מהו אפיסטאזיס? (עם דוגמאות)



ה אפיסטזיס, בגנטיקה, זה המחקר של האינטראקציה בין הגנים השונים כי קוד לאותו אופי. כלומר, זהו ביטוי של תכונה הנובעת מן האינטראקציה בין אללים גנים של לוקוסים שונים.

כאשר אנו מדברים על מערכות יחסים כי להקים אללים של אותו גן אנו מתייחסים אלים יחסים. כלומר, אללים של אותו מקום או אללים allelomorphic. אלו הן האינטראקציות הידועות של הדומיננטיות המוחלטת, הדומיננטיות הלא שלמה, הקודימינציה והקטלניות בין אללים באותו הגן.

ביחסים בין אללים של לוקוסים שונים, להיפך, אנו מדברים על אללים לא אלמומורפיים. אלה הם מה שנקרא אינטראקציות גנים, אשר איכשהו כל epistatic.

אפיסטזיס מאפשר לנתח אם הביטוי של גן אחד קובע את הביטוי של ביטוי אחר. במקרה כזה, גן כזה יהיה אפיסטטי על השני; השני יהיה היפוסטטי על הראשון. הניתוח של epistasis גם מאפשר לקבוע את הסדר שבו הגנים המגדירים את אותו פנוטיפ לפעול.

אפיסטזיס הפשוט ביותר מנתח כיצד שני גנים שונים אינטראקציה כדי להעניק את אותו פנוטיפ. אבל ברור שיש הרבה יותר גנים.

לניתוח של epistasis פשוטה אנו יבסס את הווריאציות על הפרופורציות של המעברים dihíbridos קלאסי. כלומר, לשינויים של יחס 9: 3: 3: 1, ולעצמה.

אינדקס

  • 1 היחס הפנוטיפי הקלאסי 9: 3: 3: 1
  • 2 חריגות שאינן כאלה
    • 2.1 היחס 9: 3: 3: 1 (אפיסטזיס כפול דומיננטי)
    • 2.2 היחס של 15: 1 (פעולה גנטית משוכפלת)
    • 2.3 יחס 13: 3 (מחיקה דומיננטית)
    • 2.4 היחס של 9: 7 (שכפול כפוי)
  • 3 פרופורציות פנוטיפיות אפיסטטיות אחרות
  • 4 הפניות

יחס פנוטיפי קלאסי 9: 3: 3: 1

שיעור זה נובע משילוב של ניתוח הירושה של שתי דמויות שונות. כלומר, הוא תוצר של שילוב של שתי הפרדות פנוטיפיות עצמאיות (3: 1) X (3: 1).

כאשר מנדל ניתח, למשל, את גובה הצמח או הצבע של הזרע, כל תו מפריד בין 3 ל -1. כאשר מנתחים את כל, גם אם הם היו שני תווים שונים, כל אחד בנפרד 3 עד 1. כלומר, הם חולקו באופן עצמאי.

עם זאת, כאשר מנדל ניתח את הדמויות בזוגות, הם הביאו את הכיתות הפנוטיפיות הידועות 9, 3, 3 ו -1. אבל השיעורים האלה היו דו- שונה. ולעולם, אף דמות לא השפיעה על האופן שבו התגלה האחר.

סטיות שאינן כאלה

הקודם היה ההסבר של הפרופורציה המנדלית הקלאסית. לכן, זה לא מקרה של epistasis. אפיסטזיס בוחנת מקרים של ירושה בעלת אופי זהה שנקבעה על ידי מספר גנים.

המקרה הקודם, או החוק השני של מנדל, היה ירושה של שתי דמויות שונות. אלה מוסברים מאוחר יותר הם פרופורציות אפיסטטיות נכון לערב רק אללים לא allelomorphic.

יחס 9: 3: 3: 1 (אפיסטאזיס דומיננטי כפול)

מקרה זה נמצא כאשר אותו תו יש ארבעה תופעות פנוטיפי שונים ביחס 9: 3: 3: 1. לכן, זה לא יכול להיות אינטראקציה אלילית (monogenic) כגון המוביל את המראה של ארבע קבוצות דם שונות במערכת ABO.

קחו למשל את המעבר בין אדם הטרוזיגי של סוג דם A לבין אדם הטרוזיגי של סוג דם B. כלומר, של הצלב אניאi X אניבi. זה ייתן לנו יחס 1: 1: 1: 1 של אנשים אניאi (סוג A), אניאאניב (סוג AB), אניבi (סוג B) e ii (סוג O).

להיפך, יחס דומיננטי כפול כפול דומיננטי (9: 3: 3: 1) נצפתה בצורתו של הזין. הם ארבעה שיעורים פנוטיפיים, אבל בפרופורציה 9: 3: 3: 1.

שני גנים משתתפים בקביעתה ובגילוייה, בואו נקרא להם R ו עמ '. ללא קשר, אללים R ו עמ ' להראות דומיננטיות מלאה על אללים ייצור ו עמ ', בהתאמה.

מהמעבר RRPp X RRPp אנו יכולים לקבל את המעמדות פנוטיפי 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ ו 1 rrpp. הסמל "_" פירושו שהאלל יכול להיות דומיננטי או רצסיבי. הפנוטיפ המשויך נשאר זהה.

הכיתה 9 R_P_ מיוצגת על ידי התרנגולים עם סרגלי אגוז, 3 R_pp עם פסגות של ורדים. תרנגולים עם ציפור אפונה יהיו אלה של מעמד 3 rrP_; אלה של המחלקה rrpp יש ציצה פשוטה.

במקרה של אפיסטאזיס דומיננטי כפול, כל דרגה 3 נובעת מאפקט הדומיננטיות של גן ה- R או P. סוג 9 מייצג את האלטלים הדומיננטיים R ו- P, המתבטאים, ולבסוף, בכיתה 1 rrpp, האללים נעדרים. דומיננטי של שני הגנים.

היחס של 15: 1 (פעולת הגן המשוכפלת)

באינטראקציה אפיסטטית זו, גן אחד אינו מדכא את ביטויו של אדם אחר. להיפך, שני הגנים קוד עבור ביטוי של אותו אופי, אבל ללא השפעה נוספת.

לכן, נוכחותו של לפחות אלל דומיננטי אחד משני הגנים של לוקוסים שונים מאפשרת ביטוי של הדמות בכיתה 15. היעדר אללים דומיננטיים (המעמד הכפול) קובע את הפנוטיפ של הכיתה 1.

תוצרי הגנים מעורבים בביטוי צבעי החיטה א ו / או ב. כלומר, כל אלה מוצרים (או שניהם) יכול להוביל לתגובה ביוכימית שהופכת את מבשר לתוך פיגמנט.

השיעור היחיד שאינו מייצר אף אחד מהם הוא aAB 1. לכן, שיעורים 9 A_B_, 3 A_bb ו 3 aaB_ יפיק דגנים פיגמנט, ואת המיעוט הנותרים לא.

יחס 13: 3 (מחיקה דומיננטית)

כאן אנו מוצאים מקרה של דיכוי דומיננטי של גן (hypostatic) על ידי נוכחות של לפחות אחד דומיננטי אלל של האחר (epistatic). כלומר, מבחינה פורמלית, גן אחד מדכא את פעולתו של האחר.

אם אנו מתמודדים עם דיכוי דומיננטי של D מעל K, היינו צריכים את אותו פנוטיפ הקשורים כיתות 9 D_K_, 3 D_kk ו 1 ddkk. Class 3 ddK_ יהיה היחיד שמציג את התכונה שלא נמחקה.

הכיתה הכפולה הכפולה מתווספת לשיעורים 9 D_K_ y3 D_kk מכיוון שהיא אינה מייצרת את הגן היפונטי K המקודד, לא משום שהוא מודחק על ידי D, אשר בכל מקרה אינו, אלא משום שהוא אינו מייצר K.

שיעור זה נקרא לעיתים גם אפיסטזיס דומיננטי ורסיסי. הדומיננטי הוא K מעל D / d. את epistasis recessive יהיה של ד מעל K / K.

לדוגמה, פרחים פרימרוז חייב צבע שלהם את הביטוי של שני גנים. הגן K אשר קודי לייצור של פיגמנט malvidin, ואת הגן ד אשר קודים לדיכוי של malvidin.

רק צמחים ddKK o ddKk (כלומר בכיתה 3 ddK_) יפיק malvidin ויהיה כחול. כל גנוטיפ אחר יביא צמחים עם פרחים טורקיז.

יחס 9: 7 (כפולות recistive epistasis)

במקרה זה, נוכחות של לפחות אחד אלל דומיננטי של כל גן של זוג נדרש הדמות כדי לבוא לידי ביטוי. נניח שהם גנים ג ו עמ '. כלומר, המצב הומוזיגסי רצסיבי של אחד הגנים של הצמד (עותק o עמ ') הופך את הביטוי של הדמות לבלתי אפשרית.

במילים אחרות, רק בכיתה 9 C_P_ מציג לפחות אלל דומיננטי אחד ג ואלל דומיננטי עמ '. כדי שהתו ייווצר, המוצרים התפקודיים של שני הגנים חייבים להיות נוכחים.

אינטראקציה זו היא אפיסטטית משום שחוסר הביטוי של גן אחד מונע מן הגן האחר להתגלות. זה כפול, כי הדדי הוא גם נכון.

דוגמה קלאסית המדגימה מקרה זה היא של פרחי אפונה. הצמחים CCP ואת הצמחים ccPP יש להם פרחים לבנים. את כלאיים של CcPp של צלבים ביניהם מופיעים פרחים סגולים.

אם שניים של צמחים אלה dihybrid לחצות, אנו מקבלים בכיתה 9 C-P_, אשר יהיו פרחים סגולים. מחלקות 3 C_pp, 3 ccP_ ו- ccpp יהיו פרחים לבנים.

פרופורציות פנוטיפיות אפיסטטיות אחרות

מהשיעור המוצע במשפט השני של מנדל, יש לנו עוד מקרים נוספים שראוי להזכיר.

על יחס 9: 4: 3 שונה אנו קוראים לזה epistasis recessive עבור סיבה טובה. כאשר הגן הוא הומוזיגנטי עבור הגן רצסיבי זה מונע את הביטוי של הגן האחר - גם אם הוא דומיננטי.

קח את epistasis recessive של הגנוטיפ כדוגמה א על הגן ב. Class 9 הוא מוכר כבר 9 A_B_. עבור מחלקה 4, ל aAB בכיתה 1, הם חייבים להוסיף, עם אותו פנוטיפ, אלה של מחלקה 3 aaB_. מחלקה 3 תהיה של מחלקה 3 A_bb.

באינטראקציה האפיסטטית של גנים משוכפלים היחס הפנוטיפי הנצפה הוא 9: 6: 1. לכל בני המעמד 9 A_B_ יש לפחות אלל אחד מכל גן א o ב. לכולם יש את אותו פנוטיפ.

להיפך, בשיעורים 3 Abb ו 3 abBb, יש רק אללים דומיננטיים של A או B. במקרה זה, יש גם פנוטיפ אחד, אבל שונה מהאחרים. לבסוף, בכיתה א 'אין שום אלל דומיננטי של כל אחד מהגנים קיים ומייצג פנוטיפ אחר.

אולי המעמד המבלבל ביותר הוא זה של אפיסטאזיס דומיננטי, אשר מראה את שיעור פנוטיפי 12: 3: 1. הנה, הדומיננטיות של A (אפיסטטי) מעל B (היפוסטטי) גורם בכיתה 9 A-B_ להצטרף בכיתה 3 A_bb.

הפנוטיפ של B יהיה רק ​​להתבטא כאשר A אינו נוכח בכיתה 3 aaB_. הכפילה הכפולה 1 aabb לא תבטא את הפנוטיפ הקשור לגן A / A ולא עם הגן B / b.

מידות פנוטיפיות אפיסטטיות אחרות שאין להן שם מסוים הן 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 ו- 11: 5.

הפניות

  1. Brooker, R. J. (2017). גנטיקה: ניתוח ועקרונות. McGraw-Hill השכלה גבוהה, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
  2. Goodenough, U. W. (1984) גנטיקה. W. ב Saunders ושות 'בע"מ, Pkiladelphia, הרשות, ארה"ב.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). מבוא לניתוח גנטי (מהדורה 11). ניו יורק: ו 'פרימן, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
  4. מיקו, I. (2008) אפיסטאזיס: אינטראקציה גנים השפעות פנוטיפ. חינוך טבע 1: 197. nature.com
  5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). גנוטיפ- פנוטיפ האסוציאציות ואת צבע העין האנושית. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
  6. .