הומוזיגוטים

א הומוזיגוזי בגנטיקה הוא אדם שיש לו שני עותקים של אותו אלל (אותה גרסה של גן) באחד או יותר לוקוסים (מקום בכרומוזום). המונח מוחל לעתים על גופים גנטיים גדולים יותר כגון כרומוזומים שלמים; בהקשר זה, הומוזיגוט הוא אדם בעל שני עותקים זהים של אותו כרומוזום.

המילה הומוזיגוטית מורכבת משני אלמנטים אטימולוגיים. המונחים זהים זהים או זהים - ביצית מופרית של זיגוטה או התא הראשון של אדם שמקורו בהשתלות מינית-.

אינדקס

• 1 סיווג נייד: פרוקריוטים ואוקריוטים
  • 1.1 פרוקריונים
  • 1.2 אוקריוטים
  • 1.3 פלואידים וכרומוזומים
• 2 הומוזיגוטים ודומיננטיות
  • 2.1 דומיננטיות
  • 2.2 הומוזיגנטי דומיננטי
  • 2.3 הומוזיגוט רצסיבי
• 3 מוטציות דומיננטיות ורסיביות
  • 3.1 פנוטיפים רצסיביים בבני אדם
• 4 הומוזיגוטים וירושה
  • 4.1 מיאוזיס
• 5 אוכלוסיית הגנטיקה והאבולוציה
  • 5.1 גנים ואבולוציה
• 6 הפניות

סיווג נייד: פרוקריוטים ואוקריוטים

אורגניזמים מסווגים לפי מספר מאפיינים הקשורים בחומר הגנטי (DNA) הכלול בתאים שלהם. בהתחשב במבנה התאי שבו נמצא החומר הגנטי, אורגניזמים מסווגים לשני סוגים עיקריים: פרוקריוטים (פרו: לפני, קריון: גרעין) ואוקריוטים (eu: true; karyon: nucleus).

פרוקריוטים

באורגניזמים פרוקריוטים החומר הגנטי מוגבל לאזור מסוים בציטופלסמה של תאים הנקראים הנוקלאיד. אורגניזמים המודל של קבוצה זו תואמים חיידקים של המין Escherichia coli, שיש להם שרשרת DNA אחת עגולה, כלומר, הקצוות שלהם מחוברים יחד.

שרשרת זו ידועה כרומוזום ב E. coli הוא מכיל כ -1.3 מיליון זוגות בסיס. יש כמה יוצאים מן הכלל לדפוס זה בתוך הקבוצה, למשל, חלק מהכרומוזומים הקיימים של חיידקים עם שרשרת ליניארית, כגון spirochetes של הסוג Borrelia..

גודל או אורך ליניארי של הגנומים חיידקים / כרומוזומים הוא בדרך כלל בטווח של מילימטרים, כלומר, הם גדולים פי כמה מאשר את גודל התאים עצמם.

החומר הגנטי מאוחסן בצורה ארוזה כדי להקטין את השטח הכבוש על ידי מולקולה גדולה זו. אריזה זו מושגת באמצעות סופר מתגלגל, טוויסט על הציר הראשי של המולקולה המייצרת חוטים קטנים שהופכים גורם.

בתורו, חוטים גדולים יותר של החוטים הקטנים האלה על עצמם ועל שאר השרשרת, ובכך לצמצם את המרחק והמרחב שנכבשו בין חלקים שונים של הכרומוזום העגול ומביאים אותו לצורה מעובה (קיפול).

אוקריוטים

ב אוקריוטים החומר הגנטי ממוקם בתוך תא מיוחד מוקף קרום; אמר תא נקרא גרעין התא.

החומר הגנטי המוכל בתוך הגרעין בנוי על עיקרון הדומה לזה של הפרוקריוטים,.

עם זאת, מעלות / רמות enroscamiento הם גדולים יותר מאז כמות DNA כדי להתאים הוא הרבה יותר גדול. ב- eukaryotes הגרעין אינו מכיל גדילה אחת של DNA או כרומוזום, הוא מכיל כמה מהם והם אינם מעגליים, אך ליניאריים ויש לאכלס אותם.

כל כרומוזום משתנה בגודל בהתאם למינים, אך בדרך כלל גדולים יותר מאלה של פרוקריוטים אם משווים אותם בנפרד.

לדוגמה, כרומוזום אנושי 1 אורך של 7.3 ס"מ, בעוד שהכרומוזום של E. coli הוא כ -1.6 מילימטרים. לעיון נוסף, הגנום האנושי מכיל 6.6 × 10⁹ נוקליאוטידים.

פלואידים וכרומוזומים

יש עוד סיווג של אורגניזמים המבוססים על כמות החומר הגנטי שהם מכילים, הידועה בשם ploidy.

אורגניזמים עם משחק או עותק יחיד של כרומוזומים ידועים כמו הפלואידים (חיידקים או תאים ניבטו בבני אדם), עם שני סטים / עותקים של הכרומוזומים נקראים דיפלואידי (הומו ספיינס, Mus musculus, בין רבים אחרים), עם ארבעה סטים / העתקים של כרומוזומים ידועים כמו tetraploid (Odontophrinus americanus, צמחים של הסוג Brassicca).

אורגניזמים עם מספר גדול של קבוצות כרומוזום ידועים קולקטיבית כמו polyploids. במקרים רבים, קבוצות נוספות של כרומוזומים הן עותקים של סט בסיסי.

במשך כמה שנים היה נהוג לחשוב כי תכונות כגון ploidy אחד היו אופייניים של אורגניזמים עם גרעין התא מוגדר, אך הממצאים האחרונים הראו כי פרוקריוטים כמה יש עותקים כרומוזומליות רבים לגיוס ploidy שלהם, כמו במקרים של radiodurans Deinococcus ו Bacillus meagateriium.

הומוזיגוטים ודומיננטיות

באורגניזמים דיפלואידי (כגון אפונה לומדת על ידי מנדל) לוקוסי שני הגנים או אללים עוברים בירושה אימהית אחד ואחד מן האב ואת זוג אללים יחד מייצג את הגנוטיפ של אותו הגן ספציפי.

אדם המציג גנוטיפ הומוזיגוזי (הומוזיגואי) לגן הוא אחד שיש לו שתי גרסאות או אללים זהים במקום נתון.

הומוזיגוס, בתורו, יכול להיות מסווגים משני סוגים על פי הקשר שלהם תרומה פנוטיפ: דומיננטי ו רצסיבי. יש לציין כי שתי הביטויים הם מאפיינים פנוטיפיים.

דומיננטיות

הדומיננטיות בהקשר הגנטי היא מערכת יחסים בין האללים של הגן שבו התרומה הפנוטיפית של אלל אחד מסווה על ידי תרומתו של האלל האחר של אותו מוקד; במקרה זה האלל הראשון הוא רצסיבי והשני הוא דומיננטי (heterozygosis).

הדומיננטיות אינה יורשת באללים או בפנוטיפ שהם מייצרים, אלא היא מערכת יחסים המבוססת על האללים הקיימים וניתן לשנותם על ידי גורמים חיצוניים כגון אללים אחרים.

דוגמה קלאסית של דומיננטיות והקשר שלה עם פנוטיפ הוא ייצור של חלבון פונקציונלי ידי אלל דומיננטי שבסופו של דבר מייצר התכונה הפיזית, בעוד אלל רצסיבי אינו מייצר אמר חלבון פונקציונלי (מוטציה) ועל כן לא תורמת לפנוטיפ.

הומוזיגוזי דומיננטי

לפיכך, אדם הומוזיגורי דומיננטי לתכונה / מאפיין הוא בעל גנוטיפ שמציג שני עותקים זהים של האלל הדומיננטי (קו טהור).

אפשר גם למצוא דומיננטיות בגנוטיפים שבהם שני האללים הדומיננטיים לא נמצאים, אבל אלל דומיננטי קיים ואחד הוא רצסיבי, אבל זה לא מקרה של הומוזיגוזיס, זה מקרה של הטרוזיגוזיס.

בניתוח גנטי, האללים הדומיננטיים מיוצגים במכתב הון הקשור לתכונה המתוארת.

במקרה של עלי כותרת של הפרח של אפונה, את (במקרה זה סגול) תכונה פרועה היא דומיננטית הגנוטיפ מיוצגת "P / P" הן המציין תכונה דומיננטית כתנאי הומוזיגוטיים, כלומר , נוכחותם של שני אללים זהים באורגניזם דיפלואידי.

הומוזיגוטים רצסיביים

מאידך גיסא, אדם הומוזיגטי מתרסק לתכונה מסוימת נושא שני עותקים של האלל שמקודד את התכונה הרסיבית.

בעקבות הדוגמה של chícharo, התכונה הנסוגה של עלי כותרת הוא לבן, כך שאנשים עם פרחים בצבע זה כל אלל מיוצג על ידי אותיות קטנות הכרוכות recesividad ושני עותקים זהים המיתון, כך הגנוטיפ מסומל כמו "p / p".

בחלק מהמקרים הגנטיקאים משתמשים באותיות סמלי כדי לייצג את אלל הפרא (לדוגמה P) ובכך לסמל ולהתייחס לרצף נוקליאוטידים מסוים.

מצד שני, כאשר אותיות קטנות משמשות, p מייצג אלל רצסיבי שיכול להיות כל אחד מהסוגים האפשריים (מוטציות) [1,4,9].

מוטציות דומיננטיות ורסיביות

התהליכים שבהם גנוטיפ מסוים מסוגל לייצר פנוטיפ באורגניזמים הם מגוונים ומורכבים. מוטציות רצסיביות בדרך כלל מנטרלות את הגן המושפע ומובילות לאובדן תפקוד.

זה יכול לקרות על ידי הסרת חלקית או מלאה של הגן, על ידי הפרעה של הביטוי של הגן או על ידי שינוי המבנה של חלבון מקודד כי סוף סוף משנה את תפקידה.

מצד שני, מוטציות דומיננטיות לעיתים קרובות מייצרות רווח של תפקוד, הן יכולות להגביר את הפעילות של מוצר גנטי נתון או לתת פעילות חדשה למוצר זה, כך שהן יכולות גם לייצר ביטוי לא-מזויף-טמפורלי.

סוג זה של מוטציות יכול גם להיות קשורה עם אובדן תפקוד, ישנם מקרים בהם שני עותקים של הגן נדרשים לתפקוד רגיל, כך הסרת עותק יחיד יכול להוביל פנוטיפ מוטציה.

גנים אלה ידועים כ- haplo. במקרים אחרים המוטציה עשויה להוביל לשינויים מבניים בחלבונים המפריעים לתפקוד של חלבון מסוג wild המקודד על ידי האלל האחר. אלה ידועים כמו מוטציות דומיננטיות שליליות .

פנוטיפים רצסיביים בבני אדם

בבני אדם, דוגמאות של פנוטיפים רצסיביים ידועים הם לבקנות, סיסטיק פיברוזיס ו phenylketonuria. כל אלה הם מצבים רפואיים עם בסיסים גנטיים דומים.

לקחת את האחרון כדוגמה, אנשים עם מחלה זו יש "p / p" גנוטיפ, ומאחר הפרט יש אללים רצסיבי, הוא הומוזי.

במקרה זה "p" קשורה phenylketonuria המונח באנגלית הוא קטן כדי לייצג את אופי recessive של אלל. המחלה נגרמת על ידי עיבוד חריג של פנילאלנין כי בתנאים רגילים יש להמיר טירוזין (הן מולקולות הן חומצות אמינו) על ידי האנזים phenylalanine הידרוקסילאז.

מוטציות בקרבה של האתר הפעיל של אנזים זה למנוע ממנו להיות מסוגל לאגד פנילאלנין לעיבוד מאוחר יותר.

כתוצאה מכך, פנילאלנין מצטבר בגוף ומומרת חומצה phenylpyruvic, תרכובת כי מפריע להתפתחות של מערכת העצבים. תנאים אלה ידועים באופן קולקטיבי כהפרעות רצסיביות אוטוזומליות.

הומוזיגוטים ו מורשת

דפוסי הירושה, ולכן נוכחותם של אללים עבור גן, הן דומיננטי והן רצסיבי, בגנוטיפים של אנשים בתוך אוכלוסייה לציית לחוק הראשון של מנדל.

חוק זה ידוע כחוק של הפרדה שווה של אללים יש בסיסים מולקולריים מוסברים במהלך היווצרות של gametes.

באורגניזמים דיפלואידים המתרבה מינית, קיימים שני סוגי תאים עיקריים: תאים סומטיים ותאי מין או גיימטים.

תאים סומטיים יש שני עותקים של כרומוזום כל (דיפלואידים) וכל אחד הכרומוזומים (כרומטידים) מכיל אחד משני אללים.

תאים גמתיים מיוצרים על ידי רקמות הנבט דרך המיוזה שבה תאים דיפלואידי עוברים חלוקה גרעינית מלווה ירידה כרומוזומלית במהלך תהליך זה, ולכן הם רק להציג קבוצה של כרומוזומים, כך שהם הפלואידים.

מיוזיס

במהלך המיוזה הציר האכרומטי מעוגן במרכזי הכרומוזומים והכרומטידים מופרדים (ולכן גם אללים) לעבר קטבים מנוגדים של תא האם, ומייצרים שני תאי בת נפרדים או גיימטים.

אם המפיק היחיד של הגמטות הוא הומוזיגי (A / A או a / a), אזי סך התאים הגמטיים שיוצרו על ידו יישאו אללים זהים (A או A, בהתאמה).

אם האדם הוא הטרוזיגי (A / A או A / A), מחצית הגמטות תישא אלל אחד (A) והחצי השני (א). כאשר רבייה מינית משלימה צורות זיגוטה חדשות, הגמטות הזכר והנקבה מתמזגות כדי ליצור תא דיפלואידי חדש ונקבעים זוג כרומוזומים חדשים, וכך נוצר אללים.

תהליך זה מקורו בגנוטיפ חדש שנקבע על ידי האללים שנתרמו על ידי הגמטה הגברית ואת הגמטה הנשית.

בגנטיקה מנדלית, פנוטיפים הומוזיגיים והטרוזיגיים אינם בעלי אותה ההסתברות להופיע באוכלוסייה, אולם ניתן לשלב או לקבע שילובים אפשריים של הפנוטיפים באמצעות ניתוח של צלבים גנטיים.

אם שני ההורים הם הומוזיגיים עבור הגן הדומיננטי (A / A), אזי הגמטים של שניהם יהיו מסוג A במלואם, והחיבור שלהם יביא לגנוטיפ A / A באופן קבוע.

אם לשני ההורים יש גנוטיפ רצסיבי (a / a), אזי הצאצאים יגרמו לגנוטיפ הומוזיגסי רצסיבי.

גנטיקה ואבולוציה של האוכלוסייה

בתיאוריה האבולוציונית נאמר כי מנוע האבולוציה הוא שינוי וברמה הגנטית השינוי מתרחש באמצעות מוטציות והרכבות.

מוטציות לעיתים קרובות כרוכות בשינויים בבסיס נוקליאוטידים מסוים של גן, למרות שהם יכולים להיות יותר מבסיס אחד.

רוב המוטציות נחשבות לאירועים ספונטניים הקשורים עם שיעור השגיאה או נאמנות של פולימריות במהלך שעתוק שכפול דנ"א.

יש גם הרבה ראיות של תופעות פיזיות הגורמות מוטציות ברמה הגנטית. מצד שני, recombinations יכול לייצר חילופי חלקים שלמים של כרומוזומים אבל הם קשורים רק עם אירועים שכפול הסלולר, כגון מיטוזה ו המיוזה..

למעשה, הם נחשבים כמנגנון הבסיסי ליצירת השתנות גנוטיפית במהלך היווצרות של gametes. שילוב השתנות גנטית הוא תכונה ייחודית של רבייה מינית.

גנים ואבולוציה

מתמקדים בגנים, זה נחשב כיום כי מנוע של ירושה וכתוצאה מכך אבולוציה, הם גנים המציגים יותר מאלל אחד.

גנים אלה שיש להם רק אלל אחד בקושי יכולים לגרום לשינוי אבולוציוני, אם לכל האנשים באוכלוסייה יש שני עותקים של אותו אלל כפי שמוצג לעיל..

הסיבה לכך היא כי כאשר עובר את המידע הגנטי מדור לדור, שינויים באוכלוסייה זו בקושי יהיה למצוא אלא אם כן ישנם כוחות המייצרים שינויים בגנים המוזכרים לעיל..

המודלים האבולוציוניים הפשוטים ביותר הם אלה שחושבים רק על מוקד ומטרתם היא לנסות ולחזות את התדרים הגנוטיפיים בדור הבא, מנתוני הדור הקיים.

הפניות

1. רידלי, מ. (2004). גנטיקה אבולוציונית. באבולוציה (עמ '95-222). בלקוול מדע בע"מ.
2. Griswold, A. (2008) אריזת הגנום ב prokaryotes: כרומוזום עגול של E. coli. חינוך טבע 1 (1): 57
3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. האנטומיה של A, B ו- Z-DNA. 1982. מדע, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). שליטה על ביטוי ג 'ין. בתא של קרפ וביולוגיה מולקולרית, מושגים וניסויים. מהדורה 8, ויילי.
5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). גנטיקה: ניתוח גנים וגנומים. עמ '854. ג'ונס וברטלט.
6. מנדל, ג 'יי, קלמנטס, K.D., Choat J.H., אנגרט, E.R.Extreme polyploidy בתוך חיידק גדול. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) תומס האנט מורגן, רקומבינציה גנטית, ומיפוי גנים. חינוך טבע 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) הפרדת כרומוזום במיטוזה: תפקיד centromeres. חינוך טבע 1 (1): 28
9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). מבוא לניתוח גנטי. (עמ '706). W.H. פרימן וחברה.
10. Lodish, H. F. (2013). ביולוגיה תא מולקולרית. ניו יורק: W.H. פרימן ושות '.