מה זה יעיל? (עם דוגמאות)

ה יעילות היא תופעה גנטית שבה אדם נושא אלל יחיד דומיננטי מבטא פנוטיפ לא נורמלי לא אופייני תכונה. זהו, אם כן, חריג ליחסים הקלאסיים של דומיננטיות / רסיביות.

במובן מסוים היא שונה מן הדומיננטיות הלא שלמה, שכן הפלוניסו אינו מבטא את התכונה כמתווך בין הקצוות של הדמות. תוצאות יעילות יעילות משפיעה או לא מספקת של המוצר המקודד על ידי אלל פונקציונלי בודד.

זהו, אם כן, מצב אלכי זה יכול להשפיע הן heterozygotes ו hemizygotes ב דיפלואידי אנשים. זהו מונח רפואי להגדיר תנאים מסוימים, כמעט תמיד מטבולית, עם בסיס גנטי. זוהי במידה מסוימת הדומיננטיות השלמה עם ההשלכות הקליניות.

כל בני האדם הם hemizygous עבור הגנים של זוג כרומוזום המין. גברים, משום שהם נושאים כרומוזום X יחיד, בנוסף לכרומוזום Y שאינו הומולוגי לקודמו.

נשים, כי למרות שהם נושאים שני עותקים של כרומוזום X, רק אחד הוא פונקציונלי בכל תא של האורגניזם שלהם. השני הוא מומת על ידי השתקה גנטית, ולכן, באופן כללי, אינרטי גנטית.

עם זאת, בני האדם אינם haploinsufficient לכל נישא על ידי הגנים בכרומוזום X דרך נוספת להיות hemizygous (לא מינית) עבור גן מסוים הוא בעל אלל מסוים על המוקד הספציפי על כרומוזום, וכן מחיקה ממנו בצמד ההומולוגי.

יעילות הטיפול אינה מוטציה. עם זאת, מוטציה בגן של עניין משפיעה על ההתנהגות פנוטיפי בתוך haploinsuficiente heterozygote כמו אלל הפונקציונלי בלבד של הגן אינו מספיק כדי לקבוע את הנורמליות של הלובש. Haploinsufficencies הם בדרך כלל pleiotropic.

אינדקס

• 1 יעילות בהטרוזיגוטים
• 2 היעילות העצמית בהמיזיגוטים
• 3 גורמים ואפקטים
• 4 הפניות

יעילות שימושית בהטרוזיגוטים

תכונות מונוגניות נקבעות על ידי ביטוי של גן אחד. אלה הם מקרים טיפוסיים של אינטראקציה אלילית, אשר בהתאם החוקה הגנטית של הפרט, תהיה ביטוי ייחודי - כמעט תמיד של הכל או לא כלום.

כלומר, ההומוזיגוטים הדומיננטיים (AA) ואת heterozygotes (א) יציג את הפנוטיפ הפראי (או ה"נורמלי "), בעוד ההומוזיגוטים הנסוגים (א) יציג את הפנוטיפ המוטנטי. זה מה שאנו מכנים אינטראקציה אלילית דומיננטית.

כאשר הדומיננטיות אינה שלמה, תכונה ההטרוזיגוט היא ביניים כתוצאה ממינון גנטי פוחת. ב heterozygotes haploinsu מספיק מינון לקוי זה אינו מאפשר לבצע באופן נורמלי את הפונקציה כי המוצר של הגן צריך למלא.

אדם זה יראה את הפנוטיפ של ההטרוזיוזיות שלהם עבור הגן הזה כמחלה. מחלות אוטוזומליות דומיננטיות רבות עומדות בקריטריון זה, אך לא כולן.

כלומר, ההומוזיגוט הדומיננטי יהיה בריא, אבל אנשים עם כל איבר גנטי אחר לא. בהומוזיגוט הדומיננטי, הנורמליות תהיה בריאותו של הפרט; ב הטרוזיגוט את הביטוי של המחלה יהיה דומיננטי.

סתירה לכאורה זו היא תוצאה של השפעה מזיקה (קלינית) מזיקה על הפרט של גן שאינו מתבטא ברמות נאותות.

יעילות יעיל בהמיזיגוטים

המצב משתנה (מנקודת המבט של הגנוטיפ) ב hemizygotes מאז אנחנו מדברים על נוכחות של אלל יחיד עבור הגן. כלומר, כאילו היה זה הפלואיד חלקי עבור אותו לוקוס או קבוצת לוקוסים.

זה יכול לקרות, כאמור, בספקים של מחיקות או נשאים של כרומוזומי מין דימורפית. עם זאת, ההשפעה של המינון ירד הוא זהה.

עם זאת, יש מקרים קצת יותר מסובך. לדוגמא, נשי תסמונת טרנר בהצגה עם X אחד (45, XO) כרומוזום, המחלה ככל הנראה תוצאה שלא תנאי hemizygous פנוטיפי של כרומוזום X.

במקום זאת, כאן היעילות הזאת נובעת מהנוכחות של כמה גנים שבדרך כלל מתנהגים כפסאודו-אוטוזומליים. אחד הגנים האלה הוא הגן שוקה, כי בדרך כלל בורח איון על ידי השתקה אצל נשים.

זהו גם אחד הגנים המעטים המשותפים לכרומוזומי X ו- Y, דהיינו בדרך כלל גן "דיפלואידי" אצל נשים וגברים כאחד.

נוכחותו של אלל מוטנטי בגן זה בנשים הטרוזיגיות, או מחיקה (היעדרות) שלו אצל נקבה תהיה אחראית על היעילות של שוקה. אחד הביטויים הקליניים של התנאי הספציפי לגן זה הוא קומתו.

גורם ואפקטים

כדי למלא את התפקידים הפיזיולוגיים שלהם, חלבון עם פעילות אנזימטית חייב להגיע לפחות סף פעולה העונה על הצרכים של התא, או האורגניזם. אחרת, זה יגרום לליקוי.

דוגמה פשוטה של ​​סף מטבולי לקוי עם השלכות pleiotropic דרמטית היא של haploinsufficiency של telomerase.

ללא פעולה משולבת של הביטוי של שני אללים של הגן קידוד זה, הירידה ברמות telomerase גורם לשינוי שליטה על אורך הטלומרים. זה בא לידי ביטוי, בדרך כלל, כמו הפרעות ניוונית של האדם המושפע.

חלבונים אחרים שאינם אנזימים יכולים לעורר מחסור, כי, למשל, הם אינם מספיקים כדי למלא תפקיד מבניים בתוך התא.

Ribosomapatías בבני אדם, למשל, מהווים סדרה של הפרעות הנגרמות בעיקר על ידי שינויים בביוגנזה של הריבוזומים או על ידי haploinsuficiencia.

במקרה האחרון, ירידה ברמות הנורמליות של זמינות חלבון ריבוזומלי מוביל לשינוי כולל בסינתזת החלבון. הביטוי פנוטיפי של תפקוד לקוי זה יהיה תלוי בסוג של רקמות או תאים מושפעים.

במקרים אחרים, היעילות נגרמת על ידי רמות נמוכות של חלבונים שאינם מסוגלים לתרום להפעלת אחרים. עיוות זה על ידי מינון לא הולם עלול להוביל למצב מטבולי לקוי, חוסר מבני המשפיע על תפקודים אחרים, או היעדר ביטוי של גנים אחרים או פעילות של המוצרים שלהם..

זה יבהיר במידה רבה את התופעות הפליאוטרופיות בתסמונות הקליניות המאפיינות את הפגיעות.

תוצר הגן שוקה, למרות הסיבוכים הנובעים ממקום מגוריהם בצמד כרומוזומלי מורכב, זהו דוגמא טובה לכך. הגן שוקה הוא גן הומיאטי, ולכן החסר שלו משפיע ישירות על התפתחות מורפולוגית נורמלית של הפרט.

haploinsuficiencias האחר להיגזר rearrangements כרומוזומליות מוביל הגן של האזור הפגוע, ללא מוטציה או מחיקה, להשפיע או לשלול את רמות הביטוי של אלל השונה.

הפניות

1. בראון, ת. א. (2002) גנומים, 2^nd מהדורה. ויילי-ליס. אוקספורד, א.
2. כהן, י 'ל' (2017). מחסור ב- GATA2 ומחלת וירוס אפשטיין-באר. גבולות באימונולוגיה, 22: 1869. doi: 10.3389 / fimmu.2017.01869.
3. Fiorini, E., Santoni, A., Colla, S. (2018) הטלומרים שאינם מתפקדים והפרעות המטולוגיות. בידול, 100: 1-11. doi: 10.1016 / j.diff.2018.01.001.
4. מילס, E. W., ירוק, ר '(2017) Ribosomopathies: יש כוח במספרים. מדע, doi: 10.1126 / science.aan2755.
5. Wawrocka, A., Krawczynski, M. (2018). הגנטיקה של אנרידיה - דברים פשוטים הופכים למורכבים. Journal of Applied Genetics, 59: 151-159.