אללים רצסיביים, דומיננטיים ומוטנטיים

ה אללים הם גרסאות שונות של גן והוא יכול להיות דומיננטי או רצסיבי. לכל תא אנושי יש שני עותקים של כל כרומוזום, עם שתי גרסאות של כל גן.

האללים הדומיננטיים הם גרסה של הגן, כי הוא ביטוי פנוטיפי אפילו עם עותק יחיד של הגן (heterozygous). לדוגמה, אלל עבור עיניים שחורות הוא דומיננטי; יש צורך בעותק יחיד של הגן לעיניים שחורות כדי לבטא את עצמו באופן פנוטיפי (כי לאדם בלידה יש ​​עיניים של צבע זה).

אם שני אללים דומיננטיים, זה נקרא codominance. לדוגמה עם סוג הדם AB.

אללים רסיסי רק להראות את השפעתם אם האורגניזם יש שני עותקים של אותו אלל (homozygote). לדוגמה, הגן לעיניים כחולות הוא רצסיבי; שני עותקים של אותו הגן נדרשים כדי שיבוטא (האדם נולד עם עיניים כחולות).

אינדקס

• 1 דומיננטיות ורסיביות
  • 1.1 דוגמה לדומיננטיות ולרסיביות
• 2 אללים מוטנטים
• 3 Codiminance
  • 3.1 ABO
• 4 הפלואידים ודיפלואידים
• 5 הפניות

דומיננטיות ורסיביות

האיכויות של אללים דומיננטיים רצסיביות נקבעות על בסיס האינטראקציה שלהם, כלומר, אלל אחד הוא דומיננטי על פנים האחרים תלוי זוג אלל המדובר ואת האינטראקציה של מוצריהם.

אין מנגנון אוניברסאלי שלפיו אללים דומיננטיים ורסיביים פועלים. אללים דומיננטיים אינם פיזית "שולטים" או "מדחיקים" אללים רצסיביים. אם אלל הוא דומיננטי או רצסיבי תלוי בתכונות של חלבונים כי הקוד.

מבחינה היסטורית, דפוסי דומיננטיות דומיננטית ורסיבית נצפו לפני שהבסיסים המולקולריים של דנ"א וגנים היו מובנים, או כיצד גנים מקודדים חלבונים שמציינים תכונות.

בהקשר זה, המונחים הדומיננטיים והרסיביים יכולים לבלבל כשמדובר בהבנת אופן הגן של תכונה; עם זאת, הם מושגים שימושיים כאשר מדובר בניבוי ההסתברות כי אדם יירש פנוטיפים מסוימים, במיוחד הפרעות גנטיות..

דוגמה לדומיננטיות ולרסיביות

יש גם מקרים שבהם אללים מסוימים עשויים להציג מאפיינים של דומיננטיות ורסיביות.

האלל של המוגלובין, הנקרא HBS, הוא דוגמה לכך, שכן יש לו יותר מתוצאה פנוטיפית אחת:

אנשים הומוזיגוטים (HBS / HBS) עבור אלל זה יש אנמיה חרמשית, מחלה תורשתית הגורמת כאב ופגיעה באיברים ובשרירים.

אנשים הטרוזיגיים (Hbs / HBA) אינם מציגים את המחלה, ולכן, HBS הוא רצסיבי עבור אנמיה חרמשית.

עם זאת, אנשים הטרוזיגוטיים הם הרבה יותר עמידים בפני מלריה (מחלה טפילית עם תסמינים דמויי שפעת) מ הומוזיגוטיים (HBA / HBA) נותן את האופי של דומיננטיות אלל HBS למחלה זו [2,3].

אללים מוטנטים

אדם מוטציה רצסיבי הוא אחד שני אללים חייב להיות זהה, כך פנוטיפ מוטציה ניתן לצפות. במילים אחרות, הפרט חייב להיות הומוזיגטי עבור אלל מוטציה כך זה מראה את הפנוטיפ מוטציה.

לעומת זאת, התוצאות הפנוטיפיות של אלל מוטנטי דומיננטי ניתן לראות אצל אנשים הטרוזיגיים, הנושאים אלל דומיננטי ואלל רצסיבי, ובאנשים הומוזיגיים דומיננטיים.

מידע זה חיוני כדי לדעת את הפונקציה של הגן המושפע ואת אופי המוטציה. מוטציות המייצרות אללים רצסיביים גורמות בדרך כלל לחוסר פעילות גנטית שמוביל לאיבוד חלקי או מלא של תפקוד.

מוטציות כאלה יכולות להפריע לביטוי הגן או לשנות את מבנה החלבון המקודד על ידי אלה, ובכך לשנות את תפקודו בהתאם.

מצד שני, אללים דומיננטיים הם בדרך כלל תוצאה של מוטציה שגורמת לרווח בתפקוד. מוטציות כאלה יכולות להגביר את פעילות החלבון המקודד על ידי הגן, לשנות את הפונקציה, או להוביל דפוס ביטוי זמני-טמפורלי הולם, ובכך להעניק את הפנוטיפ הדומיננטי של הפרט.

עם זאת, בגנים מסוימים המוטציות הדומיננטיות יכולות להוביל לאובדן תפקוד גם כן. ישנם מקרים הידועה בשם חוסר האפל, שנקרא כך בגלל נוכחותם של שני אללים הוא הכרחי כדי להציג פונקציה רגילה.

הסרה או אי-פעילות של אחד הגנים או האלים בלבד יכולה לייצר פנוטיפ מוטנטי. במקרים אחרים מוטציה דומיננטית באלל אחד עשויה להוביל לשינוי מבני בחלבון שעבורו הוא מקודד וזה מפריע לתפקוד של חלבון אלל אחר.

מוטציות אלה ידועות כ"דומיננטיות-שליליות "ומייצרות פנוטיפ הדומה למוטציות הגורמות לאובדן תפקוד.

Codominance

Codominance מוגדר רשמית כביטוי של פנוטיפים שונים המוצגים בדרך כלל על ידי שני אללים של אדם הטרוזיגו.

כלומר, אדם עם גנוטיפ הטרוזיגוני המורכב משני אללים שונים יכול להראות את הפנוטיפ המשויך אלל אחד, השני, או שניהם בעת ובעונה אחת.

ABO

מערכת ABO של קבוצות דם בבני אדם היא דוגמה לתופעה זו, מערכת זו מורכבת משלושה אללים. שלושת האללים פועלים בדרכים שונות כדי לייצר את ארבעת סוגי הדם המרכיבים את המערכת.

שלושת האללים הם אני, Ia, Ib; אדם יכול להחזיק רק שניים מתוך שלושת האללים או שני עותקים של אחד מהם. שלושת הומוזיגוטים i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, לייצר פנוטיפים O, A ו- B בהתאמה. Heterozygotes אני / Ia, i / Ib, ו Ia / Ib לייצר גנוטיפים A, B ו- AB בהתאמה.

במערכת זו אללים לקבוע את הצורה ואת נוכחותו של אנטיגן על פני התא של כדוריות דם אדומות, כי ניתן לזהות על ידי המערכת החיסונית.

בעוד אללים ו Ia ואיב לייצר שתי צורות שונות של אנטיגן, אני אלל מייצרת אנטיגן ולכן גנוטיפים i / e i Ia / Ib ו אללים Ib Ia הם דומיננטיים לחלוטין על האלל i.

עבור כל חלק, בגנוטיפ Ia / Ib, כל אחד מן האללים מייצר צורה אנטיגן משלו ושניהם באים לידי ביטוי על פני התא. זה ידוע בשם codominance.

הפלואידים ודיפלואידים

הבדל גנטי בסיסי בין אורגניזמים פרועים לבין ניסויים מתרחש במספר הכרומוזומים הנושאים את התאים שלהם.

אלה שנושאים קבוצה אחת של כרומוזומים ידועים כפלואידים, ואילו אלה הנושאים שתי קבוצות של כרומוזומים ידועים כ"דיפלואידים "..

רוב היצורים הרב-תאיים מורכבים הם דיפלואידי (כמו זבוב, עכבר, אדם וכמה שמרים כגון האפייה Saccharomyces, למשל), בעוד רוב חד תאיים פשוטים הם הפלואידים (חיידקים, אצות, פרוטוזואה ולפעמים ס cerevisiae גם!).

הבדל זה הוא קריטי מאחר האנליזה הגנטית ביותר מבוצעת בהקשר דיפלואידי, כלומר עם שני אורגניזמים עותקים כרומוזומליות, כולל שמרים כגון cerevisiae ס ב דיפלואידי הגרסה.

במקרה של אורגניזמים דיפלואידים, אללים שונים רבים של אותו הגן עלולים להתרחש בקרב אנשים מאותה אוכלוסיה. עם זאת, מאז אנשים יש את המאפיין של שתי קבוצות של כרומוזומים בכל תא סומטי, אדם יכול לשאת רק זוג אחד של אללים, אחד בכל כרומוזום.

אדם הנושא שני אללים שונים של אותו הגן הוא הטרוזיגוט; אדם שנושא שני אללים שווים של גן ידוע כ"הומוזיגוט ".

הפניות

1. רידלי, מ. (2004). גנטיקה אבולוציונית. באבולוציה (עמ '95-222). בלקוול מדע בע"מ.
2. Lodish, H. F. (2013). ביולוגיה תא מולקולרית. ניו יורק: W.H. פרימן ושות '.
3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). מבוא לניתוח גנטי. (עמ '706). W.H. פרימן וחברה.
4. מרכז הלמידה המדעי הגנטי. (2016, 1 במרץ) מה דומיננטי רצסיבי? אחזור 30 במרץ 2018, מתוך http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) אריזת הגנום ב prokaryotes: כרומוזום עגול של E. coli. חינוך טבע 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). שליטה על ביטוי ג 'ין. בתא של קרפ וביולוגיה מולקולרית, מושגים וניסויים. מהדורה 8, ויילי.
7. O'Connor, C. (2008) הפרדת כרומוזום במיטוזה: תפקיד centromeres. חינוך טבע 1 (1): 28
8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). גנטיקה: ניתוח גנים וגנומים. עמ '854. ג'ונס וברטלט.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) תומס האנט מורגן, רקומבינציה גנטית, ומיפוי גנים. חינוך טבע 1 (1): 205