מהם כרומוזומים אוטוסומלים?

ה כרומוזומים אוטוסומליים כולם כרומוזומים שאין להם מאפיינים מיניים. בבני אדם, הם הולכים מכרומוזום 1 עד 22, כי כרומוזום 23 הוא זה שמספק מאפיינים מיניים והוא שונה ב- X ו- Y.

לבני אדם יש 44 כרומוזומים אוטוסומליים או אוטוסומליים, שכן הם תמיד בזוגות, להיות הגנום האנושי הדיפלואידי. בנוסף לאלוסום 23 - כלומר, כרומוזום בעל מאפיינים מיניים - הגנום האנושי מורכב מ -46 כרומוזומים בסך הכל.

מאפייני הכרומוזומים האוטוסומליים

לאוטוסומות לא תמיד יש אותו גודל. האוטוסום הגדול ביותר הוא כרומוזום 1- המכיל 2800 גנים בפנים, ואחריו כרומוזום 2, כי יש 750 גנים בפנים שלה.

בדרך כלל, כל אחת מהקבוצות הכרומוזומיות של הכרומוזומים עוברות בירושה מכל אחד מההורים. האוטוזומים מקוטלגים במספרים בין 1 ל -22, בערך ביחס לגודל הזוגות, בעוד שהאלוסומים מסווגים באותיות X או Y. לנקבות יש שני כרומוזומי X (XX) ואילו לזכרים יש אחד מכל אחד מהם אחד (XY).

עם זאת, לאוטוסומות יכולות להיות גנים לקביעת מיניות מבלי להיות כרומוזום ספציפי עם מאפיינים של זיהוי מיני כגון כרומוזומי X או כרומוזומים Y. הגנים באים בזוגות, גן אחד של כל זוג שייך לאם ולשאר הגן אבא.

כל אוטוסומות האדם כבר במעקב נרחב מזוהה באמצעות הפקת כרומוזומי התא ולאחר מכן מוכתמים עם איזה סוג של צבע, בדרך כלל Giemsa. עם זאת ניתן לפתח מפת ציטוגנית או ק"ג, כאשר כל כרומוזום מצוין בצורה של מספר, גודל וצורה בצורה מסודרת.

באמצעות מחקרים אלה, ניתן לזהות אנומליות גנטיות בכרומוזומים מסוימים הגורמים למחלות של לידה תורשתית, כמו במקרה של טריזומים.

על ידי זיהוי הכרומוזומים שיש להם שינויים אלה, ניתן לעקוב אחר התחלות של מחלה או תסמונת ועם זה כדי להיות מסוגל לספק פתרונות טיפולים מונע.

הפרעות גנטיות באוטוסומות

הפרעות גנטיות של autosomes יכול להתרחש מסיבות מרובות. הנפוצים ביותר הם פגם בהפרדת תאים הומולוגיים, המתאימים לתאי ההפריה של ההורים או לתמסורת דרך ירושה מנדלית של גן בעל דפוס דומיננטי. זה ידוע בשם autosomes דומיננטי ו autosomes רצסיבי:

מורשת דומיננטית אוטוזומלית

במחלות מסוג זה, הפגמים יכולים להיות מועברים לילדים משני המינים, ובאופן כללי, אחד ההורים גם מגלה את המחלה. הילד במקרה זה חייב לרשת רק עותק אחד של האלל הפגוע כדי להפגין את המחלה.

אוטוסומה לא תקינה אחת, בתוך 22 האוטוסומות שמתאימות לכרומוזומים של כל אחד מההורים, עלולה לגרום להפרעה אוטוזומלית דומיננטית. אם האוטוסטום הזה הוא דומיננטי, אם כי של ההורה האחר הוא נורמלי, הוא ישלוט על נוכחותו בגנום של הילד.

עם זאת, זה עשוי להתרחש גם כתנאי חדש, אם כי לא אחד ההורים יש את הגן הלא נורמלי.

אם לאב יש הפרעה אוטוזומלית דומיננטית, יש לו סיכוי של 50% כי אותה הפרעה תועבר לבנו. זה קורה בכל אחד ההריונות באופן עצמאי כי אחד האחים כבר יש את המצב.

מצד שני, אם ילד של חולה הנושא הפרעה אוטונומית דומיננטית אינו יורש את הגן הלא תקין, הוא לא יפתח או יעבור את המחלה.

כמה דוגמאות להפרעות דומיננטיות אוטוזומליות הן מחלת הנטינגטון ותסמונת מרפן.

מורשת אוטוזומלית רצסיבית

במקרה זה, יש צורך כי שני עותקים של גן לא נורמלי קיימים, כך המחלה או התסמונת יכולים להתעורר ולהתפתח אצל הילד.

אם חולה סובל מהפרעה ירושה אוטוזומלית רצסיבית, פירוש הדבר שכל אחד מהוריהם נשא עותק גנטי פגום, אך אף אחד מהם לא הראה סימנים או סימפטומים הקשורים למחלה או לתסמונת..

סוגים אלה של הפרעות לא נמצאים בכל דור של משפחה. למעשה, לאדם יש סיכוי של אחד לארבע לרשת את הגן הלא נורמלי משני ההורים ולפתח את המחלה או את המוטציה. לעומת זאת, קיים סיכוי של 50% לרשת את הגן הלא תקין מההורה או מהאחר.

במקרה של הריון, קיים סיכוי של 50% שהילד יורש את אחד הגנים הלא נורמליים ויש לו גנים רגילים אחרים; ו -25% סיכוי שאתה לא מקבל את כל הגנים חריגה - או, לעומת זאת, אתה מקבל את שני הגנים מוטציה לפתח את המחלה.

כמה דוגמאות למחלות אוטוזומליות רצסיביות הן סיסטיק פיברוזיס ואנמיה חרמשית.

Aneuploidy של autosomes

Aneuploidy הוא הקטגוריה השנייה של מוטציות כרומוזום הגדולות מתרחשת כאשר מספר הכרומוזומים הוא לא נורמלי. כלומר, לאורגניזם עם aneuploidy יש מספר שונה של כרומוזומים מאשר קבוצה מקורית של כרומוזומים. הנפוצים ביותר הם aneuploidies trisomies ו מונוזומים.

זה קורה בדרך כלל עקב כשל בשלב ההפרדה של התא, כלומר עיכוב במהלך תהליך של המיוזה של כרומוזום.

עם זאת, הסיבה השכיחה ביותר היא בדרך כלל מיוטי שאינו disjunction. במהלך התהליך, שני כרומוזומים להישאר יחד מוט אחד נשאר ריק. זה נפוץ יותר להתרחש במהלך המיוזה מיטוזה, אבל זה יכול לקרות בשני התהליכים.

במקרה של trisomy, אחד השכיחים ביותר הוא trisomy של כרומוזום 21, אשר מייצר אנשים עם תסמונת דאון, מצב עם מאפיינים ספציפיים כגון פיגור צמיחה, תכונות פנים ייחודי וכמה נכות אינטלקטואלית מתונה. אחר trisomies ידועים הם autosoma 13 או 18. רבים מהם אינם תואמים את החיים.

למרות הגורם aneuploidy לא ידוע באמת, גיל האם תמיד היה אחד הגורמים לשקול. זה קורה כי ביציות של האישה הן באותו גיל עם ההזדקנות התאים יכולים להפחית את יכולתם לשמור על הטטרדה הכרומוזומלית במהלך תהליך המיוזה.

יש לציין כי המספר הגדול ביותר של חריגות של כרומוזומים מתרחשת האוטוסומות. לכן, מחקר מקיף של הגנים יאפשר למנוע ולמנוע הפרעות גנטיות תורשתיות ומחלות.

הפניות

1. הגדרה רפואית של כרומוזום אוטוסומלי. שחזר מ medicinenet.com.
2. מתוך ויקיפדיה.
3. כמה אוטוסים יש לבני אדם? שחזר מ reference.com.
4. אוטוסומלית דומיננטית. נלקח מ medlineplus.gov.
5. מהן הדרכים השונות שבהן ניתן להצליח בירושה? מקור: ghr.nlm.nih.gov.
6. מבוא לניתוח גנטי. מהדורה 7. נאסף מ- ncbi.nih.gov.
7. הפרעות אוטוזומליות. משוחזר מאת.