איך תסמונת דאון נוצרת במחזור התא?

ה תסמונת דאון הוא מתפתח על ידי עותק נוסף של גנים בכל או חלק של כרומוזום 21. כלומר, שלושה כרומוזומים יחד במקום שניים, כי בדרך כלל הם מקובצים בזוגות בגרעין התא.

זה נקרא מדעית trisomy של זוג 21, שתוצאתו היא תסמונת דאון. תסמונת זו מאופיינת על ידי נוכחות של מידה משתנה של יכולת למידה ותכונות פיזיות מוזרות המעניקות לה מראה מוכר.

המילה תא מגיע מלטינית: cellula, כלומר חדר קטן. תאים מייצרים את החיים, כי הם הבסיס המבני של כל איבר חי או רקמות על כדור הארץ.

בני האדם הם רב תאיים משום שיש להם כמה סוגים של תאים מורכבים יותר, הידועים גם בשם תאים אוקריוטים.

באורגניזמים כגון חיידקים, למשל, הם חד-תאיים משום שיש להם רק תא אחד, והם ידועים כתאים פרוקריוטים..

מה קורה במחזור התא עם תסמונת דאון?

כרומוזומים בתאי האוקריוטים האנושיים מסווגים לפי מין. בדרך כלל, כל תא מכיל 46 כרומוזומים; הם 23 של האב, קרא כרומוזומים X, ו -23 בירושה מהאם, הנקראת כרומוזום Y.

הכרומוזומים מחוברים ב -23 זוגות. פירוש הדבר שכל זוג מכיל כרומוזום X וכרומוזום Y.

לאדם ללא תסמונת דאון יש 46 כרומוזומים. אדם עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים, כי trisomy מתרחשת זוג 21 כרומוזום השלישי מופיע. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת דאון.

מה הם הגורמים האחרים לתסמונת דאון?

5% הנותרים של המקרים של תסמונת דאון הם בשל התנאים קראו mosaicism ו רוברטסוניאן טרנסלוקציה.

מוזאיקה בתסמונת דאון מתרחשת במהלך או אחרי ההתעברות. כאשר חלוקת התא בגוף הם נורמליים, בעוד לאחרים יש trisomy 21.

צורה נוספת היא הטרנסלוקציה הרוברטסונית המתרחשת כאשר חלק מהכרומוזום 21 שובר במהלך חלוקת התא ומצטרף לכרומוזום אחר, בדרך כלל כרומוזום 14.

נוכחותו של חלק זה נוסף של כרומוזום 21 גורם כמה מאפיינים של תסמונת דאון. למרות שאדם עם טרנסלוקציה עשוי להיראות נורמלי פיזית, הוא או היא יש סיכון מוגבר לייצר ילד עם כרומוזום נוסף 21.

ההיארעות המשוערת של תסמונת דאון בעולם היא בין טווח של 1 מתוך 1,000 ל -1,100 ילודים.

מי גילה תסמונת דאון?

הרופא האנגלי ג'ון לנגדון היידון דאון תיאר בשנת 1866 פיגור שכלי מסוים שהיה קיים ב -10% מהחולים שלו, שהיו בעלי תכונות פנים דומות.

ב -1958, כמעט מאה שנים אחרי התיאור המקורי, גילה ג'רום לג'ון, גנטיקאי צרפתי, שתסמונת דאון מגיבה לאי-נורמליות כרומוזומלית.

תסמונת דאון - או trisomy של כרומוזום 21 - הייתה התסמונת הראשונה של מקור כרומוזומלי המתואר והיא הגורם השכיח ביותר של פיגור שכלי מזוהה של מוצא גנטי.

הפניות:

• מחזור תאים וגודל התא תקנה בתאי תסמונת דאון. ROSNER, M; KOWALSKA, A; פרילינגר, A ואחרים. מהאתר: ncbi.nlm.nih.gov/
• יום העולמי של תסמונת דאון. ארגון האומות המאוחדות. לקוח מתוך האתר: un.org/es
• הבנה פרספקטיבה וביוכימית של תסמונת דאון. מונטויה וילגאס, ג'וליו קסאר; SATIZÁBAL SOTO, חוסה Mariya ועוד. מהאתר: redalyc.org
• תסמונת דאון. החלק הראשון: גישה קלינית-גנטית. קמינקר, פטרישיה וארמאנדו, רומינה. מהאתר: scielo.org.ar/
• מה גורם לתסמונת דאון? CIRCLE 21. מתוך האתר: circle21.com
• תמונה N1: השתקת גנים למניעת תסמונת דאון באמצעות תאי גזע. מהאתר: geneyouin.ca/