשפיעה על כ -50 מיליון אנשים ברחבי העולם, להיות הגורם הנפשי הנפוץ ביותר למוות (WHO, 2016).

מחלה זו יכולה להופיע בכל גיל ואנשים מכל רמה סוציו-אקונומית, למרות שרוב האנשים הסובלים ממנה (כמעט 80%) הם בעלי רמה סוציו-אקונומית בינונית-נמוכה (WHO, 2016).

בנוסף, אנשים רבים הסובלים ממחלה זו ומתגוררים במדינות מתפתחות אינם מקבלים את הטיפול הדרוש להם, וגם הם ומשפחותיהם מסווגים (WHO, 2016).

רק 70% מהאנשים הסובלים מאפילפסיה מגיבים לטיפול. אלו שאינם מגיבים לטיפול בדרך כלל צריכים לעבור ניתוח.

סיווג של תסמונות אפילפטיות

בנוסף לסיוע להבין טוב יותר את המחלה, הסיווגים נעשים גם כך שיש הסכמה אוניברסלית בין כל אנשי המקצוע אשר לומדים את זה וכי אין מקום לבלבול, לעזור להאיץ את המחקר מראש מדעית.

הידועה לרוב אותו ולשתף אותו סיווג מקצועי שערכה הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה (ILAE), לאחר שפיתח את הסיווג הראשון של תסמונות אפילפטיות ב 1989 (גומז-אלונסו & Fine-לאמאס, 2011).

סיווג זה סיווג את התסמונות האפילפטיות המבוססות על שני קריטריונים יסודיים, הטופוגרפיים והאידיאולוגיים, וכללו שלושה סוגים של אפילפסיה: חלקית / מוקד, הכללה של לוקליזציה לא ידועה. ניתן לראות קווי מתאר של סיווג זה בטבלה הבאה.

למרות הסיווג הזה הוכר נרחב, זה כבר עזב מיושן במשך השנים, כך ILAE החליט לבצע סיווג חדש אשר פורסם בשנת 2010, לאחר מספר שנים של פגישות סיווגים ראשוניים (גומז-אלונסו & פיין -Lamas, 2011).

סיווג חדש זה נמנע מחלוקת האפילפסיה בקטגוריות המוקדמות והכלליות, שכן הוכח במשך השנים כי הטופוגרפיה של האפילפסיה אינה פשוטה. במקום להשתמש בקריטריונים של טופוגרפיה ואידיאולוגיה, נעשה שימוש בעידן התפרצות המחלה ובמחלותיה של המחלה..

• לפי גיל אנו יכולים להבחין בין אפילפסיות המתחילות בתקופה הניאונטלית, בתקופת ההנקה, בילדות ובמתבגרות / בגרות, עם קשר פחות ספציפי עם הגיל.
• על פי האטיולוגיה הבדלים גנטיים, גורמים מבניים / מטבוליים ואלה של סיבה לא ידועה מובחנים.

זה נחשב כי אפילפסיה היא גנטית כאשר היא מתרחשת כתוצאה ישירה של בעיה גנטית. יש לוודא כי בעיה גנטית זו קיימת עם מחקר גנטי מולקולרי או עם מחקרים מעוצבים היטב המשפחה (למשל, מחקרים של תאומים). רבים מהסינדרומים האלקטרוניים הם גנטיים, במיוחד אלה של תחילת המחלה.

זה נחשב כי אפילפסיה היא הגורם המבני / מטבולית כאשר יש עדות לקיומה של הפרעה מבנית או מטבולית.

בתוך אפילפסיות בקטגוריה זו מטראומה או פגיעה מוחית ואפילפסיה עקב מחלה הם כוללים, אך המחלה היא גנטית (כמו טרשת tuberous), כפי הוא הגורם הגנטי גורם באופן ישיר על הסימפטומים של אפילפסיה.

בתוך הקבוצה של אפילפסיה שמקורה לא ידוע כמה סוגים של אפילפסיה אשר הגורם אינו ידוע בתור אפילפסיה רולנדית שפירה benign, אפילפסיה עורפית שפירית של תסמונת Gastaut כוללים Panayiotopoulos.

המינהל כולל קריטריון סופי לסיווג הסינדרומות, מידת הייחודיות הסינדרומית. על פי קריטריון זה, הקטגוריה עם הסינדרומות של סגוליות סינדרומית גדולה יותר תהיה האלקטרון (מסווג לפי גיל), ואחריו הכוכבים ולבסוף נבדלים לפי האטיולוגיה שלהם.

בטבלה הבאה ניתן לראות סכימה של הסיווג החדש של תסמונות אפילפטיות בהתאם ל- ILAE.

סוגי תסמינים אפילפטיים

תסמונת אלקטרו-קלינית

- הופעה בתקופה הנאונטלית

הסימפטומים מופיעים בדרך כלל בחודשים הראשונים לחיי התינוק.

• אפילפסיה ניאונית משפחתית (BFNE). תסמונת זו מאופיינת כי התינוק סובל עוויתות במשך כמה שבועות וכמה בן משפחה, בדרך כלל אחד ההורים שלהם, סבלה גם את התסמונת כתינוק. נמצא קשר בין סוג זה של אפילפסיה לבין מספר גנים הכוללים כרומוזומים 8 ו -20.

• אנצפלופתיה מוקדמת של מיוקלונוס (EME). התינוק סובל מהתקפים אפילפטיים עם התקפים מיוקלוניים (התכווצויות שרירים קצרות) כרונית.

למרבה הצער, משברים אלה מונעים מהילד להתפתח בצורה נורמלית, מה שהופך אותו לתלות מוחלטת, ויותר ממחצית הילדים הסובלים ממצב זה מתים לפני שנה של חיים. האטיולוגיה מגוונת מאוד, כולל גורמים גנטיים, מבניים ומטבוליים.

• תסמונת אוטהארה. זהו סוג נדיר של אפילפסיה. התינוק סובל מהתקפים כרוניים עם התקפים אפילפטיים.

כפי שקרה עם EME, משברים אלה למנוע את הילד להתפתח בצורה תקינה, גורם לתסמינים כגון נומה (המשויך אנצפלופתיה) ו ספסטיות (נוקשות), מה שהופך אותו תלוי לחלוטין.

רוב הילדים הסובלים ממצב זה מתים לפני שהם מגיעים לגיל שנתיים. הגורמים יכולים להיות גנטיים או מבניים.

- הופעה במהלך תקופת ההנקה

תסמינים אפילפטיים מופיעים בדרך כלל בשנה הראשונה לחיים

• אפילפסיה ילדותית (של התינוק) עם התקפי מוקד נודדים. תסמונת זו מאופיינת על ידי הופעת התקפים אפילפטיים עקשניים מוקדמים (עמידים לתרופה) והיא קשורה באנספלופתיה חמורה.

המשברים יכולים לנבוע בכל חצי מוחי, והם יכולים גם לעבור מאחד למשנהו. זה יכול לסבול פרקים של מצב epilepticus, עם משברים שנמשכים תקופה ארוכה של זמן.

ילדים הסובלים ממנה לא יכולים להתפתח כראוי, יש בעיות קוגניטיביות ויש להם תוחלת חיים קצרה מאוד. הסיבה לתסמונת זו אינה ידועה, אך היא נחשבת קשורה לגורמים גנטיים.

• סינדרום המערב (עוויתות אינפנטיליות). תסמונת זו מופיעה בדרך כלל במהלך השנה הראשונה לחיים ומאופיינת בנוכחות התקפות אפילפטיות עם התכווצויות קצרות ולא נדירות.

למרות שחלק מהילדים מגיבים היטב לטיפול, רובם סובלים מעוויתות כרוניות, ויכולים לפתח סוג של אפילפסיה הנקראת Lennox-Gastaut syndrome. רוב הילדים סובלים מליקויי למידה, אם כי חומרת ההמשך תהיה תלויה בסיבות לאפילפסיה.

• אפילפסיה מיוקלונית של ינקות (תינוק) (MEI). תסמונת זו דומה לאנספלופתיה מיוקלונית מוקדמת (EME), עם הבדל שהיא מופיעה כאשר הילד בן שנה לפחות..

לרוב הילדים אין בעיות התפתחותיות, למרות שחלקם עלולים לסבול מבעיות למידה בהתפתחות השפה ובהתנהגותם. לרוע המזל, במקרים מסוימים ילדים אינם מגיבים היטב לתרופות ועשויים לסבול משברים רציניים יותר.

• אפילפסיה שפירה של הילדות (של התינוק). סוג זה של אפילפסיה יכול להיות מוכר או לא, תלוי אם בן משפחה סבלה גם מצב מסוג זה. התקפים אפילפטיים בדרך כלל מתחילים בין 4 ל -9 חודשים.

במהלך המשבר, הילד מפסיק את מה שהוא עושה ומניח את עיניו כאילו הוא מסתכל באופק. הם יכולים להתרחש בין 5 ל -10 משברים ביום. ילדים בדרך כלל יש התפתחות נורמלית, רוב לשפר עם תרופות ובמקרים אחרים זה אפילו ספונטני remits.

• תסמונת Dravet. זוהי תסמונת נדירה מאוד. המשברים מתחילים בדרך כלל בשנה הראשונה של החיים ומקושרים לטמפרטורת גוף גבוהה (כגון התקפי חזה).

ההתקפים מתרחשים מספר פעמים בשנה, הם ארוכים למדי (בין 15 ל 30 דקות) ומאופיינים על ידי נוכחות של התקפים (לרוחב או לא). במהלך השנה השנייה של החיים, משברים להיות תכופים יותר.

למרבה הצער זה סוג של אפילפסיה קשה מאוד לשלוט רפואית. ילדים הסובלים ממנה יש בעיות למידה רציניות והם תלויים לחלוטין. לאחר 14 או 16 שנים, משברים פחות שכיחים.

• אנצפלופתיה מיוקלונית בהפרעות לא פרוגרסיביות. סוג זה של אפילפסיה מאופיין בנוכחות של מצב אפילפטי ממושך עם התקפים מיוקלוניים. הפרוגנוזה של ילדים הסובלים מתסמונת זו אינה טובה במיוחד, לרובם יש בעיות נוירולוגיות והתנהגותיות. הסיבות אינן ידועות.

- הופעה בילדות

• משבר פבריל פלוס (FS +). תסמונת זו מאופיינת על ידי נוכחות של התקפים אפילפטיים חום (עם עלייה בטמפרטורת הגוף), כי בדרך כלל להתחיל בשנה הראשונה של גיל האחרון עד כ 11 שנים..

• תסמונת Panayiotopoulos. זוהי תסמונת שכיחה יחסית (משפיעה על 1 מתוך 7 ילדים עם אפילפסיה).

זה בדרך כלל מופיע בין 3 ל 5 שנים, והוא מאופיין על ידי נוכחות של התקפים אפילפטיים אוטונומטיים שבהם הילד יש חיוור, חולשה, רצון להקיא, התרחבות של התלמידים, הזעה מוגברת ולעתים קרובות מסתיימת עם כמה עוויתות.

ילדים עם תסמונת זו יש פרוגנוזה טובה שכן היא בדרך כלל באופן ספונטני.

• אפילפסיה עם משברים מיטלוניים-אטוניים. ידוע בעבר בשם אפילפסיה אסטמה או תסמונת דוז. סוג זה של אפילפסיה מאופיין על ידי נוכחות של התקפים אפילפטיים עם התקפים מיוקלוניים ואחריו אובדן שרירים. לילדים הסובלים מתסמונת זו אין בעיה בפיתוח.

• אפילפסיה שפירה עם קוצים centrotemporal (BECTS). המשברים מופיעים בדרך כלל בין גיל 3 ל -14 שנים, בין 13 ל -18 שנים. במהלך המשבר הילד סובל התקפים שיכולים להיות hemifacial, סובל בעיות נוירולוגיות המשתקפים בשפה, אבל הם מועברים כמו המשבר עובר.

• אפילפסיה אוטוסומלית דומיננטית דלקתית לילית (ADNFLE). תסמונת זו מתחילה בדרך כלל סביב 9 שנים של גיל. במהלך המשברים, חולים סובלים התקפים או אובדן שרירים בזמן שהם ישנים. הפרוגנוזה טובה למדי, אם כי במקרים נדירים נמצאה ירידה קוגניטיבית.

• אפילפסיה אוקפיטלית של ילדות מאוחרת (סוג Gastaut). תסמונת זו מופיעה בדרך כלל בין 8 ל 9 שנים של גיל בדרך כלל שוכך בין 2 ל 4 שנים לאחר הופעתה. התקפים אפילפטיים דומים לאלה של אפילפסיה שפירה עם קוצים centrotemporal. הפרוגנוזה טובה למדי.

• תסמונת לנוקס-גסטאוט. תסמונת זו מתחילה בדרך כלל בין 3 ל 5 שנים של גיל. סוגי ההתקפים הם הטרוגניים מאוד, והם יכולים להשתנות מאדם אחד למשנהו, כולל משברים אטוניים, התקפי עצב והתקפים. הפרוגנוזה שלילית למדי, השליטה במשבר מוגבלת גם עם תרופות, ולילדים הסובלים ממנה יש חסרים אינטלקטואליים. אצל חלק מהחולים, התקפים שוככים במהלך גיל ההתבגרות.

• אנצפלופתיה אפילפטית עם נקודת גל מתמשכת במהלך השינה (CSWS). לפעמים נקרא מצב Epilepticus במהלך שינה איטית (ESES). אנשים הסובלים מסוג זה של אפילפסיה יש דפוס electrogenphalogram (EEG) טיפוסית הנקראת קצה גל בזמן שהם ישנים. חולים סובלים ירידה הדרגתית הן קוגניטיבית התנהגותית.

• תסמונת לנדאו-קלפנר (LKS). תסמונת זו מופיעה בדרך כלל לפני שהילד הופך לגיל 6. ההתקפים בדרך כלל מופיעים תחילה עם התקפים, ומאוחר יותר ילדים מתחילים להיתקל בבעיות עם ההבנה וההפקה של השפה, ויכולים לפתח אגנוסיה מילולית (אי יכולת לזהות מילים)..

ההתקפים בדרך כלל נעלמים כאשר הילד הוא כבן 5, אם כי עדיין יש לו שפה, כמו גם בעיות התנהגותיות ולמידה..

• אפילפסיה עם היעדרויות ילדים (CAE). זהו אחד הסוגים הנפוצים ביותר של אפילפסיה בילדות. זה בדרך כלל מתחיל כאשר הילד הוא בין 4 ל 7 שנים מאופיין על ידי נוכחות של התקפים אפילפטיים שבו הילד מאבד את ההכרה, מפסיק לעשות את מה שהוא עושה נשאר נעדר (ומכאן שמו).

משברים אלה יכולים להתרחש מספר פעמים ביום במהלך השנה, ולפעמים, הם מלווה automatisms (תנועות חוזרות של אצבעות, ידיים, פה ...). למרבה המזל, אפילפסיה בדרך כלל נעלמת בגיל ההתבגרות וההערכה היא חיובית למדי.

- מראה במהלך גיל ההתבגרות והבגרות

• אפילפסיה עם היעדרות לנוער (JAE). סוג זה של אפילפסיה דומה לאפילפסיה עם היעדרויות הילדות, אך החל בגיל ההתבגרות.

• אפילפסיה מיוקלונית לנוער (JME). סוג זה של אפילפסיה הוא אחד הנפוצים ביותר. אנשים הסובלים ממנה יש התקפים אפילפטיים, לעתים קרובות רגיש, עם התקפים כלליים ו myoclonic. פרוגנוזה תלויה בתגובה לטיפול של המטופל, אבל בדרך כלל אין בעיות קוגניטיביות.

• אפילפסיה עם התקפים טוניים-קלוניים כלליים. גם נפוץ מאוד. זה בדרך כלל מתחיל כאשר האדם הוא כבן 20 ומאופיין על ידי נוכחות של התקפים אפילפטיים עם התקפים כלליים המתרחשים בתדירות גבוהה יותר אם האדם ישן גרוע, הוא עייף או לקח אלכוהול.

באופן כללי יש לו פרוגנוזה טובה, הפיתוח והיכולות הקוגניטיביות של האדם הם בדרך כלל נורמליים, אבל כדי לשלוט על ההתקפים יש צורך שהם לוקחים את התרופה.

• אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת (PME). היא מאופיינת על ידי נוכחות של התקפים אפילפטיים עם התקפים מיוקלוניים ו-טוניים-קלוניים. סוג זה של משבר הוא מה שכולם מדמיין כאשר אנו מדברים על התקף אפילפטי: האדם הופך נוקשה ולאחר מכן מאבד את שרירי הטון, נופל על הרצפה ואת ההתקפים מתחילים.

למרבה הצער היא מחלה כרונית ולא כל החולים מגיבים היטב לתרופות כדי לשלוט במשברים.

• אפילפסיה דומיננטית אוטוזומלית עם מאפיינים שמיעתיים (ADEAF). סוג זה של אפילפסיה הוא תורשתי. זה מאופיין על ידי נוכחות של התקפים אפילפטיים עם התקפי מוקד ותסמינים שמיעתיים כגון אשליות השמיעה קטן, עיוותים וחוסר יכולת להבין את השפה.

ההנחה היא חיובית למדי, אנשים בדרך כלל לא סובלים מבעיות התפתחותיות או גירעונות קוגניטיביים התקפים ניתן לשלוט עם תרופות.

• אחר אפילפסיה משפחתית של האונה הטמפורלית. התקפים אפילפטיים שסבלו מחולים עם תסמונת זו כוללים דפוס של תחושות מוזרות מסוימות, שונות עבור כל אדם אשר עשוי לכלול את הזיכרון של זיכרונות ישנים, שמיעתי, חזותי, חוש הריח או הזיות. הפרוגנוזה טובה, המשברים נשלטים היטב עם התרופה.

- עם יחס פחות ספציפי לגיל

• אפילפסיה משפחתית מוקדית עם מוקדים שונים. זוהי תסמונת תורשתית שיכולה להופיע מילדות לבגרות ומאופיינת על ידי נוכחות של התקפים אפילפטיים עם התקפי מוקד.

פיתוח ומיומנויות קוגניטיביות בדרך כלל נשארים נורמליים וניתן לשלוט על התקפים באמצעות תרופות.

• אפילפסיה. סוג זה של אפילפסיה שונה מקודמים בהתקפים אפילפטיים שאינם מופיעים באופן ספונטני, אלא בתגובה לגירוי או לפעילות של המטופל.

הגירויים יכולים להיות פשוטים (למשל, אורות מהבהבים, נוגעים או שותים משהו חם, נשארים בחושך ...) או מורכבים (למשל, צחצוח שיניים, האזנה למוסיקה ...) וכן פעולות (עמ ' למשל, הליכה, קריאה, ביצוע חישובים מנטליים ...).

כוכבים מובחנים

• אפילפסיה זמנית טמפורלית עם טרשת נפוצה בהיפוקמפוס (MTLE עם HS). התקפים אפילפטיים בדרך כלל מתחילים עם תחושה בבטן שמשהו יקרה (אאורה בטן) ולהמשיך עם מזון, automatisms מילולית ומילולית..

סוג זה של אפילפסיה הוא בדרך כלל עמידות לסמים, אבל בדרך כלל ניתן לרפא אותו עם ניתוח.

• תסמונת Rasmussen. זוהי מחלה נדירה המתרחשת כאשר אחד משני חצאי המוח הופך דלקתי, אם כי הגורם לדלקת זו עדיין לא ידוע. דלקת גורמת להתקפים מוקדמים בצד הנגדי של הגוף.

תסמונת זו יכולה להיעלם עם השנים, למרות שהדלקות המתמשכות יכולות להשאיר תולדה כמו בעיות של התפתחות.

• משבר גלאסטי עם חרטומה היפותלמית. המשברים הג'לסטיים מאופיינים בהצגת צחוק וצחוק פתאומי ולא רצוני המתואר לעתים קרובות כ"קר "או" ללא רגש ".

הם נגרמים בדרך כלל על ידי גידול של ההיפותלמוס שנקרא חאמרטומה. המשברים הם מאוד קשה לשלוט, אבל הסרת הגידול יכולה לעזור לשפר את הסימפטומים הקוגניטיביים.

• אפילפסיה hemiconvulsion-hemiplegia. סוג זה של אפילפסיה מתרחש בדרך כלל כתוצאה של התקפים פרכוסים באופן מתמשך. המשברים מאופיינים על ידי נוכחות של התקפים קלוניים חד צדדיים וחולים בדרך כלל לפתח hemiplegia (שיתוק של צד אחד של הגוף).

עם גורמים מבניים או מטבוליים

• מומים של התפתחות קליפת המוח (hemimgalencephaly, heterotopias, וכו ')
• תסמונות נוירוטקוטניות (טרשת נפוצה, סטורג 'ובר)
• גידול
• זיהום
• טראומה
• פציעות
• שבץ
• וכו '.

אפילפסיה של סיבות לא ידועות

משברים אלה מתרחשים בבידוד, בניגוד לקודמים, ובדרך כלל נעלמים באופן ספונטני מבלי לעזוב כל סוג של המשך.

• משבר ניאונטלי שפיר (BNS).
• משבר פבריאלה (FS).

הפניות

1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (מרץ 2015). תסמונות מקורו בפעולת אפילפסיה.
2. אוווין, ס ', בלבווין, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). תסמונת Hemiconvulsion-hemiplegia-אפילפסיה: הבנה עכשווית. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. אפוב 2012 14 בפברואר
3. ברג, א ', ברקוביץ', ס ', ברודי, מ', בויג 'ילטר, ג', קרוס, ה ', ואן אמדה, וו', ... שפר, א. טרמינולוגיה ותובנות מתוקנות לארגון של פצעים ואפילפסיה: דוח ועדת המילואים על סיווג וטרינולוגיה, 2005-2009. 
4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). אפילפסיה טמפורלית של האונה האפסית עם טרשת נפוצה בהיפוקמפוס: מחקר של 42 ילדים. התקף, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure2010.11.002
5. אפילפסיה. (s.f.). על אפילפסיה והתקפים. פורסם ב 21 יוני 2016, מתוך קרן אפילפסיה:
6. Gummez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). סיווג חדש של אפילפסיה של הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה (ILAE): צעד בכיוון הלא נכון? Rev Neurol, 52, 541-7.
7. הולמס, ג 'ל' (ספטמבר 2013). סוגי תסמונות של אפילפסיה. מתוך קרן אפילפסיה.
8. הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה, ILEA. (s.f.). תסמונות של אפילפסיה. אוחז ב 21 יוני 2016, מן הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה.
9. מי. (פברואר 2016). אפילפסיה שהתקבלו מארגון הבריאות העולמי.
10. אוטמן ר אוטוסומלי דומיננטי חלקי אפילפסיה עם תכונות שמיעתיות. 2007 Apr 20 [עודכן: אוגוסט 27]. ב: פגון RA, אדם MP, Ardinger HH, et al., עורכים. GeneReviews ® [אינטרנט]. סיאטל (דבליו אי): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; 1993-2016.