Colposcephaly סימפטומים, גורם וטיפולים

ה קולפוספלי זוהי אנומליה מוחית מולדת המשפיעה על מבנה מערכת החדר (Esenwa & Leaf, 2013). ברמה האנטומית, המוח מציג התרחבות משמעותית של הקרניים האופיפיטליות של החדרים הלטראליים (Pérez-Castrillón et al, 2001).

ניתן לראות כיצד החלק האחורי של החדרים הצדדיים גדול מהצפוי בשל התפתחות חריגה של החומר הלבן (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

הביטוי הקליני של הפתולוגיה זו מופיע מוקדם בשנות החיים הראשונות ומאופיין בעיכוב קוגניטיבי, מוטורציוני מוטורי ובפיתוח של אפיזודות עוויתות ותסמיני אפילפסיה (Bartolomé et al, 2013).

למרות הגורם הספציפי של colpocephaly טרם גילו, זה סוג של פתולוגיה עלול לגרום מהפיתוח של כמה תהליך נורמלי במהלך ההתפתחות העוברית סביב החודשים השני והשישי של ההריון (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015 ).

האבחנה של קולקספטאלי נעשית בדרך כלל בתקופה שלפני או לפני הלידה (Esenwa & Leaf, 2013), האבחנה של החיים הבוגרים אינה שכיחה במיוחד (Bartolomé et al, 2013).

מצד שני, הפרוגנוזה עבור אנשים עם בעיקר colpocephaly תלוי בחומרת המחלה, מידת התפתחות המוח ואת הנוכחות של סיבוכים רפואיים אחרים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

ההתערבות הרפואית של הקולופספליה מכוונת בעיקר לטיפול בפטולוגיות משניות, כגון התקפים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

מאפייני קולופצפלי

ה קולפוספלי היא הפרעה נוירולוגית מולדת, כלומר, יש שינוי של התפתחות נורמלית ויעילה של מערכת העצבים, במקרה זה, של אזורים שונים במוח במהלך ההריון.

באופן ספציפי, שינויים מולדים המשפיעים על מערכת העצבים המרכזית (CNS) הם אחד הגורמים העיקריים לתמותה ולתחלואה בעובר (Piro, Alongi et al, 2013).

ארגון הבריאות העולמי (WHO) מציין כי כ -276,000 ילודים מתים במהלך ארבעת השבועות הראשונים של החיים כתוצאה מסבל מסוג כלשהו של פתולוגיה מולדת.

בנוסף, סוג זה של אנומליות מייצגים את אחד הגורמים החשובים ביותר לירידת תפקוד באוכלוסיית הילדים, שכן הם מעוררים מגוון רחב של הפרעות נוירולוגיות (הרמן-סוארסקה ואח ', 2009).

מצד שני, קולפוספלי מסווג בתוך קבוצה של פתולוגיות המשפיעות על מבנה המוח ידועות בשם " הפרעות במוח".

ה הפרעות במוח הם מתייחסים לנוכחות של שינויים או חריגים שונים של מערכת העצבים המרכזית שמקורם בשלבים הראשונים של התפתחות העובר (Quenta Huayhua, 2014).

מערכת העצבים המתפתחת (SN) ב לפני ואחרי לידה כדלקמן סדרה של תהליכים ואירועים של מורכבות גבוהה, בעיקר על בסיס אירועים הנוירוכימיים שונים, מתוכנת גנטית ולמעשה רגיש גורמים חיצוניים כגון השפעה סביבתית.

כאשר זה מתרחש מום מולד של מערכת העצבים, להתחיל לפתח מבנים ו / או תפקודים בצורה לא נורמלית, עם השלכות חמורות על הפרט, הן פיזית והן מבחינה קוגניטיבית.

באופן ספציפי, colpocephaly היא פתולוגיה המשפיעה על התפתחות את החדרים לרוחב, בפרט, ב אחוריים או אזורים קוצניים (Gary et al., 1992), אשר גורמת לצמיחה גדולה באופן חריג של חריצים האוקסיפיטל.

מום מולד זה המכונה קולופספליה תוארה לראשונה על ידי בנדה בשנת 1940 והפנה אליו דו"חות קליניים שונים יעקובלב ו וודסוורת' בשנת 1946 (Nigro et al., 1991).

עם זאת, מאוחר יותר את המונח colpocephaly שמש לציון הפרעה המאופיינת תצורת המוח עוברית עיקשת חדרים שבו הקרנות העורפיות מוצגות מורחבות גדולות באופן חריג (פלורס-סרנט, 2016).

למרות שזה מצב רפואי נבדק מעט בספרות הרפואית הניסויית, זה כבר קשור לנוכחות של אפיזודות עוויתות, פיגור שכלי ושינויים חושיים ומנועיים שונים (Nigro et al., 1991).

סטטיסטיקה

קולופצפלי הוא מום מולד נדיר מאוד. למרות שאין נתונים עדכניים, נכון לשנת 1992, כ -36 מקרים שונים של אנשים שנפגעו מפאתולוגיה זו תוארו (Gary et al, 1992)

היעדר נתונים סטטיסטיים של הפתולוגיה זו יכול להיות תוצאה של חוסר הסכמה על המאפיינים הקליניים, כמו גם של שגיאות אבחון, שכן הוא מופיע קשור לתנאים רפואיים שונים.

סימנים ותסמינים

הממצא המבני האופייני של קולופצפלי הוא נוכחות של הרחבת או שיטוח של הקרניים האופיפיטליות של החדרים הצדדיים (Nigro et al, 1991).

בתוך המוח שלנו אנו יכולים למצוא מערכת של חללים תקשורת אחד עם השני ושטף על ידי נוזל מוחי (CSF), מערכת חדרית (Waxman, 2011).

נוזל זה מכיל חלבונים, אלקטרוליטים וכמה תאים. בנוסף להגנה מפני טראומה אפשרית, הנוזל השדרתי משחק תפקיד חשוב בשמירה על הומאוסטזיס מוחי, באמצעות תפקוד התזונה, החיסוני והדלקתי (Chauvet and Boch, X).

ה חדרים לרוחב הם החלקים הגדולים ביותר של מערכת חדרית זו והם נוצרים על ידי שני אזורים מרכזיים (גוף ואטריום) ושלוש תוספות (קרניים) (Waxman, 2011)

באופן ספציפי, את קרן אחורית או עורפית, הוא משתרע על האונה התיכונה ועל הגג שלה נוצר על ידי סיבים שונים של הקורפוסום callosum (Waxman, 2011).

לכן, כל סוג של שינוי שגורם מום או פציעות שונות ופציעות החדרים לרוחב עשוי להוביל מגוון רחב של סימנים וסימפטומים נוירולוגיים.

במקרה של colpocephaly, המאפיינים הקליניים השכיחים ביותר כוללים: שיתוק מוחות, גירעון רוחני, ממיקרוצפלוס-, myelomeningocele, agenesis של כפיס המוח, lisecefalia, hypoplasia המוח קטן, הפרעות מוטוריות, התכווצויות שרירים, פרקים עוויתיים hypoplasia עצב הראייה (et גארי אל, 1992 ;. Quenta Huayhua, 2014).

מיקרוסקופאלי

Microcephaly הוא מצב רפואי שבו גודל הראש קטן מהרגיל או הצפוי (מופחת יותר בהשוואה לקבוצת הגיל ומין), משום שהמוח לא התפתח כראוי או הפסיק לגדול (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

זהו שינוי נדיר או נדיר, עם זאת, החומרה של microcephaly הוא משתנה וילדים רבים עם microcephaly עשוי לחוות שינויים שונים ועיכובים נוירולוגיים וקוגניטיביים (בית החולים לילדים בוסטון, 2016).

ייתכן כי אותם אנשים המפתחים מיקרוסקפליה מציגים פרקים חוזרים ונשנים של עוויתות, מגבלות פיזיות שונות, גירעונות למידה, בין היתר (ארגון הבריאות העולמי, 2016).

שיתוק מוחין

המונח שיתוק מוחין (PC) מתייחס לקבוצה של הפרעות נוירולוגיות המשפיעות על האזורים המופקדים על בקרת המנוע (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

נזקים ופציעות מתרחשים בדרך כלל במהלך התפתחות העובר או ברגעים הראשונים של החיים לאחר הלידה, וישפיעו על תנועת הגוף ועל תיאום השרירים באופן קבוע, אך לא יגדל בהדרגה בחומרה (המכון הלאומי של הפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

בדרך כלל, שיתוק מוחין יגרום לליקוי פיזי המשתנה במידת המעורבות שלו, אך גם יכול להיות מלווה בחוש סנסורי ו / או אינטלקטואלי (ASPACE Confederation, 2012).

לכן, שונים חושית, קוגניטיבית, תקשורת, תפיסה, התנהגות, משבר אפילפטי, וכו 'גירעונות עשוי להופיע קשורה פתולוגיה זו. (Muriel et al., 2014).

myelomeningocele

עם המונח mielomeningocele אנו מתייחסים לאחד מסוגי ספינה ביפידה.

ספינה ביפידה היא מום מולד המשפיע על מבנים שונים של עמוד השדרה ועל עמוד השדרה, בנוסף לשינויים אחרים, עלול לגרום לשיתוק של הגפיים או הגפיים התחתונות (ארגון הבריאות העולמי, 2012).

בהתבסס על האזורים הנגועים, נוכל להבחין בארבעה סוגים של ספינה ביפידה: מומים בצינור עצביים נסתרים סגורים, meningocele ו myelomeningocele (NationalInstitute של NeurologicalDisorders ושבץ, 2006).

באופן ספציפי, myelomenigocele, הידוע גם בשם ספינה ביפידה, נחשב תת סוג החמור ביותר (Mayo Clinic, 2014)..

ברמה האנטומית, ניתן לראות כיצד תעלת עמוד השדרה נחשפת או נפתחת לאורך קטע אחד או חלקי עמוד השדרה, באמצע או בגב התחתון. בדרך זו, את קרום המוח ואת חוט השדרה בולטות יצירת שק על הגב (Mayo Clinic, 2014).

כתוצאה מכך, אנשים עם אבחנה של myelomeningocele יכול להציג מעורבות נוירולוגית משמעותית הכוללת תסמינים כגון: חולשת שרירים ו / או שיתוק של הגפיים התחתונות; שינויי מעיים, עוויתות ושינויים אורתופדיים, בין היתר (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis של הקורפוס

ה אגנזה של הגופה היא סוג של פתולוגיה נוירולוגית מולדת המתייחסת להיעדרות חלקית או מלאה של המבנה המחבר בין חצי הכדור המוחי, הקורפוסוס (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2014).

נגעים אלה מתרחשים בדרך כלל מזוהים עם מצבים רפואיים אחרים כגון מום Chiari, תסמונת Angeleman, תסמונת דנדי-ווקר, esquiecefalia, holoprosencephaly, וכו ' (המכון הלאומי disordes ושבץ נוירולוגיות, 2014).

ההשלכות הקליניות של agenesis של כפיס המוח להשתנות באופן משמעותי אצל נפגעים, למרות תכונות משותפות חלקם: דפוסים חזותיים יחס גירעון, פיגור שכלי, פרכוסים ספסטיות (National Institute of disordes נוירולוגיות ושבץ, 2014).

ליסנספלי

ליסנספלי הוא מום מולד שהוא גם חלק מקבוצת ההפרעות האנצפלית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2012).

פתולוגיה זו מאופיינת בהעדר או התפתחות חלקית של פיתולים מוחיים של קליפת המוח (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2012)..

יש מוח משטח מראה חלקה באופן חריג והוא יכול להוביל להתפתחות של ממיקרוצפלוס-, הפרעות פנים, פיגור פסיכומוטורי, התכווצויות שרירים, עוויתות, וכו ' (המכון הלאומי disordes ושבץ נוירולוגיות, 2010).

התקפים

פרקים עויתי או התקף להתרחש כתוצאה של פעילות עצבית יוצאת דופן, כלומר, פעילות נורמלית משתנית גרימת התקפים או תקופות של התנהגות ותחושות חריגות ולעתים יכול לגרום לאובדן הכרה (Mayo Clinic., 2015 ).

הסימפטומים של התקפים ופרכוסים אפילפטיים יכולים להשתנות במידה ניכרת בהתאם לאזור המוח שבו הוא מתרחש והאדם הסובל (Mayo Clinic., 2015).

חלק מהתכונות הקליניות של התקפים הוא בלבול זמני, רעד בלתי נשלט של הגפיים, איבוד ההכרה ו / או עדר epilpéptica (Mayo Clinic, 2015.).

פרקים בנוסף למצב של סכנה לאדם מושפע הסיכון של נפילות, טביעות, תאונות דרכים וכו '... הם גורם חשוב בהתפתחות של נזק מוחי עקב פעילות נוירונים לא תקינים.

היפופלזיה Cerebellar

ה היפופלזיה cerebellar היא פתולוגיה נוירולוגית המאופיינת בהעדר התפתחות מלאה ופונקציונלית של המוח הקטן (Hypoplasia, 2013).

המוח הקטן הוא אחד התחומים הגדולים ביותר של מערכת העצבים שלנו. למרות מסורתי הם יוחסו מנוע (תיאום וביצוע של פעולות מוטוריות, תחזוקה של טונוס שרירים, איזון, וכו ') פונקציות, בעשורים האחרונים כבר מסומנת השתתפותם תהליכים מורכבים שונים קוגניטיבית.

לאחרונה, מחקרים שונים הראו קשר חזק בין הפרעות מבניות ופונקציונליות של המוח הקטן והפרעות פסיכיאטריות שונות, במיוחד סכיזופרניה (Chen et al, 2013; Fatemi et al., 2013), הפרעה דו קוטבית (Baldacara et al. Lang et al., 2013), דיכאון, הפרעות חרדה (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), הפרעת קשב וריכוז (ADHD) אלמ, 2013; Tomasi et al, 2012; Wang et al., 2013) ואוטיזם (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

היפופלזיה של עצב הראייה

ה היפופלאזיה עצבית אופטית היא סוג נוסף של הפרעה נוירולוגית המשפיעה על התפתחות העצבים האופטיים. באופן ספציפי, עצבים אופטיים הם קטנים מהצפוי עבור המין וקבוצת הגיל של האדם המושפע (Hypoplasia, 2013).

בין ההשלכות הרפואיות העולות מהפתולוגיה הזו ניתן להדגיש: ירידה בראייה, עיוורון חלקי או מוחלט ו / או תנועות עיניים חריגות (Hypoplasia, 2013).

מלבד הפרעות ראייה, hypoplasia עצב הראייה בדרך כלל מזוהה עם סיבוכים משניים אחרים כגון ליקויים קוגניטיביים, תסמונת Morsier, הפרעות מוטוריות ושפה, מחסור בהורמון, בין היתר (hypoplasia, 2013).

גירעון אינטלקטואלי ושינויים מוטוריים

כתוצאה מכך של colpocephaly pacedimiento אנשים מושפעים רשאיים להגיש עיכוב התפתחותי קוגניטיבי כללי, כלומר ההתפתחות של הקשב שלהם, כישורי שפה, שינון praxical יהיה קטן מהצפוי עבור קבוצת הגיל שלהם ורמת חינוך.

מצד שני, בין השינויים הקשורים בתחום המנוע עשוי להיות התכווצויות שרירים, שינוי טונוס שריר, בין תסמינים אחרים.

סיבות

קולופספליה מתרחשת כאשר קיים חוסר עיבוי או myelination של האזורים הקיצוניים (Quenta Huayhua, 2014).

למרות שלא ידוע עם גורם מדויק של תנאי זה, הם זוהו מוטציות גנטיות, מחלות של נדידת נוירונים, חשיפה לקרינה ו / או שימוש בסמים או זיהומים כמו אטיולוגיה אפשרית של colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

אבחון

קולופצפלי הוא סוג של מום מוחי שניתן לאבחן לפני הלידה, אם ניתן להוכיח את קיומה של הגדלה של הקרניים האופיפיטליות של החדרים הלטראליים (Gary et al, 1992).

חלק מהשיטות האבחוניות המשמשות לפתולוגיה זו הן: אולטראסאונד באמצעות אולטרסאונד, תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת, pneumoencephalography and ventriculography.

האם יש טיפול קולופצפלי?

כרגע אין טיפול ספציפי קולופצפלי. לכן, ההתערבויות יהיו תלויים במידת ההשפעות והתסמינים המשניים לפאתולוגיה זו..

בדרך כלל, התערבויות מכוונות לשלוט בפרקי התקפים, מניעת הפרעות שרירים, שיקום תפקוד מוטורי ושיקום קוגניטיבי (Gary et al, 1992)..

ביבליוגרפיה

1. Bartolomé, E. L., Cottura, J. C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Colpocephaly ו agenesis חלקית של קורפוס cymus אסימפטומטי. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C., & Leaf, ד. (2013). קולוספטי במבוגרים. BMJ .
2. Gary, M., J. Valle, G. O., Izquierdo, L. & Curet, L. B. (1992). קולפוספלי. מקור: Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. לנדמן, ג ', וייץ, ר', דוליצקי, פ ', שופר, א', סירוטה, ל ', אלוני, ד' ועוד. (1989). רדיולוגי קולופצפלי: מום מולד או תוצאה של פגיעה תוך רחמית ופרינטלית מוחית. המוח & פיתוח, , 11 (5).
4. Nigro, M. A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly ב תאומים זהים. המוח & פיתוח, , 13 (3).
5. NIH. (2016). הפרעות קפליות. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
6. NIH. (2015). קולפוספלי. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J. C., & Herreros-Fernández, V. (2001). היעדרות של כפיס המוח, colpocephaly וסכיזופרניה. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). מומים אנספאליים. L מפעל Med , 52. Waxman, S. G. (2011). חדריות וקרום המוח. ב ג 'וקסמן, Neuroanatomy (עמ '149). מקסיקו: מקגרו-היל.