מה זה פליוטרופיה? (עם דוגמאות)

ה פלייוטרופיה זוהי התופעה הגנטית שבה הביטוי של הגן משפיע ביחיד על הביטוי הפנוטיפי של דמויות אחרות שאינן קשורות. מבחינה אטימולוגית, פליוטרופיה פירושה "שינויים נוספים" או "השפעות רבות": כלומר, השפעות רבות מהצפוי על ידי ביטוי של גן אחד. זה ידוע גם polyphenia (פנוטיפים רבים), אבל זה מונח בשימוש קצת.

אחת מתופעות הירושה שהביכה את הגנטיקאים יותר במהלך ילדותו של המדע הזה היתה זו של מוטציות שהשפיעו על יותר מדמות אחת..

בתחילה האמינו שכל דמות נשלטת על ידי גן אחד. אז הבנו כי הביטוי של אופי יכול לדרוש השתתפות של יותר מ גן אחד.

אך הדבר המפתיע ביותר הוא שגן יחיד יכול להשפיע על הביטוי של יותר מתכונה אחת תורשתית, שהיא בעצם מה שמגדיר את הפליאוטרופיה..

באופן כללי, כאשר pleiotropy הוא הוכיח את זה יותר נכון לומר כי הגן אחראי יש השפעות pleiotropic לגן J פליאוטרופי.

אמנם לא כולם מכבדים את האמנה הזאת, חשוב להדגיש כי הגן עם אפקט pleiotropic קוד עבור תכונה מסוימת ולא עבור pleiotropy. כשלעצמה.

אחרת, "הנורמליות" לא תהיה אלא אפקט הביטוי הפליאוטרופי של פעולה של אלל פראי של גן מסוים על אחרים. עם זאת, זה לא נכון מבחינה גנטית.

אינדקס

• 1 היסטוריה
• 2 דוגמאות של גנים עם השפעות פליאוטרופיות
  • 2.1 - גן ההשראה ב תסיסנית
  • 2.2 - פיגמנטציה וחירשות אצל חתולים
  • 2.3 - תרנגולות נוצות מטורפות
  • 2.4 - בבני אדם
  • 2.5 - Phenylketonuria
  • 2.6 - מסלולים מטבוליים אחרים
  • 2.7 - פתולוגיות
  • 2.8 - ווסתים תעתיק
• 3 פליאוטרופיה ואפיגנטיקה
• 4 פליאוטרופיה והזדקנות
• 5 Pleiotropy ו speciation
• 6 פליאוטרופיה והסתגלות
• 7 הפניות

היסטוריה

המונח פליוטרופיה שימש לראשונה על ידי גנטיקאי גרמני בשם Ludwig Plate בשנת 1910. פלייט השתמש במונח כדי להסביר את המראה של תכונות פנוטיפיות ייחודיות שונות המתרחשות תמיד יחד ויכולות להיראות קורלציה. לדבריו, תופעה זו, כאשר היא מתרחשת, היא תוצאה של יחידת ירושה pleiotropic.

גרמני אחר, הנס גרונברג, חילק את הפליאוטרופיה ל"אמיתית" ו"מזויפת". הראשון התאפיין בהופעתם של שני מוצרים ראשוניים שונים ממקום אחד.

השני, על פי מחבר זה, התייחס מוצר אחד העיקרי ששימש בדרכים שונות. היום נמנעה משמעות הפלייטרופיה של גרונברג, בעוד שפליאוטרופיה מזויפת נחשבת פשוט לפליאוטרופיה..

חלוקה נוספת של מושג הפליוטרופיה נעשתה על ידי ארנסט הדורן, שהצביע על כך שיש שני סוגים של פלייוטרופיה: פסיפס ורלציוני. הראשון מתרחש כאשר הגן מקודד מידע המשפיע על שתי תכונות פנוטיפיות שונות.

לעומת זאת, הפליאוטרופיה היחסית מתרחשת כאשר גן קובע את תחילתם של אירועים שונים הקשורים זה בזה שישפיעו על תכונות עצמאיות מרובות.

Kacser and Burns, לעומת זאת, הצביעו על כך שכל שינוי בגנום משפיע על כל התכונות בדרגות שונות, במישרין או בעקיפין. רעיון זה ידוע בשם פלייוטרופיה אוניברסלית.

דוגמאות של גנים עם השפעות פליאוטרופיות

Pleiotropy, להיות תופעה המתארת ​​כמה מן התוצאות של האינטראקציה בין מוצרי הגנים, הוא אוניברסלי.

וירוסים, כמו גם כל אורגניזמים של הטבע הסלולר, יש גנים שמוצריהם חשובים לביטוי של דמויות אחרות. גנים אלה, אשר אללים פרועים ומוטנטים שלהם יש השפעות פליאוטרופיות, הם בעלי אופי שונה.

-גן ההשראה תסיסנית

ב תסיסנית (זבוב הפירות), גן ההשראה קובע את רמת הפיתוח של הכנפיים. כאשר הגן הזה עובר בירושה משני ההורים, לטוס הצאצא יהיו כנפיים ולא יוכלו לטוס.

עם זאת, אלה לא יהיו ההשפעות היחידות של גן ההשראה. גן זה הוא pleiotropic ונוכחותו גם מוביל לירידה במספר הביציות בשחלות של הזבוב. זה גם משנה את מספר ואת הנטייה של זיפים בבית החזה ומפחית את זמן החיים הוא זה.

-פיגמנטציה וחירשות אצל חתולים

הגן המקודד את המידע על פיגמנטציה אצל חתולים הוא גן פליאוטרופי. בגלל זה, אחוז גבוה למדי של חתולים עם פרווה לבנה ועיניים כחולות גם חירשים.

אפילו חתולים לבנים עם עין כחולה אחת צהובה אחת חירשים רק מהאוזן כי הוא על אותו צד של הראש כמו העין הכחולה.

-התרנגולות עם נוצות מעוקלות

בתרנגולות, גן דומיננטי מייצר את ההשפעה של נוצות מעוקלות. גן זה הראה כי יש לו אפקט pleiotropic משום שהוא מבטא תופעות פנוטיפיות אחרות: עלייה בשיעורי חילוף החומרים, עלייה בטמפרטורת הגוף, צריכה גדולה יותר של מזון.

בנוסף, תרנגולות עם הגן הזה עיכבו את הבשלות המינית והפחיתו את הפריון.

-בבני אדם

תסמונת מרפן

בין הסימפטומים של תסמונת זו הם: גודל גוף גבוה במיוחד, הפרעות לב מתקדמות, נקע של העדשה של העין, הפרעות ריאות.

כל התסמינים האלה קשורים ישירות למוטציה של גן אחד. גן זה, הנקרא FBN1, הוא pleiotropic, שכן תפקידו הוא לקודד גליקופרוטין המשמש ברקמות החיבור מחלקים שונים של הגוף..

תסמונת הולט-אורם

לחולים עם תסמונת זו יש חריגה בעצמות הקרפאליות ובעצמות אחרות של המוטות. בנוסף, כ -3 מתוך 4 מטופלים עם תסמונת זו סובלים מבעיות לב.

תסמונת ניימיכן

הוא מאופיין כי אלה הסובלים ממנו יש microcephaly, חיסוני, הפרעות התפתחותיות ונטייה סרטן הלימפה לוקמיה..

-Phenylketonuria

מקרה ידוע של אפקט pleiotropic נגרמת על ידי אללים מוטציה האחראית phenylketonuria.

Phenylketonuria, מחלה בעלת אופי מטבולי, היא תוצאה של מוטציה של גן אחד הקודים של אנזים phenylalanine hydroxylase. אנזים מוטציה פעיל אינו מסוגל לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין; כאשר זה מצטבר, האורגניזם הופך שיכור.

לכן, ההשפעה שנצפתה באנשים הנושאים את שני העותקים של הגן המוטטי הוא מספר (פליאוטרופי).

הגורם למחלה או לתסמונת הוא חוסר פעילות מטבולית הגורמת לפריחות בעור, הפרעות נוירולוגיות, מיקרוסקפליה, עור בהיר ועיניים כחולות (בשל היעדר מלנין) ועוד..

אף אחד מהגנים המעורבים בביטוי המשתנה של דמויות אחרות אלה הוא בהכרח מוטציה.

-מסלולים מטבוליים אחרים

זה נפוץ מאוד במקרה שבו כמה אנזימים לשתף או להשתמש cofactor אותו להיות פעיל. Cofactor זה הוא המוצר הסופי של פעולה מתואמת של כמה חלבונים אחרים המשתתפים במסלול זה biosynthetic.

אם מוטציה נוצרת בכל אחד מהגנים שקודדים עבור החלבונים שבמסלול זה, המפעיל לא יופק. מוטציות אלה יהיו אפקט פלייוטרופי, שכן אף אחד החלבונים התלויים cofactor להיות פעיל יוכלו להיות, למרות הגנים שלהם הם פונקציונליים לחלוטין.

מוליבדן

הן prokaryotes ו eukaryotes, למשל, מוליבדן הוא חיוני לתפקוד של אנזימים מסוימים.

מוליבדן, להיות שימושי מבחינה ביולוגית, חייב להיות מורכב למולקולה אורגנית אחרת, תוצר של פעולה של כמה אנזימים במסלול מטבולי מורכב.

לאחר cofactor זה מורכב עם מוליבדן נוצר, זה ישמש את כל molybdoproteins להפעיל כל אחד הפונקציה שלו.

אפקט pleiotropic במוטציה שמונע סינתזה של molibdocofactor יתבטא לא רק בהיעדר זה, אלא באובדן הפעילות האנזימטית של כל molybdoenzymes של האדם נושא את המוטציה.

-Laminopathies

הלמינה הגרעינית היא רשת מורכבת בתוך הגרעין, המחוברת באופן דינמי לקרום הפנימי שלה. הסדין הגרעיני מסדיר את הארכיטקטורה של הגרעין, את המחיצה בין euchromatin ו heterochromatin, ביטוי גנטי, כמו גם שכפול DNA, בין היתר.

Lamina של הגרעין נוצר על ידי חלבונים מעטים הידועים בשם laminins. כיוון שאלה הם חלבונים מבניים, שבהם מספר רב של אינטראקציות אחרות, כל מוטציה שמשפיעה על הגנים שלהם תהיה בעלת השפעות פליאוטרופיות.

ההשפעות pleiotropic של מוטציות של גנים laminin יתבטא כמו מחלות הנקראות laminopathies.

כלומר, laminopathy הוא הביטוי pleiotropic כתוצאה מוטציות של גנים laminin. הביטויים הקליניים של laminopathies כוללים, אך אינם מוגבלים, פרוגרסיה, ניוון שרירי של אמרי דרייפוס ועוד שורה של תחושות אחרות..

-ווסתים תעתיק

גנים אחרים שהמוטציות שלהם מעוררות מספר רב של השפעות פלייוטרופיות שונות, הם אלה אשר מקודדים את הווסתים תעתיק.

אלה חלבונים השולטים בביטוי הגנים בדרך מסוימת; יש אחרים כי הם הרגולטורים הכללי של שעתוק. בכל מקרה, היעדרם של מוצרים אלה קובע כי גנים אחרים אינם מתעתקים (כלומר, לא בא לידי ביטוי).

מוטציה שקובעת את היעדר או תקלה של הרגולטור תעתיק כללי או ספציפי תהיה השפעות פלייוטרופיות באורגניזם, שכן שום גן בשליטתו לא יבוא לידי ביטוי.

פליאוטרופיה ואפיגנטיקה

גילוי מנגנוני השינוי בביטוי גנים שאינם תלויים בשינויים ברצף הגנים של נוקליאוטידים (אפיגנטיקה) העשיר את ראיית הפליוטרופיה.

אחד ההיבטים הנחקרים ביותר של אפיגנטיקה הוא של פעולה של microRNAs אנדוגני. אלה הם תוצר של תעתיק של גנים הנקראים תראה.

תעתיק של גן תראה יוצר RNA, כי לאחר עיבוד, פועל הציטופלסמה כמו רנ"א מניע קטן.

RNAs אלה נקראים RNAs השתקת קטן כי הם בעלי היכולת להיות משלימים RNAs שליח לבן. כדי להצטרף אליהם, השליח הוא מושפל ואת הדמות אינה באה לידי ביטוי.

במקרים מסוימים, מולקולה קטנה זו יכולה לקשור ליותר משליח אחד אחר, המביא, כמובן, לאפקט פליאוטרופי.

פליאוטרופיה והזדקנות

ההסבר לגורמים הטבעיים של ההזדקנות יכול להיות בהשפעת הגנים הפליאוטרופיים. על פי השערתו של ג 'סי וויליאמס, הזיהום הוא תוצאה של מה שהוא כינה פליוטרופיה אנטגוניסטית.

אם ישנם גנים אשר למוצרים שלהם יש השפעות אנטגוניסטיות בשלבים שונים של חייו של אורגניזם, אזי גנים אלה יכולים לתרום להזדקנות.

אם ההשפעות החיוביות יתבטאו לפני ההתרבות וההשפעות המזיקות שאחרי זה, אזי הם יעדיפו בחירה טבעית. אבל חוץ מזה, הברירה הטבעית תפעל נגד אותם גנים.

בדרך זו, אם הגנים באמת פלייאוטרופיים, ההזדקנות תהיה בלתי נמנעת, שכן הברירה הטבעית תמיד תפעל לטובת גנים המעדיפים רבייה.

Pleiotropy ו speciation

ייחוס סימפטרי הוא סוג של speciation המתרחשת ללא חסמים גיאוגרפיים בין אוכלוסיות. זה סוג של speciation הוא המועדף כנראה על ידי מוטציות pleiotropic.

מודלים סימולציה מתמטית שפותחו על ידי Kondrashov מראים כי בידוד הרבייה בין אוכלוסיות סימטריות יכול להתרחש עקב הופעתם של תכונות כמותיות חשוב מבחינה אקולוגית תחת ברירה משבשת.

מודלים אלה מצביעים על כך שתכונות אלה חייבות להיות קשורות לגנים פלייאוטרופיים. אם השינויים נובעים ממספר גנים, ולא מאחד מהמצבים הפליאוטרופיים, רקומבינציה של גנים במהלך ההתרבות תמנע התמקדות. Pleiotropy ימנע את ההשפעות המפריעות של רקומבינציה.

פליאוטרופיה והסתגלות

כדור הארץ משתנה כל הזמן. האורגניזמים חייבים להשתנות כל הזמן להסתגל לתנאים החדשים. שינויים אלה מובילים למה שמכונה אבולוציה.

מחברים רבים טוענים שהאבולוציה מובילה למורכבות גוברת של אורגניזמים. המורכבות הזאת יכולה להיות מסוג מורפולוגי, שבו אופי מסוים יכול להתפתח עצמאית של אחר בתנאים סביבתיים ספציפיים.

עם זאת, כמו אורגניזמים להיות מורכבים יותר, היכולת שלהם להגיב לשינויים הופך לאט יותר. זה מה שנקרא "העלות האבולוציונית של המורכבות".

מודלים מתמטיים טוענים כי הסתגלות עקב שינויים בגנים פלייוטרופיים תהיה פחות אבולוציונית יקרה מאלה הנובעים משינויים בדמויות המקודדות על ידי גנים בודדים.

הפניות

1. Brooker, R. J. (2017). גנטיקה: ניתוח ועקרונות. McGraw-Hill השכלה גבוהה, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
2. Goodenough, U. W. (1984) גנטיקה. W. ב Saunders ושות 'בע"מ, Pkiladelphia, הרשות, ארה"ב.
3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). מבוא לניתוח גנטי (11)^ה ed). ניו יורק: ו 'פרימן, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) השפעות מורכבות של מוטציות laminopathy על מבנה ותפקוד גרעיני. גנטיקה קלינית, doi: 10.1111 / cge.13455.
5. Lobo, I. (2008). Pleiotropy: גן אחד יכול להשפיע על תכונות מרובות. חינוך טבע, 1:10.
6. Stitzer, M., Ross-Ibarra, J. (2018) ביתיות תירס אינטראקציה גנטית. פיטולוג חדש, 220: 395-408.