מהו מוקד? (גנטיקה)

א לוקוס, בגנטיקה, הוא מתייחס למיקום הפיזי של גן או רצף מסוים בתוך כרומוזום. המונח מקורו בשורשים הלטיניים, ורבים הוא לוקוסים. היכרות עם לוקוסים היא שימושית מאוד במדעים הביולוגיים, שכן הם מאפשרים לאתר את הגנים.

הגנים הם רצפי DNA שקודדים לפנוטיפ. חלק מהגנים מועתקים לרנ"א של שליח המתורגם לאחר מכן לרצף חומצות אמינו. גנים אחרים מייצרים RNA שונים והם יכולים להיות קשורים לתפקוד הרגולציה.

מושג רלוונטי נוסף במינוח המשמש בגנטיקה הוא אלל, אשר חלק מהתלמידים לעיתים קרובות לבלבל אותו עם מוקד. אלל הוא כל אחד מהגרסאות או הצורות שהגן יכול לקחת.

לדוגמה, באוכלוסייה של פרפרים היפותטי, הגן א הוא ממוקם באזור מסוים יכול להיות שני אללים, א ו א. כל אחד מהם קשור למאפיין מסוים - א עשוי להיות קשור על ידי צבע כהה של הכנפיים, בעוד א זה עם גרסה ברורה יותר.

כיום, ניתן לאתר גן בכרומוזום על ידי הוספת צבע פלואורסצנטי המדגיש את רצף מסוים.

אינדקס

• 1 הגדרה
• 2 המינוח
• 3 מיפוי גנטי
  • 3.1 מהן מפות גנטיות?
  • 3.2 חוסר איזון בהצמדה
  • 3.3 סמנים לבניית מפות גנטיות
  • 3.4 כיצד אנו בונים מפה גנטית?
• 4 הפניות

הגדרה

לוקוס הוא נקודת המיקום של הגן על כרומוזום. כרומוזומים הם מבנים המאופיינים על ידי הצגת אריזות מורכבות, המורכבות מ- DNA וחלבונים.

אם נלך מהרמה הבסיסית ביותר של הארגון בכרומוזומים, נמצא שרשרת של דנ"א באורך גדול המגוללת בסוג מיוחד של חלבונים הנקראים היסטונים. האיגוד בין שתי המולקולות יוצר את הנוקלאוזומים, הדומים לחרוזי שרשרת פנינים.

לאחר מכן, המבנה המתואר מקובץ בסיבי 30 ננומטר. כך מגיעים מספר רמות של ארגון. כאשר התא נמצא בתהליך של חלוקת התא, הכרומוזומים דחוסים עד כדי כך שהם נראים.

בדרך זו, בתוך ישויות ביולוגיות מורכבות ומובנות אלה, קיימים הגנים הממוקמים באזורם.

המינוח

זה הכרחי כי ביולוגים יכולים להתייחס למקום במדויק וכי עמיתיהם מבינים את הכיוון.

לדוגמה, כאשר אנחנו רוצים לתת את הכתובת של הבתים שלנו, אנו משתמשים במערכת התייחסות אליה אנו רגילים, להיות זה מספר בית, שדרות, רחובות - בהתאם לעיר.

באותו אופן, כדי לספק מידע על מוקד מסוים, עלינו לעשות זאת באמצעות הפורמט הנכון. מרכיבי מיקום הגן כוללים:

מספר הכרומוזומים: בבני אדם, למשל, יש לנו 23 זוגות של כרומוזומים.

כרום כרומוזום: מיד לאחר ההתייחסות למספר הכרומוזומים, נצביע באיזה זרוע נמצא הגן. ה עמ ' מציין כי הוא בזרוע הקצרה ואת q בזרוע הארוכה.

מיקום בזרוע: המונח האחרון מציין באיזה מיקום של הזרוע הקצרה או הארוכה של הגן. המספרים נקראים כאזור, פס ו subband.

מיפוי גנטי

מהן מפות גנטיות?

ישנן שיטות כדי לקבוע את המיקום של כל גן בכרומוזומים וסוג זה של ניתוח חיוני להבנת הגנום.

מיקומו של כל גן (או המיקום היחסי שלו) מתבטא במפה גנטית. שים לב כי מפות גנטיות אינם דורשים לדעת את תפקודו של הגן, אתה רק צריך לדעת את עמדתם.

באותו אופן, מפות גנטיות ניתן לבנות ממגזרים שונים של DNA שאינם חלק מגן מסוים.

קשר איזון

מה זה אומר שגן "מקושר" לאחרת? באירועים רקומבינציה, אנו אומרים כי הגן מקושר אם הם לא recombine ולהישאר יחד בתהליך. זה קורה בגלל הקרבה הפיזית בין שני לוקוסים.

לעומת זאת, אם שני לוקוסים יורשים באופן עצמאי, אנו יכולים להסיק כי הם רחוקים.

נקודת האיזון של הקישור היא הנקודה המרכזית לבניית מפות גנטיות באמצעות ניתוח הצמדה, כפי שנראה בהמשך.

סמנים לבניית מפות גנטיות

נניח שאנחנו רוצים לקבוע את המיקום של גן מסוים על הכרומוזום. גן זה הוא הגורם למחלה קטלנית, לכן אנחנו רוצים לדעת את מיקומו. באמצעות ניתוח אילן יוחסין, קבענו כי לגן יש ירושה מנדלית מסורתית.

כדי למצוא את המיקום של הגן, אנחנו צריכים סדרה של לוקוסים סמן אשר מופצים ברחבי הגנום. אז, אנחנו צריכים לשאול את עצמנו אם הגן של עניין קשור לכל (או יותר מאחד) של סמנים אנחנו יודעים על.

ברור, כי סמן כדי להיות שימושי, זה חייב להיות מאוד פולימורפית, ולכן יש סבירות גבוהה כי האדם עם המחלה הוא הטרוזיגוזי עבור הסמן. "פולימורפיזם" פירושו שלוקוס מסוים יש יותר משני אללים.

כי ישנם שני אללים הוא היסוד, שכן הניתוח מבקש לענות אם אלל מסוים של הסמן הוא בירושה יחד עם מוקד המחקר וזה יוצר פנוטיפ שאנחנו יכולים לזהות.

בנוסף, הסמן חייב להתקיים בתדירות משמעותית, קרוב ל 20% ב heterozygotes.

איך בונים מפה גנטית?

לאחר הניתוח שלנו, אנו בוחרים סדרה של סמנים מופרדים זה מזה על ידי 10 ס"מ - זה היחידה שבה אנו מודדים את ההפרדה ולקרוא centimorgans. לכן, אנו מניחים כי הגן שלנו הוא במרחק לא יותר מ 5 מ"מ מן הסמנים.

לאחר מכן, אנו מסתמכים על אילן יוחסין המאפשר לנו לקבל מידע על הירושה של הגן. למשפחה הנחקרת יש מספיק אנשים כדי לייצר נתונים בעלי מובהקות סטטיסטית. לדוגמה, קבוצה משפחתית עם שישה ילדים תהיה מספיקה במקרים מסוימים.

בעזרת מידע זה, אנו מאתרים גן שאליו מחובר התנאי. נניח שנמצא את המקום הזה ב הוא מקושר עם אלל מזיק שלנו.

הערכים הנ "ל באים לידי ביטוי ביחס שבין הסתברות ההצמדה לבין העדר התופעה. כיום, חישוב סטטיסטי עוקב נעשה על ידי מחשב.

הפניות

1. קמפבל, נ 'א. (2001). ביולוגיה: מושגים ומערכות יחסים. חינוך פירסון.
2. אלסטון, R.C, אולסון, ג 'יי.מ', & פאלמר, ל '(עורכים). (2002). גנטיקה ביו-סטטיסטית ואפידמיולוגיה גנטית. ג 'ון ויילי ובניו.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). גנים V. אוקספורד: אוניברסיטת אוקספורד.
4. McConkey, E. H. (2004). כיצד פועל הגנום האנושי. ג 'ונס & בארטלט הלמידה.
5. (א). טקסט גנטי ואטלס. אד פנמריקנה מדיקל.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). מהו מוקד פונקציונלי? הבנת הבסיס הגנטי של תכונות פנוטיפיות מורכבות. היפותזות רפואיות, 76(5), 63-42.
7. Wolffe, A. (1998). הכרומטין: מבנה ותפקוד. עיתונות אקדמית.