הסוגים הנפוצים ביותר של תסמונות כרומוזום

ה תסמונות כרומוזומליות הם תוצאה של מוטציות גנטיות חריגות המתרחשות בתוך הכרומוזומים במהלך היווצרות הגמטות או בחטיבות הראשונות של הזיגוטה.

להלן רשימה עם 14 סוגים של תסמונות כרומוזומליות ואת הסיבות שלהם, תוך הדגשת השינוי הגנטי.

סוגי תסמונות כרומוזומליות

תסמונת טרנר או מונוזומיה X

תסמונת טרנר היא פתולוגיה גנטית הקשורה למין הנשי המתרחש כתוצאה מהעדר חלקי או מוחלט של כרומוזום X, בתאי הגוף כולו או בחלקם (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2012).

הקאריוטיפ של תסמונת טרנר מציג 45 כרומוזומים, עם דגם 45 X וכרומוזום של מין.

תסמונת פאטאו

תסמונת Patau היא הטריזומיה האוטוסומלית השכיחה ביותר לאחר תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס.

במקרה של תסמונת זו, אנומליה גנטית משפיעה על כרומוזום 13, כלומר, יש לו שלושה עותקים של אותו כרומוזום.

3 תסמונת דאון או טריזומיה 21

התסמונת הידועה של דאון או טריזומיה 21 היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21. זוהי התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר של מוגבלות מנטלית נפשית קוגניטיבית.

עד היום, הגורמים הגורמים לעודף כרומוזומלי עדיין אינם ידועים, אם כי הם קשורים באופן סטטי לגיל האם מעל 35 שנים.

4 - תסמונת אדוארד

תסמונת אדוארד או trisomy 18 הוא aneuploidy אנושית המאופיינת על ידי נוכחות של כרומוזום מלאה נוספת זוג 18.

זה יכול להתרחש גם בשל נוכחות חלקית של כרומוזום 18 בשל טרנסלוקציה dsequilibrated או על ידי mosaicism בתאי העובר..

5. תסמונת X שביר

תסמונת X שביר היא הפרעה גנטית כי הוא עקב מוטציה של הגן, אשר אינו פעיל ולא יכול לבצע את הפונקציה של סינתזה חלבון זה.

למרות היותה אחת מהפרעות התורשתיות השכיחות ביותר, היא אינה ידועה כלל לאוכלוסייה באופן כללי, ולכן האבחנה שלה היא לעתים קרובות שגויה ומאוחר..

בדרך כלל זה משפיע על גברים, שכן אצל נשים שיש שני כרומוזומי X, השני מגן עליהם.

6- Cri Du צ 'אט תסמונת או 5 עמ'

Cri du Chat תסמונת, הידועה גם בשם תסמונת חתול מיאו, הוא אחד הפרעות כרומוזומליות המיוצר על ידי מחיקה בסוף הזרוע הקצרה של כרומוזום 5.

זה משפיע על אחד מכל 20,000-50,000 ילודים מאופיין בבכי כי תינוקות אלה בדרך כלל, הדומה לאחת החתול, ומכאן שמו.

בדרך כלל, רוב המקרים הללו אינם יורשים, אבל זה במהלך היווצרות של תאים הרבייה כאשר חומר גנטי הוא איבד.

תסמונת וולף הירשהורן

תסמונת וולף הירשהורן, המכונה גם תסמונת מוחית מונוכרומוסומאלית דילן 4 p, מאופיינת בהשפעה רב-מערכתית, הגורמת להפרעות נפשיות וגדילות חמורות.

רבים מאלה שנפגעו מתים בשלב הלידה או הלידה, אבל כמה עם השפעה מתונה יכול להגיע מעל שנה של חיים.

תסמונת קלינפלטר או 47 XXY.

תסמונת זו נגרמת על ידי פגם כרומוזומלי כי הוא קיומם של שני כרומוזומים XX יותר ואחד Y כרומוזום משפיע גברים וגורם hypogonadism, כלומר האשכים אינם מתפקדים כראוי, אשר מוביל פגמים ובעיות שונים מטבולית.

סוג זה של aneuploidies בכרומוזומי המין הם בדרך כלל תכופים יחסית.

בדרך כלל, בחצי מהמקרים הוא נגרם בגלל המיוזה האבהית, ושאר המקרים לאימוץ סוג אימהי II.

תסמונת רובינו

תסמונת רובינו היא הפרעה גנטית נדירה ביותר המתאפיינת בגמדים ובמומים.

שני סוגים של תסמונת רובינוהו זוהו, אשר נבדלים על ידי חומרת הסימנים והתסמינים שלהם על ידי דפוסי הירושה: הצורה recusive האוטוסומלית וצורה דומיננטית אוטוסומלית.

מורשת אוטוזומלית רצסיבית פירושה שני העותקים של הגן בכל תא חייבים להיות מוטציות עבור השינוי לבוא לידי ביטוי. ההורים של נושא הסובל ממחלה זו של סוג רצסיבי, יש עותק של הגן מוטציה אבל אלה לא מראים סימנים או סימפטומים של המחלה.

לעומת זאת, ירושה דומיננטית אוטוסומלית פירושה כי עותק אחד של הגן השתנה בכל תא מספיק כדי לבטא את השינוי.

תסמונת דאבל Y, XYY

תסמונת Y כפול, או שכיחה תסמונת סופרמן, היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי עודף כרומוזומלי.

כפי שניתן לראות כאשר זהו שינוי כרומוזום Y, זה משפיע רק על גברים.

למרות שזה בגלל אנומליה של כרומוזומי המין, זה לא מחלה רצינית, שכן אין לו שינויים באיברים מיניים או בעיות בגרות.

11 - תסמונת תפילה

תסמונת פראדר ווילי היא מחלה מולדת, לא תורשתית ולא נדירה. אצל אלה הסובלים מ- PWS יש אובדן או אי-פעילות של הגנים של האזור 15q11-q13 של הזרוע הארוכה של כרומוזום 15 שירש מהאב.

בין הסימפטומים יש לנו בעיות בהיפוטוניה שרירים ובעיות האכלה בשלב הראשון (היפרפגיה והשמנת יתר) לאחר שנתיים עם תכונות פיזיות מוזרות במקצת.

12 - תסמונת פליסטר קאיליאן

 פאליסטר קיליאן תסמונת תסמונת זו מתרחשת בשל נוכחותם של כרומוזום האנומלי 12 תוספת בתאים מסוימים בגוף, מה שמוביל צוואר muscoloesqueléticas החריג שונה, בגפיים, עמוד שדרה, וכו '.

תסמונת ואדנבורג

תסמונת Waaedenburg היא מחלה מסוג אוטוסומלי דומיננטי עם תופעות שונות של העינים והמערכת.

זה נחשב תסמונת השמיעה, פיגמנטרי, מאופיין שינויים בפיגמנטציה של השיער, שינויים בצבע של הקשתית ואת אובדן חושי של הדיון בינוני עד חמור.

תסמונת ויליאם

תסמונת ויליאם מאופיינת על ידי אובדן חומר גנטי על כרומוזום 7, המכונה גם מונוזומיה.

פתולוגיה זו מאופיינת בשינויים פנים לא טיפוסיים, בעיות לב וכלי דם, עיכוב קוגניטיבי, בעיות למידה וכו '..

הסיבות לתסמונות כרומוזומליות:נומריות כרומוזומליות

כידוע, לרוב המינים יש שני עותקים של כל כרומוזום, אחד לכל הורה, ולכן כאשר הוא משתנה, אנו מוצאים אנומליות שונות הן במספר והן במבנה..

שינויים במספר הכרומוזומים

כל התאים שלנו הם דיפלואידי, כלומר מספר כרומוזומים הוא אפילו.

הדיפלואידי מניח כי עבור כל כרומוזום שקיים יש עוד שווה, ולכן יש לנו שני עותקים של כל גן, כל אחד במקומו המקביל של כל כרומוזום.

בעת יצירת העובר, כל אחד מהחברים מספק כרומוזום, או X עבור המין הנשי או Y עבור המין הגברי.

הדבר החשוב כאשר הוא שחזור כי כל אחד מבני זוג תורמים הגמטות הפלואידים, כך מכל תא רבייה או תא מין של כל הזיגוטה, אשר שוב תהיה תא דיפלואידי (46 נוצר כרומוזומים).

- פוליפלואידיות

כאשר מספר הכרומוזומים של התא או של כולם הוא מספר מדויק של המספר הפלואלי הרגיל (23), תא זה הוא אמר להיות euploid, כלומר, יש 46 כרומוזומים.

היום, בזכות הטכניקות השונות קיימות צביעת תאים, אנחנו יכולים לספור את המספר המדויק של כרומוזומים כלומר, ואם מסיבה כלשהי את מספר הכרומוזומים בתא או כל התאים הוא מספר מדויק של מספר הפלואידים והשונה של מספר דיפלואידי נורמלי, אנחנו מדברים על polyploidy.

אם מספר העותקים של כל כרומוזום הוא שלושה, זה נקרא triploidia, אם זה ארבע, tetraploidy ... וכו '

אחת הסיבות לטריפלואידי היא כי ביצית הופרה על ידי שני זרע. נראה שאין זה בר-קיימא בבני-אדם, שכן הרוב מסתיים בהפלות.

- Aneuploidies

Aneuploidy קרובה להצליח כי בתהליך של חלוקת meiotic, זוג כרומוזומים אינו מופרד, כך תאי תא המין או מין הפלואידים יש כרומוזום נוסף ולכן לא תחזור על עצמה.

- מונוזומים

מונוזומיה מתרחשת כאשר הגמטה אינה מקבלת את הכרומוזום המתאים, כלומר, אין לה את מקבילה. כתוצאה מכך, המספר הכולל של הכרומוזומים הוא 45 במקום 46

המקרה היחיד של מונוזומיה בת קיימא היא תסמונת טרנר. זה סובל אישה של כל 3000 נולד, מה שמגיע הוכחה כי כרומוזום X חיוני לצמיחה נורמלית.

- טריסומים

הסוג הנפוץ ביותר של aneuploidy המין האנושי נקרא trisomy. של כולם, זה של כרומוזומי המין כרומוזום 21, הם הכי תואם את החיים.

ישנן שלוש טריזומים של כרומוזומי המין המלווים פנוטיפים נורמלי כמעט: 47XXX, 47XXY או (תסמונת קלינפלטר) ו 47XYY. הפנוטיפ הראשון הוא נשי והשניים האחרים יהיו גבריים.

שינויים אחרים המתרחשים בכרומוזומי המין הם: 48x, Y 48XXYY, וכו '.
אחת מהטריסומים הידועים ביותר היא תסמונת דאון.

אחרים אינם קיימא עבור בני אדם, משום ילדים שנולדו חיים, בדרך כלל מתים תוך כמה שנים של חיים, כמו במקרה של טריזומיה 13 או תסמונת Patau ו 18.

מאידך גיסא, ניתן לראות גם תסמונות שונות הנובעות משינוי במבנה הכרומוזומים.

שינויים מבניים של כרומוזומים

במקרים מסוימים, הכרומוזומים מאבדים או מקבלים חומר גנטי (DNA), שמשמעותו שינוי מבני של הכרומוזום.

אנחנו יכולים לדבר מחיקה כאשר חתיכת כרומוזום הולכת לאיבוד וזה נעלם קריוטיפ (למשל, CRI du chat) .

אבל אם זה לא הולך לאיבוד, אבל מצטרף כרומוזום אחר, היינו לפני טרנסלוקציה.

במידה ואין פסד או רווח של חומר גנטי, זה נחשב טרנסלוקציות שחלופים גנטיים המאוזנות. החשובים ביותר הם הדדיים ועל Robertsonian.

- אחת טרנסלוקציה הדדית: אין זה אלא חילופי חומר גנטי.

- ה רוברטסוניאן טרנסלוקציה: מורכבת האיגוד בבית centromere של הזרועות הארוכות של שני כרומוזומים acrocentric עם הפסד של זרועות קצרות, וכתוצאה מכך גם למזג שני כרומוזומים קריוטיפ מופיע רק כאחד.

עובדה חשובה היא שזה כבר נמצא כי התסמונת אין טריזומיה 21, אבל במונחים של הכרומוזומים רגילים, שכן יש להם 46. נראית אפוא כי זו מתרחשת משום טרנסלוקציה רוברטסונית כזה 14-21.

מצד שני, אנחנו קוראים השקעה אם זה חתיכת כרומוזום נשאר איפה זה היה בכיוון בכיוון ההפוך.

אם השטח הוא הפוך את centromere, הוא אמר כי היפוך הוא pericentric. אם ההשקעה ממוקמת מחוץ centromere, הוא אמר כי ההשקעה paracentric.

לבסוף יהיה לנו כפילות, אשר קורה כאשר פיסת DNA של כרומוזום מועתק או משוכפל פעמיים.

כפי שאתה יכול לראות תסמונות כרומוזומליות יכולה להיות בגלל גורמים תורשתיים (פגם כרומוזומלי אשר מועברים על ידי הורה למרות שזה אינו מושפע), מטעמים שאינם ידועים, ממתי מיוצר באופן אקראי לא יכול לזהות אילו הם את גורמי הסיכון, כדי למנוע אותם.

אני מקווה שאהבת את זה. אם יש לך שאלות, להשאיר אותנו הערה. תודה לך!