הרדי-ויינברג משפט ההיסטוריה, הנחות ובעיות נפתרה

ה חוק הרדי ויינברג, גם העליון שנקרא או שיווי משקל הארדי-ויינברג, הוא משפט מתמטי המתאר רפרודוקציה האוכלוסייה היפותטית מינית דיפלואידי הוא לא מתפתח - תדרים אללים לא לשנות מדור לדור.

עיקרון זה מניח חמישה תנאים הדרושים לאוכלוסייה להישאר קבועה: העדר זרימת גנים, היעדר מוטציות, הזדווגות אקראית, היעדר ברירה טבעית וגודל אוכלוסייה גדול עד אין קץ. בדרך זו, בהעדר כוחות אלה, האוכלוסייה נשארת בשיווי משקל.

כאשר כל אחת מההנחות לעיל אינה מתקיימת, מתרחש שינוי. מסיבה זו, הברירה הטבעית, המוטציה, ההגירה והסחיפה הגנטית הן ארבעת המנגנונים האבולוציוניים.

לפי מודל זה, כאשר התדרים האלים של האוכלוסייה הם עמ ' ו q, התדרים הגנוטיפיים יהיו עמ '², 2pq ו q².

אנו יכולים ליישם את שיווי המשקל של הרדי-ויינברג בחישוב התדרים של אללים מסוימים של עניין, למשל, כדי להעריך את שיעור ההטרוזיגוטים באוכלוסייה האנושית. אנו יכולים גם לאמת אם אוכלוסייה נמצאת בשיווי משקל או לא, ומציעה השערות שכוחות פועלים באוכלוסייה זו.

אינדקס

• 1 נקודת מבט היסטורית
• 2 אוכלוסיית הגנטיקה
• 3 מהו האיזון של הרדי-ויינברג?
  • 3.1 סימון
• 4 דוגמה
  • 4.1 הדור הראשון של עכברים
  • 4.2 הדור השני של עכברים
• 5 הנחות שיווי המשקל של הרדי-ויינברג
  • 5.1 האוכלוסייה גדולה עד אין קץ
  • 5.2 אין זרימת גנים
  • 5.3 אין מוטציות
  • 5.4 הזדווגות אקראיות
  • 5.5 אין בחירה
• 6 בעיות נפתרו
  • 6.1 תדירות של נשאים phenylketonuria
  • 6.2 תשובה
  • 6.3 האם האוכלוסייה הבאה בשיווי המשקל של הארדי-ויינברג??
  • 6.4 אוכלוסיית הפרפרים
• 7 הפניות

נקודת מבט היסטורית

עקרון הארדי-ויינברג נולד בשנת 1908 וחייב את שמו למדענים שלו ג. הרדי וו 'ויינברג, שבאופן עצמאי הגיעו למסקנות.

לפני כן, ביולוג אחר בשם Udny Yule התייחס לבעיה ב -1902. Yule התחיל עם קבוצה של גנים שבהם התדרים של שני האללים היו 0.5 ו -0.5. הביולוג הראה כי התדרים נשמרו במהלך הדורות הבאים.

למרות ש- Yule הגיע למסקנה שתאי האללים יכולים להישמר יציבים, הפרשנות שלהם הייתה מילולית מדי. הוא האמין כי מצב שיווי המשקל היחיד נמצא כאשר התדרים תואמים את הערך של 0.5.

יולה דן בחום בממצאי הרומן שלו עם ר. Punnett - הידוע בסניף של גנטיקה על המצאת המפורסם "תיבת פאנט". אף על פי שפונט ידע ש'יול' טועה, הוא לא מצא דרך מתמטית להוכיח זאת..

לכן, פנה פונט לחברו המתמטי הרדי, שהצליח לפתור אותה מיד, וחזר על החישובים באמצעות משתנים כלליים, ולא הערך הקבוע של 0.5 כפי שעשתה יול..

גנטיקה של אוכלוסיות

גנטיקה של אוכלוסיות שואפת לחקור את הכוחות שמובילים לשינוי תדרים אלילים באוכלוסיות, תוך שילוב תורת האבולוציה של צ'ארלס דרווין על ידי הברירה הטבעית והגנטיקה המנדלית. כיום, העקרונות שלה מספקים את הבסיס התיאורטי להבנת היבטים רבים בביולוגיה אבולוציונית.

אחד הרעיונות המרכזיים של גנטיקה של אוכלוסיות הקשר בין שינויי שפע יחסי של דמויות ושינויי השפע היחסי של אללים מווסתים, מוסבר על ידי העיקרון הארדי-ויינברג. למעשה, משפט זה מספק מסגרת מושגית עבור גנטיקה של אוכלוסיות.

לאור הגנטיקה של האוכלוסייה, מושג האבולוציה הוא: שינוי תדרים אלילים לאורך הדורות. כאשר אין שינוי, אין אבולוציה.

מהו האיזון של הרדי-ויינברג?

שיווי המשקל של הרדי-ויינברג הוא מודל null המאפשר לנו להגדיר את התנהגותם של תדרים גנטיים ואלים לאורך הדורות. במילים אחרות, זהו המודל המתאר את התנהגות הגנים באוכלוסיות, תחת שורה של תנאים ספציפיים.

סימון

במשפט של הרדי-ויינברג, התדירות האלילית של א (אלל דומיננטי) מיוצג על ידי המכתב עמ ', בעוד תדירות אלליק של א (אלל רצסיבי) מיוצג על ידי המכתב q.

התדרים הגנוטיפיים הצפויים הם עמ '², 2pq ו q², עבור ההומוזיגוט הדומיננטי (AA), הטרוזיגוס (א) ו הומוזיגוט רצסיבי (א), בהתאמה.

אם יש רק שני אללים באותו מקום, סכום התדרים של שני אללים חייב בהכרח שווה 1 (p + q = 1). ההתרחבות הבינומית (p + q)² מייצגים את התדרים הגנוטיפיים עמ '² + 2pq + q² = 1.

דוגמה

באוכלוסייה, הפרטים שמשלבים אותה חוצים זה את זה כדי לתת מקור לצאצאים. באופן כללי, אנו יכולים להצביע על ההיבטים החשובים ביותר של מחזור זה הרבייה: ייצור של gametes, היתוך של אלה כדי לעורר זיגוטה, ואת הפיתוח של העובר כדי להוליד את הדור החדש.

תארו לעצמכם שאנו יכולים לעקוב אחר תהליך הגנים המנדליים באירועים המוזכרים. אנו עושים זאת משום שאנו רוצים לדעת אם אלל או גנוטיפ יגדילו או יקטנו את התדירות ומדוע היא עושה זאת.

כדי להבין כיצד תדרים גן אללים להשתנות באוכלוסייה, נלך בעקבות ייצור של gametes ממערכת של עכברים. בדוגמה ההיפותטית שלנו, ההזדווגות מתרחשת באופן אקראי, שבו כל הזרע והביצים מעורבים באופן אקראי.

במקרה של עכברים, הנחה זו אינה נכונה והיא רק פישוט כדי להקל על החישובים. עם זאת, בכמה קבוצות בעלי חיים, כגון echinoderms מסוימים אורגניזמים מימיים אחרים, gametes הם גורשו מתנגשים באקראי..

הדור הראשון של עכברים

עכשיו, בואו למקד את תשומת הלב שלנו על מוקד מסוים, עם שני אללים: א ו א. בעקבות החוק שהודע על ידי גרגור מנדל, כל gamete מקבל אלל מ לוקוס א נניח כי 60% של ביציות זרע לקבל את אלל א, בעוד 40% הנותרים קיבלו את אלל א.

בגלל זה, את תדירות האלל א הוא 0.6 וזה של אלל א J 0.4. קבוצה זו של gametes יימצאו באופן אקראי כדי ליצור זיגוטה, מה ההסתברות שהם יוצרים כל אחד משלושת הגנוטיפים האפשריים? לשם כך, עלינו להכפיל את ההסתברויות באופן הבא:

גנוטיפ AA: 0.6 x 0.6 = 0.36.

גנוטיפ א: 0.6 x 0.4 = 0.24. במקרה של heterozygote, יש שתי צורות שבהן הוא יכול להיווצר. הראשון שהזרע נושא את האלל א ואת הביצה את אלל א, או במקרה ההפוך, הזרע א ואת הביוץ א. לכן אנו מוסיפים 0.24 + 0.24 = 0.48.

גנוטיפ א: 0.4 x 0.4 = 0.16.

הדור השני של עכברים

עכשיו, לדמיין כי zygotes אלה לפתח ולהיות עכברים בוגרים כי שוב לייצר gametes, היינו מצפים תדרים אלל להיות זהה או שונה מן הדור הקודם??

הגנוטיפ AA תייצר 36% מן הגמטות, בעוד שההטרוזיגוטים יפיקו 48% מן הגמטות, ואת הגנוטיפ א 16%.

כדי לחשב את התדירות החדשה של אלל, אנו מוסיפים את תדירות homozygote בתוספת חצי של heterozygote, כדלקמן:

תדר אלל א: 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

תדר אלל א: 0.16 + ½ (0.48) = 0.4.

אם נשווה אותם לתדרים הראשוניים, נגלה שהם זהים. לכן, על-פי תפיסת האבולוציה, מכיוון שאין שינויים בתדרי אלל לאורך הדורות, האוכלוסייה נמצאת בשיווי משקל - היא אינה מתפתחת.

הנחות על שיווי המשקל של הארדי-ויינברג

אילו תנאים צריכה האוכלוסייה הקודמת למלא, כך שתדירויותיהם האלקיות יישארו קבועות עם חלוף הדורות? במודל של שיווי המשקל של הארדי-ויינברג, האוכלוסייה שלא מתפתחת עומדת בהנחות הבאות:

האוכלוסייה גדולה עד אין קץ

האוכלוסייה חייבת להיות גדולה מאוד כדי למנוע את ההשפעות הסטוכסטיות או אקראי של סחף גנים.

כאשר אוכלוסיות קטנות, ההשפעה של סחיפה גנטית (שינויים אקראיים תדרים אלל מדור אחד למשנהו) בשל טעות הדגימה הוא הרבה יותר גדול והוא יכול לייצר קיבוע או אובדן של אללים מסוימים.

אין זרימת גנים

הגירות לא קיימות באוכלוסייה, ולכן הם לא יכולים להגיע אל אללים או לעזוב אותם, שיכולים לשנות תדרי גנים.

אין מוטציות

מוטציות הן שינויים ברצף ה- DNA, ויכולות להיות סיבות שונות. שינויים אקראיים אלה משנים את מאגר הגנים באוכלוסייה, על ידי הכנסת או גניעה של הגנים בכרומוזומים.

הזדווגות אקראיות

תערובת של gametes חייב להיעשות באופן אקראי - כמו ההנחה שאנו משתמשים בדוגמה של עכברים. לכן, לא צריך להיות בחירה של בני זוג בין אנשים באוכלוסייה, כולל הרבייה (רבייה של אנשים הקשורים).

כאשר ההזדווגות אינה אקראית זה לא גורם לשינוי תדרים אלל מדור לדור, אבל זה יכול ליצור סטיות מן התדרים גנוטיפיק הצפוי.

אין בחירה

אין הצלחה בהפרדה בין אנשים עם גנוטיפים שונים שיכולים לשנות את תדרים אלל בתוך האוכלוסייה.

במילים אחרות, באוכלוסייה ההיפותטית, לכל הגנוטיפים יש את אותה ההסתברות להתרבות ולשרוד.

כאשר אוכלוסייה אינה עומדת בחמשת התנאים האלה, התוצאה היא האבולוציה. באופן הגיוני, אוכלוסיות טבעיות אינן עומדות בהנחות אלה. לכן, המודל של הארדי-ויינברג משמש כהשערה של null המאפשרת לנו לבצע אומדנים משוערים של תדרים גנטיים ואלים.

נוסף על היעדרם של חמשת התנאים הללו, קיימות סיבות אפשריות אחרות לכך שהאוכלוסייה אינה נמצאת בשיווי משקל.

אחד מהם מתרחש כאשר לוקוסים קשורות למין או לתופעות של עיוות בהפרדה או כונן מיוטי (כאשר כל עותק של גן או כרומוזום אינו מועבר עם הסתברות שווה לדור הבא).

בעיות נפתרו

תדירות של נשאים phenylketonuria

בארצות הברית ההערכה היא כי אחד מכל 10,000 תינוקות יש מצב שנקרא phenylketonuria..

הפרעה זו באה לידי ביטוי רק בהומוזיגוטים רצסיביים בהפרעה מטבולית. לדעת את הנתונים האלה, מה היא התדירות של נשאים של המחלה באוכלוסייה?

תשובה

כדי ליישם את משוואת הארדי-ויינברג, עלינו להניח כי בחירת השותף אינה קשורה לגן הקשור לפאתולוגיה,.

בנוסף, אנו מניחים כי אין תופעות נודדות בארצות הברית, אין מוטציות חדשות של phenylketonuria ואת ההסתברות של רבייה והישרדות זהה בין גנוטיפים.

אם התנאים הנ"ל נכונים, אנו יכולים להשתמש במשוואה הארדי-ויינברג כדי לבצע חישובים רלוונטיים לבעיה.

אנחנו יודעים שיש מקרה של המחלה כל 10,000 לידות, כך q² 0.000101 והתדירות של האלל רצסיבי יהיה השורש הריבועי של הערך: 0.01.

כ p = 1 - q, אנחנו חייבים עמ ' זה 0.99. עכשיו יש לנו את התדירות של שני אללים: 0.01 ו 0.99. תדירות המפעילים מתייחסת לתדירות ההטרוזיגוטים המחושבת כ -2pq. אז, 2pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198.

זה שווה כ 2% מכלל האוכלוסייה. נזכיר כי זוהי רק תוצאה משוערת.

האוכלוסייה הבאה היא שיווי המשקל של הרדי-ויינברג?

אם נדע את מספר הגנוטיפ באוכלוסייה, נוכל להסיק אם זה בשיווי המשקל של הרדי-ויינברג. השלבים לפתרון בעיות מסוג זה הם:

1. חישוב התדרים שנצפו גנוטיפ (D, H ו R)
2. חישוב תדרים אלל (עמ ' ו q)

p = D + ½ ח

q = R + ½ ח

3. חישוב תדרים גנוטיפי צפוי (עמ '², 2pq ו q²)
4. חישוב המספרים הצפויים (עמ '², 2pq ו q²), הכפלת ערכים אלה במספר האנשים
5. בניגוד למספרים הצפויה עם אלה שנצפו עם הבדיקה של X² מ פירסון.

אוכלוסיית הפרפרים

לדוגמה, אנחנו רוצים לבדוק אם אוכלוסיית הפרפרים הבאה נמצאת בשיווי המשקל של הארדי-ויינברג: ישנם 79 יחידים של גנוטיפ דומיננטי הומוזיגואי (AA), 138 של heterozygote (א) ו 61 של הומוזיגוט רצסיבי (א).

הצעד הראשון הוא לחשב את התדרים הנצפים. אנו עושים זאת על ידי חלוקת מספר האנשים לפי גנוטיפ על ידי המספר הכולל של אנשים:

D = 79/278 = 0.28

= = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

כדי לוודא אם עשיתי טוב הוא הצעד הראשון, אני מוסיף את כל התדרים ואת חייבת לתת 1.

השלב השני הוא לחשב את תדרים אלל.

עמ ' = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

q = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

עם נתונים אלה, אני יכול לחשב את התדרים גנוטיפי צפוי (עמ '², 2pq ו q²)

עמ '² = 0.28

2pq = 0.50

q² = 0.22

אני מחשב את המספרים הצפויים ומכפיל את התדרים הצפויים במספר האנשים. במקרה זה, מספר האנשים שנצפו והצפי הוא זהה, כך אני יכול להסיק כי האוכלוסייה נמצאת שיווי משקל.

כאשר המספרים המתקבלים אינם זהים, עלי ליישם את המבחן הסטטיסטי הנ"ל (X² מאת פירסון).

הפניות

1. אנדרוז, C. (2010). עקרון הארדי-וינברג. חינוך לחינוך הטבע 3 (10): 65.
2. אודסירק, ט, אודסירק, ג ', & Byers, B. (2004). ביולוגיה: מדע וטבע. חינוך פירסון.
3. פרימן, ס ', והרון, י' ג. (2002). ניתוח אבולוציוני. פרנטיס הול.
4. Futuyma, D. J. (2005). אבולוציה . סינואר.
5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). עקרונות משולבים של זואולוגיה (כרך 15). ניו יורק: מקגרו היל.
6. סולר, מ. (2002). אבולוציה: הבסיס לביולוגיה. דרום.